Faisabilité du marquage des triglycérides du tissu adipeux (TG) dans la lipodystrophie partielle familiale (FPLD)

• CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Critères communs d'inclusion (FPLD et Témoins) :

Pour être admissible à participer à cette étude, une personne doit répondre à tous les critères suivants :

1. Volonté déclarée de se conformer à toutes les procédures d'étude et disponibilité pour la durée de l'étude
2. Âge >= 18 et <= 65 ans
3. Accord d'adhérer aux considérations sur le mode de vie pendant toute la durée de l'étude.
4. Stabilité du poids (par sujet) à environ 3 kg au cours des 3 mois précédant le dépistage, sans intention de prendre ou de perdre du poids activement pendant la période d'étude.

Critères d'inclusion spécifiques au FPLD :

1. Diagnostic clinique de lipodystrophie partielle basé sur la réduction du tissu adipeux en dehors de la plage normale dans des dépôts adipeux sélectionnés (y compris, au minimum, le dépôt fessier-fémoral) avec préservation du tissu adipeux dans d'autres dépôts.
2. Tissu adipeux abdominal et de la cuisse adéquat pour une biopsie de la graisse sous-cutanée réalisable, à en juger par l'investigateur.

CRITÈRES DE CORRESPONDANCE CONTRÔLE :

Dans la mesure du possible, les sujets témoins seront des individus appariés 1: 1 avec les sujets FPLD sur la base des critères suivants (par ordre de priorité). Ces critères seront pris en compte lors de l'évaluation de l'éligibilité mais ne sont pas des critères d'inclusion stricts.

1. Sexe
2. Âge plus-moins 5 ans
3. Statut diabétique
4. Circonférence abdominale plus-moins 10 cm
5. Hauteur plus-moins 5 cm

CRITÈRE D'EXCLUSION:

Une personne qui répond à l'un des critères suivants sera exclue de la participation à cette étude :

1. Diabète non contrôlé, défini comme HbA1C> 8% au dépistage.
2. Utilisation de sécrétagogues d'insuline (sulfonylurées) dans la semaine précédant la visite d'étude 1.
3. Modifications de la dose d'insuline > 30 % de la dose quotidienne totale au cours des 2 semaines précédant la visite d'étude 1.
4. Utilisation de niacine dans la semaine précédant la visite d'étude 1.
5. Utilisation d'antiplaquettaires qui ne peuvent pas être conservés en toute sécurité pendant la durée appropriée avant chaque visite de biopsie, y compris Plavix (une semaine avant la biopsie), l'aspirine (une semaine avant la biopsie) et les AINS (48 heures avant la biopsie).
6. Utilisation chronique de médicaments anticoagulants qui ne peuvent pas être arrêtés en toute sécurité pendant une durée appropriée avant une procédure de biopsie.
7. Lipémie définie comme des triglycérides non à jeun > 1 000 mg/dL au moment du dépistage.
8. Dysfonctionnement rénal défini comme GFR <60 mL/min/1,73 m^2 au dépistage.
9. Consommer un régime alimentaire extrême en macronutriments (par exemple, des régimes très pauvres en glucides et riches en graisses tels que les régimes cétogènes, paléo ou Atkins, entre autres).
10. Test de grossesse positif ou allaitement au dépistage.
11. Antécédents d'infection par le VIH, l'hépatite B ou C.
12. Antécédents de lipodystrophie acquise.
13. Anomalies cliniquement significatives de la fonction thyroïdienne, de la fonction hépatique, de la numération globulaire ou des minéraux sanguins, telles qu'évaluées par les laboratoires de dépistage.
14. Incapacité à se conformer aux procédures d'étude prévues.
15. Incapacité du sujet à comprendre et volonté de signer un document écrit de consentement éclairé.
16. Toute condition qui, de l'avis de l'investigateur, augmente le risque pour les sujets, empêche le sujet de se conformer aux procédures de l'étude, empêche le sujet de terminer l'étude ou interfère avec l'interprétation des résultats de l'étude.