Pilotstudie av tolerans och effekt Nikotinamid (Vitamin B3) vid dominant optisk atrofi OPA1 (NICOPA1-TOL)

Dominant optisk atrofi (hädanefter känd som DOA) är en neurodegenerativ patologi hos synnerven som inducerar progressiv förlust av det centrala synfältet och synskärpan. Det finns för närvarande ingen beprövad behandling för denna sjukdom. Pascal Reyniers teams metabolomiska arbete avslöjade en specifik metabolomisk signatur av DOA i plasma hos patienter. Denna metabolomiska signatur avslöjade en relativ brist på nikotinamid jämfört med en kontrollpopulation, en vitaminförening (vitamin B3) som är känd för att vara neuroprotektiv för synnerven och mitokondrierna. Notera att utredaren också har identifierat denna nikotinamidbrist vid primär öppenvinkelglaukom och Lebers ärftliga optikusneuropati, den andra vanligaste orsaken till ärftlig optisk neuropati, dessa tre synnervstillstånd delar en gemensam patofysiologisk mekanism för mitokondriellt underskott. Dessutom visade ett amerikanskt team den höga neuroprotektiva kraften på synnerven hos nikotinamid i en musmodell av glaukom. Dessa argument konvergerar mot det potentiella terapeutiska intresset för detta vitamin i degenerativa patologier i synnerven. Detta uppmuntras av det faktum att två randomiserade kliniska prövningar har bekräftat en fördel med nikotinamid vid glaukom. Syftet med denna pilotstudie är att testa toleransen och effekten av nikotinamid hos DOA- och DOA+-patienter.