Genomförbarhet av fettvävnadstriglycerider (TG) märkning i familjär partiell lipodystrofi (FPLD)

• INKLUSIONSKRITERIER:

Vanliga inklusionskriterier (FPLD och kontroller):

För att vara berättigad att delta i denna studie måste en individ uppfylla alla följande kriterier:

1. Uppgiven villighet att följa alla studieprocedurer och tillgänglighet under hela studiens varaktighet
2. Ålder >= 18 och <= 65 år
3. Avtal om att följa livsstilsöverväganden under hela studietiden.
4. Viktstabilitet (per försöksperson) inom cirka 3 kg under de 3 månaderna före screening, utan planer på att aktivt gå upp eller gå ner i vikt under studieperioden.

FPLD-specifika inkluderingskriterier:

1. Klinisk diagnos av partiell lipodystrofi baserad på minskning av fettvävnad utanför normalområdet i utvalda fettdepåer (inklusive, som minimum, den gluteofemorala depån) med konservering av fettvävnad i andra depåer.
2. Adekvat buk- och lårfettvävnad för möjlig subkutan fettbiopsi, enligt bedömningen av utredaren.

KONTROLLMATNINGSKRITERIER:

När det är möjligt kommer kontrollpersoner att vara individer som matchas 1:1 med FPLD-ämnen baserat på följande kriterier (i prioritetsordning). Dessa kriterier kommer att beaktas vid bedömning av behörighet men är inte strikta inkluderingskriterier.

1. Sex
2. Ålder plus-minus 5 år
3. Diabetesstatus
4. Bukomkrets plus-minus 10 cm
5. Höjd plus-minus 5 cm

EXKLUSIONS KRITERIER:

En person som uppfyller något av följande kriterier kommer att uteslutas från att delta i denna studie:

1. Okontrollerad diabetes, definierad som HbA1C >8 % vid screening.
2. Användning av insulinsekretagoger (sulfonylurea) veckan före studiebesök 1.
3. Förändringar i insulindos >30 % av den totala dagliga dosen under de 2 veckorna före studiebesök 1.
4. Användning av niacin veckan före studiebesök 1.
5. Användning av blodplättar som inte kan hållas säkert under lämplig tid före varje biopsibesök, inklusive Plavix (en vecka före biopsi), acetylsalicylsyra (en vecka före biopsi) och NSAID (48 timmar före biopsi).
6. Kronisk användning av antikoagulerande mediciner som inte säkert kan stoppas under en lämplig tidsperiod före en biopsiprocedur.
7. Lipemi definieras som icke-fastande triglycerider på >1000 mg/dL vid screening.
8. Njurdysfunktion definierad som GFR <60 ml/min/1,73 m^2 vid screening.
9. Konsumerar extrem makronäringsdiet (t.ex. kost med mycket låga kolhydrater, hög fetthalt som ketogen, paleo eller Atkins, bland annat).
10. Positivt graviditetstest eller amning vid screening.
11. Historik av HIV-, hepatit B- eller C-infektion.
12. Historia om förvärvad lipodystrofi.
13. Kliniskt signifikanta avvikelser i sköldkörtelfunktion, leverfunktion, blodvärden eller blodmineraler som bedömts av screeninglaboratorier.
14. Oförmåga att följa planerade studieprocedurer.
15. Oförmåga hos subjektet att förstå och viljan att underteckna ett skriftligt informerat samtycke.
16. Varje tillstånd som enligt utredarens uppfattning ökar risken för försökspersoner, hindrar försökspersonen från att följa studieprocedurer, förhindrar försökspersonen från att slutföra studien eller stör tolkningen av studieresultat.