Rasvakudosten triglyseridien (TG) merkitsemisen toteutettavuus familiaalisessa osittaisessa lipodystrofiassa (FPLD)
Pilottitutkimus rasvakudoksen triglyseridien (TG) merkitsemisen toteutettavuuden arvioimiseksi suvun osittaisessa lipodystrofiassa (FPLD)
Tausta:
Ihmiset, joilla on familiaalinen osittainen lipodystrofia (FPLD), eivät varastoi rasvaa kehoon normaalisti. Tämä voi johtaa vakaviin sairauksiin, kuten diabetekseen ja sydänsairauksiin. Saadakseen lisätietoja FPLD:stä tutkijat haluavat verrata tätä sairautta sairastavien ihmisten rasvakudosta terveiden ihmisten rasvakudokseen.
Tavoite:
Kerää ja analysoi rasvakudosnäytteitä ihmisiltä, joilla on ja ei ole FPLD.
Kelpoisuus:
18–65-vuotiaat, joilla on FPLD. Myös terveitä aikuisia tarvitaan.
Design:
Osallistujat seulotaan. Heille tehdään fyysinen koe. Heidän ruumiinsa koko ja muoto mitataan. Heille tehdään kuvantamisskannaus, jolla mitataan luut, lihakset ja rasva.
Osallistujille annetaan raskasta vettä juotavaksi kotona. Vesi sisältää merkkiainetta, joka auttaa mittaamaan rasvan veressä. He juovat 1 injektiopullon 3 kertaa päivässä.
Juotuaan vettä 9 päivää, osallistujat tulevat klinikalle 3 päivän oleskeluun. He syövät vain sairaalan toimittamia ruokia; ruoat sisältävät merkkiaineita. Neula työnnetään käsivarren laskimoon; osallistujat saavat muita merkkiaineita tämän neulan kautta vereen; tätä neulaa käytetään myös verinäytteiden ottamiseen testausta varten.
Kolmantena päivänä klinikalla osallistujille otetaan biopsiat: Pienet rasvanäytteet poistetaan ihon alta vatsalta ja reideltä.
Osallistujat voivat palata seurantakäynnille 8 päivää klinikalta lähdön jälkeen. Verinäytteet ja rasvakudosbiopsiat toistetaan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuksen kuvaus:
Rasvakudoksen triglyseridien merkitsemisen toteutettavuus potilailla, joilla on FPLD, arvioidaan tässä ei-interventioprotokollassa. Erityisesti koehenkilöille, joilla on FPLD (n = 5) ja kontrollihenkilöille, joilla ei ole FPLD:tä (n = 5), suoritetaan isotooppiannostelu, jota seuraa vatsan ja femoraalin ihonalaisen rasvan biopsiat.
Tavoitteet:
Ensisijainen tavoite:
(1) Ihonalaisen femoraalisen rasvakudoksen biopsian tekniikan määrittäminen potilailla, joilla on FPLD, ja sen jälkeen (2) leimattujen TG/FA:n havaitsemisen toteutettavuus näistä rasvakudosbiopsianäytteistä.
Toissijaiset tavoitteet:
(1) Määrittää aineenvaihduntavirtoja terveillä vapaaehtoisilla ja potilailla, joilla on FPLD. (2) Sen määrittämiseksi, pystyvätkö perifeeriset ihonalaiset rasvasolut ottamaan ja säilyttämään rasvahappoja potilailla, joilla on FPLD. (3) Arvioida normaalit aineenvaihduntaparametrit, joihin rasvarasvan varastointikapasiteetti vaikuttaa. (4) Arvioida kiertävän rasvan eri muotoja. (5) Määrittää rasvakudoksen lipoproteiinilipaasin (LPL) aktiivisuuden mittaamisen toteutettavuus.
Päätepisteet:
Ensisijaiset päätepisteet:
(1) Mahdollisuus suorittaa ihonalainen reisiluun rasvakudosbiopsia potilailla, joilla on FPLD, ja (2) havaittavissa olevan stabiilin isotooppileimauksen esiintyminen rasvakudosnäytteissä.
Toissijaiset päätepisteet:
(1) glukoosin, glyserolin, palmitaatin ja saippuoitujen rasvahappojen ja muiden metaboliittien verimerkintä mahdollisuuksien mukaan; (2) stabiilien isotooppimerkintöjen määrä rasvakudosnäytteissä; (3) veren glukoosi, insuliini, NEFA, beeta-OH-butyraatti; (4) veren TG, VLDL, kylomikronit, NEFA ja täydellinen lipoproteiinipaneeli NMR:llä; (5) rasvakudoksen LPL-aktiivisuus ja (6) rasvakudoksen histologinen analyysi.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Megan S Startzell, R.N.
- Puhelinnumero: (301) 402-6371
- Sähköposti: megan.startzell@nih.gov
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Rebecca J Brown, M.D.
- Puhelinnumero: (301) 594-0609
- Sähköposti: brownrebecca@mail.nih.gov
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- Rekrytointi
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Puhelinnumero: TTY dial 711 800-411-1222
- Sähköposti: ccopr@nih.gov
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Yleiset sisällyttämiskriteerit (FPLD ja kontrollit):
Voidakseen osallistua tähän tutkimukseen henkilön on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:
- Ilmoitettu valmius noudattaa kaikkia tutkimusmenettelyjä ja saatavuus tutkimuksen ajan
- Ikä >= 18 ja <= 65 vuotta
- Sitoudu noudattamaan elämäntapanäkökohtia koko opiskelun ajan.
- Painon vakaus (kohdetta kohden) noin 3 kg:n sisällä seulontaa edeltäneiden 3 kuukauden aikana, ilman suunnitelmia aktiivisesti lihoa tai laihduttaa tutkimusjakson aikana.
FPLD-spesifiset sisällyttämiskriteerit:
- Osittaisen lipodystrofian kliininen diagnoosi, joka perustuu rasvakudoksen vähenemiseen normaalin alueen ulkopuolella valituissa rasvavarastoissa (mukaan lukien vähintään gluteofemoraalinen depot) ja rasvakudoksen säilyttäminen muissa varastoissa.
- Riittävä vatsan ja reiden rasvakudos mahdollista ihonalaisen rasvabiopsian ottamiseksi tutkijan arvioiden mukaan.
OHJAUKSEN VASTAAVUUSKRITEERIT:
Mikäli mahdollista, kontrollikohteet ovat yksilöitä, jotka on sovitettu 1:1 FPLD-kohteisiin seuraavien kriteerien perusteella (prioriteettijärjestyksessä). Nämä kriteerit otetaan huomioon arvioitaessa kelpoisuutta, mutta ne eivät ole tiukkoja valintakriteereitä.
- seksiä
- Ikä plus-miinus 5 vuotta
- Diabeettinen tila
- Vatsan ympärysmitta plus-miinus 10 cm
- Korkeus plus-miinus 5 cm
POISTAMISKRITEERIT:
Henkilö, joka täyttää jonkin seuraavista kriteereistä, suljetaan pois osallistumisesta tähän tutkimukseen:
- Hallitsematon diabetes, määritelty HbA1C:ksi >8 % seulonnassa.
- Insuliinin eritystä lisäävien aineiden (sulfonyyliureoiden) käyttö viikolla ennen tutkimuskäyntiä 1.
- Muutokset insuliiniannoksessa > 30 % päivittäisestä kokonaisannoksesta kahden viikon aikana ennen tutkimuskäyntiä 1.
- Niasiinin käyttö tutkimuskäyntiä 1 edeltävällä viikolla.
- Verihiutaleiden vastaisten lääkkeiden käyttö, joita ei voida turvallisesti pitää sopivan ajan ennen jokaista biopsiakäyntiä, mukaan lukien Plavix (viikko ennen biopsiaa), aspiriini (viikko ennen biopsiaa) ja tulehduskipulääkkeet (48 tuntia ennen biopsiaa).
- Antikoagulanttilääkkeiden jatkuva käyttö, jota ei voida turvallisesti lopettaa sopivaksi ajaksi ennen biopsiamenettelyä.
- Lipemia määritellään ei-paastolla oleviksi triglyserideiksi seulonnassa > 1000 mg/dl.
- Munuaisten toimintahäiriö määritellään GFR:ksi <60 ml/min/1,73 m^2 näytöksessä.
- Äärimmäisen makroravinneruokavalion nauttiminen (esim. erittäin vähähiilihydraattiset, runsasrasvaiset ruokavaliot, kuten ketogeeninen, paleo- tai Atkins-ruokavalio).
- Positiivinen raskaustesti tai imetys seulonnassa.
- Aiempi HIV-, hepatiitti B- tai C-infektio.
- Hankitun lipodystrofian historia.
- Kliinisesti merkittävät poikkeavuudet kilpirauhasen toiminnassa, maksan toiminnassa, veriarvoissa tai veren kivennäisaineissa seulontalaboratorioiden arvioimina.
- Kyvyttömyys noudattaa suunniteltuja opiskelumenettelyjä.
- Kohteen kyvyttömyys ymmärtää ja halukkuus allekirjoittaa kirjallinen tietoinen suostumusasiakirja.
- Mikä tahansa tila, joka tutkijan mielestä lisää koehenkilöiden riskiä, estää tutkittavaa noudattamasta tutkimusmenettelyjä, estää tutkittavaa suorittamasta tutkimusta tai häiritsee tutkimustulosten tulkintaa.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Ei-lipodystrofiset kontrollit
|
|
Osittainen lipodystrofia
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mahdollisuus suorittaa ihonalainen rasvakudosbiopsia potilailla, joilla on osittainen lipodystrofia.
Aikaikkuna: 10 päivää
|
Jokaisesta biopsiasta saatu rasvakudoksen massa.
|
10 päivää
|
|
Selvittää leimatun TG/FA:n havaitsemisen toteutettavuus reisiluun rasvakudoksen biopsianäytteissä potilailla, joilla on lipodystrofia, verrattuna samojen potilaiden vatsan rasvakudosbiopsian näytteisiin ja verrokkeihin.
Aikaikkuna: 10 päivää
|
Kyky havaita leimattu triglyseridi ja rasvahappo kussakin biopsiassa.
|
10 päivää
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Rebecca J Brown, M.D., National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 10001651
- 001651-DK
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
IPD-jaon aikakehys
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .