Den regionala scintigrafiska DPD-upptagningen vid hjärttranstyretin-amyloidos. (AMYLOIDOZA)

Cardiac transthyretin (ATTR) amyloidos är en infiltrativ kardiomyopati med ett obönhörligt progressivt kliniskt förlopp och dålig prognos. Sjukdomen orsakas av felveckning av det leverhärledda prekursorproteinet transthyretin som ett resultat av en förvärvad vildtypsvariant (ATTRwt) eller som en ärftlig mutantvariant (ATTRm). Tillämpning av enkelfotonemissionsdatortomografi (SPECT) ger högre anatomisk upplösning, vilket möjliggör bedömning av amyloidbelastningen inom individuella segment i vänster kammare.

Denna studie syftar till att beskriva mönstret för regional myokarddistribution av 3,3-difosfono-1,2-propandikarboxylsyra (DPD) SPECT-upptag bland patienter med ATTRwt och ATTRm. Den kommer att undersöka den kliniska, biokemiska och ekokardiografiska, inklusive längsgående töjningsprofilen för vänster kammare i ATTRwt och ATTRm. Dessutom kommer vi att utvärdera närvaron och omfattningen av DPD-hjärtupptag bland asymtomatiska ATTRm-varianter.

Detta är en prospektiv multicenter observationsstudie. Studien kommer, efter att ha erhållit skriftligt informerat samtycke, att inkludera på varandra följande patienter som har grad 1-3 hjärt-DPD-retention vid scintigrafi. Dessutom kommer första gradens släktingar till patienter med ATTRm att skrivas in. Patienter kommer att genomgå TTR-gensekvensering för att bedöma förekomsten av patogena varianter associerade med ATTRm. Både planar scintigrafi, SPECT och speckle-tracking ekokardiografi kommer att granskas och tolkas med hjälp av visuella och kvantitativa metoder.

Den insamlade informationen kommer att analyseras statistiskt för att verifiera forskningshypoteser. Godkännande från den lokala bioetiska kommittén kommer att erhållas innan studien genomförs. Alla förfaranden som utförs kommer att vara i enlighet med de etiska normerna i 1964 års Helsingforsdeklaration och dess senare ändringar, eller jämförbara etiska normer.