Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

18-miesięczne prospektywne badanie historii naturalnej mające na celu uzyskanie wglądu w patofizjologię FSHD2 i postęp choroby (INSIGHT FSHD2)

7 października 2024 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna (FSHD) jest jedną z najczęstszych dziedzicznych miopatii u dorosłych. Jest to związane z genetyczną i epigenetyczną deregulacją locus D4Z4 w regionie subtelomerowym chromosomu 4q35, co skutkuje nieprawidłową ekspresją DUX4p. Typ 1 FSHD (FSHD1) jest najczęstszą postacią choroby i stanowi 95% przypadków, podczas gdy typ 2 FSHD (FSHD2) stanowi tylko 5% wszystkich przypadków FSHD. FSHD1 i FSHD2 są ze sobą ściśle powiązane pod względem podstaw genetycznych i epigenetycznych, patofizjologii i objawów klinicznych. Chociaż początkowo opisywano je jako odrębne jednostki na podstawie ich genetyki, najnowsze informacje sugerują, że obie formy miopatii mogą stanowić przeciwne krańce spektrum chorób molekularnych, w przypadku których zmiany czynników genetycznych i epigenetycznych regulujących supresję DUX4 w mięśniach szkieletowych mają różny wpływ w obu postaciach choroby. Zarówno FSHD1, jak i FSHD2 są powiązane z ponowną ekspresją DUX4 prowadzącą do atrofii mięśni, ale genetyka leżąca u podstaw tej ponownej ekspresji jest inna, w zależności od tego, czy jest to typ 1, czy typ 2. W przypadku FSHD1 jest to związane z krytycznym skurczem region D4Z4 i allel permisywny 4qA, co prowadzi do ekspresji DUX4. Natomiast FSHD2 jest spowodowane dziedziczeniem dwóch niezależnych odmian genetycznych. Heterozygotyczna mutacja, zlokalizowana głównie w genie SMCHD1 (Structural Maintenance of Chromosome elastycznej domeny zawiasowej zawierającej 1), powoduje utratę funkcji represora chromatyny D4Z4. Mutacja ta, w połączeniu z allelem 4qA niosącym miejsce poliadenylacji DU4, sprawia, że ​​allel ten umożliwia ekspresję miejscowego genu DUX4.

Dlatego też, ponieważ te dwie formy FSHD są genetycznie różne i bardzo niewielu pacjentów ma FSHD2, nasza wiedza na temat wpływu represorów chromatyny D4Z4, takich jak SMCHD1, lub postępu i ciężkości choroby pozostaje bardzo ograniczona. Należy zauważyć, że brak wiarygodnych biomarkerów specyficznych dla ciężkości i postępu choroby może uniemożliwić opracowanie terapii pacjentów z FSHD2. Badanie to pozwoli nam lepiej zrozumieć naturalną progresję FSHD2 w czasie, ocenić responsywność miar wyniku klinicznego (COM) oraz zidentyfikować i zweryfikować biomarkery stanu zapalnego w surowicy, prognozujące ciężkość i postęp choroby.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

50

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Belgia
      • Leuven, Belgia, 3000
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Leuven University
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Kristl Claeys
  • Francja
      • Paris, Francja, 75000
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Myology Institute
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Marion MASINGUE
    • Alpes M
      • Nice, Alpes M, Francja, 06000
        • Rekrutacyjny
        • Nice University Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Sabrina SACCONI
        • Kontakt:
          • Luisa VILLA
        • Kontakt:
          • Angela PUMA
        • Kontakt:
          • Michele CAVALLI
        • Kontakt:
          • Andra EZARU
    • Bouches du Rhone
      • Marseille, Bouches du Rhone, Francja, 13005
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • APHM
        • Kontakt:
          • Shahram Attarian
        • Kontakt:
  • Hiszpania
    • Guipuscoa
      • Donostia, Guipuscoa, Hiszpania, 20014
  • Holandia
      • Nijmegen, Holandia
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Radboud University Medical Centre Nijmegen
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Nicol VOERMANS
  • Włochy
    • Latium
      • Roma, Latium, Włochy, 00168
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Gemelli University Hospital
        • Kontakt:
          • Marco ELEFANTI
    • Lombardie
      • Milano, Lombardie, Włochy, 20162
    • Toscane
      • Pisa, Toscane, Włochy, 56126
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Pisa University
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Giulia RICCI

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Genetycznie potwierdzony FSHD2: patogenna mutacja w genie SMCHD1 i co najmniej jednym allelu D4Z4 4qA;
  • Wiek 18-75 lat
  • Objawowe osłabienie kończyn

  • Ocena nasilenia klinicznego od 2 do 5 (wynik RICCI; zakres 0–5) włącznie, podczas badania przesiewowego:

    • Grupowy pacjent ambulatoryjny z wynikiem RICCI od 2 do 4
    • Grupowy pacjent nieambulatoryjny z oceną RICCI wynoszącą 5
  • Pacjent wyraża pisemną zgodę po uzyskaniu pisemnej i ustnej informacji
  • Pacjent objęty systemem ubezpieczeń społecznych
  • Jeśli przejmujesz suplementy dostępne bez recepty, chcesz zachować spójność ze schematem suplementacji przez cały czas trwania badania

Kryteria niewłączenia:

  • Pacjenci z chorobami współistniejącymi niezwiązanymi z chorobą, które w opinii Badacza mogą modyfikować naturalną ewolucję choroby lub zakłócać bezpieczne badanie
  • Regularne stosowanie dostępnych środków anabolicznych/katabolicznych na mięśnie, takich jak kortykosteroidy, doustny testosteron lub jego pochodne lub doustni agoniści beta
  • Przeciwwskazanie do badania MRI mięśni zgodnie ze standardową praktyką kliniczną
  • Pacjenci, którzy przebywali w kraju tropikalnym lub subtropikalnym w ciągu ostatnich 3 miesięcy
  • Pacjenci, którzy wykonywali ćwiczenia fizyczne w ciągu 10 godzin przed badaniem krwi
  • Pacjenci deklarujący nie poszczenie przez co najmniej 10 godzin
  • Pacjenci stosujący określoną dietę ze względów medycznych oraz po przepisanym przez lekarza lub dietetyka przepisie
  • Pacjenci regularnie spożywający duże ilości alkoholu
  • Pacjenci, którzy zażywali nielegalny narkotyk rekreacyjny w ciągu ostatnich 3 miesięcy
  • Pacjenci zaszczepieni w ciągu ostatnich 3 miesięcy
  • Pacjenci, którzy w ciągu ostatnich 3 miesięcy otrzymali transfuzję krwi lub immunoglobuliny
  • Pacjenci deklarujący, że są seropozytywni w kierunku HIV, HBV lub HCV
  • Pacjenci, którzy w ciągu 3 tygodni poprzedzających wizytę przebyli epizod zakaźny
  • Stosowanie leku eksperymentalnego w badaniu klinicznym FSHD w ciągu ostatnich 30 dni
  • Udział w innych badaniach klinicznych
  • Kobiety w ciąży, kobiety karmiące piersią, kobiety w wieku rozrodczym niestosujące antykoncepcji Ciąża
  • Pacjent objęty środkami ochrony prawnej (przyszły mandat ochronny, wzmocnienie pozycji rodziny, opieka, kuratorzy) na mocy art. L. 1122-2 francuskiego kodeksu zdrowia publicznego
  • Pacjent odmawiający udziału w badaniu lub wyrażający sprzeciw wobec udziału w badaniu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Nowe COM dla pacjentów z FSHD2
Test diagnostyczny: Walidacja nowych COM dla pacjentów z FSHD2
Monitorowanie powszechnie stosowanych i nowych COM u pacjentów z FSHD2

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Minimalne znaczenie kliniczne pomiaru funkcji motorycznych-32 (MFM-32) od wartości początkowej (V1) do 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania i po 18 miesiącach

W ramach MFM-32 ocenione zostaną 32 terminy opisujące funkcje motoryczne pacjenta i pogrupowane w 3 podpunkty na początku badania i po 18 miesiącach:

D1: pozycja stojąca i transfer D2: funkcja motoryczna osiowa i proksymalna D3: funkcja motoryczna dystalna Ocena MFM-32 opiera się na zastosowaniu 4-punktowej skali Likerta opartej na maksymalnych możliwościach pacjenta bez pomocy (0: nie może zainicjować zadania lub utrzymuje pozycję wyjściową; 1: wykonuje zadanie częściowo; 2: wykonuje zadanie niekompletnie lub niedoskonale; 3: wykonuje zadanie w pełni i normalnie.)
Na początku badania i po 18 miesiącach

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana włoskiego wskaźnika ważności (FCS) z wartości bazowej (V1) na 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania i po 18 miesiącach
Włoska ocena ciężkości (FCS) ocenia osłabienie twarzy, ramion, ramion, dystalnych i proksymalnych kończyn dolnych w 15-punktowej skali
Na początku badania i po 18 miesiącach
Zmiana wyniku ciężkości klinicznej (CSS) z wartości początkowej (V1) na 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania i po 18 miesiącach
Ocena ciężkości klinicznej (CSS) ocenia osłabienie twarzy, ramion, ramion, dystalnych i proksymalnych kończyn dolnych w 10-punktowej skali
Na początku badania i po 18 miesiącach
Zmiana ręcznego badania mięśni (MMT) z wartości początkowej (V1) na 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania i po 18 miesiącach
Ręczne badanie mięśni to zmodyfikowana, 13-punktowa metoda Medical Research Council, stosowana w standardowych pozycjach dla każdego stopnia i każdego mięśnia, zgodnie z zaleceniami Grupy FSH-DY. Odwiedzenie i zgięcie barku, zgięcie i wyprost łokcia, zgięcie i wyprost nadgarstka, zgięcie i wyprost palców, zgięcie i odwodzenie/przywodzenie stawu biodrowego, zgięcie i wyprost kolana, zgięcie podeszwowe kostki i siła zgięcia grzbietowego będą mierzone obustronnie
Na początku badania i po 18 miesiącach
Zmiana dynamometrii ręcznej (HHD) z wartości początkowej (V1) na 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania i po 18 miesiącach
Dynamometria ręczna (HHD) pozwala ocenić obustronną izometryczną siłę mięśni kończyn górnych i dolnych (odwiedzenie i zgięcie barku, zgięcie i wyprost łokcia, odwiedzenie biodra, wyprost kolana, siła izometryczna zgięcia grzbietowego kostki). Wymaganym sprzętem jest skalibrowany ręczny dynamometr (MicroFet). Pacjent musi naciskać na ręczny dynamometr 3 razy mocniej, jak potrafi, przez 3-5 sekund. Wartość maksymalna zostanie zachowana do dalszej analizy.
Na początku badania i po 18 miesiącach
Zmiana testu ściskania i chwytu z wartości bazowej (V1) na 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania i po 18 miesiącach
Celem tych badań jest pomiar maksymalnej siły izometrycznej mięśni dłoni i przedramienia podczas wykonywania czynności chwytania lub szczypania. Sprzęt wymagany do testów przyczepności i ściskania to dynamometr kalibracyjny. Należy zdecydowanie zachęcać pacjenta do włożenia maksymalnego wysiłku. Rejestrujemy trzy próby dla każdej ręki, naprzemiennie z co najmniej 30-sekundową przerwą pomiędzy każdym wysiłkiem. Utrzymujemy najlepszy wynik.
Na początku badania i po 18 miesiącach
Zmiana testu 9-otworowego kołka (9-HPT) z wartości bazowej (V1) na 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania i po 18 miesiącach
Test 9-otworowego kołka służy do pomiaru zręczności palców. Pacjent siedzi przy stole, na którym znajduje się mały, płytki pojemnik zawierający 9 kołków i drewniany lub plastikowy klocek zawierający dziewięć pustych otworów. Po uruchomieniu stopera pacjent jak najszybciej podnosi pojedynczo 9 kołków, wkłada je do 9 otworów, a gdy już znajdą się w otworach, ponownie tak szybko, jak to możliwe, wyjmuje je pojedynczo, zastępując je płytkim pojemnikiem. Całkowity czas założenia i zdjęcia kołków (jedno okrążenie) będzie rejestrowany, 3 razy na zmianę. Najlepsza próba zostanie zarejestrowana na obie ręce.
Na początku badania i po 18 miesiącach
Zmiana powtarzanego testu 9-otworowego kołka (r9-HPT) z wartości bazowej (V1) na 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania i po 18 miesiącach
Powtarzany test 9-otworowego kołka (r9-HPT) jest testem zmęczenia. Tę samą procedurę, jak w przypadku 9-HPT, powtarza się 5 razy (5 okrążeń) tą samą ręką. Rejestrowany jest całkowity czas ukończenia r9-HPT i obliczany jest stosunek „ostatnie okrążenie do pierwszego okrążenia”. Pacjent wybiera badaną rękę.
Na początku badania i po 18 miesiącach
Zmiana klasycznego testu Timed Up and Go (klasyczny TUG) z Baseline (V1) na 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania i po 18 miesiącach
Równowaga i mobilność pacjentów zdolnych do przejścia maksymalnie 30 metrów będzie oceniana za pomocą klasycznego testu Timed Up and Go (TUG). Klasyczny TUG mierzy w sekundach czas, jaki potrzebuje pacjent, aby wstać ze standardowego fotela (przybliżona wysokość siedziska 46 cm, wysokość ramion 65 cm), przejść 3 metry, obrócić się, wrócić do krzesła i usiąść . Najlepszy występ zostanie zarejestrowany.
