Regionální scintigrafické vychytávání DPD u srdeční transtyretinové amyloidózy. (AMYLOIDOZA)

Srdeční transtyretinová (ATTR) amyloidóza je infiltrativní kardiomyopatie s neúprosně progresivním klinickým průběhem a špatnou prognózou. Onemocnění je způsobeno chybným skládáním prekurzorového proteinu transtyretinu odvozeného z jater v důsledku získané varianty divokého typu (ATTRwt) nebo jako dědičné mutantní varianty (ATTRm). Aplikace jednofotonové emisní výpočetní tomografie (SPECT) poskytuje větší anatomické rozlišení, které umožňuje posouzení amyloidní zátěže v jednotlivých segmentech levé komory.

Tato studie si klade za cíl popsat strukturu regionální myokardiální distribuce vychytávání SPECT kyseliny 3,3-difosfono-1,2-propandikarboxylové (DPD) u pacientů s ATTRwt a ATTRm. Bude vyšetřovat klinický, biochemický a echokardiografický, včetně profilu podélného napětí levé komory v ATTRwt a ATTRm. Kromě toho budeme hodnotit přítomnost a rozsah srdečního vychytávání DPD u asymptomatických nosičů variant ATTRm.

Jedná se o prospektivní multicentrickou observační studii. Studie, po získání předchozího písemného informovaného souhlasu, bude zahrnovat po sobě jdoucí pacienty, kteří mají retenci srdeční DPD stupně 1-3 při scintigrafii. Kromě toho budou zařazeni příbuzní prvního stupně pacientů s ATTRm. Pacienti podstoupí sekvenování genu TTR, aby se vyhodnotila přítomnost patogenních variant spojených s ATTRm. Obě planární scintigrafie, SPECT a speckle-tracking echokardiografie budou přezkoumány a interpretovány pomocí vizuálních a kvantitativních přístupů.

Shromážděná data budou statisticky analyzována za účelem ověření výzkumných hypotéz. Před provedením studie bude získán souhlas místní bioetické komise. Všechny prováděné postupy budou v souladu s etickými standardy Helsinské deklarace z roku 1964 a jejích pozdějších dodatků nebo srovnatelnými etickými standardy.