- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT05945576
IDMet (RaDiCo-kohortti) (RaDiCo-IDMet) (IDMet)
Kansallinen kohortti imprinting-häiriöistä ja niiden aineenvaihdunnan seurauksista
Tämän havainnointitutkimuksen tavoitteena on kuvata jäljentymishäiriöiden (IDs) luonnollista historiaa niiden aineenvaihduntaprofiilin mukaan kaikilla potilailla (aikuiset ja lapset), joilla on tunnus sairauden vakavuudesta riippumatta, molekyylien karakterisoinnilla ja allekirjoitettu tietoinen suostumus kaikille aiheille, jota seurataan yhden kumppanin keskuksessa.
Tärkeimmät kysymykset, joihin se pyrkii vastaamaan, ovat:
- Voimmeko tunnistaa yhteiset aineenvaihduntaprofiilit kaikille painetuille sairauksille?
- Mitkä imprinting-häiriöt vaikuttavat ID:iden aineenvaihduntaprofiileihin?
- Mitkä ovat ID:hen liittyvät metaboliset riskit?
- Voimmeko käyttää aineenvaihduntaprofiileja ID:iden kliiniseen luokitukseen ja ennusteeseen?
- Onko kaikille ID:ille yhteisiä hoitomenetelmiä?
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Agnès LINGLART
- Puhelinnumero: +33 1 45 21 78 53
- Sähköposti: agnes.linglart@aphp.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Irène NETCHINE
- Sähköposti: irene.netchine@aphp.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Angers, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- CHU d'Angers
-
Ottaa yhteyttä:
- Patrice RODIEN
-
Besançon, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Hôpital Jean Minjoz
-
Ottaa yhteyttä:
- Brigitte MIGNOT
-
Clermont-Ferrand, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Hopital Gabriel Montpied
-
Ottaa yhteyttä:
- Igor TAUVERON
-
Le Kremlin-Bicêtre, Ranska
- Rekrytointi
- Hôpital Bicêtre
-
Ottaa yhteyttä:
- Agnès LINGLART
-
Lille, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Hôpital Jeanne de Flandre
-
Ottaa yhteyttä:
- Maryse CARTIGNY
-
Limoges, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Hôpital de la mère et de l'enfant
-
Ottaa yhteyttä:
- Anne LIENHARDT ROUSSIE
-
Lyon, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Hopital Femme Mere Enfant
-
Ottaa yhteyttä:
- Marc NICOLINO
-
Marseille, Ranska
- Rekrytointi
- hopital de la Timone
-
Ottaa yhteyttä:
- Tiffany BUSA
-
Nancy, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Hôpital Brabois
-
Ottaa yhteyttä:
- Bruno LEHEUP
-
Nantes, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Hôpital enfant-adolescent
-
Ottaa yhteyttä:
- Sabine BARON
-
Paris, Ranska
- Rekrytointi
- Hôpital Necker Enfants Malades
-
Ottaa yhteyttä:
- Graziella PINTO
-
Paris, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Hôpital Robert Debré
-
Ottaa yhteyttä:
- Nicolas DE ROUX
-
Paris, Ranska
- Rekrytointi
- Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
-
Ottaa yhteyttä:
- Christine POITOU-BERNERT
-
Paris, Ranska
- Rekrytointi
- Hôpital Armand-Trousseau
-
Ottaa yhteyttä:
- Irène NETCHINE
-
Rennes, Ranska
- Rekrytointi
- Hopital Sud
-
Ottaa yhteyttä:
- Sylvie ODENT
-
Strasbourg, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Hôpital Civil
-
Ottaa yhteyttä:
- Nathalie GAUTHIER-JEANDIDIER
-
Toulouse, Ranska
- Rekrytointi
- Hopital des Enfants
-
Ottaa yhteyttä:
- Maithé TAUBER
-
Toulouse, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Hopital des Enfants
-
Ottaa yhteyttä:
- Jean-Pierre SALLES
-
Tours, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Hopital Bretonneau
-
Ottaa yhteyttä:
- Peggy PIERRE
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat (aikuiset ja lapset), joilla on henkilöllisyystodistus sairauden vakavuudesta riippumatta
- Vahvistettu ID-diagnoosi (molekyylidiagnoosin perusteella)
- Aikuisten allekirjoitettu tietoinen suostumus tai alaikäisten vanhempien/huoltajien/suojatun aikuisen allekirjoitettu tietoinen suostumus.
Sisällyttämisen kriteerit:
Ei ole olemassa ehtoja, joita ei voida hyväksyä.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
ID:iden kliiniset ominaisuudet lapsi- ja aikuispotilailla.
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
|
ID:iden geneettiset ominaisuudet lapsi- ja aikuispotilailla.
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
|
ID:iden biologiset ominaisuudet lapsi- ja aikuispotilailla.
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
|
ID:iden morfometriset ominaisuudet lapsi- ja aikuispotilailla.
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Etsi yhteys ID-potilaiden metabolisen fenotyypin ja heidän biologisen profiilinsa välillä.
Aikaikkuna: Diagnoosihetkellä (tai ensimmäisessä mittauksessa)
|
Diagnoosihetkellä (tai ensimmäisessä mittauksessa)
|
|
Aineenvaihduntahäiriöiden (MA) esiintyvyyden määrittäminen.
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
|
Sisällön yhteydessä
|
|
Arvio metabolisten komplikaatioiden, kuten liikalihavuuden, diabeteksen, sydän- ja verisuonitautien (CVD), metabolisen oireyhtymän riskistä.
Aikaikkuna: 10 vuoden kuluttua
|
10 vuoden kuluttua
|
|
Kuvaus erilaisista terapeuttisista lähestymistavoista ja yhteisen perustan tunnistaminen kaikille tunnisteille.
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
|
Elämänlaatupisteiden vaihtelut.
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
|
Analyysi (epi)geneettisten mutaatioiden leviämisestä koettimessa ja sukulaisissa.
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Erilaisten metabolisten profiilien tunnistaminen, mikä mahdollistaa ID:iden kliinisen luokittelun.
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
|
Kuvaus ja tunnistaminen tärkeimmistä biologisista ja kliinisistä käytännöistä ID-potilaiden diagnosoinnissa ja seurannassa.
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
|
Tunnistaminen ryhmä ranskalaisia potilaita, joilla on samat ominaisuudet.
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
|
Sisällön yhteydessä
|
|
Veren aineenvaihduntamarkkerien, geneettisen mallin ja suoliston mikrobiston välisen yhteyden etsiminen.
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
|
Kuvaus erilaisista tieteellisistä perusteista terapeuttisen lähestymistavan (kliiniset suuntaviivat) siirtämiseksi ID:stä toiseen (yhteisen fenotyypin, eli metabolisen profiilin, tunnistaminen).
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Agnès LINGLART, Inserm U1169
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Imprinting häiriöt
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Endokriinisen järjestelmän sairaudet
- Luun sairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Ravitsemushäiriöt
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Yliravitsemus
- Neurokäyttäytymisoireet
- Sukurauhasten häiriöt
- Luusairaudet, aineenvaihdunta
- Kraniofacial poikkeavuudet
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Liikkumishäiriöt
- Poikkeavuuksia, useita
- Ylipainoinen
- Henkinen vamma
- Lihavuus
- Kromosomihäiriöt
- Metalliaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Kalsiumin aineenvaihduntahäiriöt
- Dwarfismi
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Murrosikä, varhainen
- Prader-Willin oireyhtymä
- Angelmanin syndrooma
- Pseudohypoparatyreoosi
- Silver-Russellin oireyhtymä
- Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä
- Temple-syndrooma
- Isäpuolinen uniparentaali disomia, kromosomi 14
Muut tutkimustunnusnumerot
- C15-63
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .