Tutkimus triheptanoiinin vaikutuksen määrittämiseksi verrattuna tasaketjuiseen MCT:hen MCE:ihin lapsipotilailla, joilla on LC-FAOD
perjantai 17. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Satunnaistettu, kaksoissokkoutettu, monikeskustutkimus triheptanoiinin vaikutuksen määrittämiseksi verrattuna tasa- ja keskiketjuisiin triglyserideihin (MCT) merkittäviin kliinisiin tapahtumiin (MCE) lapsipotilailla, joilla on pitkäketjuisia rasvahappojen hapettumishäiriöitä (LC-FAOD) )
Tämän tutkimuksen päätavoitteena on arvioida triheptanoiinin ja keskipitkäketjuisten triglyseridien (MCT) vaikutuksia merkittävien kliinisten tapahtumien (MCE) esiintymistiheyteen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Osallistujat jaetaan satunnaisesti 1:1 saamaan triheptanoiinia tai MCT-öljyä. Tutkimuksen kesto, jonka arvioidaan olevan 3,5–4 vuotta ja se sisältää seuraavat: seulontajakso, lähtötilanne (kuukausi 0), kaksoissokkohoitojakso (mukaan lukien titraus ja tutkimuskäynnin lopetus) ja turvallisuusseuranta Puhelinkäynti.
Lisäksi osatutkimuksessa tarkastellaan triheptanoiinin ja MCT:n vaikutusta maksan lipidipitoisuuden alentamiseen, jotta voidaan välttää tai parantaa steatoosia potilailla, joilla on LC-FAOD. Valituissa paikoissa olevat yli 2-vuotiaat osallistujat kutsutaan maksan alatutkimukseen.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
69
Vaihe
- Vaihe 3
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
A Coruña, Espanja, 15706
- University Hospital Santiago de Compostela
-
Madrid, Espanja, 28041
- University Hospital 12 de Octubre
-
-
Esplugues de Llobregat
-
Barcelona, Esplugues de Llobregat, Espanja, 08950
- Sant Joan de Deu Hospital (SJD)
-
-
-
-
Tokyo
-
Bunkyo City, Tokyo, Japani, 113-8431
- Juntendo University Hospital
-
Minato, Tokyo, Japani
- The Jikei University Hospital
-
-
-
-
Masovian Voivodeship
-
Warsaw, Masovian Voivodeship, Puola, 04-730
- Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka
-
-
Pomeranian Voivodeship
-
Gdansk, Pomeranian Voivodeship, Puola, 80-952
- Gdańksi Uniwersytet Medyczny
-
-
-
-
-
Freiburg im Breisgau, Saksa, 79106
- Universitätsklinikum Freiburg
-
-
-
-
-
Riyadh, Saudi-Arabia, 11211
- King Faisal Specialist Hospital & Research Centre
-
-
-
-
-
Adana, Turkki (Türkiye)
- Cukurova University
-
Ankara, Turkki (Türkiye)
- Gazi University
-
Bornova-İzmir, Turkki (Türkiye)
- Ege University
-
Istanbul, Turkki (Türkiye), 34093
- Istanbul Universitesi Istanbul Tip Fakultesi Hastanesi
-
Istanbul, Turkki (Türkiye), 34116
- Cerrahpasa Medical Faculty
-
-
-
-
-
Prague, Tšekki, 120-08
- General University Hospital in Prague-GUH (Všeobecná fakultní nemocnice v Praze- VFN)
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Päätutkimuksen osallistumiskriteerit:
- Vahvistettu diagnoosi LC-FAOD
- Sinulla on omaishoitaja(t), jotka ovat halukkaita ja kykeneviä auttamaan kaikissa sovellettavissa opiskeluvaatimuksissa
- Hakijalla on laillisesti valtuutettu edustaja, joka on valmis ja kykenevä antamaan kirjallinen tietoinen suostumus sen jälkeen, kun tutkimuksen luonne on selitetty ja ennen kaikkia tutkimukseen liittyviä toimenpiteitä, ja tutkimukseen osallistujalla on oltava iänmukainen kirjallinen suostumus
sinulla on JOKAINEN seuraavista merkittävistä LC-FAODin kliinisistä ilmenemismuodoista:
- Vähintään 2 edellisen vuoden aikana tai 3 viimeisten 2 vuoden aikana vakavia merkittäviä aineenvaihdunnan dekompensaatiojaksoja (esim. hypoglykemia, rabdomyolyysi tai kardiomyopatian paheneminen, jotka vaativat ensiapukäyntejä tai kiireellisiä hoitoyksiköitä tai sairaalahoitoja)
- Toistuva oireenmukainen hypoglykemia (hypoglykemian kliiniset oireet), joka vaatii toimenpiteitä
- Alttius hypoglykemialle lyhyiden paastojaksojen jälkeen (alle 4-12 tuntia iästä riippuen)
- Todisteet toiminnallisesta kardiomyopatiasta, joka vaatii jatkuvaa lääketieteellistä hoitoa tai sydämen vajaatoiminnan kliinistä ilmenemistä
- Sisarukset, joilla oli sama patogeeninen variantti ja joilla oli MCE:tä
- Osallistuja, jolla on patogeenisiä muunnelmia, joiden tiedetään tai joiden epäillään liittyvän puuttuvaan tai voimakkaasti heikentyneeseen entsyymiaktiivisuuteen tai vakaviin sairauden ilmenemismuotoihin.
- Tietoisesta suostumuksesta 5 päivään tämän tutkimuksen viimeisen tutkimuslääkeannoksen jälkeen hedelmällisessä iässä olevien naisten ja hedelmällisten miesten on suostuttava käyttämään erittäin tehokkaita ehkäisymenetelmiä. Jos nainen, suostu olemaan raskaaksi. Jos mies, suostu siihen, että et synnytä lasta tai luovuta siittiöitä
Maksa-alatutkimuksen osallistumiskriteerit:
- Ilmoittautuminen tutkimuksen UX007-CL302 päätutkimukseen
- Ikä > 2 vuotta
- Maksan rasvapitoisuus ≥ 2 % ja < 20 % PDFF 1 H-MRS:llä arvioituna
- Painoindeksi < 95 persentiili
- Pystyy noudattamaan maksan 1 H-MRS-skannauksen ohjeita (pysyi paikallaan skannauksen aikana) ja vaatimuksia (esim. äskettäisten aterioiden rajoitukset, ei metalliesineitä tai kehoon istutettuja laitteita, ei viimeaikaisia varjoaineita)
Päätutkimuksen poissulkemiskriteerit:
- Osallistunut kliiniseen tutkimukseen, johon sisältyi tutkimuslääkevalmisteen samanaikainen käyttö 30 päivän sisällä ennen seulontaa
- Kielletyn lääkkeen (esim. valproaattivalmisteiden tai haiman lipaasin estäjien) käyttö 30 päivän sisällä ennen seulontaa tai haluttomuus välttää kiellettyä lääkettä tai muuta ainetta, joka saattaa hämmentää tutkimuksen tavoitteita
- Hoito triheptanoiinilla 60 päivän sisällä seulonnasta
- Aiemmin tunnettu yliherkkyys triheptanoiinille tai MCT:lle
- Omaishoitaja ei halua tai ei pysty allekirjoittamaan tietoista suostumusta tai luovuttamaan lääketieteellisiä tietoja tai seuraamaan tutkimusmenettelyjä
- Sinulla on muita samanaikaisia sairauksia, mukaan lukien epästabiilit tärkeät elinjärjestelmän sairaudet, jotka tutkijan mielestä lisäävät koehenkilön komplikaatioriskiä, häiritsevät tutkimukseen osallistumista tai noudattamista tai häiritsevät tutkimuksen tavoitteita. Aiempi aineenvaihduntahäiriö(t), johon liittyy metabolista asidoosia, hyperammonemiaa ja/tai maksaentsyymien nousua, ei ole poissulkemiskriteeri, ellei tutkijan mielestä aiheuta koehenkilölle lisääntynyttä komplikaatioriskiä, häiritse tutkimukseen osallistumista tai noudattamista tai hämmennä. opintojen tavoitteet
- Sinulla on diagnoosi haiman vajaatoiminnasta
- Raskaana oleva, imettävä tai raskautta suunnitteleva (itse tai kumppani) milloin tahansa tutkimuksen aikana
Maksa-alatutkimuksen poissulkemiskriteerit:
- Akuutti tai krooninen maksasairaus, muu kuin LC-FAOD, johon liittyy lisääntynyt maksarasvariski (esim. maksakirroosi, virustoksinen tai lääkeainehepatiitti, diabetes mellitus) ja/tai metabolinen oireyhtymä
- Anestesian/sedationin tarve maksan 1 H-MRS:n suorittamiseksi
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Nelinkertaistaa
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Triheptanoin
Osallistujille annetaan reseptit triheptanoinille ML/päivä, jotka jaetaan noin 4 hallintoon päivässä, tarkalla hallintoohjeella.
TriHeptanoin titrataan tutkimuksen 6 ensimmäiseen viikkoon saakka.
Titrauksen jälkeen annoksen on pysyttävä vakaana loput kaksoissokkoutetun käsittelyjakson ajan.
Kaksoissokkotutkimuksen ajanjakson jälkeen avoimen annoksen avoimen käyttöjakson aikana avoimen pääsyjakson aikana tarjotaan avoimen pääsyn aikana avoimen triheptanoinin, jos ei ole muita vaihtoehtoja saada trihepatnoinia paikallisesti.
|
Neste oraaliseen (PO) tai enteraaliseen syöttöletkuun
Muut nimet:
|
|
Active Comparator: MCT
Osallistujille annetaan MCT: n reseptit ML/päivä, jotka jaetaan noin 4 hallintoon päivässä, tarkalla hallintoohjeella.
MCT titrataan tutkimuksen 6 ensimmäiseen viikkoon saakka.
Titrauksen jälkeen annoksen on pysyttävä vakaana loput kaksoissokkoutetun käsittelyjakson ajan.
Kaksoissokkotutkimuksen ajanjakson jälkeen avoimen annoksen avoimen käyttöjakson aikana avoimen pääsyjakson aikana tarjotaan avoimen pääsyn aikana avoimen triheptanoinin, jos ei ole muita vaihtoehtoja saada trihepatnoinia paikallisesti.
|
Neste oraaliseen (PO) tai enteraaliseen syöttöletkuun
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Tärkeimpien kliinisten tapahtumien (MCE) vuotuinen tapahtumaprosentti
Aikaikkuna: Jopa vuoteen 4 asti
|
Jopa vuoteen 4 asti
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Vasemman kammion ejektiofraktion muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Perustaso, vuoteen 1 asti
|
Perustaso, vuoteen 1 asti
|
|
Vasemman kammion systolisen tilavuuden muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Perustaso, vuoteen 1 asti
|
Perustaso, vuoteen 1 asti
|
|
Muutos lähtötilanteesta vasemman kammion seinämän massassa
Aikaikkuna: Perustaso, vuoteen 1 asti
|
Perustaso, vuoteen 1 asti
|
|
Niiden osallistujien määrä, joilla on hoitoon liittyviä haittavaikutuksia (TEAE), vakavia TEAE-tapahtumia ja erityistä kiinnostavia haittatapahtumia (AESI)
Aikaikkuna: Vuoteen 4 asti
|
Vuoteen 4 asti
|
|
Niiden osallistujien määrä, joilla on TEAE ja vakavia TEAE-oireita, jotka johtavat annoksen muutoksiin, annoksen pienentämiseen, hoidon keskeytyksiin, tutkimuslääkkeen keskeyttämiseen ja tutkimuksen keskeyttämiseen
Aikaikkuna: Vuoteen 4 asti
|
Vuoteen 4 asti
|
|
Heptanoaatin pitoisuus plasmassa
Aikaikkuna: Vuoteen 1 asti
|
Vuoteen 1 asti
|
|
Plasman beetahydroksipentanoaatin (BHP) pitoisuustasot
Aikaikkuna: Vuoteen 1 asti
|
Vuoteen 1 asti
|
|
Suullisiin nesteisiin sekoitettu triheptanoiinin hyväksyttävyys- ja makututkimuksen pisteet
Aikaikkuna: Vuoteen 1 asti
|
Vuoteen 1 asti
|
|
Maksan alatutkimus (vain yksittäinen tutkimuspaikka): Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauteen maksan protonitiheyden rasvafraktiossa (PDFF %), arvioitu 1H-magneettiresonanssispektroskopialla (1H-MRS)
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 6
|
Perustaso, kuukausi 6
|
|
MCES: n vuosittainen kesto
Aikaikkuna: Jopa vuoteen 4 asti
|
Jopa vuoteen 4 asti
|
|
Vuotuinen hypoglykeeminen tapahtuma-nopeus, joka on kaapattu MCES: ksi ja kotona kliinisiksi tapahtumiksi (HCES)
Aikaikkuna: Jopa vuoteen 4 asti
|
Jopa vuoteen 4 asti
|
|
Kliininen globaali vaikutelma muutoksesta [CGI-C] asteikon pistemäärä
Aikaikkuna: Jopa vuoteen 4 asti
|
Jopa vuoteen 4 asti
|
|
Rabdomyolyysi-MCE: n ja kardiomyopatian-MCE: n vuosittainen taajuus
Aikaikkuna: Jopa vuoteen 4 asti
|
Jopa vuoteen 4 asti
|
|
Rabdomyolyysi-MCE: n, kardiomyopatia-MCE: n ja hypoglykeemisten MCE: n vuosittainen kesto
Aikaikkuna: Jopa vuoteen 4 asti
|
Jopa vuoteen 4 asti
|
|
Muutos lähtötasosta hoitajien ilmoittamassa lasten elämänlaadun inventaariossa (PEDSQL) 4.0 Generic Core Scale -pistemäärä osallistujille vähintään 2-vuotiaille
Aikaikkuna: Jopa vuoteen 4 asti
|
Jopa vuoteen 4 asti
|
|
Muutos lähtötasosta PEDSQL -pikkulasten asteikon pistemäärässä 1 -vuotiaille - <24 kuukautta
Aikaikkuna: Jopa vuoteen 4 asti
|
Jopa vuoteen 4 asti
|
|
Selviytymisaika
Aikaikkuna: Jopa vuoteen 4 asti
|
Jopa vuoteen 4 asti
|
|
Vuosittaiset sairaalahoitopäivät
Aikaikkuna: Jopa vuoteen 4 asti
|
Jopa vuoteen 4 asti
|
|
Määrä menetettyjä kouluja tai oppimismahdollisuuksia
Aikaikkuna: Jopa vuoteen 4 asti
|
Jopa vuoteen 4 asti
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 28. helmikuuta 2023
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. elokuuta 2027
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. elokuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 27. kesäkuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 27. kesäkuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 6. heinäkuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 21. heinäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 17. heinäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
- Karnitiinipalmitoyylitransferaasi (CPT) I:n puutos
- Karnitiinipalmitoyylitransferaasi (CPT) II:n puutos
- Karnitiini/asyylikarnitiinitranslokaasi (CACT) puutos
- Erittäin pitkäketjuinen asyylikoentsyymi A -dehydrogenaasin (VLCAD) puutos
- Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyylikoentsyymi A -dehydrogenaasin (LCHAD) puutos
- Mitokondrioiden trifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- UX007-CL302
- 2022-001539-10 (EudraCT-numero)
- 2023-509809-76-00 (Ctis)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .