En studie for å bestemme effekten av triheptanoin sammenlignet med jevn kjede, MCT på MCE hos pediatriske pasienter med LC-FAOD

Inkluderingskriterier for hovedstudie:

• Bekreftet diagnose av LC-FAOD
• Ha en eller flere omsorgspersoner som er villig og i stand til å hjelpe til med alle gjeldende studiekrav
• Ha en juridisk autorisert representant som er villig og i stand til å gi skriftlig informert samtykke etter at studiens natur er forklart og før eventuelle forskningsrelaterte prosedyrer, og at studiedeltakeren skal kunne gi alderssvarende skriftlig samtykke

• Har EN av følgende signifikante kliniske manifestasjoner av LC-FAOD:

  • Minst 2 i det foregående året, eller 3 i de foregående 2 årene, med alvorlige alvorlige episoder med metabolsk dekompensasjon (f.eks. hypoglykemi, rabdomyolyse eller forverring av kardiomyopati, som krever besøk på akuttmottak eller sykehusinnleggelse)
  • Tilbakevendende symptomatisk hypoglykemi (kliniske symptomer på hypoglykemi) som krever intervensjon
  • Mottakelighet for hypoglykemi etter korte perioder med faste (mindre enn 4 til 12 timer, avhengig av alder)
  • Bevis på funksjonell kardiomyopati som krever kontinuerlig medisinsk behandling eller klinisk manifestasjon av hjertesvikt
  • Søsken(e) med samme patogene variant som presenterte med MCE
  • Deltaker med patogene varianter som er kjent eller mistenkt å være assosiert med fraværende eller sterkt redusert enzymaktivitet eller med alvorlige sykdomsmanifestasjoner.
• Fra tidspunktet for informert samtykke til 5 dager etter siste dose av studiemedikamentet i denne studien, må kvinner i fertil alder og fertile menn samtykke til å bruke svært effektive prevensjonsmetoder. Hvis kvinne, godta å ikke bli gravid. Hvis mann, godta ikke far et barn eller donere sæd

Inklusjonskriterier for leversubstudie:

• Påmelding til hovedstudiet av studie UX007-CL302
• Alder > 2 år
• Leverfettinnhold ≥ 2 % og < 20 % PDFF vurdert ved 1 H-MRS
• Kroppsmasseindeks < 95. persentil
• Kan overholde instruksjoner (blir i ro under skanning) og krav (f.eks. begrensninger på nylige måltider, ingen metalliske gjenstander eller implanterte enheter i kroppen, ingen nyere kontrastmidler) for lever 1 H-MRS skanning

Ekskluderingskriterier for hovedstudie:

• Registrert i en klinisk studie som involverer samtidig bruk av et undersøkelsesmiddel innen 30 dager før screening
• Bruk av en forbudt medisin (f.eks. valproatprodukter eller bukspyttkjertellipasehemmere) innen 30 dager før screening, eller uvillig til å unngå en forbudt medisin eller annen substans som kan forvirre studiemålene
• Behandling med triheptanoin innen 60 dager etter screening
• Anamnese med kjent overfølsomhet overfor triheptanoin eller MCT
• Omsorgsperson som ikke er villig eller i stand til å signere informert samtykke, eller frigi medisinske journaler, eller følge studieprosedyrer
• Har noen komorbide tilstander, inkludert ustabil(e) alvorlig(e) organsystemsykdom(er) som etter etterforskerens oppfatning gir forsøkspersonen økt risiko for komplikasjoner, forstyrrer studiedeltakelse eller etterlevelse, eller forvirrer studiemålene. Anamnese med metabolsk dekompensasjon med metabolsk acidose, hyperammonemi og/eller forhøyede leverenzymer utgjør ikke et eksklusjonskriterium med mindre etter etterforskerens oppfatning gir forsøkspersonen økt risiko for komplikasjoner, forstyrrer studiedeltakelse eller etterlevelse, eller forvirrer. studiemål
• Har en diagnose av bukspyttkjertelinsuffisiens
• Gravid, ammer eller planlegger å bli gravid (selv eller partner) når som helst i løpet av studien

Eksklusjonskriterier for leversubstudie:

• Akutt eller kronisk leversykdom annet enn LC-FAOD som gir økt risiko for leverfett (f.eks. levercirrhose, viral toksisk eller medikamentell hepatitt, diabetes mellitus) og/eller metabolsk syndrom
• Behov for anestesi/sedasjon for å utføre lever 1 H-MRS