Det regionale scintigrafiske DPD-opptaket i hjertetransthyretin-amyloidose. (AMYLOIDOZA)

Cardiac transthyretin (ATTR) amyloidose er en infiltrativ kardiomyopati med et ubønnhørlig progressivt klinisk forløp og dårlig prognose. Sykdommen er forårsaket av feilfolding av det leveravledede forløperproteinet transthyretin som følge av en ervervet villtypevariant (ATTRwt) eller som en arvelig mutantvariant (ATTRm). Anvendelse av enkeltfoton emisjon computertomografi (SPECT) gir større anatomisk oppløsning, noe som muliggjør vurdering av amyloidbelastning i individuelle venstre ventrikkelsegmenter.

Denne studien tar sikte på å beskrive mønsteret for regional myokardfordeling av 3,3-difosfono-1,2-propandikarboksylsyre (DPD) SPECT-opptak blant pasienter med ATTRwt og ATTRm. Den vil undersøke den kliniske, biokjemiske og ekkokardiografiske, inkludert venstre ventrikkels langsgående belastningsprofil i ATTRwt og ATTRm. I tillegg vil vi evaluere tilstedeværelsen og omfanget av DPD-hjerteopptak blant asymptomatiske ATTRm-varianter.

Dette er en prospektiv multisenter observasjonsstudie. Studien, etter å ha innhentet skriftlig informert samtykke, vil inkludere påfølgende pasienter som har grad 1-3 hjerte-DPD-retensjon i scintigrafi. I tillegg vil førstegradsslektninger til pasienter med ATTRm bli registrert. Pasienter skal gjennomgå TTR-gensekvensering for å vurdere tilstedeværelsen av patogene varianter assosiert med ATTRm. Både planar scintigrafi, SPECT og speckle-tracking ekkokardiografi vil bli gjennomgått og tolket ved bruk av visuelle og kvantitative tilnærminger.

De innsamlede dataene vil bli analysert statistisk for å verifisere forskningshypoteser. Godkjenning fra den lokale bioetiske komiteen vil bli innhentet før gjennomføring av studien. Alle prosedyrer som utføres kommer til å være i samsvar med de etiske standardene i Helsinki-erklæringen fra 1964 og senere endringer, eller sammenlignbare etiske standarder.