Machbarkeit der Fettgewebe-Triglycerid (TG)-Markierung bei familiärer partieller Lipodystrophie (FPLD)

• EINSCHLUSSKRITERIEN:

Gemeinsame Einschlusskriterien (FPLD und Kontrollen):

Um an dieser Studie teilnehmen zu können, muss eine Person alle folgenden Kriterien erfüllen:

1. Erklärte Bereitschaft zur Einhaltung aller Studienabläufe und Verfügbarkeit für die Dauer der Studie
2. Alter >= 18 und <= 65 Jahre
3. Vereinbarung, während der gesamten Studiendauer Lebensstilaspekte einzuhalten.
4. Gewichtsstabilität (je Proband) innerhalb von etwa 3 kg in den 3 Monaten vor dem Screening, ohne Pläne, während des Studienzeitraums aktiv an Gewicht zuzunehmen oder abzunehmen.

FPLD-spezifische Einschlusskriterien:

1. Klinische Diagnose einer partiellen Lipodystrophie basierend auf einer Reduktion des Fettgewebes außerhalb des normalen Bereichs in ausgewählten Fettdepots (einschließlich mindestens des gluteofemoralen Depots) bei gleichzeitiger Erhaltung des Fettgewebes in anderen Depots.
2. Ausreichendes Fettgewebe im Bauch- und Oberschenkelbereich für eine durchführbare subkutane Fettbiopsie, wie vom Untersucher beurteilt.

KONTROLL-PASSENDE KRITERIEN:

Wenn möglich, handelt es sich bei den Kontrollpersonen um Personen, die anhand der folgenden Kriterien (in der Reihenfolge ihrer Priorität) 1:1 mit den FPLD-Probanden übereinstimmen. Diese Kriterien werden bei der Beurteilung der Eignung berücksichtigt, sind jedoch keine strengen Einschlusskriterien.

1. Sex
2. Alter plus-minus 5 Jahre
3. Diabetischer Status
4. Bauchumfang plus-minus 10 cm
5. Höhe plus-minus 5 cm

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Eine Person, die eines der folgenden Kriterien erfüllt, wird von der Teilnahme an dieser Studie ausgeschlossen:

1. Unkontrollierter Diabetes, definiert als HbA1C >8 % beim Screening.
2. Verwendung von Insulinsekretagoga (Sulfonylharnstoffen) in der Woche vor Studienbesuch 1.
3. Änderungen der Insulindosis > 30 % der gesamten Tagesdosis in den 2 Wochen vor Studienbesuch 1.
4. Verwendung von Niacin in der Woche vor Studienbesuch 1.
5. Verwendung von Thrombozytenaggregationshemmern, die vor jedem Biopsiebesuch nicht sicher über die entsprechende Dauer gehalten werden können, einschließlich Plavix (eine Woche vor der Biopsie), Aspirin (eine Woche vor der Biopsie) und NSAR (48 Stunden vor der Biopsie).
6. Chronische Einnahme gerinnungshemmender Medikamente, die vor einer Biopsie nicht sicher über einen angemessenen Zeitraum abgesetzt werden kann.
7. Lipämie definiert als nicht-nüchterne Triglyceride von >1000 mg/dl beim Screening.
8. Nierenfunktionsstörung definiert als GFR <60 ml/min/1,73 m^2 bei der Vorführung.
9. Verzehr extremer Makronährstoffdiäten (z. B. sehr kohlenhydratarme, fettreiche Diäten wie ketogene Diät, Paläo- oder Atkins-Diät usw.).
10. Positiver Schwangerschaftstest oder Stillzeit beim Screening.
11. Vorgeschichte einer HIV-, Hepatitis-B- oder C-Infektion.
12. Vorgeschichte einer erworbenen Lipodystrophie.
13. Klinisch signifikante Anomalien der Schilddrüsenfunktion, der Leberfunktion, des Blutbildes oder der Blutmineralien gemäß Beurteilung durch Screening-Labore.
14. Unfähigkeit, geplante Studienabläufe einzuhalten.
15. Unfähigkeit des Probanden, eine schriftliche Einwilligungserklärung zu unterzeichnen, und die Bereitschaft, sie zu unterzeichnen.
16. Jeder Zustand, der nach Ansicht des Prüfers das Risiko für die Probanden erhöht, den Probanden daran hindert, die Studienabläufe einzuhalten, den Probanden daran hindert, die Studie abzuschließen, oder die Interpretation der Studienergebnisse beeinträchtigt.