Estudo piloto de tolerância e eficácia da nicotinamida (vitamina B3) na atrofia óptica dominante OPA1 (NICOPA1-TOL)

A Atrofia Óptica Dominante (doravante conhecida como DOA) é uma patologia neurodegenerativa do nervo óptico que induz perda progressiva do campo visual central e da acuidade visual. Atualmente não existe tratamento comprovado para esta doença. O trabalho metabolômico da equipe de Pascal Reynier revelou uma assinatura metabolômica específica do DOA no plasma dos pacientes. Esta assinatura metabolômica revelou uma deficiência relativa de nicotinamida em comparação com uma população controle, um composto vitamínico (vitamina B3) conhecido por ser neuroprotetor para o nervo óptico e as mitocôndrias. Observe que o investigador também identificou esta deficiência de nicotinamida no glaucoma primário de ângulo aberto e na neuropatia óptica hereditária de Leber, a outra causa mais comum de neuropatia óptica hereditária, essas três condições do nervo óptico compartilhando um mecanismo fisiopatológico comum de déficit mitocondrial. Além disso, uma equipe americana demonstrou o alto poder neuroprotetor da nicotinamida no nervo óptico em um modelo de glaucoma em camundongos. Estes argumentos convergem para o potencial interesse terapêutico desta vitamina nas patologias degenerativas do nervo óptico. Isto é encorajado pelo facto de dois ensaios clínicos randomizados terem confirmado um benefício da nicotinamida no glaucoma. O objetivo deste estudo piloto é testar a tolerância e eficácia da nicotinamida em pacientes DOA e DOA+.