Na początku badania i po 18 miesiącach
Zmiana zoptymalizowanego testu Timed Up and Go (zoptymalizowany TUG) z wartości bazowej (V1) na 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania i po 18 miesiącach
Zoptymalizowany test TUG mierzy w sekundach czas potrzebny pacjentowi do wstania z pozycji leżącej (pierwszy odstęp czasowy); wstań z maty (wzrost ok. 46 cm, przejdź 3 metry, obróć się, podejdź z powrotem do maty, usiądź (2. przerwa) i połóż się, aby wrócić do pozycji wyjściowej (3. przerwa).
Na początku badania i po 18 miesiącach
Zmiana 6-minutowego testu marszu (6MWT) z wartości wyjściowej (V1) na 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania i po 18 miesiącach
6MWT jest miarą funkcjonalnej wydolności wysiłkowej, która wymaga zarówno siły, jak i wytrzymałości fizycznej. Ocenia, jak daleko dana osoba może przejść w ciągu 6 minut i jest szeroko stosowana w badaniach chorób nerwowo-mięśniowych
Na początku badania i po 18 miesiącach
Zmiana testu siadów (SiUT) z wartości początkowej (V1) na 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania i po 18 miesiącach
SiUT mierzy w sekundach czas, jaki potrzebuje pacjent, aby usiąść z pozycji leżącej i powrócić do pozycji wyjściowej.
Na początku badania i po 18 miesiącach
Zmiana powtarzanego testu siadów (r-SiUT) z wartości wyjściowej (V1) na 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania i po 18 miesiącach
R-SiUT mierzy w sekundach czas potrzebny pacjentowi do wstania z pozycji leżącej i powrotu do pozycji wyjściowej (1 okrążenie). Zadanie to powtarza się 5 razy (5 okrążeń). Rejestrowany jest całkowity czas ukończenia próby i obliczany jest stosunek ostatniego okrążenia do pierwszego okrążenia.
Na początku badania i po 18 miesiącach
Zmiana testu wstawania (SaUT) z wartości początkowej (V1) na 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania i po 18 miesiącach
SaUT mierzy w sekundach czas potrzebny pacjentowi na wstanie ze standardowego fotela (przybliżona wysokość siedziska 46 cm, wysokość ramion 65 cm) i powrót do pozycji wyjściowej.
Na początku badania i po 18 miesiącach
Zmiana powtarzanego testu wstawania (r-SaUT) z wartości wyjściowej (V1) na 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania i po 18 miesiącach
R-SaUT mierzy w sekundach czas potrzebny pacjentowi na wstanie ze standardowego fotela (przybliżona wysokość siedziska 46 cm, wysokość ramion 65 cm) i powrót do pozycji wyjściowej. Zadanie to powtarza się 5 razy (5 okrążeń). Rejestrowany jest całkowity czas ukończenia próby i obliczany jest stosunek ostatniego okrążenia do pierwszego okrążenia.
Na początku badania i po 18 miesiącach
Zmiana testu zginania (BOT) z wartości początkowej (V1) na 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania i po 18 miesiącach
BOT mierzy w sekundach czas potrzebny pacjentowi na zgięcie się do przodu, wyprost kolana, dotknięcie podpórki umieszczonej przed środkiem kości piszczelowej i powrót do pozycji wyjściowej
Na początku badania i po 18 miesiącach
Zmiana powtarzanego testu zginania (r-BOT) z wartości wyjściowej (V1) na 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania i po 18 miesiącach
R-BOT mierzy w sekundach czas, jaki pacjent potrzebuje na wykonanie 5 razy z rzędu następującej czynności: pochylić się do przodu, wyprostować kolano, dotknąć podpórki umieszczonej przed środkiem kości piszczelowej i powrócić do pozycję wyjściową.
Na początku badania i po 18 miesiącach
Zmiana testu zmęczenia zginania szyi (NFFT) z wartości wyjściowej (V1) na 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania i po 18 miesiącach
NFFT mierzy w sekundach całkowity czas, przez jaki pacjent może utrzymać następującą pozycję: w pozycji leżącej, z ramionami rozluźnionymi po obu stronach ciała, pacjent musi podnieść głowę znad stołu, zginając szyję pod kątem 45°.
Na początku badania i po 18 miesiącach
Zmiana funkcji oddechowej (spirometria siedząca i przyłóżkowa) z wartości wyjściowych (V1) na 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania i po 18 miesiącach
Spirometria w pozycji siedzącej i przyłóżkowa pozwala uzyskać natężoną pojemność życiową i natężoną objętość oddechową w ciągu 1 sekundy. Są to dwa standardowe wyniki powszechnie stosowane do oceny czynności układu oddechowego w badaniach klinicznych i badaniach klinicznych.
Na początku badania i po 18 miesiącach
Zmiana składu mięśni z wartości wyjściowych (V1) na 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania i po 18 miesiącach

Na podstawie obrazów T1-Dixona mięśnie zostaną ocenione we wszystkich dostępnych skrawkach, a kompleksowa ocena opisująca stopień zajęcia zostanie przyznana w zakresie od 0 (mięsień nienaruszony) do 4 (mięsień całkowicie zastąpiony tkanką tłuszczową włóknistą lub zanikowy).

Wynik T1-MRI zostanie obliczony jako suma wyników zajęcia poszczególnych mięśni u każdego pacjenta.

W oparciu o regenerację inwersji T2-krótkiej T1 (STIR) mięśnie zostaną ocenione we wszystkich dostępnych sekcjach, a kompleksowa ocena opisująca stopień zajęcia zostanie przyznana w zakresie od 0 (brak hiperintensywności STIR) do 1 (obecność obszaru hiperintensywności STIR).

Wynik badania metodą rezonansu magnetycznego STIR (MRI) zostanie obliczony jako suma wyników zajęcia poszczególnych mięśni u każdego pacjenta.
Na początku badania i po 18 miesiącach
Zmiana wyniku dla sprawności fizycznej i wpływu ograniczeń fizycznych na życie codzienne (PROMIS57) z wartości wyjściowej (V1) na 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania i po 18 miesiącach

PROMIS57 to instrument opracowany w ramach inicjatywy NIH PROMIS. Skale PROMIS®-57 obejmują osiem pozycji z siedmiu głównych domen: depresja, lęk, funkcjonowanie fizyczne, interferencja bólu (i intensywność bólu), zmęczenie, zaburzenia snu i satysfakcja z ról społecznych. Dla każdego instrumentu stosowana jest 5-punktowa skala, z wyjątkiem pozycji natężenia bólu 0-10.

Obliczane są surowe wyniki dla każdej z siedmiu krótkich form (domen) w PROMIS-57, a wyniki są konwertowane na T-score dla każdej z siedmiu krótkich form (domen) w PROMIS-57 w oparciu o wytyczne PROMIS (http:// /www.healthmeasures.net).

Konwersja wyniku T ustala, że ​​średnia populacji ogólnej dla wszystkich domen PROMIS wynosi 50, a każde 10-punktowe odchylenie odpowiada jednej różnicy odchylenia standardowego (SD), co zapewnia łatwą do zrozumienia i spójną punktację dla wszystkich miar.
Na początku badania i po 18 miesiącach
Zmiana wyniku dla globalnego wrażenia zmiany pacjenta (PGIC) z wartości wyjściowej (V1) na 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania i po 18 miesiącach
Pozycje PGIC składają się z 4 pytań dotyczących ogólnych objawów chorobowych, czynności życia codziennego oraz problemów z poruszaniem się i oddychaniem. Pozycje wahają się od -3 (znacznie gorzej) do 0 (bez zmian) do 3 (znacznie lepiej)
Na początku badania i po 18 miesiącach
Zmiana wyniku dla wskaźnika funkcjonalnego kończyn górnych (UEFI) z wartości wyjściowej (V1) na 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania i po 18 miesiącach
Wskaźnik funkcjonalny kończyn górnych (UEFI) to zwalidowana miara zgłaszana przez pacjentów u dorosłych z dysfunkcją kończyn górnych. Wskaźnik ten mierzy dysfunkcję kończyn górnych. 20 pytań łączy się w całkowity wynik, wynik przekształca się w wynik znormalizowany, przy czym 80 oznacza normalny, a niższe wyniki oznaczają rosnącą niepełnosprawność.
Na początku badania i po 18 miesiącach
Zmiana wyniku dla Wskaźnika Niepełnosprawności Twarzy (FDI) z wartości bazowej (V1) na 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania i po 18 miesiącach
Wskaźnik niepełnosprawności twarzy (FDI) to krótki, składający się z 5 pozycji kwestionariusz oceniający fizyczny wpływ osłabienia twarzy. Pięć pytań sumuje się w całkowity wynik, który przekształca się w skalę procentową, gdzie 100 oznacza normalność, a niższe wyniki oznaczają rosnącą niepełnosprawność.
Na początku badania i po 18 miesiącach
Zmiana wyniku w Kwestionariuszu Jaskółki Sydney (SSQ) z wartości wyjściowej (V1) na 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania i po 18 miesiącach
Kwestionariusz Sydney Swallow (SSQ) to kwestionariusz samoopisowy składający się z 17 pytań, opracowany w celu pomiaru nasilenia objawowego dysfagii ustno-gardłowej zgłaszanego przez chorego pacjenta. W kwestionariuszu do wszystkich pytań z wyjątkiem jednego zastosowano wizualną skalę analogową (VAS) o długości 100 mm.
Na początku badania i po 18 miesiącach
Zmiana wyniku w kwestionariuszu jakości życia połykania (SWAL-QOL) z wartości wyjściowej (V1) na 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania i po 18 miesiącach

Oryginalna skala SWAL-QOL składa się z 44 pozycji badających jakość życia pacjenta i pogrupowanych w 10 skal stylu życia:

ciężar trudności z jedzeniem; czas jedzenia; pragnienie jedzenia; wybór jedzenia; Komunikacja; strach; zdrowie psychiczne; wpływ społeczny; zmęczenie; i spać. Istnieje również skala częstości występowania objawów, w której każda pozycja jest oceniana w skali od 1 do 5 (1 dla najbiedniejszej, 5 dla najlepszej jakości życia). Dla każdej skali obliczany jest oddzielny wynik na 100%, przy czym każda pozycja ma tę samą wagę. Nie ma globalnego wyniku QOL.
Na początku badania i po 18 miesiącach
Zmiana wyniku w wielowymiarowym profilu duszności (MDP) z wartości wyjściowej (V1) na 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania i po 18 miesiącach
Wielowymiarowy profil duszności (MDP) to kwestionariusz oceniający ogólny dyskomfort oddychania, cechy sensoryczne i reakcje emocjonalne w warunkach laboratoryjnych i klinicznych. MDP ocenia duszność w określonym czasie lub podczas określonej czynności (okres skupienia) i ma na celu zbadanie poszczególnych elementów, które teoretycznie są powiązane z odrębnymi mechanizmami.
Na początku badania i po 18 miesiącach
Zmiana skali ogólnej niepełnosprawności zbudowanej metodą FSHD-Rasch (FSHD-RODS) z wartości wyjściowej (V1) na 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania i po 18 miesiącach
FSHD-RODS to zgłaszany przez pacjenta, specyficzny dla choroby pomiar interwałowy, odpowiedni do wykrywania ograniczeń aktywności i uczestnictwa u pacjentów z FSHD. FSHD-RODS składa się z 32 pozycji o różnym stopniu trudności (np. umiejętność wypełnienia formularza, umiejętność biegania). Każda pozycja jest oceniana na skali porządkowej, gdzie 0 oznacza „niezdolny do wykonania”, 1 oznacza „możliwy do wykonania, ale z trudem”, a 2 oznacza „łatwy do wykonania bez trudności”. Całkowity wynik zostanie obliczony na podstawie sumy punktów za poszczególne elementy i będzie mieścił się w przedziale od 0 do 64, przy czym niższy wynik oznacza wyższą niepełnosprawność
Na początku badania i po 18 miesiącach
Zmiana skali nasilenia zmęczenia (FSS) z wartości bazowej (V1) na 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania i po 18 miesiącach
FSS to jednowymiarowa skala skupiająca się na fizycznych aspektach zmęczenia. Jest to kwestionariusz samoopisowy opracowany w celu pomiaru wpływu uniemożliwiającego zmęczenie na codzienne funkcjonowanie. Obejmuje kilka obszarów, w tym skutki fizyczne, społeczne i poznawcze. FSS to wynik zgłaszany przez pacjenta, składający się z 9 pozycji z punktacją od 1 = „zdecydowanie się nie zgadzam” do 7 = „zdecydowanie się zgadzam”.
Na początku badania i po 18 miesiącach
Zmiana kwestionariusza dotyczącego upadku i ćwiczeń z wartości wyjściowych (V1) na 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania i po 18 miesiącach
Kwestionariusz dotyczący upadku i ćwiczeń pozwoli ocenić średnie miesięczne upadki i ich bliskie upadki oraz średnią tygodniową ilość ćwiczeń. Standardowy kwestionariusz będzie zawierał pytanie o wpływ FSHD na pracę/zawód.
Na początku badania i po 18 miesiącach
Zmiana poziomu cytokin w surowicy z wartości wyjściowych (V1) na 12 miesięcy (V2) i 18 miesięcy (V3)
Ramy czasowe: Na początku badania, 12 i 18 miesięcy
Analiza poziomu cytokin w surowicy zostanie przeprowadzona przy użyciu testu immunologicznego v-plex® z dostępnym na rynku panelem prozapalnym 1 i panelem cytokin 1 (Meso Scale Discovery MSD). Poziom cytokin w surowicy zostanie porównany pomiędzy wartością wyjściową po 12 miesiącach i po 18 miesiącach obserwacji.
Na początku badania, 12 i 18 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

3 października 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 kwietnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 kwietnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 października 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 października 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

12 października 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

9 października 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

7 października 2024

Ostatnia weryfikacja

1 października 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 22-PP-15

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dystrofia mięśni twarzowo-łopatkowo-ramiennych typu 2

  • Avidity Biosciences, Inc.
    Aktywny, nie rekrutujący
    Faza 2. otwartego badania uzupełniającego AOC 1020 u dorosłych z dystrofią mięśni twarzowo-łopatkowo-ramieniowych (FSHD) (FORTITUDE-OLE)
    Dystrofie mięśniowe | Dystrofia mięśniowa, twarzowo-łopatkowo-ramienna | FSHD | Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna | FMD | Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna 1 | FSHD2 | FSHD1 | FMD2 | Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna | Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna typu 1 | Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna... i inne warunki
    Stany Zjednoczone, Kanada, Zjednoczone Królestwo
  • Avidity Biosciences, Inc.
    Zakończony
    Badanie fazy 1/2 AOC 1020 u dorosłych z dystrofią twarzowo-łopatkowo-ramienną (FSHD) (FORTITUDE)
    Dystrofie mięśniowe | Dystrofia mięśniowa, twarzowo-łopatkowo-ramienna | FSHD | Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna | FMD | Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna 1 | FSHD2 | FSHD1 | FMD2 | Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna | Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna typu 1 | Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna... i inne warunki
    Stany Zjednoczone, Kanada, Zjednoczone Królestwo
  • Avidity Biosciences, Inc.
    Rekrutacyjny
    Badanie oceny Del-Braxa (zwanego także AOC 1020) u uczestników z FSHD (FORTITUDE-3)
    Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna | FSHD | Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna typu 1 (FSHD1) | Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna | FSHD - dystrofia mięśniowo-twarzowo-łopatkowo-ramienna | Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna 1 | FSHD2 | FSHD1 | Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna i inne warunki
    Stany Zjednoczone, Dania, Hiszpania, Kanada, Zjednoczone Królestwo, Włochy, Niemcy, Francja, Japonia, Holandia
  • FSHD Society
    Rekrutacyjny
    BetterLife FSHD: Zorientowana na Pacjenta Platforma Zdrowotna i Badawcza
    Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna | Dystrofia mięśniowa, twarzowo-łopatkowo-ramienna | FSHD | Dystrofia mięśniowo-twarzowo-łopatkowo-ramienna (FSHD) | FSHD - dystrofia mięśniowo-twarzowo-łopatkowo-ramienna | Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna 1 | FSHD2 | FSHD1 | Dystrofia mięśniowa... i inne warunki
    Stany Zjednoczone

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Guatemala

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj