Egy tanulmány a triheptanoin hatásának meghatározására az egyenletes láncú MCT-vel összehasonlítva LC-FAOD-ban szenvedő gyermekbetegek MCE-jére
2026. szeptember 15. frissítette: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Véletlenszerű, kettős-vak, többközpontú vizsgálat a triheptanoinnak az egyenletes láncú, közepes láncú trigliceridekkel (MCT) összehasonlítva a főbb klinikai eseményekre (MCE) gyakorolt hatásának meghatározására hosszú láncú zsírsav-oxidációs rendellenességben (LC-FAOD) szenvedő gyermek betegeknél )
Ennek a vizsgálatnak a fő célja a triheptanoin és a közepes láncú trigliceridek (MCT) hatásának értékelése a főbb klinikai események gyakoriságára.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Aktív, nem toborzó
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A résztvevők véletlenszerűen 1:1 arányban kapnak triheptanoint vagy MCT-olajat. A vizsgálat időtartama, amely becslések szerint 3,5-4 év, és a következőkből áll: szűrési időszak, kiindulási állapot (0. hónap), kettős vak kezelési időszak (beleértve a titrálást és a vizsgálati látogatás végét) és a biztonsági nyomon követés Telefonos látogatás.
Ezenkívül egy részvizsgálat megvizsgálja a triheptanoin és az MCT hatását a máj lipidtartalmának csökkentésére az LC-FAOD-ban szenvedő alanyok steatosisának elkerülése vagy javítása érdekében. A kiválasztott helyszíneken 2 évnél idősebb résztvevőket felkérik a máj részvizsgálatra.
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
69
Fázis
- 3. fázis
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Prague, Csehország, 120-08
- General University Hospital in Prague-GUH (Všeobecná fakultní nemocnice v Praze- VFN)
-
-
-
-
Tokyo
-
Bunkyo City, Tokyo, Japán, 113-8431
- Juntendo University Hospital
-
Minato, Tokyo, Japán
- The Jikei University Hospital
-
-
-
-
Masovian Voivodeship
-
Warsaw, Masovian Voivodeship, Lengyelország, 04-730
- Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka
-
-
Pomeranian Voivodeship
-
Gdansk, Pomeranian Voivodeship, Lengyelország, 80-952
- Gdańksi Uniwersytet Medyczny
-
-
-
-
-
Freiburg im Breisgau, Németország, 79106
- Universitatsklinikum Freiburg
-
-
-
-
-
A Coruña, Spanyolország, 15706
- University Hospital Santiago de Compostela
-
Madrid, Spanyolország, 28041
- University Hospital 12 de Octubre
-
-
Esplugues de Llobregat
-
Barcelona, Esplugues de Llobregat, Spanyolország, 08950
- Sant Joan de Deu Hospital (SJD)
-
-
-
-
-
Riyadh, Szaud-Arábia, 11211
- King Faisal Specialist Hospital & Research Centre
-
-
-
-
-
Adana, Törökország (Türkiye)
- Cukurova University
-
Ankara, Törökország (Türkiye)
- Gazi University
-
Bornova-İzmir, Törökország (Türkiye)
- Ege university
-
Istanbul, Törökország (Türkiye), 34093
- Istanbul Universitesi Istanbul Tip Fakultesi Hastanesi
-
Istanbul, Törökország (Türkiye), 34116
- Cerrahpasa Medical Faculty
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Bevételi kritériumok a fő vizsgálathoz:
- Az LC-FAOD megerősített diagnózisa
- Legyen olyan gondozó(k), aki hajlandó és tud segíteni az összes vonatkozó tanulmányi követelményben
- Rendelkezik egy törvényesen felhatalmazott képviselővel, aki hajlandó és képes írásos beleegyező nyilatkozatot adni a vizsgálat természetének ismertetése után és bármilyen kutatással kapcsolatos eljárás előtt, és a vizsgálatban résztvevő képes az életkorának megfelelő írásbeli hozzájárulást adni.
Az LC-FAOD alábbi jelentős klinikai megnyilvánulásai közül BÁRMELYIK fennáll:
- Legalább 2 az előző évben, vagy 3 az előző 2 évben, súlyos, jelentős anyagcsere-dekompenzáció epizódja (pl. hipoglikémia, rhabdomyolysis vagy a kardiomiopátia súlyosbodása, amely sürgősségi/sürgősségi osztály látogatást vagy kórházi kezelést igényel)
- Ismétlődő tünetekkel járó hipoglikémia (a hipoglikémia klinikai tünetei), amely beavatkozást igényel
- Hipoglikémiára való hajlam rövid éhezés után (életkortól függően kevesebb, mint 4-12 óra)
- Funkcionális kardiomiopátia bizonyítéka, amely folyamatos orvosi kezelést vagy a szívelégtelenség klinikai megnyilvánulását igényli
- Testvér(ek) ugyanazzal a patogén variánssal, akik MCE-t mutattak be
- Résztvevő olyan patogén variánsokkal, amelyekről ismert vagy feltételezhető, hogy hiányzó vagy súlyosan csökkent enzimaktivitáshoz vagy súlyos betegségmegnyilvánulásokhoz kapcsolódnak.
- A tájékozott beleegyezés időpontjától a vizsgálati gyógyszer utolsó adagját követő 5 napig a fogamzóképes korú nőknek és a termékeny férfiaknak bele kell járulniuk a rendkívül hatékony fogamzásgátlási módszerek használatába. Ha nő, vállalja, hogy nem esik teherbe. Ha férfi, vállalja, hogy ne szüljön gyermeket és ne adjon spermát
Bevételi kritériumok a máj részvizsgálathoz:
- Beiratkozás az UX007-CL302 tanulmány főtanulmányába
- Életkor > 2 év
- A máj zsírtartalma ≥ 2% és < 20% PDFF az 1 H-MRS alapján
- Testtömegindex < 95. percentilis
- Képes betartani a máj 1 H-MRS szkennelésére vonatkozó utasításokat (a szkennelés alatt mozdulatlan marad) és követelményeket (pl. a közelmúltbeli étkezésekre vonatkozó korlátozások, fémtárgyak vagy beültetett eszközök tilos a szervezetben, nem friss kontrasztanyagok)
Kizárási kritériumok a fő vizsgálathoz:
- Bekerült egy klinikai vizsgálatba, amelyben egy vizsgált gyógyszerkészítmény egyidejű alkalmazását is magában foglalta a szűrést megelőző 30 napon belül
- Tiltott gyógyszer (pl. valproát termékek vagy hasnyálmirigy-lipáz gátlók) használata a szűrést megelőző 30 napon belül, vagy nem hajlandó elkerülni a tiltott gyógyszert vagy más olyan anyagot, amely megzavarhatja a vizsgálat céljait
- Kezelés triheptanoinnal a szűrést követő 60 napon belül
- A triheptanoinnal vagy MCT-vel szembeni ismert túlérzékenység anamnézisében
- A gondozó nem akarja vagy nem tudja aláírni a tájékozott beleegyező nyilatkozatot vagy kiadni az orvosi feljegyzéseket, vagy követni a vizsgálati eljárásokat
- Bármilyen társbetegsége van, beleértve az instabil főbb szervrendszeri betegség(eke)t, amelyek a vizsgáló véleménye szerint fokozott szövődmények kockázatának teszik ki az alanyt, zavarja a vizsgálatban való részvételt vagy a megfelelést, vagy megzavarja a vizsgálat céljait. A metabolikus acidózissal, hiperammonémiával és/vagy májenzim-emelkedéssel járó metabolikus dekompenzáció(k) anamnézisében nem minősül kizárási feltételnek, kivéve, ha a vizsgáló véleménye szerint az alany fokozott szövődmények kockázatának van kitéve, nem zavarja a vizsgálatban való részvételt vagy a megfelelést, vagy megzavarja. tanulmányi célok
- Hasnyálmirigy-elégtelenség diagnózisa van
- Terhes, szoptató vagy teherbe esést tervező (ön vagy partnere) a vizsgálat során bármikor
Kizárási kritériumok a máj részvizsgálathoz:
- Az LC-FAOD-tól eltérő akut vagy krónikus májbetegség, amely fokozott májzsír kockázattal jár (pl. májcirrhosis, vírusos vagy gyógyszeres hepatitis, diabetes mellitus) és/vagy metabolikus szindróma
- Érzéstelenítés/nyugtatás szükséges a máj 1 H-MRS elvégzéséhez
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Kezelés
- Kiosztás: Véletlenszerűsített
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Négyszeres
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Triheptanoin
A résztvevők napi ML -ben kapnak recepteket a triheptanoinra, amelyet naponta körülbelül 4 adminisztrációra osztanak, pontos adminisztrációval.
A triheptanoint a vizsgálat első 6 hetéig titrálják.
A titrálás után az adagnak stabil marad a kettős vak kezelési időszak fennmaradó részében.
A kettős vak kezelési periódust követően a nyílt hozzáférési időszak alatt a résztvevők jelenlegi adagjában nyílt triheptanoint fognak biztosítani, ha helyben nem állnak rendelkezésre más lehetőségek a trihepatnoin fogadására.
|
Folyadék orális (PO) vagy enterális tápszondás adagoláshoz
Más nevek:
|
|
Aktív összehasonlító: MCT
A résztvevők napi ML -ben kapnak recepteket az MCT -re, amelyet naponta körülbelül 4 adminisztrációra osztanak, pontos utasításokkal az adminisztrációhoz.
Az MCT -t a vizsgálat első 6 hetéig titrálják.
A titrálás után az adagnak stabil marad a kettős vak kezelési időszak fennmaradó részében.
A kettős vak kezelési periódust követően a nyílt hozzáférési időszak alatt a résztvevők jelenlegi adagjában nyílt triheptanoint fognak biztosítani, ha helyben nem állnak rendelkezésre más lehetőségek a trihepatnoin fogadására.
|
Folyadék orális (PO) vagy enterális tápszondás adagoláshoz
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
A fő klinikai események (MCE) éves rendezvényi aránya
Időkeret: Legfeljebb 4. év
|
Legfeljebb 4. év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Változás az alapvonalhoz képest a bal kamrai ejekciós frakcióban
Időkeret: Alapállapot, 1. évig
|
Alapállapot, 1. évig
|
|
Változás az alapvonalhoz képest a bal kamrai szisztolés térfogatban
Időkeret: Alapállapot, 1. évig
|
Alapállapot, 1. évig
|
|
Változás az alapvonalhoz képest a bal kamra falának tömegében
Időkeret: Alapállapot, 1. évig
|
Alapállapot, 1. évig
|
|
A kezelés során felmerülő nemkívánatos eseményekkel (TEAE), súlyos TEAE-kkel és különleges érdeklődésre számot tartó nemkívánatos eseményekkel (AESI) szenvedő résztvevők száma
Időkeret: 4 évig
|
4 évig
|
|
Azon résztvevők száma, akiknél TEAE-k és súlyos TEAE-k okoztak dózismódosítást, dóziscsökkentést, kezelés megszakítást, a vizsgált gyógyszer abbahagyását és a vizsgálat abbahagyását
Időkeret: 4 évig
|
4 évig
|
|
A heptanoát plazmakoncentrációjának szintjei
Időkeret: 1. évig
|
1. évig
|
|
A béta-hidroxi-pentanoát (BHP) plazmakoncentráció szintjei
Időkeret: 1. évig
|
1. évig
|
|
Az orális folyadékokkal kevert triheptanoin elfogadhatósági és ízletességi felmérési pontszámai
Időkeret: 1. évig
|
1. évig
|
|
Máj-alvizsgálat (csak egyetlen vizsgálati helyen): Változás a kiindulási értékről 6 hónapra a máj protonsűrűségi zsírfrakciójában (PDFF%), 1H-mágneses rezonancia spektroszkópiával (1H-MRS) értékelve
Időkeret: Alapállapot, 6. hónap
|
Alapállapot, 6. hónap
|
|
Az MCE -k évesített időtartama
Időkeret: Legfeljebb 4. év
|
Legfeljebb 4. év
|
|
Az évesített hypoglycemiás esemény-arányt MCE-ként és otthoni klinikai eseményekként (HCE) rögzítik
Időkeret: Legfeljebb 4. év
|
Legfeljebb 4. év
|
|
A változás klinikai globális benyomása [CGI-C] skála pontszám
Időkeret: Legfeljebb 4. év
|
Legfeljebb 4. év
|
|
A rabdomiolízis-mces és a kardiomiopátia-mces éves gyakorisága
Időkeret: Legfeljebb 4. év
|
Legfeljebb 4. év
|
|
A rabdomiolízis-mces, a kardiomiopátia és a hypoglikémiás-mces éves időtartama
Időkeret: Legfeljebb 4. év
|
Legfeljebb 4. év
|
|
Váltás az alapvonaltól a gondozó által bejelentett gyermekgyógyászati életminőség-leltár (PEDSQL) 4.0 általános alapvető pontszáma a résztvevők számára 2 éves vagy annál idősebb a résztvevők számára
Időkeret: Legfeljebb 4. év
|
Legfeljebb 4. év
|
|
Váltás a kiindulási értékről a PEDSQL csecsemő skálájára az 1 és 24 hónapos résztvevőknél
Időkeret: Legfeljebb 4. év
|
Legfeljebb 4. év
|
|
Túlélési idő
Időkeret: Legfeljebb 4. év
|
Legfeljebb 4. év
|
|
Éves kórházi ápolási napok
Időkeret: Legfeljebb 4. év
|
Legfeljebb 4. év
|
|
Az elmulasztott iskolai vagy tanulási lehetőségek száma száma
Időkeret: Legfeljebb 4. év
|
Legfeljebb 4. év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2023. február 28.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2027. augusztus 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2027. augusztus 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2023. június 27.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. június 27.
Első közzététel (Tényleges)
2023. július 6.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2026. szeptember 17.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. szeptember 15.
Utolsó ellenőrzés
2026. szeptember 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
- Karnitin-palmitoil transzferáz (CPT) I hiány
- Karnitin-palmitoil transzferáz (CPT) II hiány
- Karnitin/acilkarnitin transzlokáz (CACT) hiány
- Nagyon hosszú láncú acil-koenzim-A-dehidrogenáz (VLCAD) hiány
- Hosszú láncú 3-hidroxi-acil-koenzim-A-dehidrogenáz (LCHAD) hiány
- Mitokondriális háromfunkciós fehérje (TFP) hiány
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- UX007-CL302
- 2023 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése: GRAMMY Museum Foundation)
- 2022-001539-10 (EudraCT szám)
- 2023-509809-76-00 (Ctis)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .