Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

IDMet (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-IDMet) (IDMet)

6 juli 2023 uppdaterad av: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

National Cohort on Imprinting Disorders och deras metaboliska konsekvenser

Målet med denna observationsstudie är att beskriva den naturliga historien av imprinting disorders (IDs) enligt deras metaboliska profil hos alla patienter (vuxna och barn) som drabbats med ett ID oavsett sjukdomens svårighetsgrad, med en molekylär karaktärisering, med en undertecknat informerat samtycke för alla ämnen, följt i en partners centrum.

Huvudfrågorna som den syftar till att besvara är:

  • Kan vi identifiera gemensamma metabola profiler för alla inpräntade sjukdomar?
  • Vilka avtrycksstörningar har en inverkan på ID:s metaboliska profiler?
  • Vilka är de metaboliska riskerna förknippade med ID?
  • Kan vi använda de metabola profilerna för den kliniska klassificeringen och prognosen av ID?
  • Finns det gemensamma terapeutiska metoder för alla ID?

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

2000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Frankrike
      • Angers, Frankrike
        • Har inte rekryterat ännu
        • CHU d'Angers
        • Kontakt:
          • Patrice RODIEN
      • Besançon, Frankrike
        • Har inte rekryterat ännu
        • Hopital Jean Minjoz
        • Kontakt:
          • Brigitte MIGNOT
      • Clermont-Ferrand, Frankrike
        • Har inte rekryterat ännu
        • Hôpital Gabriel Montpied
        • Kontakt:
          • Igor TAUVERON
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankrike
        • Rekrytering
        • Hôpital Bicêtre
        • Kontakt:
          • Agnès LINGLART
      • Lille, Frankrike
        • Har inte rekryterat ännu
        • Hôpital Jeanne de Flandre
        • Kontakt:
          • Maryse CARTIGNY
      • Limoges, Frankrike
        • Har inte rekryterat ännu
        • Hôpital de la mère et de l'enfant
        • Kontakt:
          • Anne LIENHARDT ROUSSIE
      • Lyon, Frankrike
        • Har inte rekryterat ännu
        • Hôpital Femme Mère Enfant
        • Kontakt:
          • Marc NICOLINO
      • Marseille, Frankrike
        • Rekrytering
        • Hopital de la Timone
        • Kontakt:
          • Tiffany BUSA
      • Nancy, Frankrike
        • Har inte rekryterat ännu
        • Hôpital Brabois
        • Kontakt:
          • Bruno LEHEUP
      • Nantes, Frankrike
        • Har inte rekryterat ännu
        • Hôpital enfant-adolescent
        • Kontakt:
          • Sabine BARON
      • Paris, Frankrike
        • Rekrytering
        • Hôpital Necker Enfants Malades
        • Kontakt:
          • Graziella PINTO
      • Paris, Frankrike
        • Har inte rekryterat ännu
        • Hôpital Robert Debré
        • Kontakt:
          • Nicolas DE ROUX
      • Paris, Frankrike
        • Rekrytering
        • Hôpital de la Pitié-Salpétrière
        • Kontakt:
          • Christine POITOU-BERNERT
      • Paris, Frankrike
        • Rekrytering
        • Hôpital Armand-Trousseau
        • Kontakt:
          • Irène NETCHINE
      • Rennes, Frankrike
        • Rekrytering
        • Hopital Sud
        • Kontakt:
          • Sylvie ODENT
      • Strasbourg, Frankrike
        • Har inte rekryterat ännu
        • Hôpital CIVIL
        • Kontakt:
          • Nathalie GAUTHIER-JEANDIDIER
      • Toulouse, Frankrike
        • Rekrytering
        • Hôpital des Enfants
        • Kontakt:
          • Maithé TAUBER
      • Toulouse, Frankrike
        • Har inte rekryterat ännu
        • Hôpital des Enfants
        • Kontakt:
          • Jean-Pierre SALLES
      • Tours, Frankrike
        • Har inte rekryterat ännu
        • Hôpital Bretonneau
        • Kontakt:
          • Peggy PIERRE

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Alla patienter (vuxna och barn) som drabbats med ett ID oavsett sjukdomens svårighetsgrad, med en molekylär karakterisering, med ett undertecknat informerat samtycke för alla försökspersoner, följdes i en partners centrum.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter (vuxna och barn) som drabbats med ID oavsett sjukdomens svårighetsgrad
  • En bekräftad diagnos av ID (baserad på molekylär diagnos)
  • Ett undertecknat informerat samtycke för vuxna eller undertecknat informerat samtycke från föräldrar/vårdnadshavare till minderåriga/skyddad vuxen.

Icke-inkluderingskriterier:

Det finns inga icke-inkluderande kriterier.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
De kliniska egenskaperna hos ID hos pediatriska och vuxna patienter.
Tidsram: Genom avslutad studie, i snitt 10 år
Genom avslutad studie, i snitt 10 år
De genetiska egenskaperna hos ID hos pediatriska och vuxna patienter.
Tidsram: Genom avslutad studie, i genomsnitt 10 år
Genom avslutad studie, i genomsnitt 10 år
De biologiska egenskaperna hos ID hos pediatriska och vuxna patienter.
Tidsram: Genom avslutad studie, i snitt 10 år
Genom avslutad studie, i snitt 10 år
De morfometriska egenskaperna hos ID hos pediatriska och vuxna patienter.
Tidsram: Genom avslutad studie, i snitt 10 år
Genom avslutad studie, i snitt 10 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Sök efter ett samband mellan den metaboliska fenotypen av ID-patienter och deras biologiska profil.
Tidsram: Vid tidpunkten för diagnos (eller vid första mätning)
Vid tidpunkten för diagnos (eller vid första mätning)
Bestämning av förekomsten av metabola abnormiteter (MA).
Tidsram: Vid inkludering
Vid inkludering
Uppskattning av risken för metabola komplikationer såsom fetma, diabetes, hjärt-kärlsjukdom (CVD), metabolt syndrom.
Tidsram: 10 år efter
10 år efter
Beskrivning av olika terapeutiska tillvägagångssätt och identifiering av en gemensam bas för alla ID.
Tidsram: Genom avslutad studie, i snitt 10 år
Genom avslutad studie, i snitt 10 år
Variationer av livskvalitetspoäng.
Tidsram: Genom avslutad studie, i snitt 10 år
Genom avslutad studie, i snitt 10 år
Analys av (epi)genetiska mutationsöverföring hos proband och släktingar.
Tidsram: Genom avslutad studie, i snitt 10 år
Genom avslutad studie, i snitt 10 år

Andra resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Identifiering av olika metaboliska profiler som möjliggör en klinisk klassificering av ID.
Tidsram: Genom avslutad studie, i snitt 10 år
Genom avslutad studie, i snitt 10 år
Beskrivning och identifiering av de mest relevanta biologiska och kliniska metoderna för diagnostik och uppföljning av ID-patienter.
Tidsram: Genom avslutad studie, i snitt 10 år
Genom avslutad studie, i snitt 10 år
Identifiering av en grupp franska patienter med samma egenskaper.
Tidsram: Vid inkludering
Vid inkludering
Sök efter ett samband mellan metaboliska markörer i blodet, genetiskt mönster och tarmmikrobiota.
Tidsram: Genom avslutad studie, i snitt 10 år
Genom avslutad studie, i snitt 10 år
Beskrivning av olika vetenskapliga motiveringar för att överföra ett terapeutiskt tillvägagångssätt (kliniska riktlinjer) från ett ID till ett annat (identifiering av vanlig fenotyp, d.v.s. metabolisk profil).
Tidsram: Genom avslutad studie, i snitt 10 år
Genom avslutad studie, i snitt 10 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Utredare

  • Huvudutredare: Agnès LINGLART, Inserm U1169

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

10 mars 2017

Primärt slutförande (Beräknad)

10 mars 2032

Avslutad studie (Beräknad)

10 mars 2032

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

26 juni 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

6 juli 2023

Första postat (Faktisk)

14 juli 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

14 juli 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

6 juli 2023

Senast verifierad

1 juni 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • C15-63

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Prader-Willis syndrom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Oman

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera