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Une étude pour déterminer l'effet de la triheptanoïne par rapport à la chaîne paire, MCT sur les MCE chez les patients pédiatriques atteints de LC-FAOD

15 septembre 2026 mis à jour par: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Une étude randomisée, en double aveugle et multicentrique pour déterminer l'effet de la triheptanoïne par rapport aux triglycérides à chaîne moyenne et à chaîne paire (MCT) sur les événements cliniques majeurs (MCE) chez les patients pédiatriques atteints de troubles d'oxydation des acides gras à longue chaîne (LC-FAOD )

L'objectif principal de cette étude est d'évaluer les effets de la triheptanoïne par rapport aux triglycérides à chaîne moyenne (MCT) sur la fréquence des événements cliniques majeurs (MCE).

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les participants seront assignés au hasard 1: 1 pour recevoir de la triheptanoïne ou de l'huile MCT. La durée de l'étude, qui est estimée à 3,5 à 4 ans et comprend les éléments suivants : période de dépistage, référence (mois 0), période de traitement en double aveugle (y compris la titration et la visite de fin d'étude) et suivi de l'innocuité Visite téléphonique.

En outre, une sous-étude examinera l'effet de la triheptanoïne par rapport au MCT sur la diminution de la teneur en lipides hépatiques pour éviter ou améliorer la stéatose chez les sujets atteints de LC-FAOD. Les participants âgés de plus de 2 ans sur les sites sélectionnés seront invités à participer à la sous-étude sur le foie.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

69

Phase

  • Phase 3

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Freiburg im Breisgau, Allemagne, 79106
        • Universitatsklinikum Freiburg
  • Arabie Saoudite
      • Riyadh, Arabie Saoudite, 11211
        • King Faisal Specialist Hospital & Research Centre
  • Espagne
      • A Coruña, Espagne, 15706
        • University Hospital Santiago de Compostela
      • Madrid, Espagne, 28041
        • University Hospital 12 de Octubre
    • Esplugues de Llobregat
      • Barcelona, Esplugues de Llobregat, Espagne, 08950
        • Sant Joan de Deu Hospital (SJD)
  • Japon
    • Tokyo
      • Bunkyo City, Tokyo, Japon, 113-8431
        • Juntendo University Hospital
      • Minato, Tokyo, Japon
        • The Jikei University Hospital
  • Pologne
    • Masovian Voivodeship
      • Warsaw, Masovian Voivodeship, Pologne, 04-730
        • Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka
    • Pomeranian Voivodeship
      • Gdansk, Pomeranian Voivodeship, Pologne, 80-952
        • Gdańksi Uniwersytet Medyczny
  • Tchéquie
      • Prague, Tchéquie, 120-08
        • General University Hospital in Prague-GUH (Všeobecná fakultní nemocnice v Praze- VFN)
  • Turquie (Türkiye)
      • Adana, Turquie (Türkiye)
        • Cukurova University
      • Ankara, Turquie (Türkiye)
        • Gazi University
      • Bornova-İzmir, Turquie (Türkiye)
        • Ege university
      • Istanbul, Turquie (Türkiye), 34093
        • Istanbul Universitesi Istanbul Tip Fakultesi Hastanesi
      • Istanbul, Turquie (Türkiye), 34116
        • Cerrahpasa Medical Faculty

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'inclusion pour l'étude principale :

  • Diagnostic confirmé de LC-FAOD
  • Avoir un (des) soignant (s) disposé (s) et capable (s) d'aider à toutes les exigences d'étude applicables
  • Avoir un représentant légalement autorisé disposé et capable de fournir un consentement éclairé écrit après que la nature de l'étude a été expliquée et avant toute procédure liée à la recherche, et le participant à l'étude doit être en mesure de fournir un consentement écrit adapté à l'âge

  • Avoir l'UNE des manifestations cliniques significatives suivantes de LC-FAOD :

    • Au moins 2 au cours de l'année précédente, ou 3 au cours des 2 années précédentes, d'épisodes majeurs graves de décompensation métabolique (p. ex., hypoglycémie, rhabdomyolyse ou exacerbation d'une cardiomyopathie, nécessitant des visites aux urgences/unités de soins d'urgence ou des hospitalisations)
    • Hypoglycémie symptomatique récurrente (symptômes cliniques d'hypoglycémie) nécessitant une intervention
    • Susceptibilité à l'hypoglycémie après de courtes périodes de jeûne (moins de 4 à 12 heures, selon l'âge)
    • Preuve de cardiomyopathie fonctionnelle nécessitant une prise en charge médicale continue ou manifestation clinique d'insuffisance cardiaque
    • Frère(s) et sœur(s) avec la même variante pathogène qui ont présenté des ECM
    • Participant avec des variants pathogènes connus ou suspectés d'être associés à une activité enzymatique absente ou sévèrement réduite ou à des manifestations graves de la maladie.
  • À partir du moment du consentement éclairé jusqu'à 5 jours après la dernière dose du médicament à l'étude dans cette étude, les femmes en âge de procréer et les hommes fertiles doivent consentir à utiliser des méthodes de contraception hautement efficaces. Si vous êtes une femme, acceptez de ne pas tomber enceinte. Si vous êtes un homme, acceptez de ne pas engendrer d'enfant ou de donner du sperme

Critères d'inclusion pour la sous-étude sur le foie :

  • Inscription à l'étude principale de l'étude UX007-CL302
  • Âge > 2 ans
  • Teneur en graisse hépatique ≥ 2 % et < 20 % PDFF, telle qu'évaluée par 1 H-MRS
  • Indice de masse corporelle < 95e centile
  • Capable de se conformer aux instructions (rester immobile pendant l'analyse) et aux exigences (par exemple, contraintes sur les repas récents, pas d'objets métalliques ou de dispositifs implantés dans le corps, pas d'agents de contraste récents) pour l'analyse H-MRS du foie 1

Critères d'exclusion pour l'étude principale :

  • Inscrit à une étude clinique impliquant l'utilisation simultanée d'un médicament expérimental dans les 30 jours précédant le dépistage
  • Utilisation d'un médicament interdit (par exemple, produits à base de valproate ou inhibiteurs de la lipase pancréatique) dans les 30 jours précédant le dépistage, ou refus d'éviter un médicament interdit ou une autre substance susceptible de confondre les objectifs de l'étude
  • Traitement par triheptanoïne dans les 60 jours suivant le dépistage
  • Antécédents d'hypersensibilité connue à la triheptanoïne ou au MCT
  • Le soignant refuse ou est incapable de signer un consentement éclairé, ou de divulguer des dossiers médicaux, ou de suivre les procédures d'étude
  • Avoir des conditions comorbides, y compris une ou plusieurs maladies instables du système organique majeur qui, de l'avis de l'investigateur, exposent le sujet à un risque accru de complications, interfèrent avec la participation ou la conformité à l'étude, ou confondent les objectifs de l'étude. Les antécédents de décompensation métabolique (s) avec acidose métabolique, hyperammoniémie et / ou élévations des enzymes hépatiques ne constituent pas un critère d'exclusion, sauf si, de l'avis de l'investigateur, le sujet est exposé à un risque accru de complications, interfère avec la participation ou la conformité à l'étude, ou confond objectifs de l'étude
  • Avoir un diagnostic d'insuffisance pancréatique
  • Enceinte, allaitante ou prévoyant de devenir enceinte (soi-même ou partenaire) à tout moment pendant l'étude

Critères d'exclusion pour la sous-étude sur le foie :

  • Maladie hépatique aiguë ou chronique autre que LC-FAOD qui présente un risque accru de graisse hépatique (p. ex., cirrhose hépatique, hépatite virale toxique ou médicamenteuse, diabète sucré) et/ou syndrome métabolique
  • Nécessité d'une anesthésie/sédation pour réaliser une IRM-H du foie

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: Randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Quadruple

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Triheptanoin
Les participants recevront des ordonnances de triheptanoin en ML / jour, qui seront divisées en environ 4 administrations par jour, avec des instructions précises pour l'administration. Triheptanoin sera titré jusqu'aux 6 premières semaines de l'étude. Après le titrage, la dose doit rester stable pour le reste de la période de traitement en double aveugle. Après la période de traitement en double aveugle, Triheptanoin en ouverture sera fourni à la dose actuelle des participants pendant une période d'accès libre, si aucune autre option pour recevoir Trihepatnoin n'est disponible localement.
Médicament: Triheptanoïne
Liquide pour administration par sonde d'alimentation orale (PO) ou entérale
Autres noms:
  • UX007
  • Dojolvi
Comparateur actif: MCT
Les participants recevront des ordonnances de MCT en ML / jour, qui seront divisées en environ 4 administrations par jour, avec des instructions précises pour l'administration. Le MCT sera titré jusqu'aux 6 premières semaines de l'étude. Après le titrage, la dose doit rester stable pour le reste de la période de traitement en double aveugle. Après la période de traitement en double aveugle, Triheptanoin en ouverture sera fourni à la dose actuelle des participants pendant une période d'accès libre, si aucune autre option pour recevoir Trihepatnoin n'est disponible localement.
Complément alimentaire: Huile MCT
Liquide pour administration par sonde d'alimentation orale (PO) ou entérale
Autres noms:
  • Triglycéride à chaîne moyenne

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Taux d'événement annualisé des principaux événements cliniques (MCES)
Délai: Jusqu'à l'année 4
Jusqu'à l'année 4

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Changement par rapport à la ligne de base de la fraction d'éjection ventriculaire gauche
Délai: Base de référence, jusqu'à l'année 1
Base de référence, jusqu'à l'année 1
Changement par rapport à la ligne de base du volume systolique ventriculaire gauche
Délai: Base de référence, jusqu'à l'année 1
Base de référence, jusqu'à l'année 1
Changement par rapport à la ligne de base de la masse de la paroi ventriculaire gauche
Délai: Base de référence, jusqu'à l'année 1
Base de référence, jusqu'à l'année 1
Nombre de participants avec des événements indésirables liés au traitement (TEAE), des TEAE graves et des événements indésirables d'intérêt particulier (AESI)
Délai: Jusqu'à l'année 4
Jusqu'à l'année 4
Nombre de participants avec des EIAT et des EIAT graves entraînant des modifications de dose, des réductions de dose, des interruptions de traitement, des interruptions du médicament à l'étude et des interruptions de l'étude
Délai: Jusqu'à l'année 4
Jusqu'à l'année 4
Niveaux de concentration plasmatique de l'heptanoate
Délai: Jusqu'à l'année 1
Jusqu'à l'année 1
Niveaux de concentration plasmatique de bêta-hydroxypentanoate (BHP)
Délai: Jusqu'à l'année 1
Jusqu'à l'année 1
Scores d'enquête sur l'acceptabilité et la palatabilité de la triheptanoïne mélangée à des liquides oraux
Délai: Jusqu'à l'année 1
Jusqu'à l'année 1
Sous-étude sur le foie (site d'étude unique uniquement) : changement entre la ligne de base et 6 mois de la fraction de graisse hépatique de densité protonique (PDFF %), évaluée par spectroscopie de résonance magnétique 1H (1H-MRS)
Délai: Référence, mois 6
Référence, mois 6
Durée annualisée des MCE
Délai: Jusqu'à l'année 4
Jusqu'à l'année 4
Le taux d'événements hypoglycémique annualisé capturé comme MCES et événements cliniques à domicile (HCES)
Délai: Jusqu'à l'année 4
Jusqu'à l'année 4
Impression globale clinique du changement d'échelle [CGI-C]
Délai: Jusqu'à l'année 4
Jusqu'à l'année 4
Fréquence annualisée de la rhabdomyolyse-MCE et de la cardiomyopathie-MCE
Délai: Jusqu'à l'année 4
Jusqu'à l'année 4
Durée annualisée de la rhabdomyolyse-MCE, cardiomyopathie-MCE et hypoglycémique-MCE
Délai: Jusqu'à l'année 4
Jusqu'à l'année 4
Changement par rapport à la référence dans l'inventaire de la qualité de la qualité de vie pédiatrique déclarée (PEDSQL) 4.0 Score d'échelle de base générique pour les participants de 2 ans ou plus
Délai: Jusqu'à l'année 4
Jusqu'à l'année 4
Changement de la ligne de base dans le score de l'échelle du nourrisson Pedsql pour les participants âgés de 1 à <24 mois
Délai: Jusqu'à l'année 4
Jusqu'à l'année 4
Temps de survie
Délai: Jusqu'à l'année 4
Jusqu'à l'année 4
Jours d'hospitalisation annualisées
Délai: Jusqu'à l'année 4
Jusqu'à l'année 4
Nombre de jours d'école ou d'opportunité d'apprentissage manqués
Délai: Jusqu'à l'année 4
Jusqu'à l'année 4

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

28 février 2023

Achèvement primaire (Estimé)

1 août 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 août 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

27 juin 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

27 juin 2023

Première publication (Réel)

6 juillet 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

17 septembre 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 septembre 2026

Dernière vérification

1 septembre 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • UX007-CL302
  • 2023 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis: GRAMMY Museum Foundation)
  • 2022-001539-10 (Numéro EudraCT)
  • 2023-509809-76-00 (Ctis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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