Alueellinen skintigrafinen DPD:n otto sydämen transtyretiiniamyloidoosissa. (AMYLOIDOZA)
Perinnöllistä ja villityypin sydämen transtyretiiniamyloidoosia sairastavien potilaiden alueellisen skintigrafisen DPD:n oton vertailut
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Sydämen transtyretiini (ATTR) amyloidoosi on infiltratiivinen kardiomyopatia, jonka kliininen kulku etenee vääjäämättä ja ennuste on huono. Taudin aiheuttaa maksaperäisen transtyretiinin esiasteproteiinin väärinlaskostuminen hankitun villityypin variantin (ATTRwt) tai perinnöllisen mutanttivariantin (ATTRm) seurauksena. Yksifotoniemissiotietokonetomografian (SPECT) käyttö tarjoaa paremman anatomisen resoluution, mikä mahdollistaa amyloidikuorman arvioinnin yksittäisissä vasemman kammion segmenteissä.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on kuvata 3,3-difosfono-1,2-propaanidikarboksyylihapon (DPD) SPECT-oton alueellista sydänlihaksen jakautumista potilailla, joilla on ATTRwt ja ATTRm. Se tutkii kliinistä, biokemiallista ja kaikukardiografista, mukaan lukien vasemman kammion pituussuuntaista venymäprofiilia ATTRwt:ssä ja ATTRm:ssä. Lisäksi arvioimme DPD:n sydämeen kertymisen esiintymistä ja laajuutta oireettomien ATTRm-varianttien kantajilla.
Tämä on tulevaisuuden monikeskustutkimus. Tutkimukseen otetaan etukäteen kirjallisen suostumuksen saatuaan mukaan peräkkäiset potilaat, joilla on asteen 1-3 sydämen DPD-retentio skintigrafiassa. Lisäksi ATTRm-potilaiden ensimmäisen asteen sukulaisia otetaan mukaan. Potilaille tehdään TTR-geenisekvensointi ATTRm:ään liittyvien patogeenisten varianttien läsnäolon arvioimiseksi. Sekä tasomaista skintigrafiaa, SPECT:tä että pilkkuja jäljittävää kaikukardiografiaa tarkastellaan ja tulkitaan käyttämällä visuaalisia ja kvantitatiivisia lähestymistapoja.
Kerätyt tiedot analysoidaan tilastollisesti tutkimushypoteesien vahvistamiseksi. Paikallisen bioeettisen komitean hyväksyntä hankitaan ennen tutkimuksen suorittamista. Kaikki suoritettavat toimenpiteet tulevat olemaan vuoden 1964 Helsingin julistuksen ja sen myöhempien muutosten eettisten standardien tai vastaavien eettisten standardien mukaisia.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Katarzyna Holcman, MD, PhD
- Puhelinnumero: +48 12 614 22 87
- Sähköposti: katarzyna.holcman@gmail.com
Opiskelupaikat
-
-
Lesser Poland
-
Krakow, Lesser Poland, Puola, 31-202
- Rekrytointi
- Department of Cardiac and Vascular Diseases, John Paul II Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Katarzyna Holcman, MD, PhD
- Sähköposti: katarzyna.holcman@gmail.com
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- yli 18-vuotias,
- antamalla kirjallinen tietoinen suostumus,
- 99mTc-DPD:n asteen 1-3 sydämen retentio scintigrafisessa tutkimuksessa tai ATTR-potilaan ensimmäisen asteen sukulainen
Poissulkemiskriteerit:
-
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Ryhmä 1
asteen 1-3 sydämen retentio 99mTc-DPD:ssä skintigrafiassa
|
99mTc-DPD-tuikekuvaus
Verinäytteiden kerääminen ääreislaskimosta ja TTR-sekvensointi.
Transtorakaalinen kaikukardiografia.
|
|
Ryhmä 2
ATTR-potilaan ensimmäisen asteen sukulainen
|
99mTc-DPD-tuikekuvaus
Verinäytteiden kerääminen ääreislaskimosta ja TTR-sekvensointi.
Transtorakaalinen kaikukardiografia.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
alueellinen vasemman kammion 99mTc-DPD:n sisäänotto
Aikaikkuna: päivä 1
|
Vertaamaan alueellista vasemman kammion 99mTc-DPD:n ottoa potilailla, joilla on perinnöllinen ja villityyppinen sydämen transtyretiiniamyloidoosi.
|
päivä 1
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
oikean kammion 99mTc-DPD:n kertyminen
Aikaikkuna: päivä 1
|
Arvioida oikean kammion 99mTc-DPD:n kertymisen esiintyvyyttä potilailla, joilla on perinnöllinen ja villityyppinen sydämen transtyretiiniamyloidoosi.
|
päivä 1
|
|
99mTc-DPD:n sisäänotto sydämeen oireettoman perinnöllisen transtyretiiniamyloidoosivarianttien kantajilla
Aikaikkuna: päivä 1
|
Arvioida 99mTc-DPD:n sydämeen kertymisen esiintyminen ja laajuus oireettoman perinnöllisen transtyretiiniamyloidoosivarianttien kantajilla.
|
päivä 1
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
vasemman kammion pituussuuntainen jännitys
Aikaikkuna: päivä 1
|
Tutkia kaikukardiografista vasemman kammion pituussuuntaista jännitysprofiilia perinnöllisissä ja villityypin ATTR-sydämen amyloidoosissa.
|
päivä 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Ääreishermoston sairaudet
- Proteostaasin puutteet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Amyloidoosi, perhe
- Amyloidin neuropatiat
- Amyloidoosi
- Amyloidinen neuropatia, perhe
Muut tutkimustunnusnumerot
- ID#57165999
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .