Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En studie för att fastställa effekten av triheptanoin jämfört med jämn kedja, MCT på MCE hos pediatriska patienter med LC-FAOD

15 september 2026 uppdaterad av: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

En randomiserad, dubbelblind multicenterstudie för att bestämma effekten av triheptanoin jämfört med jämnkedjiga, medelkedjiga triglycerider (MCT) på stora kliniska händelser (MCE) hos pediatriska patienter med långkedjiga fettsyraoxidationsstörningar (LC-FAOD) )

Huvudmålet med denna studie är att utvärdera effekterna av triheptanoin kontra medelkedjiga triglycerider (MCT) på frekvensen av större kliniska händelser (MCE).

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Deltagarna kommer att slumpmässigt tilldelas 1:1 för att få triheptanoin eller MCT-olja. Studiens varaktighet, som beräknas vara 3,5 till 4 år och består av följande: screeningperiod, baslinje (månad 0), dubbelblind behandlingsperiod (inklusive titrering och studiebesökets slut) och säkerhetsuppföljning Telefonbesök.

Dessutom kommer en delstudie att undersöka effekten av triheptanoin kontra MCT på minskande lipidhalter i levern för att undvika eller förbättra steatos hos patienter med LC-FAOD. Deltagare som är äldre än 2 år på utvalda platser kommer att bjudas in att screena för leversubstudien.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

69

Fas

  • Fas 3

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Japan
    • Tokyo
      • Bunkyo City, Tokyo, Japan, 113-8431
        • Juntendo University Hospital
      • Minato, Tokyo, Japan
        • The Jikei University Hospital
  • Polen
    • Masovian Voivodeship
      • Warsaw, Masovian Voivodeship, Polen, 04-730
        • Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka
    • Pomeranian Voivodeship
      • Gdansk, Pomeranian Voivodeship, Polen, 80-952
        • Gdańksi Uniwersytet Medyczny
  • Saudiarabien
      • Riyadh, Saudiarabien, 11211
        • King Faisal Specialist Hospital & Research Centre
  • Spanien
      • A Coruña, Spanien, 15706
        • University Hospital Santiago de Compostela
      • Madrid, Spanien, 28041
        • University Hospital 12 de Octubre
    • Esplugues de Llobregat
      • Barcelona, Esplugues de Llobregat, Spanien, 08950
        • Sant Joan de Deu Hospital (SJD)
  • Tjeckien
      • Prague, Tjeckien, 120-08
        • General University Hospital in Prague-GUH (Všeobecná fakultní nemocnice v Praze- VFN)
  • Turkiet (Türkiye)
      • Adana, Turkiet (Türkiye)
        • Cukurova University
      • Ankara, Turkiet (Türkiye)
        • Gazi University
      • Bornova-İzmir, Turkiet (Türkiye)
        • Ege university
      • Istanbul, Turkiet (Türkiye), 34093
        • Istanbul Universitesi Istanbul Tip Fakultesi Hastanesi
      • Istanbul, Turkiet (Türkiye), 34116
        • Cerrahpasa Medical Faculty
  • Tyskland
      • Freiburg im Breisgau, Tyskland, 79106
        • Universitatsklinikum Freiburg

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier för huvudstudie:

  • Bekräftad diagnos av LC-FAOD
  • Ha en vårdgivare som vill och kan hjälpa till med alla tillämpliga studiekrav
  • Ha en juridiskt auktoriserad representant som vill och kan ge skriftligt informerat samtycke efter att studiens karaktär har förklarats och före eventuella forskningsrelaterade förfaranden, och att studiedeltagaren ska kunna ge ett åldersanpassat skriftligt medgivande

  • Har NÅGON av följande signifikanta kliniska manifestationer av LC-FAOD:

    • Minst 2 under det föregående året, eller 3 under de föregående 2 åren, av allvarliga allvarliga episoder av metabolisk dekompensation (t.ex. hypoglykemi, rabdomyolys eller exacerbation av kardiomyopati, som kräver akutbesök eller sjukhusvistelse)
    • Återkommande symtomatisk hypoglykemi (kliniska symtom på hypoglykemi) som kräver intervention
    • Mottaglighet för hypoglykemi efter korta fastaperioder (mindre än 4 till 12 timmar, beroende på ålder)
    • Bevis på funktionell kardiomyopati som kräver pågående medicinsk behandling eller klinisk manifestation av hjärtsvikt
    • Syskon med samma patogena variant som uppvisade MCE
    • Deltagare med patogena varianter som är kända eller misstänks vara associerade med frånvarande eller kraftigt nedsatt enzymaktivitet eller med allvarliga sjukdomsmanifestationer.
  • Från tidpunkten för informerat samtycke till 5 dagar efter den sista dosen av studieläkemedlet i denna studie måste kvinnor i fertil ålder och fertila män samtycka till att använda mycket effektiva preventivmetoder. Om kvinnan, gå med på att inte bli gravid. Om man är man, gå med på att inte skaffa barn eller donera spermier

Inklusionskriterier för leversubstudie:

  • Inskrivning i huvudstudien för studie UX007-CL302
  • Ålder > 2 år
  • Leverfetthalt ≥ 2 % och < 20 % PDFF bedömd med 1 H-MRS
  • Body mass index < 95:e percentilen
  • Kan följa instruktioner (förblir stilla under skanningen) och krav (t.ex. restriktioner för nyligen genomförda måltider, inga metallföremål eller implanterade anordningar i kroppen, inga nya kontrastmedel) för lever 1 H-MRS-skanning

Uteslutningskriterier för huvudstudie:

  • Inskriven i en klinisk studie som involverar samtidig användning av ett prövningsläkemedel inom 30 dagar före screening
  • Användning av ett förbjudet läkemedel (t.ex. valproatprodukter eller bukspottkörtellipashämmare) inom 30 dagar före screening, eller ovillig att undvika en förbjuden medicin eller annan substans som kan förväxla studiemålen
  • Behandling med triheptanoin inom 60 dagar efter screening
  • Historik med känd överkänslighet mot triheptanoin eller MCT
  • Vårdgivare som inte vill eller kan underteckna informerat samtycke, eller lämna ut medicinska journaler eller följa studieprocedurer
  • Har några komorbida tillstånd, inklusive instabil(a) allvarlig(a) organsystemsjukdom(ar) som enligt utredarens åsikt ger försökspersonen ökad risk för komplikationer, stör studiedeltagandet eller följsamheten, eller förvirrar studiemålen. Historik av metabolisk dekompensation med metabolisk acidos, hyperammonemi och/eller förhöjda leverenzymer utgör inte ett uteslutningskriterium såvida inte enligt utredarens åsikt utsätter försökspersonen för ökad risk för komplikationer, stör studiedeltagandet eller följsamheten, eller förvirrar studiemål
  • Har diagnosen pankreasinsufficiens
  • Gravid, ammar eller planerar att bli gravid (själv eller partner) när som helst under studien

Uteslutningskriterier för leversubstudie:

  • Akut eller kronisk leversjukdom annan än LC-FAOD som ger ökad risk för leverfett (t.ex. levercirros, viral giftig eller läkemedelshepatit, diabetes mellitus) och/eller metabolt syndrom
  • Behov av bedövning/sedation för att utföra lever 1 H-MRS

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Fyrdubbla

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Triheptanoin
Deltagarna kommer att ges recept för triheptanoin i ML/dag, som kommer att delas upp i cirka 4 administrationer per dag, med exakta instruktioner för administration. Triheptanoin kommer att titreras upp till de första 6 veckorna av studien. Efter titrering är dosen att förbli stabil under resten av den dubbelblinda behandlingsperioden. Efter den dubbelblinda behandlingsperioden kommer Open-Label Triheptanoin att tillhandahållas vid deltagarnas nuvarande dos under en öppen åtkomstperiod, om inga andra alternativ för att få Trihepatnoin finns tillgängliga lokalt.
Läkemedel: Triheptanoin
Vätska för oral (PO) eller enteral sondadministrering
Andra namn:
  • UX007
  • Dojolvi
Aktiv komparator: McT
Deltagarna kommer att ges recept för MCT i ML/Day, som kommer att delas in i cirka 4 administrationer per dag, med exakta instruktioner för administration. MCT kommer att titreras till de första 6 veckorna av studien. Efter titrering är dosen att förbli stabil under resten av den dubbelblinda behandlingsperioden. Efter den dubbelblinda behandlingsperioden kommer Open-Label Triheptanoin att tillhandahållas vid deltagarnas nuvarande dos under en öppen åtkomstperiod, om inga andra alternativ för att få Trihepatnoin finns tillgängliga lokalt.
Kosttillskott: MCT olja
Vätska för oral (PO) eller enteral sondadministrering
Andra namn:
  • Medelkedjig triglycerid

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Årlig händelseshastighet för större kliniska evenemang (MCE)
Tidsram: Upp till år 4
Upp till år 4

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Ändring från baslinjen i vänsterkammars ejektionsfraktion
Tidsram: Baslinje, upp till år 1
Baslinje, upp till år 1
Ändring från baslinjen i vänster ventrikulär systolisk volym
Tidsram: Baslinje, upp till år 1
Baslinje, upp till år 1
Ändring från baslinjen i vänster kammare väggmassa
Tidsram: Baslinje, upp till år 1
Baslinje, upp till år 1
Antal deltagare med behandlingsuppkomna biverkningar (TEAE), allvarliga TEAE och biverkningar av särskilt intresse (AESI)
Tidsram: Upp till år 4
Upp till år 4
Antal deltagare med TEAE och allvarliga TEAE som leder till dosändringar, dosminskningar, behandlingsavbrott, avbrott från studieläkemedlet och avbrott från studien
Tidsram: Upp till år 4
Upp till år 4
Plasmakoncentrationsnivåer av heptanoat
Tidsram: Upp till år 1
Upp till år 1
Plasmakoncentrationsnivåer av Beta Hydroxypentanoate (BHP)
Tidsram: Upp till år 1
Upp till år 1
Acceptans- och smaklighetsundersökning Poäng för triheptanoin blandat med orala vätskor
Tidsram: Upp till år 1
Upp till år 1
Leversubstudie (endast en studieplats): Ändring från baslinje till 6 månader i fettfraktion för leverprotondensitet (PDFF%), bedömd med 1H-magnetisk resonansspektroskopi (1H-MRS)
Tidsram: Baslinje, månad 6
Baslinje, månad 6
Årlig varaktighet av MCE
Tidsram: Upp till år 4
Upp till år 4
Årlig hypoglykemisk händelsefrekvens fångad som MCE och hemma-kliniska evenemang (HCES)
Tidsram: Upp till år 4
Upp till år 4
Kliniskt globalt intryck av förändring [CGI-C] Scale Score
Tidsram: Upp till år 4
Upp till år 4
Årlig frekvens av rabdomyolys-mces och kardiomyopati-mces
Tidsram: Upp till år 4
Upp till år 4
Årlig varaktighet av rabdomyolys-mces, kardiomyopati-mces och hypoglykemiska mces
Tidsram: Upp till år 4
Upp till år 4
Ändra från baslinjen i vårdgivare-rapporterad pediatrisk livskvalitet (PEDSQL) 4.0 Generisk kärnskalapoäng för deltagare 2 år eller äldre
Tidsram: Upp till år 4
Upp till år 4
Ändra från baslinjen i PEDSQL -spädbarnsskalan för deltagare i åldrarna 1 till <24 månader
Tidsram: Upp till år 4
Upp till år 4
Överlevnadstid
Tidsram: Upp till år 4
Upp till år 4
Årliga sjukhusmöjligheter
Tidsram: Upp till år 4
Upp till år 4
Antal missade skol- eller inlärningsmöjlighetsdagar
Tidsram: Upp till år 4
Upp till år 4

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Utredare

  • Studierektor: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

28 februari 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

1 augusti 2027

Avslutad studie (Beräknad)

1 augusti 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

27 juni 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

27 juni 2023

Första postat (Faktisk)

6 juli 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

17 september 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

15 september 2026

Senast verifierad

1 september 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • UX007-CL302
  • 2023 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt: GRAMMY Museum Foundation)
  • 2022-001539-10 (EudraCT-nummer)
  • 2023-509809-76-00 (Ctis)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera