Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een prospectief natuurhistorisch onderzoek van 18 maanden om inzicht te krijgen in de pathofysiologie en ziekteprogressie van FSHD2 (INSIGHT FSHD2)

1 september 2026 bijgewerkt door: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) is een van de meest voorkomende erfelijke myopathieën bij volwassenen. Het wordt geassocieerd met genetische en epigenetische deregulering van de D4Z4-locus op het subtelomere gebied van chromosoom 4q35, resulterend in abnormale expressie van DUX4p. Type 1 FSHD (FSHD1) is de meest voorkomende vorm van de ziekte en vertegenwoordigt 95% van de gevallen, terwijl Type 2 FSHD (FSHD2) slechts 5% van alle FSHD-gevallen vertegenwoordigt. FSHD1 en FSHD2 zijn nauw verwant in termen van genetische en epigenetische grondslagen, pathofysiologie en klinische manifestaties. Hoewel aanvankelijk beschreven als afzonderlijke entiteiten op basis van hun genetica, suggereert recente informatie dat beide vormen van myopathie de tegenovergestelde uiteinden kunnen vertegenwoordigen van een spectrum van moleculaire ziekten waarbij verandering van de genetische en epigenetische factoren die de DUX4-onderdrukking in skeletspieren regelen een verschillende impact hebben. bij beide vormen van de ziekte. FSHD1 en FSHD2 zijn beide geassocieerd met re-expressie van DUX4, leidend tot spieratrofie, maar de genetica die ten grondslag ligt aan deze re-expressie is verschillend, afhankelijk van of het type 1 of type 2 is. Voor FSHD1 is het geassocieerd met een kritische samentrekking van het D4Z4-gebied en het 4qA-tolerante allel, leidend tot de expressie van DUX4. FSHD2 wordt daarentegen veroorzaakt door de overerving van twee onafhankelijke genetische variaties. Een heterozygote mutatie, voornamelijk gelokaliseerd op het SMCHD1-gen (Structural Maintenance of Chromosome flexible Hinge Domain bevattende 1), resulteert in functieverlies van de chromatine D4Z4-repressor. Deze mutatie, gecombineerd met het 4qA-allel dat de DU4-polyadenyleringsplaats draagt, maakt dit allel tolerant voor de expressie van het plaatselijke DUX4-gen.

Omdat de twee vormen van FSHD genetisch verschillend zijn en zeer weinig patiënten FSHD2 hebben, blijft onze kennis van de impact van chromatine D4Z4-repressoren, zoals SMCHD1, of de progressie en ernst van de ziekte, daarom zeer beperkt. Het is belangrijk op te merken dat een gebrek aan betrouwbare biomarkers die specifiek zijn voor de ernst en progressie van de ziekte de ontwikkeling van therapieën voor de behandeling van patiënten met FSHD2 kan belemmeren. Deze studie zal ons in staat stellen de natuurlijke progressie van FSHD2 in de loop van de tijd beter te begrijpen, de responsiviteit van klinische uitkomstmaten (COM's) te beoordelen en inflammatoire serumbiomarkers te identificeren en valideren die de ernst en progressie van de ziekte voorspellen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

50

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • België
      • Leuven, België, 3000
        • Werving
        • Leuven University
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Kristl CLAEYS
  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75000
        • Werving
        • Myology Institute
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Marion MASINGUE
    • Alpes M
      • Nice, Alpes M, Frankrijk, 06000
        • Werving
        • Nice University Hospital
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Michele CAVALLI
        • Onderonderzoeker:
          • Andra EZARU
        • Onderonderzoeker:
          • Angela PUMA
        • Onderonderzoeker:
          • Luisa VILLA
        • Hoofdonderzoeker:
          • Sabrina SACCONI
    • Bouches Du Rhone
      • Marseille, Bouches Du Rhone, Frankrijk, 13005
        • Werving
        • APHM
        • Hoofdonderzoeker:
          • Shahram ATTARIAN
        • Contact:
  • Italië
    • Lazio
      • Rome, Lazio, Italië, 00168
        • Werving
        • Gemelli University Hospital
        • Contact:
          • Marco ELEFANTI
        • Hoofdonderzoeker:
          • Marco ELEFANTI
    • Lombardy
      • Milan, Lombardy, Italië, 20162
    • Tuscany
      • Pisa, Tuscany, Italië, 56126
        • Nog niet aan het werven
        • Pisa University
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Giulia RICCI
  • Nederland
      • Nijmegen, Nederland
        • Werving
        • Radboud University Medical Centre Nijmegen
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Nicol VOERMANS
  • Spanje
    • Guipuscoa
      • Donostia / San Sebastian, Guipuscoa, Spanje, 20014

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Genetisch bevestigde FSHD2: pathogene mutatie in het SMCHD1-gen en ten minste één D4Z4 4qA-allel;
  • Leeftijd 18-75 jaar
  • Symptomatische zwakte van de ledematen

  • Klinische ernstscore van 2 tot 5 (RICCI-score; bereik 0-5), inclusief, bij screening:

    • Groepsambulante patiënt met een RICCI-score van 2 tot 4
    • Groep niet-ambulante patiënt met een RICCI-score van 5
  • Patiënt geeft schriftelijke toestemming na schriftelijke en mondelinge informatie
  • Patiënt aangesloten bij een sociale zekerheidsstelsel
  • Als u vrij verkrijgbare supplementen neemt, bereid bent om gedurende de hele studie consistent te blijven met het supplementenregime

Niet-inclusiecriteria:

  • Patiënten met comorbiditeit die geen verband houdt met de ziekte en die de natuurlijke evolutie van de ziekte kan wijzigen of die naar de mening van de onderzoeker veilig testen zou verstoren
  • Regelmatig gebruik van beschikbare spieranabole/katabole middelen zoals corticosteroïden, oraal testosteron of derivaten, of orale bèta-agonisten
  • Contra-indicatie voor spier-MRI volgens de standaardpraktijk van de kliniek
  • Patiënten die de afgelopen 3 maanden in een tropisch of subtropisch land zijn geweest
  • Patiënten die binnen 10 uur vóór de bloedtest lichamelijke inspanning hebben gedaan
  • Patiënten die verklaren gedurende ten minste 10 uur niet te vasten
  • Patiënten die om medische redenen en op voorschrift van een arts of diëtist een bepaald dieet volgen
  • Patiënten die regelmatig grote hoeveelheden alcohol consumeren
  • Patiënten die de afgelopen drie maanden een illegale recreatieve drug hebben gebruikt
  • Patiënten die de afgelopen 3 maanden zijn gevaccineerd
  • Patiënten die de afgelopen 3 maanden een bloedtransfusie of immunoglobulinen hebben gekregen
  • Patiënten die verklaren seropositief te zijn voor HIV, HBV of HCV
  • Patiënten die in de drie weken voorafgaand aan het bezoek een infectieuze episode hebben gehad
  • Gebruik van een experimenteel medicijn in een klinisch onderzoek naar FSHD in de afgelopen 30 dagen
  • Deelname aan andere klinische onderzoeken
  • Zwangere vrouwen, vrouwen die borstvoeding geven, vrouwen in de vruchtbare leeftijd zonder anticonceptie. Zwangerschap
  • Patiënt met wettelijke beschermingsmaatregelen (toekomstig beschermingsmandaat, empowerment van het gezin, voogdij, curatoren) op grond van artikel L. 1122-2 van de Franse wet op de volksgezondheid
  • Patiënt die weigert deel te nemen aan het onderzoek of zich verzet tegen deelname

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Ander
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Nieuwe COM's voor FSHD2-patiënten
Diagnostische toets: Validatie van nieuwe COM's voor FSHD2-patiënten
Monitoring van veelgebruikte en nieuwe COM's bij FSHD2-patiënten

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Minimaal klinisch belang van de Motor Function Measure-32 (MFM-32) vanaf baseline (V1) tot 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij aanvang en 18 maanden

Binnen MFM-32 worden 32 termen geëvalueerd om de motorische functies van de patiënt te beschrijven en gegroepeerd in 3 subscores bij aanvang en 18 maanden:

D1: staande positie en overdracht D2: axiale en proximale motorische functie D3: distale motorische functie De MFM-32-beoordelingen zijn gebaseerd op het gebruik van een 4-punts Likert-schaal, gebaseerd op de maximale capaciteiten van de persoon zonder hulp (0: kan de taak niet starten of de uitgangspositie behouden; 1: voert de taak gedeeltelijk uit; 2: voert de taak onvolledig of onvolmaakt uit; 3: voert de taak volledig en normaal uit.)
Bij aanvang en 18 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering van de Italiaanse ernstscore (FCS) van baseline (V1) naar 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij aanvang en 18 maanden
De Italiaanse Severity Score (FCS) rangschikt zwakte in het gezicht, de schouders, de armen, de distale en proximale onderste ledematen op een schaal van 15 punten
Bij aanvang en 18 maanden
Verandering van de Clinical Severity Score (CSS) van baseline (V1) naar 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij aanvang en 18 maanden
De Clinical Severity Score (CSS) rangschikt zwakte in het gezicht, de schouders, de armen, de distale en proximale onderste ledematen op een schaal van 10 punten
Bij aanvang en 18 maanden
Wijziging van de handmatige spiertest (MMT) van baseline (V1) naar 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij aanvang en 18 maanden
De handmatige spiertest is een aangepast 13-puntenprogramma van de Medical Research Council en wordt gebruikt met gestandaardiseerde posities voor elke graad en elke spier, volgens de aanbevelingen van de FSH-DY Group. Schouderabductie en -flexie, elleboogflexie en -extensie, polsflexie en -extensie, vingersflexie en -extensie, heupflexie en abd/adductie, knieflexie en -extensie, enkelplantairflexie en dorsiflexiekracht zullen bilateraal worden gemeten
Bij aanvang en 18 maanden
Verandering van de handdynamometrie (HHD) van baseline (V1) naar 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij aanvang en 18 maanden
Handdynamometrie (HHD) beoordeelt bilateraal de isometrische spierkracht in zowel de bovenste als de onderste ledematen (globale schouderabductie en -flexie, elleboogflexie en -extensie, heupabductie, knie-extensie, isometrische kracht van dorsaalflexie van de enkel). De benodigde apparatuur is een gekalibreerde handdynamometer (MicroFet). De patiënt moet gedurende 3-5 seconden driemaal zo hard mogelijk tegen de handdynamometer drukken. De maximale waarde wordt behouden voor verdere analyse.
Bij aanvang en 18 maanden
Wijziging van de Pinch and Grip-test van baseline (V1) naar 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij aanvang en 18 maanden
Het doel van deze tests is het meten van de maximale isometrische kracht van de hand- en onderarmspieren bij het uitvoeren van een grijp- of knijpactie. De apparatuur die nodig is voor de grijp- en knijptesten is een gekalibreerde rollenbank. De proefpersoon moet sterk worden aangemoedigd om zich maximaal in te spannen. We registreren drie pogingen voor elke hand, afwisselend met een hersteltijd van ten minste 30 seconden tussen elke inspanning. Wij behouden het beste resultaat.
Bij aanvang en 18 maanden
Verandering van de 9-Hole Peg-test (9-HPT) van baseline (V1) naar 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij aanvang en 18 maanden
De 9-Hole Peg Test wordt gebruikt om de vingervaardigheid te meten. De patiënt zit aan een tafel met een klein, ondiep bakje met daarin negen pinnen en een houten of plastic blok met daarin negen lege gaten. Wanneer een stopwatch wordt gestart, pakt de patiënt zo snel mogelijk de 9 pinnen één voor één op, plaatst ze in de 9 gaten en verwijdert ze, zodra ze in de gaten zitten, ze zo snel mogelijk één voor één weer. plaats ze terug in de ondiepe container. De totale tijd voor het plaatsen en verwijderen van de pinnen (één ronde) wordt geregistreerd, 3 keer afwisselend. De beste poging wordt voor beide handen geregistreerd.
Bij aanvang en 18 maanden
Verandering van de herhaalde 9-Hole Peg-test (r9-HPT) van baseline (V1) naar 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij aanvang en 18 maanden
De herhaalde 9-Hole Peg-test (r9-HPT) is een test op vermoeibaarheid. Dezelfde procedure als 9-HPT wordt 5 keer (5 ronden) herhaald met dezelfde hand. De totale tijd die nodig is om de r9-HPT te voltooien wordt geregistreerd en de verhouding "laatste ronde/eerste ronde" wordt berekend. De patiënt kiest de geteste hand.
Bij aanvang en 18 maanden
Wijziging van de klassieke Timed Up and Go-test (klassieke TUG) van Baseline (V1) naar 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij aanvang en 18 maanden
Balans en mobiliteit bij patiënten die maximaal 30 meter kunnen lopen, zullen worden beoordeeld met behulp van de klassieke Timed Up and Go-test (TUG). De klassieke TUG meet in seconden de tijd die een patiënt nodig heeft om op te staan ​​uit een standaard fauteuil (zithoogte ongeveer 46 cm, armhoogte 65 cm), 3 meter lopen, zich omdraaien, teruglopen naar de stoel en gaan zitten . De beste prestatie wordt opgenomen.
Bij aanvang en 18 maanden
Wijziging van de geoptimaliseerde Timed Up and Go-test (geoptimaliseerde TUG) van Baseline (V1) naar 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij aanvang en 18 maanden
De geoptimaliseerde TUG-test meet in seconden de tijd die de patiënt nodig heeft om vanuit liggende positie rechtop te gaan zitten (eerste tijdsinterval); sta op van de mat (ongeveer 46 cm hoog, loop 3 meter, draai, loop terug naar de mat, ga zitten (2e tijdsinterval); en ga liggen om terug te keren naar de startpositie (3e tijdsinterval).
Bij aanvang en 18 maanden
Wijziging van de 6-minuten looptest (6MWT) van baseline (V1) naar 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij aanvang en 18 maanden
De 6MWT is een maatstaf voor de functionele inspanningscapaciteit die zowel kracht als fysiek uithoudingsvermogen vereist. Het beoordeelt hoe ver een individu in 6 minuten kan lopen en is op grote schaal gebruikt in onderzoeken naar neuromusculaire aandoeningen
Bij aanvang en 18 maanden
Wijziging van de Sit Up Test (SiUT) van baseline (V1) naar 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij aanvang en 18 maanden
De SiUT meet in seconden de tijd die een patiënt nodig heeft om vanuit een liggende positie rechtop te gaan zitten en terug te keren naar de uitgangspositie.
Bij aanvang en 18 maanden
Wijziging van de herhaalde Sit Up Test (r-SiUT) van baseline (V1) naar 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij aanvang en 18 maanden
De r-SiUT meet, in seconden, de tijd die een patiënt nodig heeft om vanuit een liggende positie rechtop te gaan zitten en terug te keren naar de uitgangspositie (1 ronde). Deze taak wordt 5 keer herhaald (5 ronden). De totale tijd die nodig is om de proef te voltooien wordt geregistreerd en de verhouding laatste ronde/eerste ronde wordt berekend.
Bij aanvang en 18 maanden
Wijziging van de stand-uptest (SaUT) van baseline (V1) naar 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij aanvang en 18 maanden
De SaUT meet in seconden de tijd die een patiënt nodig heeft om op te staan ​​uit een standaard fauteuil (zithoogte ongeveer 46 cm, armhoogte 65 cm) en terug te keren naar de uitgangspositie.
Bij aanvang en 18 maanden
Wijziging van de herhaalde Stand Up Test (r-SaUT) van baseline (V1) naar 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij aanvang en 18 maanden
De r-SaUT meet in seconden de tijd die een patiënt nodig heeft om op te staan ​​uit een standaard fauteuil (zithoogte ongeveer 46 cm, armhoogte 65 cm) en terug te keren naar de uitgangspositie. Deze taak wordt 5 keer herhaald (5 ronden). De totale tijd die nodig is om de proef te voltooien wordt geregistreerd en de verhouding laatste ronde/eerste ronde wordt berekend.
Bij aanvang en 18 maanden
Verandering van de Bend Over Test (BOT) van baseline (V1) naar 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij aanvang en 18 maanden
De BOT meet in seconden de tijd die de patiënt nodig heeft om voorover te buigen, de knie in extensie, om een ​​steun aan te raken die voor het midden van het scheenbeen is geplaatst en om terug te keren naar de uitgangspositie
Bij aanvang en 18 maanden
Verandering van de herhaalde Bend Over Test (r-BOT) van baseline (V1) naar 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij aanvang en 18 maanden
De r-BOT meet, in seconden, de tijd die de patiënt nodig heeft om 5 keer achter elkaar de volgende taak uit te voeren: voorover buigen, knie in extensie, een steun aanraken die voor het midden van het scheenbeen is geplaatst en terugkeren naar de beginpositie.
Bij aanvang en 18 maanden
Verandering van de Neck Flexion Fatigability Test (NFFT) van baseline (V1) naar 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij aanvang en 18 maanden
De NFFT meet, in seconden, de totale tijd dat de patiënt de volgende houding kan aannemen: in liggende positie, met de armen ontspannen aan weerszijden van het lichaam, moet de patiënt zijn hoofd van de tafel heffen en zijn nek 45° buigen.
Bij aanvang en 18 maanden
Verandering van de ademhalingsfunctie (zit- en bedspirometrie) van baseline (V1) naar 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij aanvang en 18 maanden
Met zit- en bedspirometrie kunt u binnen 1 seconde de geforceerde vitale capaciteit en het geforceerde ademhalingsvolume verkrijgen, twee gestandaardiseerde uitkomsten die vaak worden gebruikt om de ademhalingsfunctie te evalueren tijdens klinische follow-up en klinische onderzoeken.
Bij aanvang en 18 maanden
Verandering van de spiersamenstelling van baseline (V1) naar 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij aanvang en 18 maanden

Op basis van T1-Dixon-beelden zullen de spieren worden geëvalueerd op alle beschikbare secties, en een uitgebreide score die de mate van betrokkenheid beschrijft, zal worden gegeven tussen 0 (niet-aangetaste spier) tot 4 (spier volledig vervangen door vetvezelig weefsel of atrofisch).

Een T1-MRI-score wordt berekend als de som van de scores van betrokkenheid van de individuele spieren bij elke patiënt.

Op basis van T2 Short T1 Inversion Recovery (STIR) zullen de spieren worden geëvalueerd op alle beschikbare secties, en een uitgebreide score die de mate van betrokkenheid beschrijft, werd gegeven tussen 0 (afwezigheid van STIR-hyperintensiteit) en 1 (aanwezigheid van een gebied met STIR-hyperintensiteit).

Een STIR-Magnetic Resonance Imaging (MRI)-score wordt berekend als de som van de scores van betrokkenheid van de individuele spieren bij elke patiënt.
Bij aanvang en 18 maanden
Verandering van de score voor fysiek functioneren en de impact van fysieke beperkingen op het dagelijks leven (PROMIS57) van baseline (V1) naar 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij aanvang en 18 maanden

De PROMIS57 is een instrument ontwikkeld door het NIH PROMIS-initiatief. De PROMIS®-57-schalen omvatten acht items uit zeven primaire domeinen: depressie, angst, fysiek functioneren, pijninterferentie (en pijnintensiteit), vermoeidheid, slaapstoornissen en tevredenheid met sociale rollen. Voor elk instrument wordt een 5-puntsschaal gebruikt, behalve voor het item pijnintensiteit 0-10.

Ruwe scores voor elk van de zeven korte formulieren (domeinen) in PROMIS-57 worden berekend, en scores worden omgezet naar T-scores voor elk van de zeven korte formulieren (domeinen) in PROMIS-57 op basis van de PROMIS-richtlijnen (http:/ / www.healthmeasures.net).

De T-score-conversie stelt 50 vast als algemeen populatiegemiddelde voor alle PROMIS-domeinen, en elke afwijking van 10 punten komt overeen met één standaarddeviatie (SD) verschil, voor gemakkelijk te begrijpen en consistente scores voor alle metingen.
Bij aanvang en 18 maanden
Verandering van de score voor de Patient Global Impression of Change (PGIC) van baseline (V1) naar 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij aanvang en 18 maanden
De PGIC-items bestaan ​​uit 4 vragen die betrekking hebben op algemene ziektegerelateerde symptomen, activiteiten in het dagelijks leven, evenals mobiliteits- en ademhalingsproblemen. De items variëren van -3 (een stuk slechter) tot 0 (geen verandering) tot 3 (een stuk beter)
Bij aanvang en 18 maanden
Verandering van de score voor de Upper Extremity Functional Index (UEFI) van baseline (V1) naar 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij aanvang en 18 maanden
De Upper Extremity Functional Index (UEFI) is een gevalideerde, door patiënten gerapporteerde maatstaf voor volwassenen met disfunctie van de bovenste ledematen. Deze index meet de disfunctie van de bovenste ledematen. Twintig vragen worden gecombineerd tot een totaalscore. De score wordt omgezet in een genormaliseerde score, waarbij 80 staat voor normaal en lagere scores voor toenemende invaliditeit.
Bij aanvang en 18 maanden
Verandering van de score voor de Facial Disability Index (FDI) van Baseline (V1) naar 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij aanvang en 18 maanden
De Facial Disability Index (FDI) is een korte vragenlijst met vijf items die de fysieke impact van gezichtszwakte beoordeelt. De vijf vragen worden opgeteld in de totale score, die wordt omgezet in een percentageschaal, waarbij 100 staat voor normaal en lagere scores voor toenemende invaliditeit.
Bij aanvang en 18 maanden
Verandering van de score voor de Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) van Baseline (V1) naar 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij aanvang en 18 maanden
De Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) is een zelfrapportage-inventaris met 17 vragen, die is ontwikkeld om de symptomatische ernst van orale-faryngeale dysfagie te meten, zoals gerapporteerd door de getroffen patiënt. De vragenlijst gebruikt een 100 mm lange visueel analoge schaal (VAS) voor alle vragen op één na.
Bij aanvang en 18 maanden
Verandering van de score voor de vragenlijst over de slikkwaliteit van leven (SWAL-QOL) van baseline (V1) naar 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij aanvang en 18 maanden

De originele SWAL-QOL-schaal bevat 44 items die de levenskwaliteit van de patiënt onderzoeken en is gegroepeerd in 10 levensstijlschalen:

last van eetproblemen; duur van het eten; eetverlangen; voedselselectie; communicatie; angst; mentale gezondheid; sociale impact; vermoeidheid; en slaap. Er is ook een symptoomfrequentieschaal waarin elk item wordt gescoord van 1 tot 5 (1 voor de armste, 5 voor de beste kwaliteit van leven). Voor elke schaal wordt een aparte score van 100% berekend, waarbij elk item even belangrijk is. Er bestaat geen globale score voor kwaliteit van leven.
Bij aanvang en 18 maanden
Verandering van de score voor het Multidimensional Dyspneu Profile (MDP) van Baseline (V1) naar 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij aanvang en 18 maanden
Het Multidimensional Dyspnea Profile (MDP) is een vragenlijst die het algehele ademhalingsongemak, de sensorische kwaliteiten en emotionele reacties in laboratorium- en klinische omgevingen beoordeelt. De MDP beoordeelt dyspnoe gedurende een specifieke tijd of een bepaalde activiteit (focusperiode) en is ontworpen om individuele items te onderzoeken die theoretisch op één lijn liggen met afzonderlijke mechanismen.
Bij aanvang en 18 maanden
Verandering van de door FSHD-Rasch gebouwde algehele invaliditeitsschaal (FSHD-RODS) van baseline (V1) naar 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij aanvang en 18 maanden
De FSHD-RODS is een patiëntgerapporteerde ziektespecifieke intervalmeting die geschikt is voor het detecteren van activiteits- en participatiebeperkingen bij patiënten met FSHD. De FSHD-RODS bestaat uit 32 items die variëren in moeilijkheidsgraad (bijvoorbeeld het vermogen om een ​​formulier in te vullen, het vermogen om te rennen). Elk item wordt beoordeeld op een ordinale schaal, waarbij 0 staat voor "niet in staat om te presteren", 1 voor "in staat om te presteren, maar met moeite", en 2 voor "gemakkelijk en zonder problemen uit te voeren". Er wordt een totaalscore berekend op basis van de som van de itemscores en deze varieert van 0-64, waarbij een lagere score een hogere handicap vertegenwoordigt
Bij aanvang en 18 maanden
Verandering van de ernstschaal van vermoeidheid (FSS) van baseline (V1) naar 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij aanvang en 18 maanden
De FSS is een eendimensionale schaal die zich richt op de fysieke aspecten van vermoeidheid. Het is een zelfgerapporteerde vragenlijst die is ontwikkeld om de impact van invaliderende vermoeidheid op het dagelijks functioneren te meten. Het bestrijkt verschillende gebieden, waaronder fysieke, sociale en cognitieve effecten. De FSS is een door de patiënt gerapporteerde uitkomst die bestaat uit 9 items met scores variërend van 1 = ‘helemaal mee oneens’ tot 7 = ‘helemaal mee eens’.
Bij aanvang en 18 maanden
Wijziging van de val- en bewegingsvragenlijst van Baseline (V1) naar 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij aanvang en 18 maanden
Een val- en bewegingsvragenlijst beoordeelt de gemiddelde maandelijkse valpartijen en bijna-valpartijen, en de gemiddelde wekelijkse hoeveelheid beweging. In een standaardvragenlijst wordt gevraagd naar het effect van FSHD op werk/beroep.
Bij aanvang en 18 maanden
Verandering van de cytokineniveaus in serum van uitgangswaarde (V1) naar 12 maanden (V2) en 18 maanden (V3)
Tijdsspanne: Bij baseline, 12 en 18 maanden
Analyse van serumcytokineniveaus zal worden uitgevoerd met behulp van v-plex®-immunoassay met het in de handel verkrijgbare Proinflammatory Panel 1 en Cytokine Panel 1 (Meso Scale Discovery MSD). Het serumcytokineniveau zal worden vergeleken tussen de uitgangssituatie, de 12 maanden durende en de 18 maanden durende follow-up.
Bij baseline, 12 en 18 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

3 oktober 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 maart 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 maart 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

6 oktober 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 oktober 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

12 oktober 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

3 september 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 september 2026

Laatst geverifieerd

1 september 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 22-PP-15

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren