Fattibilità dell'etichettatura dei trigliceridi del tessuto adiposo (TG) nella lipodistrofia parziale familiare (FPLD)

• CRITERIO DI INCLUSIONE:

Criteri di inclusione comuni (FPLD e controlli):

Per poter partecipare a questo studio, un individuo deve soddisfare tutti i seguenti criteri:

1. Dichiarata disponibilità a rispettare tutte le procedure dello studio e disponibilità per la durata dello studio
2. Età >= 18 e <= 65 anni
3. Accordo per aderire a Considerazioni sullo stile di vita per tutta la durata dello studio.
4. Stabilità del peso (per soggetto) entro circa 3 kg nei 3 mesi precedenti lo screening, senza piani per aumentare o perdere peso attivamente durante il periodo di studio.

Criteri di inclusione specifici per FPLD:

1. Diagnosi clinica di lipodistrofia parziale basata sulla riduzione del tessuto adiposo al di fuori del range normale in depositi adiposi selezionati (incluso, come minimo, il deposito gluteofemorale) con conservazione del tessuto adiposo in altri depositi.
2. Adeguato tessuto adiposo addominale e della coscia per una possibile biopsia del grasso sottocutaneo, come giudicato dallo sperimentatore.

CRITERI DI ABBINAMENTO DEL CONTROLLO:

Quando possibile, i soggetti di controllo saranno individui confrontati 1:1 con i soggetti FPLD sulla base dei seguenti criteri (in ordine di priorità). Questi criteri saranno presi in considerazione nella valutazione dell'ammissibilità, ma non sono criteri di inclusione rigorosi.

1. Sesso
2. Età più-meno 5 anni
3. Stato diabetico
4. Circonferenza addominale più-meno 10 cm
5. Altezza più-meno 5 cm

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Un individuo che soddisfi uno dei seguenti criteri sarà escluso dalla partecipazione a questo studio:

1. Diabete non controllato, definito come HbA1C >8% allo screening.
2. Uso di secretagoghi dell'insulina (sulfoniluree) nella settimana prima della visita di studio 1.
3. Variazioni della dose di insulina >30% della dose giornaliera totale nelle 2 settimane precedenti la Visita di Studio 1.
4. Uso di niacina nella settimana precedente alla visita di studio 1.
5. Uso di antiaggreganti piastrinici che non possono essere tenuti in sicurezza per la durata appropriata prima di ogni visita di biopsia, incluso Plavix (una settimana prima della biopsia), aspirina (una settimana prima della biopsia) e FANS (48 ore prima della biopsia).
6. Uso cronico di farmaci anticoagulanti che non possono essere interrotti in modo sicuro per un periodo di tempo adeguato prima di una procedura di biopsia.
7. Lipemia definita come trigliceridi non a digiuno >1000 mg/dL allo screening.
8. Disfunzione renale definita come GFR <60 ml/min/1,73 m^2 allo screening.
9. Consumare una dieta a base di macronutrienti estremi (ad esempio, diete a basso contenuto di carboidrati e ad alto contenuto di grassi come le diete chetogeniche, paleo o Atkins, tra le altre).
10. Test di gravidanza positivo o allattamento allo screening.
11. Storia di infezione da HIV, epatite B o C.
12. Storia di lipodistrofia acquisita.
13. Anomalie clinicamente significative della funzione tiroidea, della funzionalità epatica, della conta ematica o dei minerali del sangue valutati dai laboratori di screening.
14. Incapacità di rispettare le procedure di studio pianificate.
15. Incapacità del soggetto di comprendere e disponibilità a firmare un documento di consenso informato scritto.
16. Qualsiasi condizione che, secondo l'opinione dello sperimentatore, aumenta il rischio per i soggetti, impedisce al soggetto di rispettare le procedure dello studio, impedisce al soggetto di completare lo studio o interferisce con l'interpretazione dei risultati dello studio.