Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

18měsíční prospektivní přírodovědná studie k získání vhledu do patofyziologie a progrese onemocnění FSHD2 (INSIGHT FSHD2)

7. října 2024 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD) je jednou z nejčastějších dědičných myopatií u dospělých. Je spojena s genetickou a epigenetickou deregulací lokusu D4Z4 na subtelomerické oblasti chromozomu 4q35, což vede k abnormální expresi DUX4p. FSHD 1. typu (FSHD1) je nejběžnější formou onemocnění a představuje 95 % případů, zatímco FSHD 2. typu (FSHD2) tvoří pouze 5 % všech případů FSHD. FSHD1 a FSHD2 spolu úzce souvisí z hlediska genetických a epigenetických základů, patofyziologie a klinických projevů. Ačkoli byly původně popsány jako odlišné entity založené na jejich genetice, nedávné informace naznačují, že obě formy myopatie mohou představovat opačné konce spektra molekulárních onemocnění, u kterých má změna genetických a epigenetických faktorů, které řídí supresi DUX4 v kosterním svalu, odlišný dopad. u obou forem onemocnění. FSHD1 a FSHD2 jsou oba spojeny s reexpresí DUX4 vedoucí ke svalové atrofii, ale genetika stojící za touto reexpresí se liší v závislosti na tom, zda se jedná o typ 1 nebo typ 2. U FSHD1 je spojena s kritickou kontrakcí oblasti D4Z4 a permisivní alely 4qA, což vede k expresi DUX4. Naproti tomu FSHD2 je způsobena dědičností dvou nezávislých genetických variací. Heterozygotní mutace, lokalizovaná hlavně na genu SMCHD1 (Structural Maintenance of Chromosome Flexible Hinge Domain obsahující 1) vede ke ztrátě funkce represoru chromatinu D4Z4. Tato mutace v kombinaci s alelou 4qA nesoucí polyadenylační místo DU4 činí tuto alelu permisivní pro expresi topického genu DUX4.

Vzhledem k tomu, že tyto dvě formy FSHD jsou geneticky odlišné a velmi málo pacientů má FSHD2, zůstávají naše znalosti o vlivu represorů chromatinu D4Z4, jako je SMCHD1, nebo o progresi a závažnosti onemocnění velmi omezené. Je důležité si uvědomit, že nedostatek spolehlivých biomarkerů specifických pro závažnost a progresi onemocnění může bránit vývoji terapií k léčbě pacientů s FSHD2. Tato studie nám umožní lépe porozumět přirozené progresi FSHD2 v průběhu času, zhodnotit odezvu klinických výsledků (COM) a identifikovat a ověřit zánětlivé sérové ​​biomarkery předpovídající závažnost a progresi onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

50

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Belgie
      • Leuven, Belgie, 3000
        • Zatím nenabíráme
        • Leuven University
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Kristl Claeys
  • Francie
      • Paris, Francie, 75000
        • Zatím nenabíráme
        • Myology Institute
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Marion MASINGUE
    • Alpes M
      • Nice, Alpes M, Francie, 06000
        • Nábor
        • Nice University Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Sabrina SACCONI
        • Kontakt:
          • Luisa VILLA
        • Kontakt:
          • Angela PUMA
        • Kontakt:
          • Michele CAVALLI
        • Kontakt:
          • Andra EZARU
    • Bouches du Rhone
      • Marseille, Bouches du Rhone, Francie, 13005
        • Zatím nenabíráme
        • APHM
        • Kontakt:
          • Shahram Attarian
        • Kontakt:
  • Holandsko
      • Nijmegen, Holandsko
        • Zatím nenabíráme
        • Radboud University Medical Centre Nijmegen
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Nicol VOERMANS
  • Itálie
    • Latium
      • Roma, Latium, Itálie, 00168
        • Zatím nenabíráme
        • Gemelli University Hospital
        • Kontakt:
          • Marco ELEFANTI
    • Lombardie
      • Milano, Lombardie, Itálie, 20162
    • Toscane
      • Pisa, Toscane, Itálie, 56126
        • Zatím nenabíráme
        • Pisa University
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Giulia RICCI
  • Španělsko
    • Guipuscoa
      • Donostia, Guipuscoa, Španělsko, 20014

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Geneticky potvrzená FSHD2: patogenní mutace v genu SMCHD1 a alespoň jedna alela D4Z4 4qA;
  • Věk 18-75 let
  • Symptomatická slabost končetin

  • Skóre klinické závažnosti 2 až 5 (RICCI skóre; rozsah 0-5), včetně, při screeningu:

    • Skupinový ambulantní pacient s RICCI skóre 2 až 4
    • Skupina nechodících pacientů se skóre RICCI 5
  • Pacient dává písemný souhlas po písemné a ústní informaci
  • Pacient zapojený do systému sociálního zabezpečení
  • Pokud přebíráte volně prodejné doplňky, jste ochotni zůstat v souladu s režimem suplementace v průběhu studie

Kritéria nezařazení:

  • Pacienti s komorbiditou nesouvisející s onemocněním, která může změnit přirozený vývoj onemocnění nebo by podle názoru zkoušejícího narušovala bezpečné testování
  • Pravidelné užívání dostupných svalových anabolických/katabolických látek, jako jsou kortikosteroidy, perorální testosteron nebo deriváty nebo perorální beta agonisté
  • Kontraindikace MRI svalů podle standardní klinické praxe
  • Pacienti, kteří byli v posledních 3 měsících v tropické nebo subtropické zemi
  • Pacienti, kteří cvičili fyzické cvičení do 10 hodin před krevním testem
  • Pacienti prohlašující, že nebudou hladovět alespoň 10 hodin
  • Pacienti dodržující určitou dietu ze zdravotních důvodů a po předepsání lékařem nebo dietologem
  • Pacienti, kteří pravidelně konzumují velké množství alkoholu
  • Pacienti, kteří během posledních 3 měsíců konzumovali nelegální rekreační drogu
  • Pacienti, kteří byli očkováni během posledních 3 měsíců
  • Pacienti, kteří dostali krevní transfuzi nebo imunoglobuliny během posledních 3 měsíců
  • Pacienti prohlašující, že jsou séropozitivní na HIV, HBV nebo HCV
  • Pacienti, kteří měli infekční epizodu během 3 týdnů před návštěvou
  • Použití experimentálního léku v klinické studii FSHD během posledních 30 dnů
  • Účast v jiných klinických studiích
  • Těhotné ženy, kojící ženy, ženy ve fertilním věku bez antikoncepce Těhotenství
  • Pacient s opatřeními právní ochrany (budoucí ochranný mandát, zmocnění rodiny, opatrovnictví, kurátoři) podle článku L. 1122-2 francouzského zákoníku veřejného zdraví
  • Pacient odmítá účast ve studii nebo vyjadřuje nesouhlas s účastí

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Nové COM pro pacienty s FSHD2
Diagnostický test: Validace nových COM pro pacienty s FSHD2
Monitorování běžně používaných a nových COM u pacientů s FSHD2

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Minimální klinický význam měření motorických funkcí-32 (MFM-32) od výchozího stavu (V1) do 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku a 18 měsíců

V rámci MFM-32 bude vyhodnoceno 32 termínů k popisu motorických funkcí pacienta a seskupeny do 3 dílčích skóre na začátku a po 18 měsících:

D1: poloha ve stoje a přesun D2: axiální a proximální motorická funkce D3: distální motorická funkce Hodnocení MFM-32 závisí na použití 4bodové Likertovy škály založené na maximálních schopnostech subjektu bez pomoci (0: nemůže zahájit úkol nebo udržet výchozí pozici; 1: provede úkol částečně; 2: provede úkol neúplně nebo nedokonale; 3: provede úkol úplně a normálně.)
Na začátku a 18 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna italského skóre závažnosti (FCS) z výchozí hodnoty (V1) na 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku a 18 měsíců
Italské skóre závažnosti (FCS) hodnotí slabost v obličeji, ramenou, pažích, distálních a proximálních dolních končetinách na 15bodové stupnici.
Na začátku a 18 měsíců
Změna skóre klinické závažnosti (CSS) z výchozí hodnoty (V1) na 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku a 18 měsíců
Skóre klinické závažnosti (CSS) hodnotí slabost v obličeji, ramenou, pažích, distálních a proximálních dolních končetinách na 10bodové škále
Na začátku a 18 měsíců
Změna manuálního svalového testování (MMT) z výchozího stavu (V1) na 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku a 18 měsíců
Manuální svalové testování je modifikovaný 13bodový Medical Research Council a používá se se standardizovanými pozicemi pro každý stupeň a každý sval podle doporučení skupiny FSH-DY Group. Abdukce a flexe ramene, flexe a extenze lokte, flexe a extenze zápěstí, flexe a extenze prstů, flexe a abd/addukce v kyčli, flexe a extenze kolena, plantarflexe kotníku a síla dorzální flexe budou měřeny bilaterálně
Na začátku a 18 měsíců
Změna ruční dynamometrie (HHD) z výchozí hodnoty (V1) na 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku a 18 měsíců
Ruční dynamometrie (HHD) hodnotí izometrickou svalovou sílu na horních i dolních končetinách bilaterálně (globální abdukce a flexe ramene, flexe a extenze v lokti, abdukce kyčle, extenze kolena, izometrická síla dorzální flexe kotníku). Požadovaným vybavením je kalibrovaný ruční dynamometr (MicroFet). Pacient musí po dobu 3-5 sekund zatlačit na ruční dynamometr 3x tak silně, jak jen dokáže. Maximální hodnota bude zachována pro další analýzu.
Na začátku a 18 měsíců
Změna testu Pinch and Grip ze základního stavu (V1) na 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku a 18 měsíců
Účelem těchto testů je změřit maximální izometrickou sílu svalů ruky a předloktí při provádění úchopu nebo svírání. Vybavením potřebným pro zkoušky přilnavosti a sevření je kalibrovaný dynamometr. Subjekt by měl být důrazně podporován, aby vynaložil maximální úsilí. Zaznamenáváme tři pokusy pro každou ruku, přičemž ruce střídáme s alespoň 30 sekundovou regenerací mezi každým úsilím. Udržujeme nejlepší výsledek.
Na začátku a 18 měsíců
Změna testu 9-Hole Peg (9-HPT) ze základního stavu (V1) na 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku a 18 měsíců
K měření obratnosti prstů se používá 9-jamkový kolíkový test. Pacient sedí u stolu s malou mělkou nádobou s 9 kolíky a dřevěným nebo plastovým blokem s devíti prázdnými otvory. Když jsou spuštěny stopky, pacient zvedne 9 kolíků jeden po druhém co nejrychleji, vloží je do 9 otvorů, a jakmile jsou v otvorech, jeden po druhém je co nejrychleji opět vyjme, vraťte je do mělké nádoby. Bude zaznamenáván celkový čas na nasazení kolíků a jejich odstranění (jedno kolo), 3x střídání rukou. Nejlepší pokus bude registrován pro obě ruce.
Na začátku a 18 měsíců
Změna opakovaného testu 9-Hole Peg (r9-HPT) ze základního stavu (V1) na 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku a 18 měsíců
Opakovaný 9-jamkový kolíkový test (r9-HPT) představuje test únavnosti. Stejný postup jako 9-HPT se opakuje 5krát (5 kol) se stejnou rukou. Zaznamená se celkový čas na dokončení r9-HPT a vypočítá se poměr „poslední kolo/první kolo“. Pacient si vybere testovanou ruku.
Na začátku a 18 měsíců
Změna klasického testu Timed Up and Go (klasický TUG) z Baseline (V1) na 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku a 18 měsíců
