Pilotstudie naar tolerantie en werkzaamheid Nicotinamide (vitamine B3) bij dominante optische atrofie OPA1 (NICOPA1-TOL)

Dominante optische atrofie (hierna DOA genoemd) is een neurodegeneratieve pathologie van de oogzenuw die progressief verlies van het centrale gezichtsveld en de gezichtsscherpte veroorzaakt. Er bestaat momenteel geen bewezen behandeling voor deze ziekte. Het metabolomics-werk van het team van Pascal Reynier onthulde een specifieke metabolomische signatuur van DOA in het plasma van patiënten. Deze metabolomische signatuur onthulde een relatief tekort aan nicotinamide vergeleken met een controlepopulatie, een vitamineverbinding (vitamine B3) waarvan bekend is dat deze neuroprotectief is voor de oogzenuw en de mitochondriën. Merk op dat de onderzoeker dit tekort aan nicotinamide ook heeft geïdentificeerd bij primair openhoekglaucoom en Leber's erfelijke optische neuropathie, de andere meest voorkomende oorzaak van erfelijke optische neuropathie, waarbij deze drie oogzenuwaandoeningen een gemeenschappelijk pathofysiologisch mechanisme van mitochondriaal tekort delen. Bovendien heeft een Amerikaans team de hoge neuroprotectieve kracht op de oogzenuw van nicotinamide aangetoond in een muismodel van glaucoom. Deze argumenten komen samen in de richting van het potentiële therapeutische belang van deze vitamine bij degeneratieve pathologieën van de oogzenuw. Dit wordt aangemoedigd door het feit dat twee gerandomiseerde klinische onderzoeken een voordeel van nicotinamide bij glaucoom hebben bevestigd. Het doel van deze pilotstudie is het testen van de tolerantie en werkzaamheid van nicotinamide bij DOA- en DOA+-patiënten.