Gjennomførbarhet av fettvevstriglyserid (TG)-merking i familiær partiell lipodystrofi (FPLD)

• INKLUSJONSKRITERIER:

Vanlige inklusjonskriterier (FPLD og kontroller):

For å være kvalifisert til å delta i denne studien, må en person oppfylle alle følgende kriterier:

1. Erklært vilje til å overholde alle studieprosedyrer og tilgjengelighet under studiets varighet
2. Alder >= 18 og <= 65 år
3. Avtale om å følge livsstilshensyn gjennom hele studietiden.
4. Vektstabilitet (per forsøksperson) innen ca. 3 kg i de 3 månedene før screening, uten planer om aktivt å gå opp eller gå ned i vekt i løpet av studieperioden.

FPLD-spesifikke inkluderingskriterier:

1. Klinisk diagnose av partiell lipodystrofi basert på reduksjon av fettvev utenfor normalområdet i utvalgte fettdepoter (inkludert minimum gluteofemoral depot) med konservering av fettvev i andre depoter.
2. Tilstrekkelig buk- og lårfettvev for mulig subkutan fettbiopsi, som bedømt av etterforskeren.

KONTROLLSAMLINGSKRITERIER:

Når det er mulig, vil kontrollpersoner være individer matchet 1:1 med FPLD-emner basert på følgende kriterier (i prioritert rekkefølge). Disse kriteriene vil bli vurdert ved vurdering av kvalifisering, men er ikke strenge inklusjonskriterier.

1. Kjønn
2. Alder pluss-minus 5 år
3. Diabetesstatus
4. Mageomkrets pluss-minus 10 cm
5. Høyde pluss-minus 5 cm

UTSLUTTELSESKRITERIER:

En person som oppfyller noen av følgende kriterier vil bli ekskludert fra deltakelse i denne studien:

1. Ukontrollert diabetes, definert som HbA1C >8 % ved screening.
2. Bruk av insulinsekretagoger (sulfonylurea) i uken før studiebesøk 1.
3. Endringer i insulindose >30 % av total daglig dose i de 2 ukene før studiebesøk 1.
4. Bruk av niacin i uken før studiebesøk 1.
5. Bruk av blodplater som ikke kan holdes trygt i passende varighet før hvert biopsibesøk, inkludert Plavix (en uke før biopsi), aspirin (en uke før biopsi) og NSAIDS (48 timer før biopsi).
6. Kronisk bruk av antikoagulerende medisiner som ikke trygt kan stoppes i en passende varighet før en biopsiprosedyre.
7. Lipemi definert som ikke-fastende triglyserider på >1000 mg/dL ved screening.
8. Nyredysfunksjon definert som GFR <60 ml/min/1,73 m^2 ved visning.
9. Inntak av ekstrem makronæringsdiett (f.eks. dietter med mye karbohydrater og mye fett, som blant annet ketogene, paleo- eller Atkins-dietter).
10. Positiv graviditetstest eller amming ved screening.
11. Historie med HIV, hepatitt B eller C-infeksjon.
12. Historie om ervervet lipodystrofi.
13. Klinisk signifikante abnormiteter i skjoldbruskkjertelfunksjon, leverfunksjon, blodtall eller blodmineraler som vurdert av screeninglaboratorier.
14. Manglende evne til å overholde planlagte studieprosedyrer.
15. Subjektets manglende evne til å forstå og vilje til å signere et skriftlig informert samtykkedokument.
16. Enhver tilstand som etter etterforskerens oppfatning øker risikoen for forsøkspersonene, hindrer forsøkspersonen i å følge studieprosedyrene, hindrer forsøkspersonen i å fullføre studien, eller forstyrrer tolkningen av studieresultatene.