Haalbaarheid van labeling van vetweefseltriglyceriden (TG) bij familiale partiële lipodystrofie (FPLD)

• INSLUITINGSCRITERIA:

Gemeenschappelijke opnamecriteria (FPLD en controles):

Om in aanmerking te komen voor deelname aan dit onderzoek, moet een persoon aan alle volgende criteria voldoen:

1. Verklaarde bereidheid om te voldoen aan alle onderzoeksprocedures en beschikbaarheid voor de duur van het onderzoek
2. Leeftijd >= 18 en <= 65 jaar
3. Overeenkomst om zich te houden aan levensstijloverwegingen gedurende de hele duur van de studie.
4. Gewichtsstabiliteit (per proefpersoon) binnen ongeveer 3 kg in de 3 maanden voorafgaand aan de screening, zonder plannen om tijdens de onderzoeksperiode actief aan te komen of af te vallen.

FPLD-specifieke opnamecriteria:

1. Klinische diagnose van partiële lipodystrofie op basis van vermindering van vetweefsel buiten het normale bereik in geselecteerde vetdepots (waaronder ten minste het gluteofemorale depot) met behoud van vetweefsel in andere depots.
2. Adequaat buik- en dijvetweefsel voor een haalbare subcutane vetbiopsie, zoals beoordeeld door de onderzoeker.

CONTROLE OVEREENSTEMMINGSCRITERIA:

Waar mogelijk zullen controlepersonen individuen zijn die 1:1 overeenkomen met de FPLD-personen op basis van de volgende criteria (in volgorde van prioriteit). Deze criteria worden in overweging genomen bij het beoordelen van de geschiktheid, maar zijn geen strikte opnamecriteria.

1. Seks
2. Leeftijd plus-minus 5 jaar
3. Diabetische toestand
4. Buikomtrek plusminus 10 cm
5. Hoogte plusminus 5 cm

UITSLUITINGSCRITERIA:

Een persoon die aan een van de volgende criteria voldoet, wordt uitgesloten van deelname aan dit onderzoek:

1. Ongecontroleerde diabetes, gedefinieerd als HbA1C >8% bij screening.
2. Gebruik van insulinesecretagogen (sulfonylureumderivaten) in de week voorafgaand aan Studiebezoek 1.
3. Veranderingen in de insulinedosis >30% van de totale dagelijkse dosis in de 2 weken voorafgaand aan Studiebezoek 1.
4. Gebruik van niacine in de week voorafgaand aan Studiebezoek 1.
5. Gebruik van plaatjesaggregatieremmers die niet veilig kunnen worden vastgehouden gedurende de juiste duur voorafgaand aan elk biopsiebezoek, waaronder Plavix (een week voorafgaand aan de biopsie), aspirine (een week voorafgaand aan de biopsie) en NSAID's (48 uur voorafgaand aan de biopsie).
6. Chronisch gebruik van anticoagulantia die niet veilig kunnen worden gestopt gedurende een geschikte tijdsduur voorafgaand aan een biopsieprocedure.
7. Lipemie gedefinieerd als niet-nuchtere triglyceriden van >1000 mg/dL bij screening.
8. Nierdisfunctie gedefinieerd als GFR <60 ml/min/1,73 m^2 bij screening.
9. Het consumeren van extreme macronutriënten-diëten (bijv. zeer koolhydraatarme, vetrijke diëten zoals onder andere ketogene, paleo- of Atkins-diëten).
10. Positieve zwangerschapstest of borstvoeding bij screening.
11. Geschiedenis van HIV, hepatitis B of C-infectie.
12. Geschiedenis van verworven lipodystrofie.
13. Klinisch significante afwijkingen in de schildklierfunctie, leverfunctie, bloedtellingen of bloedmineralen zoals beoordeeld door screeningslaboratoria.
14. Onvermogen om geplande studieprocedures na te leven.
15. Onvermogen van de proefpersoon om het te begrijpen en de bereidheid om een ​​schriftelijk geïnformeerd toestemmingsdocument te ondertekenen.
16. Elke omstandigheid die naar de mening van de onderzoeker het risico voor de proefpersoon vergroot, de proefpersoon ervan weerhoudt de onderzoeksprocedures na te leven, de proefpersoon ervan weerhoudt het onderzoek af te ronden of de interpretatie van de onderzoeksresultaten verstoort.