Rovnováha a pohyblivost u pacientů schopných ujít maximálně 30 metrů bude hodnocena pomocí klasického testu Timed Up and Go (TUG). Klasický TUG měří v sekundách čas, který pacient potřebuje, aby vstal ze standardního křesla (přibližná výška sedu 46 cm, výška paží 65 cm), ušel 3 metry, otočil se, vrátil se zpět na křeslo a posadil se. . Nejlepší výkon bude zaznamenán.
Na začátku a 18 měsíců
Změna optimalizovaného testu Timed Up and Go (optimalizovaný TUG) ze základního stavu (V1) na 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku a 18 měsíců
Optimalizovaný test TUG měří v sekundách čas, který pacient potřebuje k tomu, aby se posadil z lehu (1. časový interval); vstaňte z podložky (přibližná výška 46 cm, jděte 3 metry, otočte se, dojděte zpět na podložku, posaďte se (2. časový interval); a lehněte si pro návrat do výchozí polohy (3. časový interval).
Na začátku a 18 měsíců
Změna testu 6minutové chůze (6MWT) ze základního stavu (V1) na 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku a 18 měsíců
6MWT je měřítkem funkční cvičební kapacity, která vyžaduje jak sílu, tak fyzickou vytrvalost. Hodnotí, jak daleko může jedinec ujít za 6 minut, a byl široce používán ve studiích neuromuskulárních onemocnění
Na začátku a 18 měsíců
Změna testu vsedě (SiUT) ze základního stavu (V1) na 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku a 18 měsíců
SiUT měří v sekundách čas, který pacient potřebuje k tomu, aby se posadil z lehu a vrátil se do výchozí polohy.
Na začátku a 18 měsíců
Změna opakovaného testu vsedě (r-SiUT) ze základního stavu (V1) na 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku a 18 měsíců
R-SiUT měří v sekundách čas, který pacient potřebuje k tomu, aby se posadil z lehu a vrátil se do výchozí polohy (1 okruh). Tento úkol se opakuje 5x (5 kol). Zaznamená se celkový čas do dokončení zkoušky a vypočítá se poměr poslední kolo/první kolo.
Na začátku a 18 měsíců
Změna Stand Up Testu (SaUT) ze základního stavu (V1) na 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku a 18 měsíců
SaUT měří v sekundách čas, za který pacient vstane ze standardního křesla (přibližná výška sedu 46 cm, výška paží 65 cm) a návrat do výchozí polohy.
Na začátku a 18 měsíců
Změna opakovaného Stand Up Testu (r-SaUT) ze základního stavu (V1) na 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku a 18 měsíců
R-SaUT měří v sekundách čas, který pacient potřebuje k tomu, aby vstal ze standardního křesla (přibližná výška sedu 46 cm, výška paží 65 cm) a aby se vrátil do výchozí polohy. Tento úkol se opakuje 5x (5 kol). Zaznamená se celkový čas do dokončení zkoušky a vypočítá se poměr poslední kolo/první kolo.
Na začátku a 18 měsíců
Změna testu ohybu (BOT) ze základního stavu (V1) na 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku a 18 měsíců
BOT měří v sekundách čas, který pacient potřebuje, aby se předklonil, koleno v extenzi, dotkl se podpěry umístěné před středem holenní kosti a vrátil se do výchozí polohy
Na začátku a 18 měsíců
Změna opakovaného testu Bend Over Test (r-BOT) z výchozí hodnoty (V1) na 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku a 18 měsíců
R-BOT měří v sekundách čas, který pacient potřebuje k tomu, aby 5krát po sobě provedl následující úkol: předklonit se, koleno v extenzi, dotknout se podpěry umístěné před středem holenní kosti a vrátit se do výchozí pozici.
Na začátku a 18 měsíců
Změna testu únavnosti krční flexe (NFFT) z výchozí hodnoty (V1) na 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku a 18 měsíců
NFFT měří v sekundách celkový čas, po který může pacient udržet následující pozici: v poloze vleže, paže uvolněné na obou stranách těla, pacient musí zvednout hlavu ze stolu a ohnout krk o 45°.
Na začátku a 18 měsíců
Změna respirační funkce (spirometrie vsedě a u lůžka) z výchozí hodnoty (V1) na 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku a 18 měsíců
Spirometrie vsedě a u lůžka umožňuje získat usilovnou vitální kapacitu a usilovný dechový objem za 1 sekundu, dva standardizované výsledky běžně používané k hodnocení respiračních funkcí v klinickém sledování a klinických studiích.
Na začátku a 18 měsíců
Změna složení svalů ze základní linie (V1) na 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku a 18 měsíců

Na základě T1-Dixonových snímků budou svaly hodnoceny na všech dostupných řezech a komplexní skóre popisující stupeň zapojení bude dáno mezi 0 (nepostižený sval) až 4 (sval zcela nahrazen tukovou vazivovou tkání nebo atrofický).

Skóre T1-MRI bude vypočítáno jako součet skóre zapojení jednotlivých svalů u každého pacienta.

Na základě T2 Short T1 Inversion Recovery (STIR) budou svaly hodnoceny na všech dostupných úsecích a komplexní skóre popisující stupeň zapojení bylo dáno mezi 0 (nepřítomnost hyperintenzity STIR) a 1 (přítomnost oblasti hyperintenzity STIR).

Skóre STIR-Magnetic Resonance Imaging (MRI) bude vypočítáno jako součet skóre zapojení jednotlivých svalů u každého pacienta.
Na začátku a 18 měsíců
Změna skóre pro fyzické funkce a dopad fyzických omezení na každodenní život (PROMIS57) z výchozí hodnoty (V1) na 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku a 18 měsíců

PROMIS57 je nástroj vyvinutý iniciativou NIH PROMIS. Škály PROMIS®-57 zahrnují osm položek ze sedmi primárních domén: deprese, úzkost, fyzické funkce, interference bolesti (a intenzita bolesti), únava, poruchy spánku a spokojenost se sociálními rolemi. Pro každý nástroj se používá 5bodová stupnice, kromě položky intenzity bolesti 0-10.

Vypočítá se nezpracované skóre pro každou ze sedmi krátkých forem (domén) v PROMIS-57 a skóre se převede na T-skóre pro každou ze sedmi krátkých forem (domén) v PROMIS-57 na základě pokynů PROMIS (http:/ / www.healthmeasures.net).

Převod T-skóre stanoví 50 jako obecný průměr populace pro všechny domény PROMIS a jakákoli 10bodová odchylka odpovídá rozdílu jedné standardní odchylky (SD), pro snadno pochopitelné a konzistentní bodování napříč měřeními.
Na začátku a 18 měsíců
Změna skóre pro pacientský globální dojem změny (PGIC) z výchozí hodnoty (V1) na 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku a 18 měsíců
Položky PGIC se skládají ze 4 otázek týkajících se celkových symptomů souvisejících s onemocněním, činností každodenního života, jakož i problémů s mobilitou a dýcháním. Položky se pohybují od -3 (velmi horší) do 0 (žádná změna) až 3 (mnohem lepší)
Na začátku a 18 měsíců
Změna skóre funkčního indexu horních končetin (UEFI) z výchozí hodnoty (V1) na 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku a 18 měsíců
Funkční index horních končetin (UEFI) je validovaná pacientem hlášená míra pro dospělé s dysfunkcí horních končetin. Tento index měří dysfunkci horních končetin. 20 otázek se spojí do celkového skóre, skóre se převede na normalizované skóre, přičemž 80 představuje normální a nižší skóre představuje rostoucí postižení.
Na začátku a 18 měsíců
Změna skóre pro index obličejového postižení (FDI) z výchozí hodnoty (V1) na 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku a 18 měsíců
Facial Disability Index (FDI) je krátký dotazník o 5 položkách, který hodnotí fyzický dopad slabosti obličeje. Pět otázek se sečte do celkového skóre, které se převede na procentuální stupnici, přičemž 100 představuje normální a nižší skóre představuje rostoucí postižení.
Na začátku a 18 měsíců
Změna skóre pro Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) ze základního stavu (V1) na 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku a 18 měsíců
Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) je inventář se 17 otázkami, self-report, který byl vyvinut za účelem měření symptomatické závažnosti orálně-faryngeální dysfagie, jak ji uvádí postižený pacient. Dotazník používá 100 mm dlouhou vizuální analogovou stupnici (VAS) pro všechny otázky kromě jedné.
Na začátku a 18 měsíců
Změna skóre pro dotazník Swallowing Quality of Life (SWAL-QOL) z výchozí hodnoty (V1) na 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku a 18 měsíců

Původní škála SWAL-QOL má 44 položek, které zkoumají kvalitu života pacienta a jsou seskupeny do 10 škál životního stylu:

zátěž v podobě obtíží s jídlem; trvání jídla; touha po jídle; výběr potravin; sdělení; strach; duševní zdraví; sociální dopad; únava; a spát. Existuje také škála symptom-frekvence, ve které je každá položka hodnocena od 1 do 5 (1 pro nejhorší, 5 pro nejlepší kvalitu života). Pro každou škálu je vypočítáno samostatné skóre ze 100 %, přičemž každá položka má stejnou důležitost. Neexistuje žádné globální skóre QOL.
Na začátku a 18 měsíců
Změna skóre pro multidimenzionální profil dušnosti (MDP) z výchozí hodnoty (V1) na 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku a 18 měsíců
Multidimenzionální profil dušnosti (MDP) je dotazník, který hodnotí celkové nepohodlí při dýchání, smyslové kvality a emocionální reakce v laboratorních a klinických podmínkách. MDP posuzuje dušnost během určité doby nebo určité aktivity (focus period) a je navržena tak, aby zkoumala jednotlivé položky, které jsou teoreticky sladěny se samostatnými mechanismy.
Na začátku a 18 měsíců
Změna stupnice celkového postižení podle FSHD-Rasch (FSHD-RODS) ze základního stavu (V1) na 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku a 18 měsíců
FSHD-RODS je pacientem hlášené intervalové měření specifické pro onemocnění vhodné pro detekci omezení aktivity a účasti u pacientů s FSHD. FSHD-RODS se skládá z 32 položek, které se liší úrovní obtížnosti (např. schopnost vyplnit formulář, schopnost běhat). Každá položka je hodnocena na ordinální stupnici, přičemž 0 znamená „neschopný provést“, 1 znamená „schopný provést, ale s obtížemi“ a 2 znamená „snadno provést bez obtíží“. Celkové skóre bude vypočítáno na základě součtu skóre položek a bude v rozsahu od 0 do 64, přičemž nižší skóre představuje vyšší postižení.
Na začátku a 18 měsíců
Změna stupnice závažnosti únavy (FSS) z výchozího stavu (V1) na 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku a 18 měsíců
FSS je jednorozměrná škála, která se zaměřuje na fyzikální aspekty únavy. Jedná se o dotazník vyvinutý pro měření dopadu vyčerpávající únavy na každodenní fungování. Pokrývá několik oblastí včetně fyzických, sociálních a kognitivních účinků. FSS je pacientem hlášený výsledek složený z 9 položek se skóre v rozmezí od 1 = „zcela nesouhlasím“ do 7 = „rozhodně souhlasím“.
Na začátku a 18 měsíců
Změna dotazníku o pádu a cvičení z Baseline (V1) na 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku a 18 měsíců
Dotazník o pádu a cvičení bude hodnotit průměrné měsíční pády a blízké pády a průměrné týdenní množství cvičení. Standardní dotazník se bude ptát na vliv FSHD na práci/povolání.
Na začátku a 18 měsíců
Změna hladin cytokinů v séru z výchozí hodnoty (V1) na 12 měsíců (V2) a 18 měsíců (V3)
Časové okno: Na začátku 12 a 18 měsíců
Analýza hladiny cytokinů v séru bude provedena pomocí imunotestu v-plex® s komerčně dostupným prozánětlivým panelem 1 a panelem cytokinů 1 (Meso Scale Discovery MSD). Hladina cytokinů v séru bude porovnána mezi výchozími hodnotami po 12 a 18 měsících následného sledování.
Na začátku 12 a 18 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

3. října 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. dubna 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. dubna 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

6. října 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. října 2023

První zveřejněno (Aktuální)

12. října 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

9. října 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. října 2024

Naposledy ověřeno

1. října 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 22-PP-15

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Facioskapulohumerální svalová dystrofie typu 2

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Australia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit