Pilotstudie av toleranse og effekt Nikotinamid (Vitamin B3) ved dominant optisk atrofi OPA1 (NICOPA1-TOL)

Dominant optisk atrofi (heretter kjent som DOA) er en nevrodegenerativ patologi i synsnerven som induserer progressivt tap av sentralt synsfelt og synsskarphet. Det er foreløpig ingen påvist behandling for denne sykdommen. Det metabolomiske arbeidet til Pascal Reyniers team avslørte en spesifikk metabolomisk signatur av DOA i plasma til pasienter. Denne metabolomiske signaturen avslørte en relativ mangel på nikotinamid sammenlignet med en kontrollpopulasjon, en vitaminforbindelse (vitamin B3) kjent for å være nevrobeskyttende for synsnerven og mitokondriene. Merk at etterforskeren også har identifisert denne nikotinamidmangelen i primær åpenvinklet glaukom og Lebers arvelige optiske nevropati, den andre vanligste årsaken til arvelig optisk nevropati, disse tre synsnervetilstandene deler en felles patofysiologisk mekanisme for mitokondriell underskudd. I tillegg demonstrerte et amerikansk team den høye nevrobeskyttende kraften på synsnerven til nikotinamid i en musemodell av glaukom. Disse argumentene konvergerer mot den potensielle terapeutiske interessen til dette vitaminet i degenerative patologier i synsnerven. Dette oppmuntres av det faktum at to randomiserte kliniske studier har bekreftet en fordel med nikotinamid ved glaukom. Målet med denne pilotstudien er å teste toleransen og effekten av nikotinamid hos DOA- og DOA+-pasienter.