Un estudio para determinar el efecto de la triheptanoína en comparación con MCT de cadena uniforme en MCE en pacientes pediátricos con LC-FAOD

Criterios de inclusión para el estudio principal:

• Diagnóstico confirmado de LC-FAOD
• Tener un cuidador dispuesto y capaz de ayudar en todos los requisitos de estudio aplicables
• Contar con un representante legalmente autorizado dispuesto y capaz de proporcionar un consentimiento informado por escrito después de que se haya explicado la naturaleza del estudio y antes de cualquier procedimiento relacionado con la investigación, y que el participante del estudio pueda proporcionar un consentimiento por escrito apropiado para su edad.

• Tiene CUALQUIERA de las siguientes manifestaciones clínicas significativas de LC-FAOD:

  • Al menos 2 en el año anterior, o 3 en los 2 años anteriores, de episodios importantes graves de descompensación metabólica (p. ej., hipoglucemia, rabdomiolisis o exacerbación de miocardiopatía, que requieren visitas a la sala de emergencias/unidad de atención urgente u hospitalizaciones)
  • Hipoglucemia sintomática recurrente (síntomas clínicos de hipoglucemia) que requiere intervención
  • Susceptibilidad a la hipoglucemia después de períodos cortos de ayuno (menos de 4 a 12 horas, según la edad)
  • Evidencia de miocardiopatía funcional que requiere tratamiento médico continuo o manifestación clínica de insuficiencia cardíaca
  • Hermano(s) con la misma variante patógena que presentó MCE
  • Participante con variantes patogénicas que se sabe o se sospecha que están asociadas con actividad enzimática ausente o severamente reducida o con manifestaciones graves de la enfermedad.
• Desde el momento del consentimiento informado hasta 5 días después de la última dosis del fármaco del estudio en este estudio, las mujeres en edad fértil y los hombres fértiles deben dar su consentimiento para usar métodos anticonceptivos altamente efectivos. Si es mujer, acepta no quedar embarazada. Si es hombre, acepta no engendrar un hijo ni donar esperma

Criterios de inclusión para el subestudio de hígado:

• Matrícula en el Estudio Principal del Estudio UX007-CL302
• Edad > 2 años
• Contenido de grasa hepática ≥ 2% y < 20% PDFF evaluado por 1 H-MRS
• Índice de masa corporal < percentil 95
• Capaz de cumplir con las instrucciones (permanecer inmóvil durante la exploración) y los requisitos (p. ej., restricciones en las comidas recientes, sin artículos metálicos o dispositivos implantados en el cuerpo, sin agentes de contraste recientes) para la exploración del hígado con 1 H-MRS

Criterios de exclusión para el estudio principal:

• Inscrito en un estudio clínico que involucre el uso simultáneo de un medicamento en investigación dentro de los 30 días anteriores a la selección
• Uso de un medicamento prohibido (p. ej., productos de valproato o inhibidores de la lipasa pancreática) dentro de los 30 días anteriores a la selección, o falta de voluntad para evitar un medicamento prohibido u otra sustancia que pueda confundir los objetivos del estudio
• Tratamiento con triheptanoína dentro de los 60 días posteriores a la selección
• Antecedentes de hipersensibilidad conocida a la triheptanoína o MCT
• El cuidador no quiere o no puede firmar el consentimiento informado, o la divulgación de registros médicos, o seguir los procedimientos del estudio
• Tener cualquier afección comórbida, incluidas enfermedades inestables de los principales órganos y sistemas que, en opinión del investigador, coloca al sujeto en un mayor riesgo de complicaciones, interfiere con la participación o el cumplimiento del estudio, o confunde los objetivos del estudio. Los antecedentes de descompensación(es) metabólica(s) con acidosis metabólica, hiperamonemia y/o elevación de las enzimas hepáticas no constituyen un criterio de exclusión a menos que, en opinión del investigador, ponga al sujeto en mayor riesgo de complicaciones, interfiera con la participación o el cumplimiento del estudio, o confunda objetivos del estudio
• Tener un diagnóstico de insuficiencia pancreática
• Embarazada, amamantando o planeando quedar embarazada (propia o de su pareja) en cualquier momento durante el estudio

Criterios de exclusión para el subestudio de hígado:

• Enfermedad hepática aguda o crónica distinta de LC-FAOD que se presenta con un mayor riesgo de hígado graso (p. ej., cirrosis hepática, hepatitis viral tóxica o medicamentosa, diabetes mellitus) y/o síndrome metabólico
• Necesidad de anestesia/sedación para realizar 1 H-MRS hepática