Studie k určení účinku triheptanoinu ve srovnání s MCT se sudým řetězcem na MCE u pediatrických pacientů s LC-FAOD
6. dubna 2026 aktualizováno: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Randomizovaná, dvojitě zaslepená, multicentrická studie ke stanovení účinku triheptanoinu ve srovnání s triglyceridy se středním řetězcem (MCT) na závažné klinické události (MCE) u pediatrických pacientů s poruchami oxidace mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LC-FAOD )
Hlavním cílem této studie je vyhodnotit účinky triheptanoinu versus triglyceridy se středním řetězcem (MCT) na frekvenci hlavních klinických příhod (MCE).
Přehled studie
Postavení
Aktivní, ne nábor
Intervence / Léčba
Detailní popis
Účastníci budou náhodně rozděleni v poměru 1:1, aby dostali triheptanoin nebo MCT olej. Doba trvání studie, která se odhaduje na 3,5 až 4 roky a zahrnuje následující: Screeningové období, Základní stav (měsíc 0), Období dvojitě zaslepené léčby (včetně titrace a návštěvy na konci studie) a Bezpečnostní následná kontrola Telefonická návštěva.
Kromě toho bude dílčí studie zkoumat účinek triheptanoinu versus MCT na snížení obsahu lipidů v játrech, aby se zabránilo nebo zlepšila steatóza u subjektů s LC-FAOD. Účastníci starší 2 let na vybraných místech budou pozváni ke screeningu pro podstudii jater.
Typ studie
Intervenční
Zápis (Aktuální)
69
Fáze
- Fáze 3
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Tokyo
-
Bunkyo City, Tokyo, Japonsko, 113-8431
- Juntendo University Hospital
-
Minato, Tokyo, Japonsko
- The Jikei University Hospital
-
-
-
-
-
Freiburg im Breisgau, Německo, 79106
- Universitatsklinikum Freiburg
-
-
-
-
Masovian Voivodeship
-
Warsaw, Masovian Voivodeship, Polsko, 04-730
- Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka
-
-
Pomeranian Voivodeship
-
Gdansk, Pomeranian Voivodeship, Polsko, 80-952
- Gdańksi Uniwersytet Medyczny
-
-
-
-
-
Riyadh, Saudská arábie, 11211
- King Faisal Specialist Hospital & Research Centre
-
-
-
-
-
Adana, Turecko (Türkiye)
- Çukurova University
-
Ankara, Turecko (Türkiye)
- Gazi University
-
Bornova-İzmir, Turecko (Türkiye)
- Ege University
-
Istanbul, Turecko (Türkiye), 34093
- Istanbul Universitesi Istanbul Tip Fakultesi Hastanesi
-
Istanbul, Turecko (Türkiye), 34116
- Cerrahpasa Medical Faculty
-
-
-
-
-
Prague, Česko, 120-08
- General University Hospital in Prague-GUH (Všeobecná fakultní nemocnice v Praze- VFN)
-
-
-
-
-
A Coruña, Španělsko, 15706
- University Hospital Santiago de Compostela
-
Madrid, Španělsko, 28041
- University Hospital 12 de Octubre
-
-
Esplugues de Llobregat
-
Barcelona, Esplugues de Llobregat, Španělsko, 08950
- Sant Joan de Deu Hospital (SJD)
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Kritéria pro zařazení do hlavní studie:
- Potvrzená diagnóza LC-FAOD
- Mít pečovatele(y), kteří jsou ochotni a schopni pomoci se všemi platnými studijními požadavky
- Mít zákonně oprávněného zástupce, který je ochotný a schopný poskytnout písemný informovaný souhlas poté, co byla vysvětlena povaha studie a před jakýmikoli postupy souvisejícími s výzkumem, a účastník studie musí být schopen poskytnout písemný souhlas odpovídající věku
Máte JAKÝKOLI z následujících významných klinických projevů LC-FAOD:
- Nejméně 2 v předchozím roce nebo 3 v předchozích 2 letech závažných závažných epizod metabolické dekompenzace (např. hypoglykémie, rhabdomyolýza nebo exacerbace kardiomyopatie vyžadující návštěvy na pohotovosti/oddělení urgentní péče nebo hospitalizace)
- Recidivující symptomatická hypoglykémie (klinické příznaky hypoglykémie) vyžadující intervenci
- Náchylnost k hypoglykémii po krátkých obdobích hladovění (méně než 4 až 12 hodin, v závislosti na věku)
- Důkaz funkční kardiomyopatie vyžadující průběžnou lékařskou péči nebo klinický projev srdečního selhání
- Sourozenci se stejnou patogenní variantou, kteří měli MCE
- Účastník s patogenními variantami, o nichž je známo nebo existuje podezření, že jsou spojeny s chybějící nebo výrazně sníženou aktivitou enzymu nebo se závažnými projevy onemocnění.
- Od doby informovaného souhlasu do 5 dnů po poslední dávce studovaného léku v této studii musí ženy ve fertilním věku a fertilní muži souhlasit s používáním vysoce účinných metod antikoncepce. Pokud je žena, souhlaste s tím, že neotěhotníte. Pokud je muž, souhlasíte s tím, že nebudete zplodit dítě ani nedarovat sperma
Kritéria pro zařazení do dílčí studie jater:
- Zápis do hlavního studia studia UX007-CL302
- Věk > 2 roky
- Obsah tuku v játrech ≥ 2 % a < 20 % PDFF podle 1H-MRS
- Index tělesné hmotnosti < 95. percentil
- Schopný splnit pokyny (zůstat v klidu během skenování) a požadavky (např. omezení nedávných jídel, žádné kovové předměty nebo implantovaná zařízení v těle, žádné nedávné kontrastní látky) pro skenování jater 1H-MRS
Kritéria vyloučení pro hlavní studii:
- Zařazen do klinické studie zahrnující souběžné užívání hodnoceného léčivého přípravku během 30 dnů před screeningem
- Užívání zakázaného léku (např. produkty valproátu nebo inhibitory pankreatické lipázy) během 30 dnů před screeningem nebo neochota vyhnout se zakázanému léku nebo jiné látce, která by mohla zmást cíle studie
- Léčba triheptanoinem do 60 dnů od screeningu
- Anamnéza známé přecitlivělosti na triheptanoin nebo MCT
- Pečovatel neochotný nebo neschopný podepsat informovaný souhlas nebo vydat lékařské záznamy nebo dodržovat studijní postupy
- Máte jakékoli komorbidní stavy, včetně nestabilních onemocnění hlavních orgánových systémů, které podle názoru zkoušejícího vystavují subjekt zvýšenému riziku komplikací, interferují s účastí ve studii nebo s dodržováním studie nebo ruší cíle studie. Anamnéza metabolické dekompenzace (dekompenzací) s metabolickou acidózou, hyperamonémií a/nebo zvýšením jaterních enzymů nepředstavuje vylučovací kritérium, pokud podle názoru zkoušejícího nevystavuje subjekt zvýšenému riziku komplikací, nenarušuje účast ve studii nebo komplianci nebo nezpůsobuje komplikace. studijní cíle
- Mějte diagnózu pankreatické insuficience
- Těhotná, kojící nebo plánující otěhotnět (sama nebo partnerka) kdykoli během studie
Kritéria vyloučení pro dílčí studii jater:
- Akutní nebo chronické onemocnění jater jiné než LC-FAOD, které se projevuje zvýšeným rizikem jaterního tuku (např. jaterní cirhóza, virová toxická nebo léková hepatitida, diabetes mellitus) a/nebo metabolickým syndromem
- Potřeba anestezie/sedace k provedení jaterní 1H-MRS
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Léčba
- Přidělení: Randomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Čtyřnásobek
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Triheptanoin
Účastníkům budou poskytnuty předpisy pro triheptanoin v ML/den, které budou rozděleny na přibližně 4 správy denně, s přesnými pokyny pro správu.
Triheptanoin bude titrován až do prvních 6 týdnů studie.
Po titraci musí dávka zůstat stabilní po zbytek období dvojitě slepého ošetření.
Po dvojitě slepém období léčby bude v současné dávce účastníků během otevřeného přístupového období poskytnuto v současné dávce účastníků, pokud nebudou k dispozici žádné jiné možnosti přijímat trihepatnoin.
|
Tekutina pro perorální (PO) nebo enterální podávání sondou
Ostatní jména:
|
|
Aktivní komparátor: MCT
Účastníkům budou poskytnuty předpisy pro MCT v ML/den, které budou rozděleny do přibližně 4 správ denně, s přesnými pokyny pro správu.
MCT bude titrován až do prvních 6 týdnů studie.
Po titraci musí dávka zůstat stabilní po zbytek období dvojitě slepého ošetření.
Po dvojitě slepém období léčby bude v současné dávce účastníků během otevřeného přístupového období poskytnuto v současné dávce účastníků, pokud nebudou k dispozici žádné jiné možnosti přijímat trihepatnoin.
|
Tekutina pro perorální (PO) nebo enterální podávání sondou
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Anualizovaná míra událostí hlavních klinických událostí (MCES)
Časové okno: Až rok 4
|
Až rok 4
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Změna ejekční frakce levé komory od základní linie
Časové okno: Výchozí stav, do roku 1
|
Výchozí stav, do roku 1
|
|
Změna od základní hodnoty v systolickém objemu levé komory
Časové okno: Výchozí stav, do roku 1
|
Výchozí stav, do roku 1
|
|
Změna hmoty stěny levé komory od základní linie
Časové okno: Výchozí stav, do roku 1
|
Výchozí stav, do roku 1
|
|
Počet účastníků s nežádoucími účinky souvisejícími s léčbou (TEAE), závažnými TEAE a nežádoucími událostmi zvláštního zájmu (AESI)
Časové okno: Do roku 4
|
Do roku 4
|
|
Počet účastníků s TEAE a závažnými TEAE vedoucími k úpravám dávek, snížení dávek, přerušení léčby, přerušení užívání studovaného léku a přerušení studie
Časové okno: Do roku 4
|
Do roku 4
|
|
Plazmatické koncentrace heptanoátu
Časové okno: Do roku 1
|
Do roku 1
|
|
Plazmatické koncentrace beta hydroxypentanoátu (BHP)
Časové okno: Do roku 1
|
Do roku 1
|
|
Výsledky průzkumu přijatelnosti a chutnosti triheptanoinu smíchaného s perorálními tekutinami
Časové okno: Do roku 1
|
Do roku 1
|
|
Podstudie jater (pouze jedno místo studie): Změna frakce tuku s hustotou jaterních protonů (PDFF %) z výchozí hodnoty na 6 měsíců, hodnoceno spektroskopií 1H-magnetické rezonance (1H-MRS)
Časové okno: Výchozí stav, měsíc 6
|
Výchozí stav, měsíc 6
|
|
Roční doba trvání MCE
Časové okno: Až rok 4
|
Až rok 4
|
|
Anualizovaná hypoglykemická událost zachycená jako MCES a domácí klinické události (HCES)
Časové okno: Až rok 4
|
Až rok 4
|
|
Klinický globální dojem změny [CGI-C] SCORE SCORE
Časové okno: Až rok 4
|
Až rok 4
|
|
Anualizovaná frekvence rhabdomyolýza-MCES a kardiomyopatie-MCES
Časové okno: Až rok 4
|
Až rok 4
|
|
Anualizované trvání rabdomyolýzy-MCES, kardiomyopatie-MCES a hypoglykemických MCES
Časové okno: Až rok 4
|
Až rok 4
|
|
Změna z výchozí hodnoty v pečovatelském inventuru pro periatrické kvality života (PEDSQL) 4,0 Generic Core Scale Score pro účastníky ve věku 2 let nebo starší
Časové okno: Až rok 4
|
Až rok 4
|
|
Změna z výchozího skóre pedsql kojeneckého stupnice pro účastníky ve věku 1 až <24 měsíců
Časové okno: Až rok 4
|
Až rok 4
|
|
Doba přežití
Časové okno: Až rok 4
|
Až rok 4
|
|
Anualizované dny hospitalizace
Časové okno: Až rok 4
|
Až rok 4
|
|
Počet zmeškaných školních nebo vzdělávacích dnů
Časové okno: Až rok 4
|
Až rok 4
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
28. února 2023
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. srpna 2027
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. srpna 2027
Termíny zápisu do studia
První předloženo
27. června 2023
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
27. června 2023
První zveřejněno (Aktuální)
6. července 2023
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
7. dubna 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
6. dubna 2026
Naposledy ověřeno
1. dubna 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
- Nedostatek karnitin palmitoyl transferázy (CPT) I
- Nedostatek karnitin palmitoyl transferázy (CPT) II
- Nedostatek karnitinu/acylkarnitinu translokázy (CACT).
- Nedostatek acyl-koenzymu A dehydrogenázy (VLCAD) s velmi dlouhým řetězcem
- Nedostatek 3-hydroxyacyl-koenzymu A dehydrogenázy (LCHAD) s dlouhým řetězcem
- Deficit mitochondriálního trifunkčního proteinu (TFP).
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- UX007-CL302
- 2022-001539-10 (Číslo EudraCT)
- 2023-509809-76-00 (Ctis)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .