Gennemførlighed af fedtvævstriglycerid (TG) mærkning i familiær partiel lipodystrofi (FPLD)
En pilotundersøgelse for at vurdere gennemførligheden af fedtvævstriglycerid (TG) mærkning i familiær partiel lipodystrofi (FPLD)
Baggrund:
Mennesker med familiær partiel lipodystrofi (FPLD) lagrer ikke fedt i kroppen normalt. Dette kan føre til alvorlige sygdomme som diabetes og hjertesygdomme. For at lære mere om FPLD ønsker forskere at sammenligne fedtvævet hos mennesker med denne sygdom med fedtvævet hos raske mennesker.
Objektiv:
At indsamle og analysere prøver af fedtvæv hos mennesker med og uden FPLD.
Berettigelse:
Personer i alderen 18 til 65 år med FPLD. Der er også brug for sunde voksne.
Design:
Deltagerne vil blive screenet. De skal have en fysisk undersøgelse. Størrelsen og formen af deres krop vil blive målt. De vil have en billedscanning for at måle deres knogler, muskler og fedt.
Deltagerne får meget vand at drikke derhjemme. Vandet indeholder et sporstof, der hjælper med at måle fedtet i deres blod. De vil drikke 1 hætteglas 3 gange om dagen.
Efter at have drukket vandet i 9 dage, kommer deltagerne til klinikken for et 3-dages ophold. De vil kun spise mad leveret af hospitalet; fødevarerne vil indeholde sporstoffer. En nål vil blive indsat i en vene i armen; deltagere vil modtage infusioner af andre sporstoffer gennem denne nål i deres blod; denne nål vil også blive brugt til at tage blodprøver til testning.
På deres tredje dag i klinikken vil deltagerne have biopsier: Små prøver af fedt vil blive fjernet under huden på maven og låret.
Deltagerne kan vende tilbage til et opfølgningsbesøg 8 dage efter at de har forladt klinikken. Blodudtagninger og fedtvævsbiopsier vil blive gentaget.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Studiebeskrivelse:
Gennemførligheden af fedtvævstriglyceridmærkning hos patienter med FPLD vil blive vurderet i denne ikke-interventionsprotokol. Specifikt vil forsøgspersoner med FPLD (n=5) og kontrolpersoner uden FPLD (n=5) gennemgå isotopadministration efterfulgt af abdominale og femorale subkutane fedtbiopsier.
Mål:
Primært mål:
(1) At etablere teknikken til subkutan femoral fedtvævsbiopsi hos patienter med FPLD, og efterfølgende (2) at etablere muligheden for at påvise mærket TG/FA i disse fedtvævsbiopsiprøver.
Sekundære mål:
(1) At bestemme metaboliske fluxer hos raske frivillige og patienter med FPLD. (2) For at bestemme, om perifere subkutane adipocytter er i stand til fedtsyreoptagelse og -retention hos patienter med FPLD. (3) At vurdere standard metaboliske parametre påvirket af fedtoplagringskapacitet. (4) At vurdere forskellige former for cirkulerende fedt. (5) For at bestemme gennemførligheden af at måle fedtvævslipoproteinlipase (LPL) aktivitet.
Slutpunkter:
Primære endepunkter:
(1) Mulighed for at udføre subkutan femoral fedtvævsbiopsi hos patienter med FPLD og (2) tilstedeværelse af påviselig stabil isotopmærkning i fedtvævsprøver.
Sekundære endepunkter:
(1) Blodmærkning af glucose, glycerol, palmitat og forsæbede fedtsyrer og andre metabolitter, som muligt; (2) mængde af stabil isotopmærkning i fedtvævsprøver; (3) blodglucose, insulin, NEFA, beta-OH-butyrat; (4) blod-TG, VLDL, chylomikroner, NEFA og komplet lipoproteinpanel ved NMR; (5) fedtvævs-LPL-aktivitet og (6) histologisk analyse af fedtvæv.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Megan S Startzell, R.N.
- Telefonnummer: (301) 402-6371
- E-mail: megan.startzell@nih.gov
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Rebecca J Brown, M.D.
- Telefonnummer: (301) 594-0609
- E-mail: brownrebecca@mail.nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
Fælles inklusionskriterier (FPLD og kontroller):
For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse skal en person opfylde alle følgende kriterier:
- Erklæret villighed til at overholde alle undersøgelsesprocedurer og tilgængelighed i hele undersøgelsens varighed
- Alder >= 18 og <= 65 år
- Aftale om at overholde livsstilsovervejelser i hele studietiden.
- Vægtstabilitet (pr. forsøgsperson) inden for ca. 3 kg i de 3 måneder før screening, uden planer om aktivt at tage på eller tabe sig i løbet af undersøgelsesperioden.
FPLD-specifikke inklusionskriterier:
- Klinisk diagnosticering af partiel lipodystrofi baseret på reduktion af fedtvæv uden for normalområdet i udvalgte fedtdepoter (herunder som minimum det gluteofemorale depot) med konservering af fedtvæv i andre depoter.
- Tilstrækkeligt abdominal- og lårfedtvæv til mulig subkutan fedtbiopsi, som vurderet af investigator.
KONTROLMATCHINGKRITERIER:
Når det er muligt, vil kontrolpersoner være individer matchet 1:1 med FPLD-emner baseret på følgende kriterier (i prioriteret rækkefølge). Disse kriterier vil blive taget i betragtning ved vurdering af støtteberettigelse, men er ikke strenge inklusionskriterier.
- Køn
- Alder plus-minus 5 år
- Diabetisk status
- Abdominal omkreds plus-minus 10 cm
- Højde plus-minus 5 cm
EXKLUSIONSKRITERIER:
En person, der opfylder et af følgende kriterier, vil blive udelukket fra deltagelse i denne undersøgelse:
- Ukontrolleret diabetes, defineret som HbA1C >8 % ved screening.
- Brug af insulinsekretagoger (sulfonylurinstoffer) i ugen før studiebesøg 1.
- Ændringer i insulindosis >30 % af den samlede daglige dosis i de 2 uger forud for studiebesøg 1.
- Brug af niacin i ugen før studiebesøg 1.
- Brug af antiblodplader, som ikke kan opbevares sikkert i den passende varighed forud for hvert biopsibesøg, inklusive Plavix (en uge før biopsi), aspirin (en uge før biopsi) og NSAIDS (48 timer før biopsi).
- Kronisk brug af antikoagulerende medicin, der ikke sikkert kan stoppes i et passende tidsrum forud for en biopsiprocedure.
- Lipæmi defineret som ikke-fastende triglycerider på >1000 mg/dL ved screening.
- Renal dysfunktion defineret som GFR <60 ml/min/1,73 m^2 ved screening.
- Indtagelse af ekstrem makronæringsstofdiæt (f.eks. diæter med meget lavt kulhydratindhold, højt fedtindhold, såsom ketogen diæt, paleo eller Atkins diæt, blandt andre).
- Positiv graviditetstest eller amning ved screening.
- Anamnese med HIV, hepatitis B eller C infektion.
- Historie om erhvervet lipodystrofi.
- Klinisk signifikante abnormiteter i skjoldbruskkirtelfunktion, leverfunktion, blodtal eller blodmineraler vurderet af screeningslaboratorier.
- Manglende evne til at overholde planlagte undersøgelsesprocedurer.
- Subjektets manglende evne til at forstå og villighed til at underskrive et skriftligt informeret samtykkedokument.
- Enhver tilstand, som efter investigatorens opfattelse øger risikoen for forsøgspersoner, forhindrer forsøgspersonen i at overholde undersøgelsesprocedurer, forhindrer forsøgspersonen i at gennemføre undersøgelsen eller forstyrrer fortolkningen af undersøgelsesresultater.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Ikke-lipodystrofiske kontroller
|
|
Delvis lipodystrofi
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Mulighed for at udføre subkutan fedtvævsbiopsi hos patienter med partiel lipodystrofi.
Tidsramme: 10 dage
|
Masse af fedtvæv opnået fra hver biopsi.
|
10 dage
|
|
For at bestemme gennemførligheden af at påvise mærket TG/FA i femorale fedtvævsbiopsiprøver hos patienter med lipodystrofi sammenlignet med abdominale fedtvævsbiopsiprøver hos de samme patienter og sammenlignet med kontroller.
Tidsramme: 10 dage
|
Evne til at detektere mærket triglycerid og fedtsyre i hver biopsi.
|
10 dage
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Rebecca J Brown, M.D., National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 10001651
- 001651-DK
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
IPD-delingstidsramme
IPD-delingsadgangskriterier
IPD-deling Understøttende informationstype
- STUDY_PROTOCOL
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .