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Uno studio prospettico di storia naturale di 18 mesi per ottenere informazioni sulla fisiopatologia e sulla progressione della malattia della FSHD2 (INSIGHT FSHD2)

7 ottobre 2024 aggiornato da: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è una delle miopatie ereditarie più comuni negli adulti. È associata alla deregolamentazione genetica ed epigenetica del locus D4Z4 sulla regione subtelomerica del cromosoma 4q35, con conseguente espressione anomala di DUX4p. La FSHD di tipo 1 (FSHD1) è la forma più comune della malattia e rappresenta il 95% dei casi, mentre la FSHD di tipo 2 (FSHD2) rappresenta solo il 5% di tutti i casi di FSHD. FSHD1 e FSHD2 sono strettamente correlati in termini di fondamenti genetici ed epigenetici, fisiopatologia e manifestazioni cliniche. Sebbene inizialmente descritte come entità distinte in base alla loro genetica, informazioni recenti suggeriscono che entrambe le forme di miopatia possono rappresentare le estremità opposte di uno spettro di malattie molecolari in cui l'alterazione dei fattori genetici ed epigenetici che governano la soppressione di DUX4 nel muscolo scheletrico hanno un impatto diverso. in entrambe le forme della malattia. FSHD1 e FSHD2 sono entrambi associati alla riespressione di DUX4 che porta all'atrofia muscolare, ma la genetica alla base di questa riespressione è diversa, a seconda che sia di tipo 1 o di tipo 2. Per FSHD1, è associata a una contrazione critica di la regione D4Z4 e l'allele permissivo 4qA, che porta all'espressione di DUX4. Al contrario, la FSHD2 è causata dall'ereditarietà di due variazioni genetiche indipendenti. Una mutazione eterozigote, localizzata principalmente sul gene SMCHD1 (Structural Maintenance of Chromosome flessibile Hinge Domain contenente 1), provoca una perdita della funzione del repressore della cromatina D4Z4. Questa mutazione, combinata con l'allele 4qA recante il sito di poliadenilazione DU4, rende questo allele permissivo per l'espressione del gene topico DUX4.

Pertanto, poiché le due forme di FSHD sono geneticamente distinte e pochissimi pazienti hanno FSHD2, la nostra conoscenza dell’impatto dei repressori della cromatina D4Z4, come SMCHD1, o della progressione e della gravità della malattia rimane molto limitata. È importante notare che la mancanza di biomarcatori affidabili specifici per la gravità e la progressione della malattia può impedire lo sviluppo di terapie per trattare i pazienti con FSHD2. Questo studio ci consentirà di comprendere meglio la progressione naturale della FSHD2 nel tempo, di valutare la reattività delle misure di esito clinico (COM) e di identificare e convalidare biomarcatori sierici infiammatori che predicono la gravità e la progressione della malattia.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

50

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Belgio
      • Leuven, Belgio, 3000
        • Non ancora reclutamento
        • Leuven University
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Kristl Claeys
  • Francia
      • Paris, Francia, 75000
        • Non ancora reclutamento
        • Myology Institute
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Marion MASINGUE
    • Alpes M
      • Nice, Alpes M, Francia, 06000
        • Reclutamento
        • Nice University Hospital
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Sabrina SACCONI
        • Contatto:
          • Luisa VILLA
        • Contatto:
          • Angela PUMA
        • Contatto:
          • Michele CAVALLI
        • Contatto:
          • Andra EZARU
    • Bouches du Rhone
      • Marseille, Bouches du Rhone, Francia, 13005
        • Non ancora reclutamento
        • APHM
        • Contatto:
          • Shahram Attarian
        • Contatto:
  • Italia
    • Latium
      • Roma, Latium, Italia, 00168
        • Non ancora reclutamento
        • Gemelli University Hospital
        • Contatto:
          • Marco ELEFANTI
    • Lombardie
      • Milano, Lombardie, Italia, 20162
    • Toscane
      • Pisa, Toscane, Italia, 56126
        • Non ancora reclutamento
        • Pisa University
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Giulia RICCI
  • Olanda
      • Nijmegen, Olanda
        • Non ancora reclutamento
        • Radboud University Medical Centre Nijmegen
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Nicol VOERMANS
  • Spagna
    • Guipuscoa
      • Donostia, Guipuscoa, Spagna, 20014

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • FSHD2 geneticamente confermato: mutazione patogena nel gene SMCHD1 e almeno un allele D4Z4 4qA;
  • Età 18-75 anni
  • Debolezza sintomatica degli arti

  • Punteggio di gravità clinica da 2 a 5 (punteggio RICCI; intervallo 0-5), incluso, allo screening:

    • Gruppo paziente ambulante con un punteggio RICCI da 2 a 4
    • Gruppo di pazienti non deambulanti con un punteggio RICCI pari a 5
  • Paziente che dà il consenso scritto dopo informazioni scritte e orali
  • Paziente affiliato ad un sistema di previdenza sociale
  • Se si assumono integratori da banco, disposti a rimanere coerenti con il regime di integratori per tutto il corso dello studio

Criteri di non inclusione:

  • Pazienti con comorbilità non correlate alla malattia che possono modificare la naturale evoluzione della malattia o che, a giudizio dello sperimentatore, interferirebbero con la sicurezza dei test
  • Uso regolare degli agenti anabolizzanti/catabolici muscolari disponibili come corticosteroidi, testosterone orale o derivati ​​o beta-agonisti orali
  • Controindicazione alla risonanza magnetica muscolare come da pratica clinica standard
  • Pazienti che sono stati in un paese tropicale o subtropicale negli ultimi 3 mesi
  • Pazienti che hanno praticato esercizio fisico nelle 10 ore precedenti l'esame del sangue
  • Pazienti che dichiarano di non essere a digiuno da almeno 10 ore
  • Pazienti che seguono una dieta particolare per motivi medici e dietro prescrizione del medico o del dietista
  • Pazienti che consumano regolarmente grandi quantità di alcol
  • Pazienti che hanno consumato una droga ricreativa illecita negli ultimi 3 mesi
  • Pazienti vaccinati negli ultimi 3 mesi
  • Pazienti che hanno ricevuto una trasfusione di sangue o immunoglobuline negli ultimi 3 mesi
  • Pazienti che dichiarano di essere sieropositivi per HIV, HBV o HCV
  • Pazienti che hanno avuto un episodio infettivo nelle 3 settimane precedenti la visita
  • Utilizzo di un farmaco sperimentale in uno studio clinico sulla FSHD negli ultimi 30 giorni
  • Partecipazione ad altri studi clinici
  • Donne incinte, donne che allattano, donne in età fertile senza contraccezione Gravidanza
  • Paziente con misure di protezione giuridica (mandato di protezione futura, empowerment familiare, tutela, curatori) ai sensi dell'articolo L. 1122-2 del Codice della sanità pubblica francese
  • Paziente che rifiuta di partecipare allo studio o esprime opposizione alla partecipazione

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Nuovi COM per i pazienti FSHD2
Test diagnostico: Validazione di nuovi COM per pazienti FSHD2
Monitoraggio dei COM comunemente usati e nuovi nei pazienti con FSHD2

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Importanza clinica minima della misura della funzione motoria-32 (MFM-32) dal basale (V1) a 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale e a 18 mesi

All'interno di MFM-32, verranno valutati 32 termini per descrivere le funzioni motorie del paziente e raggruppati in 3 sottopunteggi al basale e a 18 mesi:

D1: posizione eretta e trasferimento D2: funzione motoria assiale e prossimale D3: funzione motoria distale Le valutazioni MFM-32 si basano sull'uso di una scala Likert a 4 punti basata sulle capacità massime del soggetto senza assistenza (0: non può iniziare il compito o mantenere la posizione di partenza; 1: esegue il compito parzialmente; 2: esegue il compito in modo incompleto o imperfetto; 3: esegue il compito completamente e normalmente.)
Al basale e a 18 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modifica del punteggio di gravità italiano (FCS) dal basale (V1) a 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale e a 18 mesi
L'Italian Severity Score (FCS) classifica la debolezza del viso, delle spalle, delle braccia e degli arti inferiori distali e prossimali su una scala di 15 punti
Al basale e a 18 mesi
Modifica del punteggio di gravità clinica (CSS) dal basale (V1) a 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale e a 18 mesi
Il punteggio di gravità clinica (CSS) classifica la debolezza del viso, delle spalle, delle braccia e degli arti inferiori distali e prossimali su una scala di 10 punti
Al basale e a 18 mesi
Modifica del test muscolare manuale (MMT) dal basale (V1) a 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale e a 18 mesi
Il test muscolare manuale è un test modificato a 13 punti del Medical Research Council e viene utilizzato con posizioni standardizzate per ciascun grado e ciascun muscolo seguendo le raccomandazioni del gruppo FSH-DY. La forza di abduzione e flessione della spalla, flessione ed estensione del gomito, flessione ed estensione del polso, flessione ed estensione delle dita, flessione e abd/adduzione dell'anca, flessione ed estensione del ginocchio, flessione plantare della caviglia e dorsiflessione sarà misurata bilateralmente.
Al basale e a 18 mesi
Modifica della dinamometria portatile (HHD) dal basale (V1) a 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale e a 18 mesi
La dinamometria manuale (HHD) valuta bilateralmente la forza muscolare isometrica negli arti superiori e inferiori (abduzione e flessione globale della spalla, flessione ed estensione del gomito, abduzione dell'anca, estensione del ginocchio, forza isometrica della dorsiflessione della caviglia). L'attrezzatura richiesta è un dinamometro portatile calibrato (MicroFet). Il paziente deve spingere contro il dinamometro portatile 3 volte più forte che può per 3-5 secondi. Il valore massimo verrà mantenuto per ulteriori analisi.
Al basale e a 18 mesi
Modifica del test Pinch and Grip dal basale (V1) a 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale e a 18 mesi
Lo scopo di questi test è misurare la forza isometrica massima dei muscoli della mano e dell'avambraccio durante un'azione di presa o pizzicamento. L'attrezzatura necessaria per le prove di presa e di pizzicamento è un dinamometro calibrato. Il soggetto dovrebbe essere fortemente incoraggiato a dare il massimo sforzo. Registriamo tre prove per ogni mano, alternando le mani con almeno 30 secondi di recupero tra ogni sforzo. Manteniamo il miglior risultato.
Al basale e a 18 mesi
Modifica del test 9-Hole Peg (9-HPT) dal basale (V1) a 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale e a 18 mesi
Il test dei pioli a 9 fori viene utilizzato per misurare la destrezza delle dita. Il paziente è seduto a un tavolo con un piccolo contenitore poco profondo contenente 9 pioli e un blocco di legno o plastica contenente nove fori vuoti. Quando si avvia un cronometro, il paziente prende i 9 pioli uno alla volta il più velocemente possibile, li inserisce nei 9 fori e, una volta inseriti nei fori, li toglie di nuovo il più velocemente possibile uno alla volta, ricollocandoli nel contenitore poco profondo. Verrà registrato il tempo totale per mettere e togliere i picchetti (un giro), 3 volte alternando le lancette. La migliore prova verrà registrata per entrambe le mani.
Al basale e a 18 mesi
Modifica del test ripetuto del 9-Hole Peg (r9-HPT) dal basale (V1) a 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale e a 18 mesi
Il test ripetuto del 9-Hole Peg (r9-HPT) è un test di affaticabilità. La stessa procedura del 9-HPT viene ripetuta 5 volte (5 giri) con la stessa mano. Viene registrato il tempo totale per completare l'r9-HPT e viene calcolato il rapporto "ultimo giro/primo giro". Il paziente sceglierà la mano testata.
Al basale e a 18 mesi
Modifica del classico Timed Up and Go test (classic TUG) dal Baseline (V1) a 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale e a 18 mesi
