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Eine 18-monatige prospektive naturhistorische Studie, um Einblicke in die Pathophysiologie und den Krankheitsverlauf von FSHD2 zu gewinnen (INSIGHT FSHD2)

7. Oktober 2024 aktualisiert von: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) ist eine der häufigsten vererbten Myopathien bei Erwachsenen. Es ist mit einer genetischen und epigenetischen Deregulierung des D4Z4-Locus in der subtelomeren Region von Chromosom 4q35 verbunden, was zu einer abnormalen Expression von DUX4p führt. Typ-1-FSHD (FSHD1) ist die häufigste Form der Krankheit und macht 95 % der Fälle aus, während Typ-2-FSHD (FSHD2) nur 5 % aller FSHD-Fälle ausmacht. FSHD1 und FSHD2 sind hinsichtlich genetischer und epigenetischer Grundlagen, Pathophysiologie und klinischer Manifestationen eng miteinander verwandt. Obwohl sie ursprünglich aufgrund ihrer Genetik als unterschiedliche Einheiten beschrieben wurden, deuten neuere Informationen darauf hin, dass beide Formen der Myopathie die gegensätzlichen Enden eines Spektrums molekularer Erkrankungen darstellen könnten, bei denen Veränderungen der genetischen und epigenetischen Faktoren, die die DUX4-Unterdrückung im Skelettmuskel steuern, unterschiedliche Auswirkungen haben bei beiden Krankheitsformen. FSHD1 und FSHD2 sind beide mit einer erneuten Expression von DUX4 verbunden, die zu Muskelatrophie führt. Die dieser erneuten Expression zugrunde liegenden Genetiken sind jedoch unterschiedlich, je nachdem, ob es sich um Typ 1 oder Typ 2 handelt. Bei FSHD1 ist sie mit einer kritischen Kontraktion von verbunden die D4Z4-Region und das permissive 4qA-Allel, was zur Expression von DUX4 führt. Im Gegensatz dazu wird FSHD2 durch die Vererbung zweier unabhängiger genetischer Variationen verursacht. Eine heterozygote Mutation, die sich hauptsächlich auf dem SMCHD1-Gen (Structural Maintenance of Chromosome flexible Hinge Domain featuring 1) befindet, führt zu einem Funktionsverlust des Chromatin-D4Z4-Repressors. Diese Mutation, kombiniert mit dem 4qA-Allel, das die DU4-Polyadenylierungsstelle trägt, macht dieses Allel für die Expression des topischen DUX4-Gens permissiv.

Da die beiden Formen von FSHD genetisch unterschiedlich sind und nur sehr wenige Patienten FSHD2 haben, ist unser Wissen über die Auswirkungen von Chromatin-D4Z4-Repressoren wie SMCHD1 oder das Fortschreiten und die Schwere der Krankheit nach wie vor sehr begrenzt. Es ist wichtig zu beachten, dass ein Mangel an zuverlässigen Biomarkern, die sich speziell auf die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung beziehen, die Entwicklung von Therapien zur Behandlung von Patienten mit FSHD2 verhindern kann. Diese Studie wird es uns ermöglichen, das natürliche Fortschreiten von FSHD2 im Laufe der Zeit besser zu verstehen, die Reaktionsfähigkeit klinischer Ergebnismessungen (COMs) zu bewerten und entzündliche Serumbiomarker zu identifizieren und zu validieren, die den Schweregrad und das Fortschreiten der Krankheit vorhersagen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

50

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Belgien
      • Leuven, Belgien, 3000
        • Noch keine Rekrutierung
        • Leuven University
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Kristl Claeys
  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75000
        • Noch keine Rekrutierung
        • Myology Institute
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Marion MASINGUE
    • Alpes M
      • Nice, Alpes M, Frankreich, 06000
        • Rekrutierung
        • Nice University Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Sabrina SACCONI
        • Kontakt:
          • Luisa VILLA
        • Kontakt:
          • Angela PUMA
        • Kontakt:
          • Michele CAVALLI
        • Kontakt:
          • Andra EZARU
    • Bouches du Rhone
      • Marseille, Bouches du Rhone, Frankreich, 13005
        • Noch keine Rekrutierung
        • APHM
        • Kontakt:
          • Shahram Attarian
        • Kontakt:
  • Italien
    • Latium
      • Roma, Latium, Italien, 00168
        • Noch keine Rekrutierung
        • Gemelli University Hospital
        • Kontakt:
          • Marco ELEFANTI
    • Lombardie
      • Milano, Lombardie, Italien, 20162
    • Toscane
      • Pisa, Toscane, Italien, 56126
        • Noch keine Rekrutierung
        • Pisa University
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Giulia RICCI
  • Niederlande
      • Nijmegen, Niederlande
        • Noch keine Rekrutierung
        • Radboud University Medical Centre Nijmegen
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Nicol VOERMANS
  • Spanien
    • Guipuscoa
      • Donostia, Guipuscoa, Spanien, 20014

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Genetisch bestätigter FSHD2: pathogene Mutation im SMCHD1-Gen und mindestens einem D4Z4-4qA-Allel;
  • Alter 18-75 Jahre
  • Symptomatische Schwäche der Gliedmaßen

  • Klinischer Schweregrad-Score von 2 bis 5 (RICCI-Score; Bereich 0-5), einschließlich, beim Screening:

    • Gruppe ambulanter Patient mit einem RICCI-Score von 2 bis 4
    • Gruppe nicht gehfähiger Patient mit einem RICCI-Score von 5
  • Der Patient gibt nach schriftlicher und mündlicher Aufklärung seine schriftliche Einwilligung
  • Patient, der einem Sozialversicherungssystem angeschlossen ist
  • Wenn Sie rezeptfreie Nahrungsergänzungsmittel einnehmen, sind Sie bereit, sich während der gesamten Studie konsequent an die Nahrungsergänzungsmittel zu halten

Nichteinschlusskriterien:

  • Patienten mit Komorbidität, die nicht mit der Krankheit zusammenhängt und die natürliche Entwicklung der Krankheit verändern kann oder nach Ansicht des Prüfers sichere Tests beeinträchtigen würde
  • Regelmäßige Anwendung verfügbarer anaboler/kataboler Muskelwirkstoffe wie Kortikosteroide, orales Testosteron oder Derivate oder orale Beta-Agonisten
  • Kontraindikation für eine Muskel-MRT gemäß klinischer Standardpraxis
  • Patienten, die sich in den letzten 3 Monaten in einem tropischen oder subtropischen Land aufgehalten haben
  • Patienten, die innerhalb von 10 Stunden vor der Blutuntersuchung körperliche Betätigung ausgeübt haben
  • Patienten, die erklären, mindestens 10 Stunden lang nicht zu fasten
  • Patienten, die aus medizinischen Gründen und nach Anweisung eines Arztes oder Ernährungsberaters eine bestimmte Diät einhalten
  • Patienten, die regelmäßig große Mengen Alkohol konsumieren
  • Patienten, die in den letzten 3 Monaten eine illegale Freizeitdroge konsumiert haben
  • Patienten, die in den letzten 3 Monaten geimpft wurden
  • Patienten, die in den letzten 3 Monaten eine Bluttransfusion oder Immunglobuline erhalten haben
  • Patienten, die angeben, seropositiv für HIV, HBV oder HCV zu sein
  • Patienten, bei denen in den 3 Wochen vor dem Besuch eine Infektionsepisode aufgetreten ist
  • Verwendung eines experimentellen Medikaments in einer klinischen FSHD-Studie innerhalb der letzten 30 Tage
  • Teilnahme an anderen klinischen Studien
  • Schwangere, Stillende, Frauen im gebärfähigen Alter ohne Empfängnisverhütung. Schwangerschaft
  • Patient mit rechtlichen Schutzmaßnahmen (Zukunftsschutzauftrag, Stärkung der Familie, Vormundschaft, Kuratoren) gemäß Artikel L. 1122-2 des französischen Gesetzbuchs über das öffentliche Gesundheitswesen
  • Der Patient lehnt die Teilnahme an der Studie ab oder äußert Widerspruch gegen die Teilnahme

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Neue COMs für FSHD2-Patienten
Diagnosetest: Validierung neuer COMs für FSHD2-Patienten
Überwachung häufig verwendeter und neuer COMs bei FSHD2-Patienten

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Minimale klinische Bedeutung des Motor Function Measure-32 (MFM-32) vom Ausgangswert (V1) bis zum 18. Monat (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten

Im Rahmen von MFM-32 werden 32 Begriffe ausgewertet, um die motorischen Funktionen des Patienten zu beschreiben, und zu Studienbeginn und nach 18 Monaten in drei Unterbewertungen gruppiert:

D1: Stehposition und Transfer D2: axiale und proximale motorische Funktion D3: distale motorische Funktion Die MFM-32-Bewertungen basieren auf der Verwendung einer 4-Punkte-Likert-Skala, die auf den maximalen Fähigkeiten des Probanden ohne Hilfe basiert (0: kann die Aufgabe nicht starten oder die Ausgangsposition beibehalten; 1: führt die Aufgabe teilweise aus; 2: führt die Aufgabe unvollständig oder unvollkommen aus; 3: führt die Aufgabe vollständig und normal aus.)
Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung des italienischen Schweregrads (FCS) vom Ausgangswert (V1) auf 18 Monate (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Der Italian Severity Score (FCS) bewertet Schwächen im Gesicht, in den Schultern, in den Armen sowie in den distalen und proximalen unteren Extremitäten auf einer 15-Punkte-Skala
Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Änderung des Clinical Severity Score (CSS) vom Ausgangswert (V1) auf 18 Monate (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Der Clinical Severity Score (CSS) bewertet Schwächen im Gesicht, in den Schultern, in den Armen sowie in den distalen und proximalen unteren Extremitäten auf einer 10-Punkte-Skala
Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Änderung des manuellen Muskeltests (MMT) vom Ausgangswert (V1) auf 18 Monate (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Der manuelle Muskeltest ist ein modifizierter 13-Punkte-Test des Medical Research Council und wird mit standardisierten Positionen für jede Klasse und jeden Muskel gemäß den Empfehlungen der FSH-DY-Gruppe verwendet. Abduktion und Beugung der Schulter, Beugung und Streckung des Ellenbogens, Beugung und Streckung des Handgelenks, Beugung und Streckung der Finger, Beugung und Abduktion/Adduktion der Hüfte, Beugung und Streckung des Knies, Plantarflexion und Dorsalflexion des Sprunggelenks werden bilateral gemessen
Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Änderung der Hand-Held-Dynamometrie (HHD) vom Ausgangswert (V1) auf 18 Monate (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Mit der Handdynamometrie (HHD) wird die isometrische Muskelkraft sowohl der oberen als auch der unteren Gliedmaßen beidseitig beurteilt (globale Abduktion und Beugung der Schulter, Beugung und Streckung des Ellenbogens, Hüftabduktion, Kniestreckung, isometrische Kraft der Knöcheldorsalflexion). Die erforderliche Ausrüstung ist ein kalibriertes Handdynamometer (MicroFet). Der Patient muss 3-5 Sekunden lang dreimal so stark wie möglich gegen das Handdynamometer drücken. Der Maximalwert wird für die weitere Analyse beibehalten.
Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Änderung des Pinch-and-Grip-Tests von Baseline (V1) auf 18 Monate (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Der Zweck dieser Tests besteht darin, die maximale isometrische Kraft der Hand- und Unterarmmuskulatur beim Ausführen einer Greif- oder Kneifbewegung zu messen. Die erforderliche Ausrüstung für die Griff- und Quetschprüfungen ist ein kalibriertes Dynamometer. Der Proband sollte nachdrücklich dazu ermutigt werden, maximale Anstrengungen zu unternehmen. Wir zeichnen für jede Hand drei Versuche auf, wobei wir die Hände abwechseln und zwischen jedem Versuch eine Erholungspause von mindestens 30 Sekunden einlegen. Wir behalten das beste Ergebnis.
Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Änderung des 9-Loch-Peg-Tests (9-HPT) vom Ausgangswert (V1) auf 18 Monate (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Der 9-Loch-Peg-Test dient zur Messung der Fingerfertigkeit. Der Patient sitzt an einem Tisch mit einem kleinen, flachen Behälter mit neun Stiften und einem Holz- oder Kunststoffblock mit neun leeren Löchern. Beim Starten einer Stoppuhr nimmt der Patient so schnell wie möglich die 9 Stifte einzeln auf, steckt sie in die 9 Löcher und entfernt sie, sobald sie in den Löchern sind, so schnell wie möglich einzeln wieder. Ersetzen Sie sie in den flachen Behälter. Die Gesamtzeit zum Anbringen und Entfernen der Heringe (eine Runde) wird dreimal abwechselnd aufgezeichnet. Für beide Hände wird der beste Versuch gewertet.
Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Änderung des wiederholten 9-Loch-Peg-Tests (r9-HPT) vom Ausgangswert (V1) auf 18 Monate (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Der wiederholte 9-Loch-Peg-Test (r9-HPT) ist ein Ermüdungstest. Das gleiche Verfahren wie bei 9-HPT wird fünfmal (5 Runden) mit derselben Hand wiederholt. Die Gesamtzeit bis zum Abschluss des r9-HPT wird aufgezeichnet und das Verhältnis „letzte Runde/erste Runde“ berechnet. Der Patient wählt die getestete Hand.
Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Änderung des klassischen Timed Up and Go-Tests (klassischer TUG) von Baseline (V1) auf 18 Monate (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Gleichgewicht und Mobilität bei Patienten, die höchstens 30 Meter gehen können, werden mit dem klassischen Timed Up and Go-Test (TUG) beurteilt. Das klassische TUG misst in Sekunden die Zeit, die ein Patient benötigt, um von einem Standard-Sessel (ungefähre Sitzhöhe 46 cm, Armlehnenhöhe 65 cm) aufzustehen, 3 Meter zu gehen, sich umzudrehen, zurück zum Stuhl zu gehen und sich hinzusetzen . Die beste Leistung wird aufgezeichnet.
Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Änderung des optimierten Timed Up and Go-Tests (optimierter TUG) von Baseline (V1) auf 18 Monate (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Der optimierte TUG-Test misst in Sekunden die Zeit, die der Patient benötigt, um sich aus der liegenden Position aufzurichten (1. Zeitintervall); Stehen Sie von der Matte auf (ungefähre Höhe 46 cm), gehen Sie 3 Meter, drehen Sie sich um, gehen Sie zurück zur Matte, setzen Sie sich (2. Zeitintervall) und legen Sie sich hin, um in die Ausgangsposition zurückzukehren (3. Zeitintervall).
Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Änderung des 6-Minuten-Gehtests (6MWT) vom Ausgangswert (V1) auf 18 Monate (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Der 6MWT ist ein Maß für die funktionelle Trainingskapazität, die sowohl Kraft als auch körperliche Ausdauer erfordert. Es beurteilt, wie weit eine Person in 6 Minuten gehen kann und wurde häufig in Studien zu neuromuskulären Erkrankungen eingesetzt
Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Änderung des Sit-Up-Tests (SiUT) vom Ausgangswert (V1) auf 18 Monate (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Der SiUT misst in Sekunden die Zeit, die ein Patient benötigt, um sich aus der liegenden Position aufzurichten und in die Ausgangsposition zurückzukehren.
Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Änderung des wiederholten Sit-Up-Tests (r-SiUT) vom Ausgangswert (V1) auf 18 Monate (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Der r-SiUT misst in Sekunden die Zeit, die ein Patient benötigt, um sich aus der liegenden Position aufzurichten und in die Ausgangsposition zurückzukehren (1 Runde). Diese Aufgabe wird 5 Mal (5 Runden) wiederholt. Die Gesamtzeit bis zum Abschluss des Versuchs wird aufgezeichnet und das Verhältnis letzte Runde/erste Runde berechnet.
Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Änderung des Stand-Up-Tests (SaUT) von Baseline (V1) auf 18 Monate (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Der SaUT misst in Sekunden die Zeit, die ein Patient benötigt, um aus einem Standard-Sessel (ungefähre Sitzhöhe 46 cm, Armlehnenhöhe 65 cm) aufzustehen und in die Ausgangsposition zurückzukehren.
Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Änderung des wiederholten Stand-Up-Tests (r-SaUT) vom Ausgangswert (V1) auf 18 Monate (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Der r-SaUT misst in Sekunden die Zeit, die ein Patient benötigt, um aus einem Standard-Sessel (ungefähre Sitzhöhe 46 cm, Armlehnenhöhe 65 cm) aufzustehen und in die Ausgangsposition zurückzukehren. Diese Aufgabe wird 5 Mal (5 Runden) wiederholt. Die Gesamtzeit bis zum Abschluss des Versuchs wird aufgezeichnet und das Verhältnis letzte Runde/erste Runde berechnet.
Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Änderung des Bend Over Test (BOT) vom Ausgangswert (V1) auf 18 Monate (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Der BOT misst in Sekunden die Zeit, die der Patient benötigt, um sich mit gestrecktem Knie nach vorne zu beugen, eine vor der Mitte des Schienbeins platzierte Stütze zu berühren und in die Ausgangsposition zurückzukehren
Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Änderung des wiederholten Bend Over Test (r-BOT) vom Ausgangswert (V1) auf 18 Monate (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Der r-BOT misst in Sekunden die Zeit, die der Patient benötigt, um fünfmal hintereinander die folgende Aufgabe auszuführen: sich nach vorne beugen, das Knie in Streckung bringen, eine vor der Mitte des Schienbeins platzierte Stütze berühren und zu ihr zurückkehren die Ausgangsposition.
Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Änderung des Neck Flexion Fatigability Test (NFFT) vom Ausgangswert (V1) auf 18 Monate (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Die NFFT misst in Sekunden die Gesamtzeit, die der Patient die folgende Position halten kann: In liegender Position, die Arme auf beiden Seiten des Körpers entspannt, muss der Patient seinen Kopf vom Tisch heben und dabei seinen Nacken um 45° beugen.
Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Veränderung der Atemfunktion (sitzende und bettseitige Spirometrie) vom Ausgangswert (V1) bis zum 18. Monat (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Die Spirometrie im Sitzen und am Krankenbett ermöglicht die Messung der forcierten Vitalkapazität und des forcierten Atemvolumens in 1 Sekunde, zwei standardisierten Ergebnissen, die häufig zur Beurteilung der Atemfunktion in der klinischen Nachuntersuchung und in klinischen Studien verwendet werden.
Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Veränderung der Muskelzusammensetzung vom Ausgangswert (V1) bis 18 Monate (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten

Basierend auf T1-Dixon-Bildern werden die Muskeln in allen verfügbaren Abschnitten bewertet, und es wird eine umfassende Bewertung vergeben, die den Grad der Beteiligung zwischen 0 (nicht betroffener Muskel) und 4 (Muskel vollständig durch fetthaltiges Fasergewebe ersetzt oder atrophisch) beschreibt.

Ein T1-MRT-Score wird als Summe der Scores der Beteiligung der einzelnen Muskeln bei jedem Patienten berechnet.

Basierend auf T2 Short T1 Inversion Recovery (STIR) werden die Muskeln in allen verfügbaren Abschnitten bewertet, und es wurde ein umfassender Score vergeben, der den Grad der Beteiligung zwischen 0 (keine STIR-Hyperintensität) und 1 (Vorhandensein eines Bereichs mit STIR-Hyperintensität) beschreibt.

Ein STIR-Magnetresonanztomographie-Score (MRT) wird als Summe der Scores der Beteiligung der einzelnen Muskeln bei jedem Patienten berechnet.
Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Änderung des Scores für körperliche Funktion und die Auswirkung körperlicher Einschränkungen auf das tägliche Leben (PROMIS57) vom Ausgangswert (V1) auf 18 Monate (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten

Das PROMIS57 ist ein von der NIH PROMIS-Initiative entwickeltes Instrument. Die PROMIS®-57-Skalen umfassen acht Elemente aus sieben Hauptbereichen: Depression, Angst, körperliche Funktion, Schmerzstörung (und Schmerzintensität), Müdigkeit, Schlafstörung und Zufriedenheit mit sozialen Rollen. Für jedes Instrument wird eine 5-Punkte-Skala verwendet, mit Ausnahme des Items Schmerzintensität 0–10.

Rohwerte für jede der sieben Kurzformen (Domänen) in PROMIS-57 werden berechnet und die Werte werden in T-Werte für jede der sieben Kurzformen (Domänen) in PROMIS-57 umgewandelt, basierend auf den PROMIS-Richtlinien (http:/ / www.healthmeasures.net).

Die T-Score-Konvertierung ermittelt 50 als Mittelwert der Gesamtbevölkerung für alle PROMIS-Domänen, und jede 10-Punkte-Abweichung entspricht einer Standardabweichung (SD)-Differenz, um eine leicht verständliche und konsistente Bewertung über alle Messungen hinweg zu ermöglichen.
Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Änderung des Scores für den Patient Global Impression of Change (PGIC) vom Ausgangswert (V1) auf 18 Monate (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Die PGIC-Elemente bestehen aus 4 Fragen zu allgemeinen krankheitsbedingten Symptomen, Aktivitäten des täglichen Lebens sowie Mobilitäts- und Atemproblemen. Die Items reichen von -3 (viel schlechter) über 0 (keine Veränderung) bis 3 (viel besser)
Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Änderung des Scores für den Upper Extremity Functional Index (UEFI) vom Ausgangswert (V1) auf 18 Monate (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Der Upper Extremity Functional Index (UEFI) ist ein validiertes, von Patienten berichtetes Maß für Erwachsene mit Funktionsstörungen der oberen Extremitäten. Dieser Index misst die Funktionsstörung der oberen Extremitäten. 20 Fragen werden zu einer Gesamtpunktzahl zusammengefasst, die Punktzahl wird in eine normalisierte Punktzahl umgewandelt, wobei 80 eine normale und niedrigere Punktzahlen eine zunehmende Behinderung darstellen.
Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Änderung des Scores für den Facial Disability Index (FDI) von Baseline (V1) auf 18 Monate (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Der Facial Disability Index (FDI) ist ein kurzer Fragebogen mit fünf Punkten, der die körperlichen Auswirkungen einer Gesichtsschwäche bewertet. Die fünf Fragen werden zu einer Gesamtpunktzahl summiert, die in eine Prozentskala umgewandelt wird, wobei 100 für den Normalzustand und niedrigere Punkte für eine zunehmende Behinderung stehen.
Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Änderung der Punktzahl für den Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) von Baseline (V1) auf 18 Monate (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Der Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) ist ein Selbstberichtsinventar mit 17 Fragen, das entwickelt wurde, um den symptomatischen Schweregrad der oral-pharyngealen Dysphagie zu messen, wie er vom betroffenen Patienten angegeben wird. Der Fragebogen verwendet für alle Fragen bis auf eine eine 100 mm lange visuelle Analogskala (VAS).
Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Änderung des Scores für den Fragebogen zur Lebensqualität beim Schlucken (SWAL-QOL) von Baseline (V1) auf 18 Monate (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten

Die ursprüngliche SWAL-QOL-Skala umfasst 44 Elemente, die die Lebensqualität des Patienten untersuchen und in 10 Lebensstilskalen gruppiert sind:

Belastung durch Essschwierigkeiten; Essensdauer; Essverlangen; Essensauswahl; Kommunikation; Furcht; Psychische Gesundheit; sozialer Einfluss; Ermüdung; und Schlaf. Es gibt auch eine Symptom-Häufigkeitsskala, in der jeder Punkt mit einer Bewertung von 1 bis 5 bewertet wird (1 für die schlechteste, 5 für die beste Lebensqualität). Für jede Skala wird ein separater Wert von 100 % berechnet, wobei jedes Item die gleiche Wichtigkeit hat. Es gibt keinen globalen Score für die Lebensqualität.
Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Änderung des Scores für das Multidimensional Dyspnoe Profile (MDP) von Baseline (V1) auf 18 Monate (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Das Multidimensional Dyspnoe Profile (MDP) ist ein Fragebogen, der allgemeine Atembeschwerden, sensorische Qualitäten und emotionale Reaktionen in Labor- und klinischen Umgebungen bewertet. Das MDP beurteilt die Dyspnoe während einer bestimmten Zeit oder einer bestimmten Aktivität (Fokuszeitraum) und ist darauf ausgelegt, einzelne Elemente zu untersuchen, die theoretisch mit unterschiedlichen Mechanismen in Zusammenhang stehen.
Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Änderung der FSHD-Rasch-erstellten Gesamtbehinderungsskala (FSHD-RODS) von Baseline (V1) auf 18 Monate (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Der FSHD-RODS ist ein patientenberichtetes krankheitsspezifisches Intervallmaß, das zur Erkennung von Aktivitäts- und Teilnahmebeschränkungen bei Patienten mit FSHD geeignet ist. Das FSHD-RODS besteht aus 32 Items mit unterschiedlichem Schwierigkeitsgrad (z. B. Fähigkeit, ein Formular auszufüllen, Fähigkeit zu laufen). Jeder Punkt wird auf einer Ordinalskala bewertet, wobei 0 für „nicht in der Lage, die Leistung auszuführen“, 1 für „in der Lage, die Leistung zu erbringen, aber mit Schwierigkeiten“ und 2 für „leicht und ohne Schwierigkeiten durchführbar“ steht. Ein Gesamtscore wird auf der Grundlage der Summe der Itemscores berechnet und liegt zwischen 0 und 64, wobei ein niedrigerer Score eine höhere Behinderung darstellt
Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Änderung der Schweregradskala für Ermüdung (FSS) vom Ausgangswert (V1) auf 18 Monate (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Der FSS ist eine eindimensionale Skala, die sich auf die körperlichen Aspekte der Müdigkeit konzentriert. Dabei handelt es sich um einen Selbstauskunftsfragebogen, der entwickelt wurde, um die Auswirkungen behindernder Müdigkeit auf die tägliche Leistungsfähigkeit zu messen. Es deckt mehrere Bereiche ab, darunter physische, soziale und kognitive Auswirkungen. Das FSS ist ein vom Patienten berichtetes Ergebnis, das aus 9 Punkten mit Werten von 1 = „stimme überhaupt nicht zu“ bis 7 = „stimme völlig zu“ besteht.
Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Änderung des Sturz- und Belastungsfragebogens von Baseline (V1) auf 18 Monate (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Mithilfe eines Sturz- und Übungsfragebogens werden die durchschnittlichen monatlichen Stürze und Beinahe-Stürze sowie die durchschnittliche wöchentliche Trainingsmenge ermittelt. In einem Standardfragebogen wird nach den Auswirkungen von FSHD auf Arbeit/Beruf gefragt.
Zu Studienbeginn und nach 18 Monaten
Änderung der Zytokinspiegel im Serum vom Ausgangswert (V1) auf 12 Monate (V2) und 18 Monate (V3)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn 12 und 18 Monate
Die Analyse des Serumzytokinspiegels erfolgt mithilfe des v-plex®-Immunoassays mit dem kommerziell erhältlichen Proinflammatorischen Panel 1 und Zytokin-Panel 1 (Meso Scale Discovery MSD). Der Serumzytokinspiegel wird zwischen dem Ausgangswert, dem 12-Monats- und dem 18-Monats-Follow-up verglichen.
Zu Studienbeginn 12 und 18 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

3. Oktober 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. April 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. April 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

6. Oktober 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. Oktober 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

12. Oktober 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

9. Oktober 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

7. Oktober 2024

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 22-PP-15

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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