Een studie om het effect van triheptanoïne te bepalen in vergelijking met even-chain, MCT op MCE's bij pediatrische patiënten met LC-FAOD
17 juli 2026 bijgewerkt door: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Een gerandomiseerde, dubbelblinde, multicenter studie om het effect van triheptanoïne te bepalen in vergelijking met even-keten, middellange-keten triglyceriden (MCT) op Major Clinical Events (MCE's) bij pediatrische patiënten met vetzuuroxidatiestoornissen met lange keten (LC-FAOD) )
Het hoofddoel van deze studie is het evalueren van de effecten van triheptanoïne versus triglyceriden met middellange ketens (MCT) op de frequentie van Major Clinical Events (MCE's).
Studie Overzicht
Toestand
Actief, niet wervend
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Deelnemers worden willekeurig 1:1 toegewezen om triheptanoïne of MCT-olie te krijgen. De duur van de studie, die wordt geschat op 3,5 tot 4 jaar en bestaat uit het volgende: screeningperiode, basislijn (maand 0), dubbelblinde behandelingsperiode (inclusief titratie en einde studiebezoek) en veiligheidsopvolging Telefonisch bezoek.
Daarnaast zal een substudie het effect van triheptanoïne versus MCT op het verlagen van het hepatische lipidengehalte onderzoeken om steatose bij proefpersonen met LC-FAOD te voorkomen of te verbeteren. Deelnemers ouder dan 2 jaar op geselecteerde locaties zullen worden uitgenodigd om te screenen voor de leversubstudie.
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
69
Fase
- Fase 3
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Freiburg im Breisgau, Duitsland, 79106
- Universitätsklinikum Freiburg
-
-
-
-
Tokyo
-
Bunkyo City, Tokyo, Japan, 113-8431
- Juntendo University Hospital
-
Minato, Tokyo, Japan
- The Jikei University Hospital
-
-
-
-
Masovian Voivodeship
-
Warsaw, Masovian Voivodeship, Polen, 04-730
- Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka
-
-
Pomeranian Voivodeship
-
Gdansk, Pomeranian Voivodeship, Polen, 80-952
- Gdańksi Uniwersytet Medyczny
-
-
-
-
-
Riyadh, Saoedi-Arabië, 11211
- King Faisal Specialist Hospital & Research Centre
-
-
-
-
-
A Coruña, Spanje, 15706
- University Hospital Santiago de Compostela
-
Madrid, Spanje, 28041
- University Hospital 12 de Octubre
-
-
Esplugues de Llobregat
-
Barcelona, Esplugues de Llobregat, Spanje, 08950
- Sant Joan de Deu Hospital (SJD)
-
-
-
-
-
Prague, Tsjechië, 120-08
- General University Hospital in Prague-GUH (Všeobecná fakultní nemocnice v Praze- VFN)
-
-
-
-
-
Adana, Turkije (Türkiye)
- Cukurova University
-
Ankara, Turkije (Türkiye)
- Gazi University
-
Bornova-İzmir, Turkije (Türkiye)
- Ege University
-
Istanbul, Turkije (Türkiye), 34093
- Istanbul Universitesi Istanbul Tip Fakultesi Hastanesi
-
Istanbul, Turkije (Türkiye), 34116
- Cerrahpasa Medical Faculty
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Opnamecriteria voor hoofdonderzoek:
- Bevestigde diagnose van LC-FAOD
- Zorg voor een verzorger(s) die bereid en in staat is om te helpen bij alle toepasselijke studievereisten
- Zorg dat een wettelijk bevoegde vertegenwoordiger bereid en in staat is om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven nadat de aard van het onderzoek is uitgelegd en voorafgaand aan onderzoeksgerelateerde procedures, en dat de deelnemer aan het onderzoek in staat is om voor de leeftijd geschikte schriftelijke toestemming te geven
U heeft EEN van de volgende significante klinische manifestaties van LC-FAOD:
- Ten minste 2 in het voorafgaande jaar, of 3 in de voorafgaande 2 jaar, van ernstige ernstige episoden van metabole decompensatie (bijv. hypoglykemie, rabdomyolyse of exacerbatie van cardiomyopathie, waarvoor bezoeken aan de SEH/spoedeisende hulp of ziekenhuisopname vereist zijn)
- Terugkerende symptomatische hypoglykemie (klinische symptomen van hypoglykemie) waarvoor interventie nodig is
- Gevoeligheid voor hypoglykemie na korte periodes van vasten (minder dan 4 tot 12 uur, afhankelijk van de leeftijd)
- Bewijs van functionele cardiomyopathie die voortdurend medisch beheer vereist of klinische manifestatie van hartfalen
- Broer/zussen met dezelfde pathogene variant die zich presenteerden met MCE's
- Deelnemer met pathogene varianten waarvan bekend is of vermoed wordt dat ze geassocieerd zijn met afwezige of sterk verminderde enzymactiviteit of met ernstige ziekteverschijnselen.
- Vanaf het moment van geïnformeerde toestemming tot 5 dagen na de laatste dosis onderzoeksgeneesmiddel in deze studie, moeten vrouwen die zwanger kunnen worden en vruchtbare mannen toestemming geven voor het gebruik van zeer effectieve anticonceptiemethoden. Als het een vrouw is, spreek dan af om niet zwanger te worden. Als het een man is, ga ermee akkoord geen kind te verwekken of sperma te doneren
Opnamecriteria voor leversubonderzoek:
- Inschrijving in de hoofdstudie van studie UX007-CL302
- Leeftijd > 2 jaar
- Levervetgehalte ≥ 2% en < 20% PDFF zoals beoordeeld door 1 H-MRS
- Body mass index < 95e percentiel
- In staat om te voldoen aan instructies (stil blijven tijdens scan) en vereisten (bijv. Beperkingen bij recente maaltijden, geen metalen voorwerpen of geïmplanteerde apparaten in het lichaam, geen recente contrastmiddelen) voor lever 1 H-MRS-scan
Uitsluitingscriteria voor hoofdonderzoek:
- Ingeschreven in een klinische studie met gelijktijdig gebruik van een onderzoeksgeneesmiddel binnen 30 dagen vóór de screening
- Gebruik van een verboden medicatie (bijv. valproaatproducten of pancreaslipaseremmers) binnen 30 dagen vóór de screening, of onwillig om een verboden medicatie of andere stof te vermijden die de onderzoeksdoelstellingen kan verstoren
- Behandeling met triheptanoïne binnen 60 dagen na screening
- Geschiedenis van bekende overgevoeligheid voor triheptanoïne of MCT
- Verzorger die niet bereid of niet in staat is om geïnformeerde toestemming te ondertekenen, medische dossiers vrij te geven of onderzoeksprocedures te volgen
- Een comorbide aandoening hebben, waaronder onstabiele belangrijke orgaansysteemziekte(n) die naar de mening van de onderzoeker de proefpersoon een verhoogd risico op complicaties geven, deelname aan of naleving van het onderzoek belemmeren, of onderzoeksdoelstellingen in de war brengen. Een voorgeschiedenis van metabole decompensatie(s) met metabole acidose, hyperammoniëmie en/of verhogingen van de leverenzymen vormt geen uitsluitingscriterium, tenzij naar de mening van de onderzoeker de proefpersoon een verhoogd risico op complicaties geeft, deelname aan of naleving van de studie belemmert, of verwarring veroorzaakt. leerdoelen
- Heb een diagnose van pancreasinsufficiëntie
- Zwanger, borstvoeding gevend of van plan om zwanger te worden (zelf of partner) op elk moment tijdens het onderzoek
Uitsluitingscriteria voor leversubonderzoek:
- Acute of chronische leverziekte anders dan LC-FAOD die gepaard gaat met een verhoogd risico op levervet (bijv. levercirrose, virale toxische of geneesmiddelhepatitis, diabetes mellitus) en/of metabool syndroom
- Noodzaak van anesthesie / sedatie om lever 1H-MRS uit te voeren
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: Gerandomiseerd
- Interventioneel model: Parallelle opdracht
- Masker: Verviervoudigen
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Triheptanoin
Deelnemers krijgen recepten voor Triheptanoin in ML/Day, die worden onderverdeeld in ongeveer 4 administraties per dag, met precieze instructies voor administratie.
Triheptanoïne zal worden getitreerd tot de eerste 6 weken van het onderzoek.
Na titratie moet de dosis stabiel blijven voor de rest van de dubbelblinde behandelingsperiode.
Na de dubbelblinde behandelingsperiode wordt open-label Triheptanoin verstrekt bij de huidige dosis van de deelnemers tijdens een open toegangsperiode, als er geen andere opties zijn om Trihepatnoin te ontvangen lokaal beschikbaar zijn.
|
Vloeistof voor orale (PO) of enterale voedingssondetoediening
Andere namen:
|
|
Actieve vergelijker: MCT
Deelnemers krijgen voorschriften voor MCT in ML/Day, die worden onderverdeeld in ongeveer 4 administraties per dag, met precieze instructies voor administratie.
MCT zal worden getitreerd tot de eerste 6 weken van het onderzoek.
Na titratie moet de dosis stabiel blijven voor de rest van de dubbelblinde behandelingsperiode.
Na de dubbelblinde behandelingsperiode wordt open-label Triheptanoin verstrekt bij de huidige dosis van de deelnemers tijdens een open toegangsperiode, als er geen andere opties zijn om Trihepatnoin te ontvangen lokaal beschikbaar zijn.
|
Vloeistof voor orale (PO) of enterale voedingssondetoediening
Andere namen:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Jaarlijkse gebeurtenispercentage van grote klinische gebeurtenissen (MCES)
Tijdsspanne: Tot jaar 4
|
Tot jaar 4
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Verandering van basislijn in linkerventrikel-ejectiefractie
Tijdsspanne: Basislijn, tot jaar 1
|
Basislijn, tot jaar 1
|
|
Verandering van basislijn in systolisch linkerventrikelvolume
Tijdsspanne: Basislijn, tot jaar 1
|
Basislijn, tot jaar 1
|
|
Verandering van de basislijn in de massa van de linkerventrikelwand
Tijdsspanne: Basislijn, tot jaar 1
|
Basislijn, tot jaar 1
|
|
Aantal deelnemers met tijdens de behandeling optredende ongewenste voorvallen (TEAE's), ernstige TEAE's en ongewenste voorvallen van speciaal belang (AESI's)
Tijdsspanne: Tot jaar 4
|
Tot jaar 4
|
|
Aantal deelnemers met TEAE's en ernstige TEAE's leidend tot dosisaanpassingen, dosisverlagingen, onderbrekingen van de behandeling, stopzetting van het onderzoeksgeneesmiddel en stopzetting van het onderzoek
Tijdsspanne: Tot jaar 4
|
Tot jaar 4
|
|
Plasmaconcentratieniveaus van heptanoaat
Tijdsspanne: Tot jaar 1
|
Tot jaar 1
|
|
Plasmaconcentratieniveaus van bèta-hydroxypentanoaat (BHP)
Tijdsspanne: Tot jaar 1
|
Tot jaar 1
|
|
Aanvaardbaarheid en smakelijkheid Onderzoeksscores van triheptanoïne gemengd met orale vloeistoffen
Tijdsspanne: Tot jaar 1
|
Tot jaar 1
|
|
Leversubonderzoek (alleen op één onderzoekslocatie): verandering van uitgangswaarde naar 6 maanden in de vetfractie van de hepatische protondichtheid (PDFF%), beoordeeld door 1H-magnetische resonantiespectroscopie (1H-MRS)
Tijdsspanne: Basislijn, maand 6
|
Basislijn, maand 6
|
|
Jaarlijkse duur van MCES
Tijdsspanne: Tot jaar 4
|
Tot jaar 4
|
|
Jaarlijkse hypoglycemische gebeurtenissnelheid vastgelegd als MCES en thuisklinische gebeurtenissen (HCES)
Tijdsspanne: Tot jaar 4
|
Tot jaar 4
|
|
Klinische globale indruk van verandering [CGI-C] schaalscore
Tijdsspanne: Tot jaar 4
|
Tot jaar 4
|
|
Jaarlijkse frequentie van rabdomyolyse-mces en cardiomyopathie-mces
Tijdsspanne: Tot jaar 4
|
Tot jaar 4
|
|
Jaarlijkse duur van rabdomyolyse-mces, cardiomyopathie-mces en hypoglycemische mces
Tijdsspanne: Tot jaar 4
|
Tot jaar 4
|
|
Verandering van de basislijn in verzorger gerapporteerde pediatrische kwaliteit van leven inventaris (pedsql) 4.0 Generieke kernschaalscore voor deelnemers 2 jaar of ouder
Tijdsspanne: Tot jaar 4
|
Tot jaar 4
|
|
Wijziging van de basislijn in pedsql Infant Scale Score voor deelnemers van 1 tot <24 maanden
Tijdsspanne: Tot jaar 4
|
Tot jaar 4
|
|
Overlevingstijd
Tijdsspanne: Tot jaar 4
|
Tot jaar 4
|
|
Jaarse ziekenhuisdagen
Tijdsspanne: Tot jaar 4
|
Tot jaar 4
|
|
Aantal gemiste school- of leerkansendagen
Tijdsspanne: Tot jaar 4
|
Tot jaar 4
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Studie directeur: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
28 februari 2023
Primaire voltooiing (Geschat)
1 augustus 2027
Studie voltooiing (Geschat)
1 augustus 2027
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
27 juni 2023
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
27 juni 2023
Eerst geplaatst (Werkelijk)
6 juli 2023
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
21 juli 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
17 juli 2026
Laatst geverifieerd
1 juli 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
- Carnitine Palmitoyl Transferase (CPT) I-deficiëntie
- Carnitine Palmitoyl Transferase (CPT) II-deficiëntie
- Carnitine/acylcarnitine Translocase (CACT)-deficiëntie
- Zeer lange keten acyl-co-enzym A dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie
- Lange-keten 3-hydroxyacyl-co-enzym A-dehydrogenase (LCHAD)-deficiëntie
- Mitochondriale trifunctionele proteïne (TFP)-deficiëntie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- UX007-CL302
- 2022-001539-10 (EudraCT-nummer)
- 2023-509809-76-00 (Ctis)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .