優性視神経萎縮症OPA1におけるニコチンアミド（ビタミンB3）の耐性と有効性に関するパイロット研究 (NICOPA1-TOL)

優性視神経萎縮症（以下、DOA）は、中心視野と視力の進行性喪失を引き起こす視神経の神経変性病理です。 現在、この病気に対する証明された治療法はありません。 パスカル・レイニエのチームのメタボロミクス研究により、患者の血漿中の DOA の特異的なメタボロミクスの特徴が明らかになりました。 このメタボロミクスの特徴は、対照集団と比較して、視神経とミトコンドリアの神経保護作用があることが知られているビタミン化合物（ビタミンB3）であるニコチンアミドが相対的に欠乏していることを明らかにしました。 研究者らは、原発性開放隅角緑内障と、遺伝性視神経症のもう一つの最も一般的な原因であるレーベル遺伝性視神経症におけるニコチンアミド欠乏症も特定しており、これら3つの視神経疾患はミトコンドリア欠損という共通の病態生理学的機構を共有していることに留意されたい。 さらに、アメリカの研究チームは、緑内障のマウスモデルにおいて、ニコチンアミドの視神経に対する高い神経保護力を実証しました。 これらの議論は、視神経の変性病態におけるこのビタミンの潜在的な治療的利益に向けて収束します。 これは、2つのランダム化臨床試験で緑内障におけるニコチンアミドの利点が確認されたという事実によって後押しされています。 このパイロット研究の目的は、DOA および DOA+ 患者におけるニコチンアミドの耐性と有効性をテストすることです。