Pilottitutkimus nikotiiniamidin (B3-vitamiini) sietokyvystä ja tehosta hallitsevassa optisessa atrofiassa OPA1 (NICOPA1-TOL)

Dominantti optinen atrofia (tästä lähtien tunnetaan nimellä DOA) on näköhermon neurodegeneratiivinen patologia, joka aiheuttaa asteittaista keskusnäkökentän ja näöntarkkuuden menetystä. Tällä hetkellä tälle taudille ei ole todistettua hoitoa. Pascal Reynierin tiimin metabolomiikkatyö paljasti DOA:n erityisen metabolomisen allekirjoituksen potilaiden plasmassa. Tämä metabolominen allekirjoitus paljasti nikotiiniamidin suhteellisen puutteen verrattuna kontrollipopulaatioon, vitamiiniyhdisteeseen (B3-vitamiini), jonka tiedetään olevan neurosuojaava näköhermolle ja mitokondrioille. Huomaa, että tutkija on myös tunnistanut tämän nikotiiniamidipuutteen primaarisessa avokulmaglaukoomassa ja Leberin perinnöllisessä optisessa neuropatiassa, joka on toinen perinnöllisen optisen neuropatian yleisin syy. Näillä kolmella näköhermon tilalla on yhteinen mitokondrioiden vajaatoiminnan patofysiologinen mekanismi. Lisäksi amerikkalainen ryhmä osoitti nikotiiniamidin korkean neuroprotektiivisen tehon näköhermossa glaukooman hiirimallissa. Nämä väitteet lähestyvät tämän vitamiinin mahdollista terapeuttista kiinnostusta näköhermon rappeuttaviin patologioihin. Tätä rohkaisee se tosiasia, että kaksi satunnaistettua kliinistä tutkimusta ovat vahvistaneet nikotiiniamidin hyödyn glaukoomassa. Tämän pilottitutkimuksen tavoitteena on testata nikotiiniamidin sietokykyä ja tehoa DOA- ja DOA+-potilailla.