L'equilibrio e la mobilità nei pazienti in grado di camminare al massimo per 30 metri saranno valutati utilizzando il classico Timed Up and Go test (TUG). Il classico TUG misura, in secondi, il tempo impiegato da un paziente per alzarsi da una poltrona standard (altezza approssimativa della seduta di 46 cm, altezza del bracciolo 65 cm), camminare per 3 metri, girarsi, tornare alla sedia e sedersi . Verrà registrata la migliore performance.
Al basale e a 18 mesi
Modifica del test Timed Up and Go ottimizzato (TUG ottimizzato) dal basale (V1) a 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale e a 18 mesi
Il TUG test ottimizzato misura, in secondi, il tempo impiegato dal paziente per alzarsi dalla posizione sdraiata (1° intervallo di tempo); alzarsi dal tappetino (altezza approssimativa di 46 cm, camminare per 3 metri, girarsi, tornare al tappeto, sedersi (2° intervallo di tempo); e sdraiarsi per tornare alla posizione di partenza (3° intervallo di tempo).
Al basale e a 18 mesi
Modifica del test del cammino di 6 minuti (6MWT) dal basale (V1) a 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale e a 18 mesi
Il 6MWT è una misura della capacità di esercizio funzionale che richiede sia forza che resistenza fisica. Valuta la distanza che un individuo può percorrere in 6 minuti ed è stato ampiamente utilizzato negli studi sulle malattie neuromuscolari
Al basale e a 18 mesi
Modifica del Sit Up Test (SiUT) dal basale (V1) a 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale e a 18 mesi
Il SiUT misura, in secondi, il tempo impiegato da un paziente per sedersi dalla posizione sdraiata e per ritornare alla posizione iniziale.
Al basale e a 18 mesi
Modifica del test Sit Up ripetuto (r-SiUT) dal basale (V1) a 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale e a 18 mesi
L'r-SiUT misura, in secondi, il tempo impiegato da un paziente per sedersi dalla posizione sdraiata e per tornare alla posizione iniziale (1 giro). Questa attività viene ripetuta 5 volte (5 giri). Viene registrato il tempo totale per completare la prova e viene calcolato il rapporto ultimo giro/primo giro.
Al basale e a 18 mesi
Modifica dello Stand Up Test (SaUT) dal basale (V1) a 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale e a 18 mesi
Il SaUT misura, in secondi, il tempo impiegato da un paziente per alzarsi da una poltrona standard (altezza seduta circa 46 cm, altezza bracciolo 65 cm) e per tornare alla posizione iniziale.
Al basale e a 18 mesi
Modifica dello Stand Up Test ripetuto (r-SaUT) dal basale (V1) a 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale e a 18 mesi
L'r-SaUT misura, in secondi, il tempo impiegato da un paziente per alzarsi da una poltrona standard (altezza della seduta approssimativa di 46 cm, altezza del bracciolo 65 cm) e per tornare alla posizione iniziale. Questa attività viene ripetuta 5 volte (5 giri). Viene registrato il tempo totale per completare la prova e viene calcolato il rapporto ultimo giro/primo giro.
Al basale e a 18 mesi
Modifica del Bend Over Test (BOT) dal basale (V1) a 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale e a 18 mesi
Il BOT misura, in secondi, il tempo impiegato dal paziente, per piegarsi in avanti, ginocchio in estensione, per toccare un supporto posto davanti al centro della tibia e per ritornare nella posizione iniziale
Al basale e a 18 mesi
Modifica del Bend Over Test ripetuto (r-BOT) dal basale (V1) a 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale e a 18 mesi
L'r-BOT misura, in secondi, il tempo impiegato dal paziente, per eseguire 5 volte consecutive il seguente compito: piegarsi in avanti, ginocchio in estensione, toccare un supporto posto davanti al centro della tibia e ritornare in posizione la posizione iniziale.
Al basale e a 18 mesi
Modifica del test di faticabilità della flessione del collo (NFFT) dal basale (V1) a 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale e a 18 mesi
La NFFT misura, in secondi, il tempo totale che il paziente riesce a mantenere la seguente posizione: in posizione sdraiata, braccio rilassato su ciascun lato del corpo, il paziente deve sollevare la testa dal lettino flettendo il collo a 45°.
Al basale e a 18 mesi
Modifica della funzione respiratoria (spirometria seduta e al letto) dal basale (V1) a 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale e a 18 mesi
La spirometria seduta e al letto consente di ottenere la capacità vitale forzata e il volume respiratorio forzato in 1 secondo, due risultati standardizzati comunemente utilizzati per valutare la funzione respiratoria nel follow-up clinico e negli studi clinici.
Al basale e a 18 mesi
Modifica della composizione muscolare dal basale (V1) a 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale e a 18 mesi

Sulla base delle immagini T1-Dixon, i muscoli verranno valutati su tutte le sezioni disponibili e verrà assegnato un punteggio completo che descrive il grado di coinvolgimento compreso tra 0 (muscolo non interessato) e 4 (muscolo completamente sostituito da tessuto fibroso grasso o atrofico).

Verrà calcolato un punteggio T1-MRI come somma dei punteggi di coinvolgimento dei singoli muscoli in ciascun paziente.

Sulla base del T2 Short T1 Inversion Recovery (STIR), i muscoli verranno valutati su tutte le sezioni disponibili e un punteggio completo che descrive il grado di coinvolgimento è stato assegnato tra 0 (assenza di iperintensità STIR) e 1 (presenza di area di iperintensità STIR).

Verrà calcolato un punteggio STIR-Magnetic Resonance Imaging (MRI) come somma dei punteggi di coinvolgimento dei singoli muscoli in ciascun paziente.
Al basale e a 18 mesi
Modifica del punteggio per la funzione fisica e l'impatto delle limitazioni fisiche sulla vita quotidiana (PROMIS57) dal basale (V1) a 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale e a 18 mesi

Il PROMIS57 è uno strumento sviluppato dall'iniziativa NIH PROMIS. Le scale PROMIS®-57 comprendono otto elementi provenienti da sette domini primari: depressione, ansia, funzione fisica, interferenza del dolore (e intensità del dolore), affaticamento, disturbi del sonno e soddisfazione per i ruoli sociali. Per ogni strumento viene utilizzata una scala a 5 punti, ad eccezione dell'item relativo all'intensità del dolore da 0 a 10.

Vengono calcolati i punteggi grezzi per ciascuna delle sette forme brevi (domini) in PROMIS-57 e i punteggi vengono convertiti in punteggi T per ciascuna delle sette forme brevi (domini) in PROMIS-57 sulla base delle linee guida PROMIS (http:/ /www.healthmeasures.net).

La conversione del punteggio T stabilisce 50 come media della popolazione generale per tutti i domini PROMIS e qualsiasi deviazione di 10 punti corrisponde a una differenza di deviazione standard (SD), per un punteggio coerente e di facile comprensione tra le misure.
Al basale e a 18 mesi
Modifica del punteggio per l'impressione globale del cambiamento del paziente (PGIC) dal basale (V1) a 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale e a 18 mesi
Gli item del PGIC consistono in 4 domande relative ai sintomi complessivi legati alla malattia, alle attività della vita quotidiana, nonché alla mobilità e ai problemi respiratori. Gli elementi vanno da -3 (molto peggio) a 0 (nessun cambiamento) a 3 (molto meglio)
Al basale e a 18 mesi
Modifica del punteggio per l'indice funzionale degli arti superiori (UEFI) dal basale (V1) a 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale e a 18 mesi
L'indice funzionale delle estremità superiori (UEFI) è una misura convalidata riportata dai pazienti per adulti con disfunzione degli arti superiori. Questo indice misura la disfunzione degli arti superiori. 20 domande vengono combinate in un punteggio totale, il punteggio viene trasformato in un punteggio normalizzato dove 80 rappresentano la normalità e i punteggi più bassi rappresentano la disabilità crescente.
Al basale e a 18 mesi
Modifica del punteggio per l'indice di disabilità facciale (FDI) dal basale (V1) a 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale e a 18 mesi
Il Facial Disability Index (FDI) è un breve questionario composto da 5 elementi che valuta l'impatto fisico della debolezza facciale. Le cinque domande vengono riassunte nel punteggio totale che viene trasformato in una scala percentuale, dove 100 rappresenta la normalità e i punteggi più bassi rappresentano la disabilità crescente.
Al basale e a 18 mesi
Modifica del punteggio per il Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) dal basale (V1) a 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale e a 18 mesi
Il Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) è un inventario self-report di 17 domande, sviluppato per misurare la gravità sintomatica della disfagia orale-faringea riportata dal paziente affetto. Il questionario utilizza una scala analogica visiva (VAS) lunga 100 mm per tutte le domande tranne una.
Al basale e a 18 mesi
Modifica del punteggio del questionario sulla qualità della vita della deglutizione (SWAL-QOL) dal basale (V1) a 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale e a 18 mesi

La scala SWAL-QOL originale comprende 44 item che esplorano la qualità della vita del paziente e sono raggruppati in 10 scale di stile di vita:

onere della difficoltà alimentare; durata del pasto; desiderio di mangiare; selezione del cibo; comunicazione; Paura; salute mentale; impatto sociale; fatica; e dormire. Esiste anche una scala di frequenza dei sintomi in cui a ciascun elemento viene assegnato un punteggio da 1 a 5 (1 per la qualità di vita più scarsa, 5 per la migliore qualità di vita). Per ciascuna scala viene calcolato un punteggio separato sul 100%, in cui ciascun elemento ha la stessa importanza. Non esiste un punteggio globale della QOL.
Al basale e a 18 mesi
Modifica del punteggio per il profilo multidimensionale della dispnea (MDP) dal basale (V1) a 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale e a 18 mesi
Il profilo multidimensionale della dispnea (MDP) è un questionario che valuta il disagio respiratorio generale, le qualità sensoriali e le risposte emotive in ambienti clinici e di laboratorio. L'MDP valuta la dispnea durante un periodo specifico o una particolare attività (periodo focale) ed è progettato per esaminare singoli elementi che sono teoricamente allineati con meccanismi separati.
Al basale e a 18 mesi
Modifica della scala di disabilità complessiva costruita da FSHD-Rasch (FSHD-RODS) dal basale (V1) a 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale e a 18 mesi
L'FSHD-RODS è una misura dell'intervallo malattia-specifica riferita dal paziente adatta per rilevare le restrizioni all'attività e alla partecipazione nei pazienti con FSHD. Il FSHD-RODS è composto da 32 elementi che variano in livello di difficoltà (ad esempio, capacità di compilare un modulo, capacità di correre). Ogni elemento è valutato su una scala ordinale, dove 0 rappresenta "incapace di eseguire", 1 rappresenta "in grado di eseguire, ma con difficoltà" e 2 rappresenta "eseguito facilmente senza difficoltà". Verrà calcolato un punteggio totale in base alla somma dei punteggi degli item e sarà compreso tra 0 e 64, dove un punteggio inferiore rappresenta una disabilità maggiore
Al basale e a 18 mesi
Modifica della scala di gravità della fatica (FSS) dal basale (V1) a 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale e a 18 mesi
La FSS è una scala unidimensionale che si concentra sugli aspetti fisici della fatica. Si tratta di un questionario autosomministrato sviluppato per misurare l’impatto della fatica invalidante sul funzionamento quotidiano. Copre diverse aree tra cui effetti fisici, sociali e cognitivi. L'FSS è un risultato riferito dal paziente composto da 9 elementi con punteggi che vanno da 1 = "fortemente in disaccordo" a 7 = "fortemente d'accordo".
Al basale e a 18 mesi
Modifica del questionario sulle cadute e sugli esercizi dal basale (V1) a 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale e a 18 mesi
Un questionario sulle cadute e sugli esercizi valuterà la media delle cadute mensili e delle quasi cadute, nonché la quantità media settimanale di esercizio. Un questionario standard chiederà informazioni sull'effetto della FSHD sul lavoro/occupazione.
Al basale e a 18 mesi
Variazione dei livelli di citochine nel siero dal basale (V1) a 12 mesi (V2) e 18 mesi (V3)
Lasso di tempo: Al basale, 12 e 18 mesi
L'analisi dei livelli di citochine nel siero verrà eseguita utilizzando il test immunologico v-plex® con il pannello proinfiammatorio 1 e il pannello citochine 1 disponibili in commercio (Meso Scale Discovery MSD). Il livello di citochine sieriche sarà confrontato tra il basale a 12 mesi e il follow-up a 18 mesi.
Al basale, 12 e 18 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

3 ottobre 2023

Completamento primario (Stimato)

1 aprile 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 aprile 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

6 ottobre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 ottobre 2023

Primo Inserito (Effettivo)

12 ottobre 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

9 ottobre 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 ottobre 2024

Ultimo verificato

1 ottobre 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 22-PP-15

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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