La captación de DPD gammagráfica regional en la amiloidosis cardíaca por transtiretina. (AMYLOIDOZA)

La amiloidosis cardiaca por transtiretina (ATTR) es una miocardiopatía infiltrativa con un curso clínico inexorablemente progresivo y mal pronóstico. La enfermedad es causada por el mal plegamiento de la transtiretina, proteína precursora derivada del hígado, como resultado de una variante de tipo salvaje adquirida (ATTRwt) o como una variante mutante hereditaria (ATTRm). La aplicación de tomografía computarizada por emisión de fotón único (SPECT) proporciona una mayor resolución anatómica, lo que permite la evaluación de la carga de amiloide dentro de los segmentos individuales del ventrículo izquierdo.

Este estudio tiene como objetivo describir el patrón de distribución miocárdica regional de la captación de SPECT de ácido 3,3-difosfono-1,2-propanodicarboxílico (DPD) entre pacientes con ATTRwt y ATTRm. Investigará los aspectos clínicos, bioquímicos y ecocardiográficos, incluido el perfil de tensión longitudinal del ventrículo izquierdo en ATTRwt y ATTRm. Además, evaluaremos la presencia y el grado de captación cardíaca de DPD entre los portadores de variantes ATTRm asintomáticos.

Se trata de un estudio observacional multicéntrico prospectivo. El estudio, tras obtener el consentimiento informado previo por escrito, incluirá pacientes consecutivos que presenten retención de DPD cardiaca Grado 1-3 en la gammagrafía. Además, se incluirán familiares de primer grado de pacientes con ATTRm. Los pacientes van a someterse a la secuenciación del gen TTR para evaluar la presencia de variantes patogénicas asociadas con ATTRm. Tanto la gammagrafía planar como la SPECT y la ecocardiografía de seguimiento de manchas se revisarán e interpretarán utilizando enfoques visuales y cuantitativos.

Los datos recopilados serán analizados estadísticamente para verificar las hipótesis de investigación. Se obtendrá la aprobación del Comité de Bioética local antes de realizar el estudio. Todos los procedimientos realizados van a estar de acuerdo con los estándares éticos de la declaración de Helsinki de 1964 y sus enmiendas posteriores, o estándares éticos comparables.