18 kuukauden tuleva luonnonhistoriallinen tutkimus saada tietoa FSHD2:n patofysiologiasta ja taudin etenemisestä (INSIGHT FSHD2)
Facioscapulohumeral lihasdystrofia (FSHD) on yksi yleisimmistä perinnöllisistä myopatioista aikuisilla. Se liittyy D4Z4-lokuksen geneettiseen ja epigeneettiseen deregulaatioon kromosomin 4q35 subtelomeerisella alueella, mikä johtaa DUX4p:n epänormaaliin ilmentymiseen. Tyypin 1 FSHD (FSHD1) on taudin yleisin muoto ja sen osuus on 95 % tapauksista, kun taas tyypin 2 FSHD (FSHD2) muodostaa vain 5 % kaikista FSHD-tapauksista. FSHD1 ja FSHD2 ovat läheisesti sukua geneettisten ja epigeneettisten perusteiden, patofysiologian ja kliinisten ilmenemismuotojen suhteen. Vaikka niitä kuvattiin alun perin erillisiksi kokonaisuuksiksi niiden geneettisten ominaisuuksien perusteella, viimeaikaiset tiedot viittaavat siihen, että molemmat myopatian muodot voivat edustaa molekyylisairauksien kirjon vastakkaisia päitä, joissa luurankolihasten DUX4-suppressiota säätelevien geneettisten ja epigeneettisten tekijöiden muutoksilla on erilainen vaikutus. taudin molemmissa muodoissa. FSHD1 ja FSHD2 liittyvät molemmat DUX4:n uudelleenilmentymiseen, mikä johtaa lihasten surkastumiseen, mutta tämän uudelleen ilmentymisen taustalla oleva genetiikka on erilainen riippuen siitä, onko kyseessä tyyppi 1 vai tyyppi 2. FSHD1:n kohdalla se liittyy kriittiseen lihasten supistumiseen. D4Z4-alue ja 4qA permissiivinen alleeli, mikä johtaa DUX4:n ilmentymiseen. Sitä vastoin FSHD2 johtuu kahden riippumattoman geneettisen muunnelman periytymisestä. Heterotsygoottinen mutaatio, joka sijaitsee pääasiassa SMCHD1-geenissä (Structural Maintenance of Chromosome joustava saranadomeeni, joka sisältää 1:n), johtaa kromatiini D4Z4 -repressorin toiminnan menettämiseen. Tämä mutaatio yhdistettynä 4qA-alleeliin, jossa on DU4-polyadenylaatiokohta, tekee tästä alleelista sallivan paikallisen DUX4-geenin ilmentymiselle.
Siksi, koska FSHD:n kaksi muotoa ovat geneettisesti erilaisia ja hyvin harvoilla potilailla on FSHD2, tietomme kromatiini D4Z4 -repressorien, kuten SMCHD1:n, vaikutuksesta tai taudin etenemisestä ja vakavuudesta ovat edelleen hyvin rajalliset. On tärkeää huomata, että taudin vakavuuteen ja etenemiseen liittyvien luotettavien biomarkkereiden puute voi estää terapioiden kehittämisen FSHD2-potilaiden hoitoon. Tämä tutkimus antaa meille mahdollisuuden ymmärtää paremmin FSHD2:n luonnollista etenemistä ajan myötä, arvioida kliinisten tulosmittausten (COM) vastetta ja tunnistaa ja validoida tulehduksellisia seerumin biomarkkereita, jotka ennustavat taudin vakavuutta ja etenemistä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Sabrina SACCONI
- Puhelinnumero: +33 0492035757
- Sähköposti: sacconi.s@chu-nice.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Nijmegen, Alankomaat
- Rekrytointi
- Radboud University Medical Centre Nijmegen
-
Ottaa yhteyttä:
- Nicol VOERMANS
- Sähköposti: Nicol.Voermans@radboudumc.nl
-
Päätutkija:
- Nicol VOERMANS
-
-
-
-
-
Leuven, Belgia, 3000
- Rekrytointi
- Leuven University
-
Ottaa yhteyttä:
- Kristl CLAEYS
- Puhelinnumero: 32-16-344280
- Sähköposti: Kristl.Claeys@uzleuven.be
-
Päätutkija:
- Kristl CLAEYS
-
-
-
-
Guipuscoa
-
Donostia / San Sebastian, Guipuscoa, Espanja, 20014
- Rekrytointi
- Donostia University Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Adolfo Jose Lopez de Munain Arregui
- Sähköposti: ADOLFOJOSE.LOPEZDEMUNAINARREGUI@osakidetza.eus
-
Päätutkija:
- Adolfo Jose Lopez de Munain Arregui
-
-
-
-
Lazio
-
Rome, Lazio, Italia, 00168
- Rekrytointi
- Gemelli University Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Marco ELEFANTI
-
Päätutkija:
- Marco ELEFANTI
-
-
Lombardy
-
Milan, Lombardy, Italia, 20162
- Rekrytointi
- Nemo Center
-
Päätutkija:
- Valeria SANSONE
-
Ottaa yhteyttä:
- Valeria SANSONE
- Puhelinnumero: +39 0291433756
- Sähköposti: valeria.sansone@centrocliniconemo.it
-
-
Tuscany
-
Pisa, Tuscany, Italia, 56126
- Ei vielä rekrytointia
- Pisa University
-
Ottaa yhteyttä:
- Giulia RICCI
- Puhelinnumero: +39 0502212111
- Sähköposti: giulia.ricci@unipi.it
-
Päätutkija:
- Giulia RICCI
-
-
-
-
-
Paris, Ranska, 75000
- Rekrytointi
- Myology Institute
-
Ottaa yhteyttä:
- Marion MASINGUE
- Puhelinnumero: +33 0142163776
- Sähköposti: marion.masingue@ap-hp.fr
-
Päätutkija:
- Marion MASINGUE
-
-
Alpes M
-
Nice, Alpes M, Ranska, 06000
- Rekrytointi
- Nice University Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Sabrina SACCONI
- Puhelinnumero: +33 0492035757
- Sähköposti: sacconi.s@chu-nice.fr
-
Alatutkija:
- Michele CAVALLI
-
Alatutkija:
- Andra EZARU
-
Alatutkija:
- Angela PUMA
-
Alatutkija:
- Luisa VILLA
-
Päätutkija:
- Sabrina SACCONI
-
-
Bouches Du Rhone
-
Marseille, Bouches Du Rhone, Ranska, 13005
- Rekrytointi
- APHM
-
Päätutkija:
- Shahram ATTARIAN
-
Ottaa yhteyttä:
- Shahram ATTARIAN
- Puhelinnumero: +33 0491386579
- Sähköposti: sattarian@ap-hm.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Geneettisesti vahvistettu FSHD2: patogeeninen mutaatio SMCHD1-geenissä ja vähintään yksi D4Z4 4qA-alleeli;
- Ikä 18-75 vuotta
- Oireinen raajan heikkous
Kliinisen vaikeusasteen pisteet 2–5 (RICCI-pisteet; vaihteluväli 0–5) seulonnassa:
- Ryhmittele ambulanssipotilas, jonka RICCI-pistemäärä on 2–4
- Ryhmittele ei-ambulanssipotilas, jonka RICCI-pistemäärä on 5
- Potilas antaa kirjallisen suostumuksen kirjallisen ja suullisen tiedon jälkeen
- Potilas, joka kuuluu sosiaaliturvajärjestelmään
- Jos otat vastaan lisäravinteita, olet valmis pysymään johdonmukaisena lisäravinteen kanssa koko tutkimuksen ajan
Ei sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla on sairauteen liittymätön rinnakkaissairaus, joka voi tutkijan mielestä muuttaa taudin luonnollista kehitystä tai häiritä turvallista testausta
- Saatavilla olevien lihasanabolisten/katabolisten aineiden, kuten kortikosteroidien, oraalisen testosteronin tai johdannaisten tai oraalisten beeta-agonistien, säännöllinen käyttö
- Vasta-aihe lihasten magneettikuvaukseen klinikan vakiokäytännön mukaan
- Potilaat, jotka ovat olleet trooppisessa tai subtrooppisessa maassa viimeisen 3 kuukauden aikana
- Potilaat, jotka ovat harjoittaneet fyysistä harjoittelua 10 tunnin sisällä ennen verikoetta
- Potilaat, jotka ilmoittavat, että he eivät paastoa vähintään 10 tuntiin
- Potilaat, jotka noudattavat tiettyä ruokavaliota lääketieteellisistä syistä ja lääkärin tai ravitsemusterapeutin määräyksestä
- Potilaat, jotka käyttävät säännöllisesti suuria määriä alkoholia
- Potilaat, jotka ovat käyttäneet laittomia huumeita viimeisen 3 kuukauden aikana
- Potilaat, jotka on rokotettu viimeisen 3 kuukauden aikana
- Potilaat, jotka ovat saaneet verensiirron tai immunoglobuliineja viimeisen 3 kuukauden aikana
- Potilaat, jotka ilmoittavat olevansa seropositiivisia HIV:lle, HBV:lle tai HCV:lle
- Potilaat, joilla on ollut infektiojakso käyntiä edeltäneiden 3 viikon aikana
- Kokeellisen lääkkeen käyttö FSHD-kliinisessä tutkimuksessa viimeisen 30 päivän aikana
- Osallistuminen muihin kliinisiin tutkimuksiin
- Raskaana olevat naiset, imettävät naiset, hedelmällisessä iässä olevat naiset ilman ehkäisyä Raskaus
- Potilas, jolla on oikeudellisia suojatoimenpiteitä (tuleva suojeluvaltuutus, perheen valtuutus, holhous, kuraattorit) Ranskan kansanterveyslain pykälän L. 1122-2 mukaisesti
- Potilas kieltäytyy osallistumasta tutkimukseen tai vastustaa osallistumista
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Uudet COM:t FSHD2-potilaille
|
Yleisesti käytettyjen ja uusien COM:ien seuranta FSHD2-potilailla
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Motor Function Measure-32:n (MFM-32) kliininen merkitys perustilanteesta (V1) 18 kuukauteen (V3) on minimaalinen
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
MFM-32:ssa arvioidaan 32 termiä kuvaamaan potilaan motorisia toimintoja ja ryhmitellään kolmeen alapisteeseen lähtötilanteessa ja 18 kuukauden kohdalla: D1: seisoma-asento ja siirto D2: aksiaalinen ja proksimaalinen motoriikkatoiminto D3: distaalinen motoriikka MFM-32:n luokitukset perustuvat 4-pisteen Likert-asteikon käyttöön, joka perustuu kohteen maksimaalisiin kykyihin ilman apua (0: ei voi aloittaa tehtävää tai säilyttää aloitusasennon; 1: suorittaa tehtävän osittain; 2: suorittaa tehtävän epätäydellisesti tai epätäydellisesti; 3: suorittaa tehtävän täysin ja normaalisti.) |
Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Italian vakavuuspisteen (FCS) muutos lähtötasosta (V1) 18 kuukauteen (V3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
Italian vakavuuspisteet (FCS) luokittelee heikkouden kasvoissa, hartioissa, käsivarsissa, distaalisissa ja proksimaalisissa alaraajoissa 15 pisteen asteikolla.
|
Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
|
Kliinisen vakavuuspisteen (CSS) muutos lähtötasosta (V1) 18 kuukauteen (V3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
Clinical Severity Score (CSS) luokittelee kasvojen, hartioiden, käsivarsien, distaalisten ja proksimaalisten alaraajojen heikkouden 10 pisteen asteikolla.
|
Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
|
Manuaalisen lihastestauksen (MMT) muutos lähtötasosta (V1) 18 kuukauteen (V3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
Manuaalinen lihastestaus on modifioitu Medical Research Councilin 13-pisteinen testi, ja sitä käytetään standardoiduissa asennoissa jokaiselle asteelle ja jokaiselle lihakselle FSH-DY Groupin suositusten mukaisesti.
Olkapään abduktio ja taivutus, kyynärpään taivutus ja ojennus, ranteen koukistus ja ojennus, sormien koukistus ja ojennus, lonkan taivutus ja abd/adduktio, polven koukistus ja ojennus, nilkan plantaarinen fleksio ja dorsiflexiovoima mitataan molemmin puolin
|
Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
|
Kädessä pidettävän dynamometrian (HHD) muutos perustilasta (V1) 18 kuukauteen (V3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
Käsidynamometria (HHD) arvioi isometristä lihasvoimaa sekä ylä- että alaraajoissa molemmin puolin (globaali olkapään abduktio ja fleksio, kyynärpään koukistus ja ojennus, lonkan sieppaus, polven ojennus, nilkan dorsiflexion isometrinen voima).
Tarvittava varuste on kalibroitu käsidynamometri (MicroFet).
Potilaan tulee painaa käsidynamometriä 3 kertaa niin lujasti kuin pystyy 3-5 sekunnin ajan.
Maksimiarvo säilytetään jatkoanalyysiä varten.
|
Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
|
Puristus- ja pitotestin muutos lähtötasosta (V1) 18 kuukauteen (V3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
Näiden testien tarkoituksena on mitata käden ja kyynärvarren lihasten suurinta isometristä voimaa, kun tehdään tartunta- tai puristustoimintoa.
Tartunta- ja puristustesteihin tarvitaan kalibroitu dynamometri.
Kohdetta tulee rohkaista voimakkaasti tekemään mahdollisimman paljon työtä.
Tallennamme kolme koetta jokaiselle kädelle, vuorotellen kädet vähintään 30 sekunnin palautumisjaksolla jokaisen toimenpiteen välillä.
Pidämme parhaan tuloksen.
|
Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
|
9-reikäisen Peg-testin (9-HPT) muutos lähtötasosta (V1) 18 kuukauteen (V3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
9-reikäistä tappitestiä käytetään sormen kätevyyden mittaamiseen.
Potilas istuu pöydän ääressä, jossa on pieni, matala säiliö, jossa on 9 tappia ja puu- tai muovipalikka, jossa on yhdeksän tyhjää reikää.
Kun sekuntikello käynnistetään, potilas poimii 9 tappia yksi kerrallaan mahdollisimman nopeasti, laittaa ne 9 reikään ja, kun ne ovat reikissä, poistaa ne mahdollisimman nopeasti yksi kerrallaan. laita ne matalaan säiliöön.
Tappien asettamiseen ja poistamiseen kulunut kokonaisaika (yksi kierros) kirjataan, 3 kertaa vuorotellen käsiä.
Paras koe rekisteröidään molemmille käsille.
|
Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
|
Toistetun 9-reikäisen testin (r9-HPT) muutos lähtötasosta (V1) 18 kuukauteen (V3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
Toistettu 9-reikäinen Peg-testi (r9-HPT) on väsymystesti.
Sama toimenpide, kuten 9-HPT, toistetaan 5 kertaa (5 kierrosta) samalla kädellä.
Kokonaisaika r9-HPT:n suorittamiseen kirjataan ja suhde "viimeinen kierros/ensimmäinen kierros" lasketaan.
Potilas valitsee testatun käden.
|
Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
|
Klassisen Timed Up and Go -testin (klassinen TUG) muuttaminen perustilasta (V1) 18 kuukauteen (V3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
Enintään 30 metriä kävelevien potilaiden tasapainoa ja liikkuvuutta arvioidaan perinteisellä Timed Up and Go -testillä (TUG).
Klassinen TUG mittaa sekunneissa ajan, jonka potilas nouse ylös tavallisesta nojatuolista (istuinkorkeus noin 46 cm, käsivarren korkeus 65 cm), kävelee 3 metriä, kääntyy, kävelee takaisin tuolille ja istuu alas. .
Paras esitys tallennetaan.
|
Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
|
Optimoidun Timed Up and Go -testin (optimoitu TUG) muutos perustilasta (V1) 18 kuukauteen (V3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
Optimoitu TUG-testi mittaa sekunneissa ajan, jonka potilas kestää istumaan makuuasennosta (1. aikaväli); nouse ylös matolta (noin korkeus 46 cm, kävele 3 metriä, käänny, kävele takaisin matolle, istu alas (2. aikaväli); ja makuulle palataksesi lähtöasentoon (3. aikaväli).
|
Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
|
6 minuutin kävelytestin (6MWT) muutos lähtötasosta (V1) 18 kuukauteen (V3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
6MWT on toiminnallisen harjoittelukyvyn mitta, joka vaatii sekä voimaa että fyysistä kestävyyttä.
Se arvioi, kuinka pitkän matkan henkilö pystyy kävelemään 6 minuutissa, ja sitä on käytetty laajalti hermo-lihassairauksien tutkimuksissa
|
Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
|
Sit Up -testin (SiUT) muutos lähtötasosta (V1) 18 kuukauteen (V3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
SiUT mittaa sekunneissa ajan, jonka potilas nousi makuuasennosta istumaan ja palaa alkuasentoon.
|
Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
|
Toistetun istumakokeen (r-SiUT) muutos lähtötasosta (V1) 18 kuukauteen (V3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
R-SiUT mittaa sekunneissa ajan, jonka potilas kuluu istumaan makuuasennosta ja palaamaan alkuasentoon (1 kierros).
Tämä tehtävä toistetaan 5 kertaa (5 kierrosta).
Kokeen suorittamiseen kulunut kokonaisaika kirjataan ja lasketaan viimeisen kierroksen/ensimmäisen kierroksen suhde.
|
Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
|
Seisomatestin (SaUT) muutos lähtötasosta (V1) 18 kuukauteen (V3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
SaUT mittaa sekunneissa ajan, jonka potilas kestää nousta ylös tavallisesta nojatuolista (istuinkorkeus noin 46 cm, käsivarren korkeus 65 cm) ja palaamaan alkuasentoon.
|
Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
|
Toistetun seisomatestin (r-SaUT) muutos lähtötasosta (V1) 18 kuukauteen (V3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
R-SaUT mittaa sekunneissa ajan, jonka potilas kestää nousta ylös tavallisesta nojatuolista (istuinkorkeus noin 46 cm, käsivarren korkeus 65 cm) ja palaamiseen alkuasentoon.
Tämä tehtävä toistetaan 5 kertaa (5 kierrosta).
Kokeen suorittamiseen kulunut kokonaisaika kirjataan ja lasketaan viimeisen kierroksen/ensimmäisen kierroksen suhde.
|
Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
|
Taivutustestin (BOT) muutos lähtötasosta (V1) 18 kuukauteen (V3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
BOT mittaa sekunneissa ajan, jonka potilas kumartuu eteenpäin, polvi ojennettuna, koskettaa sääriluun keskiosan eteen sijoitettua tukea ja palaa alkuasentoon.
|
Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
|
Toistetun taivutustestin (r-BOT) muutos lähtötasosta (V1) 18 kuukauteen (V3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
R-BOT mittaa sekunneissa aikaa, jonka potilas käyttää 5 kertaa peräkkäin seuraavan tehtävän suorittamiseen: taipuminen eteenpäin, polvi ojennettuna, koskettaa sääriluun keskiosan eteen sijoitettua tukea ja palata alkuasento.
|
Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
|
Neck Flexion Fatigability Testin (NFFT) muutos lähtötasosta (V1) 18 kuukauteen (V3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
NFFT mittaa sekunneissa kokonaisajan, jonka potilas voi pitää seuraavassa asennossa: makuuasennossa, käsivarret rennosti molemmin puolin vartaloa, potilaan on nostettava päänsä pöydältä taivuttamalla niskaansa 45°.
|
Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
|
Hengitystoiminnan muutos (istuminen ja sängyn viereinen spirometria) lähtötasosta (V1) 18 kuukauteen (V3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
Istuminen ja vuode spirometria mahdollistavat pakotetun vitaalikapasiteetin ja pakotetun hengitystilavuuden saavuttamisen sekunnissa, kaksi standardoitua tulosta, joita käytetään yleisesti hengitystoiminnan arvioinnissa kliinisissä seurannassa ja kliinisissä tutkimuksissa.
|
Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
|
Lihaskoostumuksen muutos lähtötasosta (V1) 18 kuukauteen (V3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
T1-Dixon-kuvien perusteella lihakset arvioidaan kaikissa saatavilla olevissa osissa, ja kattava pistemäärä, joka kuvaa osallistumisen astetta, annetaan välillä 0 (saavuton lihas) 4 (lihas on kokonaan korvattu rasvakudoksella tai atrofinen). T1-MRI-pistemäärä lasketaan kunkin potilaan yksittäisten lihasten osallistumispisteiden summana. T2 Short T1 Inversion Recovery (STIR) perusteella lihakset arvioidaan kaikilla saatavilla olevilla osioilla, ja kattava pistemäärä, joka kuvaa osallistumisen astetta, annettiin välillä 0 (STIR-hyperintensiteetin puuttuminen) ja 1 (STIR-yliintensiteetin alueen läsnäolo). STIR-magneettikuvaus (MRI) -pistemäärä lasketaan kunkin potilaan yksittäisten lihasten osallistumispisteiden summana. |
Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
|
Fyysisen toiminnan pistemäärän ja fyysisten rajoitusten vaikutuksen päivittäiseen elämään (PROMIS57) muutos lähtötasosta (V1) 18 kuukauteen (V3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
PROMIS57 on NIH PROMIS -aloitteen kehittämä instrumentti. PROMIS®-57-asteikko sisältää kahdeksan kohtaa seitsemältä ensisijaiselta alueelta: masennus, ahdistuneisuus, fyysinen toiminta, kivun häiriöt (ja kivun voimakkuus), väsymys, unihäiriöt ja tyytyväisyys sosiaalisiin rooleihin. Jokaiselle instrumentille käytetään 5 pisteen asteikkoa, paitsi kivun intensiteetin 0-10 kohdalla. Raakapisteet jokaiselle PROMIS-57:n seitsemästä lyhyestä lomakkeesta (verkkotunnuksesta) lasketaan ja pisteet muunnetaan T-pisteiksi jokaiselle PROMIS-57:n seitsemästä lyhyestä lomakkeesta (verkkotunnuksesta) PROMIS-ohjeiden perusteella (http:/ / www.healthmeasures.net). T-pisteen muunnos määrittää 50:n yleiseksi peruspopulaatiokeskiarvoksi kaikille PROMIS-alueille, ja mikä tahansa 10 pisteen poikkeama vastaa yhtä standardipoikkeaman (SD) eroa, jotta mittareiden välinen pisteytys on helppo ymmärtää ja johdonmukainen. |
Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
|
Potilaan yleisen muutosvaikutelman (PGIC) pistemäärän muutos lähtötasosta (V1) 18 kuukauteen (V3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
PGIC-kohteet koostuvat neljästä kysymyksestä, jotka liittyvät yleisiin sairauksiin liittyviin oireisiin, päivittäiseen toimintaan sekä liikkumis- ja hengitysongelmiin.
Kohteet vaihtelevat -3:sta (paljon huonompi) 0:aan (ei muutosta) 3:een (paljon parempi)
|
Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
|
Yläraajojen toiminnallisen indeksin (UEFI) pistemäärän muutos lähtötasosta (V1) 18 kuukauteen (V3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
Upper Extremity Functional Index (UEFI) on validoitu potilaiden raportoima mitta aikuisille, joilla on yläraajojen toimintahäiriö.
Tämä indeksi mittaa yläraajojen toimintahäiriötä.
20 kysymystä yhdistetään kokonaispistemääräksi, pisteet muunnetaan normalisoiduksi pistemääräksi, jossa 80 edustaa normaalia ja alemmat pisteet lisääntyvää vammaisuutta.
|
Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
|
Kasvojen vammaisuusindeksin (FDI) pistemäärän muutos lähtötasosta (V1) 18 kuukauteen (V3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
Facial Disability Index (FDI) on lyhyt 5 kohdan kyselylomake, joka arvioi kasvojen heikkouden fyysistä vaikutusta.
Viisi kysymystä summataan kokonaispistemääräksi, joka muuttuu prosenttiasteikoksi, jossa 100 edustaa normaalia ja alhaisemmat pisteet lisääntyvää vammaisuutta.
|
Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
|
Sydney Swallow Questionnairen (SSQ) pistemäärän muutos lähtötasosta (V1) 18 kuukauteen (V3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) on 17 kysymyksestä koostuva itseraportoiva luettelo, joka on kehitetty mittaamaan sairastuneen potilaan ilmoittaman suun ja nielun dysfagian oireenmukaista vakavuutta.
Kyselylomakkeessa käytetään 100 mm pitkää visuaalista analogista asteikkoa (VAS) kaikille kysymyksille yhtä lukuun ottamatta.
|
Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
|
Swallowing Quality of Life -kyselyn (SWAL-QOL) pistemäärän muutos lähtötasosta (V1) 18 kuukauteen (V3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
Alkuperäisessä SWAL-QOL-asteikossa on 44 potilaan elämänlaatua kuvaavaa kohtaa, jotka on ryhmitelty 10 elämäntapaasteikkoon: syömisvaikeuksien taakka; syömisen kesto; syömisen halu; elintarvikkeiden valinta; viestintä; pelko; mielenterveys; sosiaalinen vaikutus; väsymys; ja nukkua. On myös oireiden esiintymistiheysasteikko, jossa jokainen kohta pisteytetään 1-5 (1 köyhimmälle, 5 parhaan elämänlaadulle). Jokaiselle asteikolle lasketaan erillinen pistemäärä 100 %:sta, ja jokaisella asialla on sama merkitys. QOL:lla ei ole globaalia pistemäärää. |
Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
|
Moniulotteisen hengenahdistusprofiilin (MDP) pistemäärän muutos lähtötasosta (V1) 18 kuukauteen (V3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
Multidimensional Dyspnea Profile (MDP) on kyselylomake, joka arvioi yleistä hengitysvaikeutta, aistinvaraisia ominaisuuksia ja emotionaalisia vasteita laboratorio- ja kliinisissä olosuhteissa.
MDP arvioi hengenahdistusta tietyn ajan tai tietyn toiminnan (fokusointijakson) aikana ja on suunniteltu tutkimaan yksittäisiä kohteita, jotka on teoreettisesti kohdistettu eri mekanismeihin.
|
Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
|
FSHD-Rasch-rakennetun yleisen vammaisuusasteikon (FSHD-RODS) muutos lähtötasosta (V1) 18 kuukauteen (V3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
FSHD-RODS on potilaiden ilmoittama sairauskohtainen intervallimitta, joka sopii aktiivisuus- ja osallistumisrajoitusten havaitsemiseen potilailla, joilla on FSHD.
FSHD-RODS koostuu 32 esineestä, jotka vaihtelevat vaikeustasolla (esim. kyky täyttää lomake, kyky juosta).
Jokainen kohta arvostellaan järjestysasteikolla, jossa 0 tarkoittaa "ei pysty suoriutumaan", 1 "kykee suoriutumaan, mutta vaikeasti" ja 2 "helposti suoritettu ilman vaikeuksia".
Kokonaispistemäärä lasketaan kohteiden pisteiden summan perusteella, ja se vaihtelee välillä 0-64, ja pienempi pistemäärä edustaa suurempaa vammaa
|
Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
|
Väsymysasteikon (FSS) muutos lähtötasosta (V1) 18 kuukauteen (V3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
FSS on yksiulotteinen asteikko, joka keskittyy väsymyksen fyysisiin puoliin.
Se on itseraportoitu kyselylomake, joka on kehitetty mittaamaan vammautumisen vaikutusta päivittäiseen toimintaan.
Se kattaa useita alueita, mukaan lukien fyysiset, sosiaaliset ja kognitiiviset vaikutukset.
FSS on potilaiden raportoima tulos, joka koostuu 9 pisteestä ja pisteet vaihtelevat 1 = "täysin eri mieltä" - 7 = "täysin samaa mieltä".
|
Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
|
Syksy- ja liikuntakyselylomakkeen muutos perustilasta (V1) 18 kuukauteen (V3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
Kaatumis- ja harjoituskyselyssä arvioidaan keskimääräisiä kuukausittaisia kaatumisia ja kaatumisia sekä keskimääräistä viikoittaista liikuntaa.
Tavallinen kyselylomake kysyy FSHD:n vaikutuksesta työhön/ammattiin.
|
Lähtötilanteessa ja 18 kuukautta
|
|
Seerumin sytokiinitasojen muutos lähtötasosta (V1) 12 kuukauteen (V2) ja 18 kuukauteen (V3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa 12 ja 18 kuukautta
|
Seerumin sytokiinitason analyysi tehdään käyttämällä v-plex®-immunomääritystä kaupallisesti saatavilla olevan Proinflammatorisen paneelin 1 ja sytokiinipaneelin 1 (Meso Scale Discovery MSD) kanssa.
Seerumin sytokiinitasoa verrataan 12 kuukauden ja 18 kuukauden seurannan lähtötilanteen välillä.
|
Lähtötilanteessa 12 ja 18 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 22-PP-15
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .