Un estudio para determinar el efecto de la triheptanoína en comparación con MCT de cadena uniforme en MCE en pacientes pediátricos con LC-FAOD
17 de julio de 2026 actualizado por: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Un estudio multicéntrico, aleatorizado, doble ciego para determinar el efecto de la triheptanoína en comparación con los triglicéridos de cadena media (MCT) de cadena uniforme en los eventos clínicos mayores (MCE) en pacientes pediátricos con trastornos de oxidación de ácidos grasos de cadena larga (LC-FAOD) )
El objetivo principal de este estudio es evaluar los efectos de la triheptanoína frente a los triglicéridos de cadena media (MCT) en la frecuencia de eventos clínicos mayores (MCE).
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los participantes serán asignados al azar 1:1 para recibir triheptanoína o aceite MCT. La duración del estudio, que se estima en 3,5 a 4 años y comprende lo siguiente: período de selección, línea de base (mes 0), período de tratamiento doble ciego (incluida la titulación y la visita al final del estudio) y seguimiento de seguridad Visita telefónica.
Además, un subestudio examinará el efecto de la triheptanoína versus MCT en la disminución del contenido de lípidos hepáticos para evitar o mejorar la esteatosis en sujetos con LC-FAOD. Se invitará a los participantes mayores de 2 años de los sitios seleccionados a realizar la prueba del subestudio de hígado.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
69
Fase
- Fase 3
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Freiburg im Breisgau, Alemania, 79106
- Universitatsklinikum Freiburg
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Riyadh, Arabia Saudita, 11211
- King Faisal Specialist Hospital & Research Centre
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Prague, Chequia, 120-08
- General University Hospital in Prague-GUH (Všeobecná fakultní nemocnice v Praze- VFN)
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A Coruña, España, 15706
- University Hospital Santiago de Compostela
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Madrid, España, 28041
- University Hospital 12 de Octubre
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Esplugues de Llobregat
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Barcelona, Esplugues de Llobregat, España, 08950
- Sant Joan de Deu Hospital (SJD)
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Tokyo
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Bunkyo City, Tokyo, Japón, 113-8431
- Juntendo University Hospital
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Minato, Tokyo, Japón
- The Jikei University Hospital
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Masovian Voivodeship
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Warsaw, Masovian Voivodeship, Polonia, 04-730
- Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka
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Pomeranian Voivodeship
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Gdansk, Pomeranian Voivodeship, Polonia, 80-952
- Gdańksi Uniwersytet Medyczny
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Adana, Turquía (Türkiye)
- Cukurova University
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Ankara, Turquía (Türkiye)
- Gazi University
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Bornova-İzmir, Turquía (Türkiye)
- Ege University
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Istanbul, Turquía (Türkiye), 34093
- Istanbul Universitesi Istanbul Tip Fakultesi Hastanesi
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Istanbul, Turquía (Türkiye), 34116
- Cerrahpasa Medical Faculty
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión para el estudio principal:
- Diagnóstico confirmado de LC-FAOD
- Tener un cuidador dispuesto y capaz de ayudar en todos los requisitos de estudio aplicables
- Contar con un representante legalmente autorizado dispuesto y capaz de proporcionar un consentimiento informado por escrito después de que se haya explicado la naturaleza del estudio y antes de cualquier procedimiento relacionado con la investigación, y que el participante del estudio pueda proporcionar un consentimiento por escrito apropiado para su edad.
Tiene CUALQUIERA de las siguientes manifestaciones clínicas significativas de LC-FAOD:
- Al menos 2 en el año anterior, o 3 en los 2 años anteriores, de episodios importantes graves de descompensación metabólica (p. ej., hipoglucemia, rabdomiolisis o exacerbación de miocardiopatía, que requieren visitas a la sala de emergencias/unidad de atención urgente u hospitalizaciones)
- Hipoglucemia sintomática recurrente (síntomas clínicos de hipoglucemia) que requiere intervención
- Susceptibilidad a la hipoglucemia después de períodos cortos de ayuno (menos de 4 a 12 horas, según la edad)
- Evidencia de miocardiopatía funcional que requiere tratamiento médico continuo o manifestación clínica de insuficiencia cardíaca
- Hermano(s) con la misma variante patógena que presentó MCE
- Participante con variantes patogénicas que se sabe o se sospecha que están asociadas con actividad enzimática ausente o severamente reducida o con manifestaciones graves de la enfermedad.
- Desde el momento del consentimiento informado hasta 5 días después de la última dosis del fármaco del estudio en este estudio, las mujeres en edad fértil y los hombres fértiles deben dar su consentimiento para usar métodos anticonceptivos altamente efectivos. Si es mujer, acepta no quedar embarazada. Si es hombre, acepta no engendrar un hijo ni donar esperma
Criterios de inclusión para el subestudio de hígado:
- Matrícula en el Estudio Principal del Estudio UX007-CL302
- Edad > 2 años
- Contenido de grasa hepática ≥ 2% y < 20% PDFF evaluado por 1 H-MRS
- Índice de masa corporal < percentil 95
- Capaz de cumplir con las instrucciones (permanecer inmóvil durante la exploración) y los requisitos (p. ej., restricciones en las comidas recientes, sin artículos metálicos o dispositivos implantados en el cuerpo, sin agentes de contraste recientes) para la exploración del hígado con 1 H-MRS
Criterios de exclusión para el estudio principal:
- Inscrito en un estudio clínico que involucre el uso simultáneo de un medicamento en investigación dentro de los 30 días anteriores a la selección
- Uso de un medicamento prohibido (p. ej., productos de valproato o inhibidores de la lipasa pancreática) dentro de los 30 días anteriores a la selección, o falta de voluntad para evitar un medicamento prohibido u otra sustancia que pueda confundir los objetivos del estudio
- Tratamiento con triheptanoína dentro de los 60 días posteriores a la selección
- Antecedentes de hipersensibilidad conocida a la triheptanoína o MCT
- El cuidador no quiere o no puede firmar el consentimiento informado, o la divulgación de registros médicos, o seguir los procedimientos del estudio
- Tener cualquier afección comórbida, incluidas enfermedades inestables de los principales órganos y sistemas que, en opinión del investigador, coloca al sujeto en un mayor riesgo de complicaciones, interfiere con la participación o el cumplimiento del estudio, o confunde los objetivos del estudio. Los antecedentes de descompensación(es) metabólica(s) con acidosis metabólica, hiperamonemia y/o elevación de las enzimas hepáticas no constituyen un criterio de exclusión a menos que, en opinión del investigador, ponga al sujeto en mayor riesgo de complicaciones, interfiera con la participación o el cumplimiento del estudio, o confunda objetivos del estudio
- Tener un diagnóstico de insuficiencia pancreática
- Embarazada, amamantando o planeando quedar embarazada (propia o de su pareja) en cualquier momento durante el estudio
Criterios de exclusión para el subestudio de hígado:
- Enfermedad hepática aguda o crónica distinta de LC-FAOD que se presenta con un mayor riesgo de hígado graso (p. ej., cirrosis hepática, hepatitis viral tóxica o medicamentosa, diabetes mellitus) y/o síndrome metabólico
- Necesidad de anestesia/sedación para realizar 1 H-MRS hepática
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Cuadruplicar
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Triheptanoína
Los participantes recibirán recetas para triheptanoína en ML/día, que se dividirán en aproximadamente 4 administraciones por día, con instrucciones precisas para la administración.
La triheptanoína se titulará hasta las primeras 6 semanas del estudio.
Después de la titulación, la dosis debe permanecer estable durante el resto del período de tratamiento doble ciego.
Después del período de tratamiento doble ciego, se proporcionará triheptanoína abierta en la dosis actual de los participantes durante un período de acceso abierto, si no hay otras opciones para recibir trihepatnoin disponibles localmente.
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Líquido para administración por sonda de alimentación oral (PO) o enteral
Otros nombres:
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Comparador activo: MCT
Los participantes recibirán prescripciones para MCT en ML/día, que se dividirán en aproximadamente 4 administraciones por día, con instrucciones precisas para la administración.
MCT se titulará hasta las primeras 6 semanas del estudio.
Después de la titulación, la dosis debe permanecer estable durante el resto del período de tratamiento doble ciego.
Después del período de tratamiento doble ciego, se proporcionará triheptanoína abierta en la dosis actual de los participantes durante un período de acceso abierto, si no hay otras opciones para recibir trihepatnoin disponibles localmente.
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Líquido para administración por sonda de alimentación oral (PO) o enteral
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Tasa de eventos anualizados de los principales eventos clínicos (MCE)
Periodo de tiempo: Hasta el año 4
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Hasta el año 4
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Cambio desde el inicio en la fracción de eyección del ventrículo izquierdo
Periodo de tiempo: Línea base, hasta el año 1
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Línea base, hasta el año 1
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Cambio desde el valor inicial en el volumen sistólico del ventrículo izquierdo
Periodo de tiempo: Línea base, hasta el año 1
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Línea base, hasta el año 1
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Cambio desde el inicio en la masa de la pared del ventrículo izquierdo
Periodo de tiempo: Línea base, hasta el año 1
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Línea base, hasta el año 1
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Número de participantes con eventos adversos emergentes del tratamiento (TEAE), TEAE graves y eventos adversos de especial interés (AESI)
Periodo de tiempo: Hasta el año 4
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Hasta el año 4
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Número de participantes con TEAE y TEAE graves que dieron lugar a modificaciones de la dosis, reducciones de la dosis, interrupciones del tratamiento, discontinuaciones del fármaco del estudio y discontinuaciones del estudio
Periodo de tiempo: Hasta el año 4
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Hasta el año 4
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Niveles de concentración plasmática de heptanoato
Periodo de tiempo: Hasta el año 1
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Hasta el año 1
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Niveles de concentración plasmática de beta hidroxipentanoato (BHP)
Periodo de tiempo: Hasta el año 1
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Hasta el año 1
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Puntuaciones de la encuesta de aceptabilidad y palatabilidad de triheptanoína mezclada con líquidos orales
Periodo de tiempo: Hasta el año 1
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Hasta el año 1
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Subestudio de hígado (solo sitio de estudio único): cambio desde el inicio hasta los 6 meses en la fracción de grasa de densidad de protones hepática (PDFF%), evaluado mediante espectroscopia de resonancia magnética 1H (1H-MRS)
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 6
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Línea de base, mes 6
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Duración anualizada de MCE
Periodo de tiempo: Hasta el año 4
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Hasta el año 4
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Tasa de eventos hipoglucémico anualizado capturado como MCE y eventos clínicos en el hogar (HCE)
Periodo de tiempo: Hasta el año 4
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Hasta el año 4
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Impresión global clínica de cambio [CGI-C] Puntuación de escala
Periodo de tiempo: Hasta el año 4
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Hasta el año 4
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Frecuencia anualizada de rabdomiólisis-mces y cardiomiopatía-mces
Periodo de tiempo: Hasta el año 4
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Hasta el año 4
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Duración anualizada de la rabdomiólisis-mces, miocardiopatía-mces y hipoglucémico-mces
Periodo de tiempo: Hasta el año 4
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Hasta el año 4
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Cambio desde la línea de base en el puntaje de escala de núcleo genérico informado por el cuidador (PEDSQL) 4.0 Puntuación de escala de núcleo genérico para participantes de 2 años de edad o mayores
Periodo de tiempo: Hasta el año 4
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Hasta el año 4
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Cambio desde el inicio en la puntuación de la escala infantil PEDSQL para los participantes de 1 a <24 meses
Periodo de tiempo: Hasta el año 4
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Hasta el año 4
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Tiempo de supervivencia
Periodo de tiempo: Hasta el año 4
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Hasta el año 4
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Días de hospitalización anualizados
Periodo de tiempo: Hasta el año 4
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Hasta el año 4
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Número de escuelas perdidas o días de oportunidad de aprendizaje
Periodo de tiempo: Hasta el año 4
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Hasta el año 4
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
28 de febrero de 2023
Finalización primaria (Estimado)
1 de agosto de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
1 de agosto de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
27 de junio de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de junio de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
6 de julio de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
21 de julio de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de julio de 2026
Última verificación
1 de julio de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa (CPT) I
- Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa (CPT) II
- Deficiencia de carnitina/acilcarnitina translocasa (CACT)
- Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)
- Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial (TFP)
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- UX007-CL302
- 2022-001539-10 (Número EudraCT)
- 2023-509809-76-00 (Ctis)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .