우성 시신경 위축 OPA1의 내약성과 니코틴아미드(비타민 B3)에 대한 예비 연구 (NICOPA1-TOL)

우성 시신경 위축(이하 DOA)은 중심 시야 및 시력의 점진적인 상실을 유발하는 시신경의 신경퇴행성 병리학입니다. 현재 이 질병에 대한 입증된 치료법은 없습니다. Pascal Reynier 팀의 대사체학 연구에서는 환자의 혈장에서 DOA의 특정 대사체 특성이 밝혀졌습니다. 이 대사학적 특징은 시신경과 미토콘드리아에 신경 보호 효과가 있는 것으로 알려진 비타민 화합물(비타민 B3)인 대조군에 비해 니코틴아미드의 상대적 결핍을 나타냅니다. 조사관은 원발개방각녹내장과 유전성 시신경병증의 또 다른 가장 흔한 원인인 레베르 유전성 시신경병증에서도 이러한 니코틴아미드 결핍이 확인되었으며, 이 세 가지 시신경 질환은 미토콘드리아 결핍의 일반적인 병태생리학적 메커니즘을 공유하고 있습니다. 또한 미국 연구팀은 녹내장 쥐 모델에서 니코틴아마이드의 시신경에 대한 높은 신경 보호력을 입증했다. 이러한 주장은 시신경의 퇴행성 병리학에서 이 비타민의 잠재적인 치료적 관심으로 수렴됩니다. 이는 두 번의 무작위 임상 시험에서 녹내장에 대한 니코틴아미드의 이점이 확인되었다는 사실에 의해 고무됩니다. 이 예비 연구의 목적은 DOA 및 DOA+ 환자에서 니코틴아미드의 내성과 효능을 테스트하는 것입니다.