Um estudo prospectivo de história natural de 18 meses para obter informações sobre a fisiopatologia do FSHD2 e a progressão da doença (INSIGHT FSHD2)
A distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) é uma das miopatias hereditárias mais comuns em adultos. Está associada à desregulação genética e epigenética do locus D4Z4 na região subtelomérica do cromossomo 4q35, resultando na expressão anormal de DUX4p. FSHD tipo 1 (FSHD1) é a forma mais comum da doença e é responsável por 95% dos casos, enquanto FSHD tipo 2 (FSHD2) é responsável por apenas 5% de todos os casos de FSHD. FSHD1 e FSHD2 estão intimamente relacionados em termos de fundamentos genéticos e epigenéticos, fisiopatologia e manifestações clínicas. Embora inicialmente descritas como entidades distintas com base na sua genética, informações recentes sugerem que ambas as formas de miopatia podem representar os extremos opostos de um espectro de doenças moleculares nas quais a alteração dos factores genéticos e epigenéticos que governam a supressão de DUX4 no músculo esquelético tem um impacto diferente. em ambas as formas da doença. FSHD1 e FSHD2 estão ambos associados à reexpressão de DUX4 levando à atrofia muscular, mas a genética subjacente a esta reexpressão é diferente, dependendo se é do tipo 1 ou tipo 2. Para FSHD1, está associada a uma contração crítica de a região D4Z4 e o alelo permissivo 4qA, levando à expressão de DUX4. Em contraste, o FSHD2 é causado pela herança de duas variações genéticas independentes. Uma mutação heterozigótica, localizada principalmente no gene SMCHD1 (manutenção estrutural do domínio de dobradiça flexível do cromossomo contendo 1), resulta em uma perda de função do repressor da cromatina D4Z4. Esta mutação, combinada com o alelo 4qA contendo o sítio de poliadenilação DU4, torna este alelo permissivo para a expressão do gene tópico DUX4.
Portanto, como as duas formas de FSHD são geneticamente distintas e muito poucos pacientes apresentam FSHD2, nosso conhecimento sobre o impacto dos repressores da cromatina D4Z4, como o SMCHD1, ou a progressão e gravidade da doença permanece muito limitado. É importante notar que a falta de biomarcadores confiáveis específicos para a gravidade e progressão da doença pode impedir o desenvolvimento de terapias para tratar pacientes com FSHD2. Este estudo nos permitirá compreender melhor a progressão natural do FSHD2 ao longo do tempo, avaliar a capacidade de resposta das medidas de resultados clínicos (COMs) e identificar e validar biomarcadores séricos inflamatórios que preveem a gravidade e progressão da doença.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Sabrina SACCONI
- Número de telefone: +33 0492035757
- E-mail: sacconi.s@chu-nice.fr
Locais de estudo
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Leuven, Bélgica, 3000
- Recrutamento
- Leuven University
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Contato:
- Kristl CLAEYS
- Número de telefone: 32-16-344280
- E-mail: Kristl.Claeys@uzleuven.be
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Investigador principal:
- Kristl CLAEYS
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Guipuscoa
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Donostia / San Sebastian, Guipuscoa, Espanha, 20014
- Recrutamento
- Donostia University Hospital
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Contato:
- Adolfo Jose Lopez de Munain Arregui
- E-mail: ADOLFOJOSE.LOPEZDEMUNAINARREGUI@osakidetza.eus
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Investigador principal:
- Adolfo Jose Lopez de Munain Arregui
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Paris, França, 75000
- Recrutamento
- Myology Institute
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Contato:
- Marion MASINGUE
- Número de telefone: +33 0142163776
- E-mail: marion.masingue@ap-hp.fr
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Investigador principal:
- Marion MASINGUE
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Alpes M
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Nice, Alpes M, França, 06000
- Recrutamento
- Nice University Hospital
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Contato:
- Sabrina SACCONI
- Número de telefone: +33 0492035757
- E-mail: sacconi.s@chu-nice.fr
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Subinvestigador:
- Michele CAVALLI
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Subinvestigador:
- Andra EZARU
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Subinvestigador:
- Angela PUMA
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Subinvestigador:
- Luisa VILLA
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Investigador principal:
- Sabrina SACCONI
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Bouches Du Rhone
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Marseille, Bouches Du Rhone, França, 13005
- Recrutamento
- APHM
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Investigador principal:
- Shahram ATTARIAN
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Contato:
- Shahram ATTARIAN
- Número de telefone: +33 0491386579
- E-mail: sattarian@ap-hm.fr
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Nijmegen, Holanda
- Recrutamento
- Radboud University Medical Centre Nijmegen
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Contato:
- Nicol VOERMANS
- E-mail: Nicol.Voermans@radboudumc.nl
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Investigador principal:
- Nicol VOERMANS
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Lazio
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Rome, Lazio, Itália, 00168
- Recrutamento
- Gemelli University Hospital
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Contato:
- Marco ELEFANTI
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Investigador principal:
- Marco ELEFANTI
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Lombardy
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Milan, Lombardy, Itália, 20162
- Recrutamento
- Nemo Center
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Investigador principal:
- Valeria SANSONE
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Contato:
- Valeria SANSONE
- Número de telefone: +39 0291433756
- E-mail: valeria.sansone@centrocliniconemo.it
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Tuscany
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Pisa, Tuscany, Itália, 56126
- Ainda não está recrutando
- Pisa University
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Contato:
- Giulia RICCI
- Número de telefone: +39 0502212111
- E-mail: giulia.ricci@unipi.it
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Investigador principal:
- Giulia RICCI
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- FSHD2 geneticamente confirmado: mutação patogênica no gene SMCHD1 e pelo menos um alelo D4Z4 4qA;
- Idade 18-75 anos
- Fraqueza sintomática dos membros
Pontuação de gravidade clínica de 2 a 5 (pontuação RICCI; intervalo de 0 a 5), inclusive, na triagem:
- Paciente ambulante do grupo com pontuação RICCI de 2 a 4
- Grupo de pacientes não ambulantes com pontuação RICCI de 5
- Paciente dando consentimento por escrito após informações escritas e orais
- Paciente inscrito em sistema de seguridade social
- Se estiver tomando suplementos de venda livre, disposto a permanecer consistente com o regime de suplementos ao longo do estudo
Critérios de não inclusão:
- Pacientes com comorbidade não relacionada à doença que possa modificar a evolução natural da doença ou interferir na testagem segura na opinião do Investigador
- Uso regular de agentes anabólicos/catabólicos musculares disponíveis, como corticosteróides, testosterona oral ou derivados, ou beta-agonistas orais
- Contra-indicação para ressonância magnética muscular de acordo com a prática clínica padrão
- Pacientes que estiveram em um país tropical ou subtropical durante os últimos 3 meses
- Pacientes que praticaram exercício físico nas 10 horas anteriores ao exame de sangue
- Pacientes que declaram não estar em jejum por pelo menos 10 horas
- Pacientes que seguem uma dieta específica por motivos médicos e após prescrição de um médico ou nutricionista
- Pacientes que consomem regularmente grandes quantidades de álcool
- Pacientes que consumiram uma droga recreativa ilícita durante os últimos 3 meses
- Pacientes vacinados nos últimos 3 meses
- Pacientes que receberam transfusão de sangue ou imunoglobulinas durante os últimos 3 meses
- Pacientes que declaram ser soropositivos para HIV, HBV ou HCV
- Pacientes que tiveram um episódio infeccioso durante as 3 semanas anteriores à consulta
- Uso de um medicamento experimental em um ensaio clínico de FSHD nos últimos 30 dias
- Participação em outros ensaios clínicos
- Mulheres grávidas, mulheres a amamentar, mulheres em idade fértil sem contraceção Gravidez
- Paciente com medidas de proteção legal (mandato de proteção futura, empoderamento familiar, tutela, curadores) nos termos do artigo L. 1122-2 do Código de Saúde Pública Francês
- Paciente recusando-se a participar do estudo ou expressando oposição à participação
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Novos COMs para pacientes com FSHD2
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Monitoramento de COMs comumente usados e novos em pacientes com FSHD2
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Importância clínica mínima da Medida da Função Motora-32 (MFM-32) desde o início (V1) até 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo e 18 meses
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No MFM-32, 32 termos serão avaliados para descrever as funções motoras do paciente e agrupados em 3 subpontuações no início do estudo e 18 meses: D1: posição em pé e transferência D2: função motora axial e proximal D3: função motora distal As classificações MFM-32 baseiam-se no uso de uma escala Likert de 4 pontos baseada nas habilidades máximas do sujeito sem assistência (0: não consegue iniciar a tarefa ou manter a posição inicial; 1: executa a tarefa parcialmente; 2: executa a tarefa de forma incompleta ou imperfeita; 3: executa a tarefa completa e normalmente.) |
No início do estudo e 18 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Mudança do Índice de Gravidade Italiano (FCS) da Linha de Base (V1) para 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo e 18 meses
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O Italian Severity Score (FCS) classifica a fraqueza na face, ombros, braços, extremidades distais e proximais inferiores em uma escala de 15 pontos
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No início do estudo e 18 meses
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Alteração do Índice de Gravidade Clínica (CSS) da linha de base (V1) para 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo e 18 meses
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A pontuação de gravidade clínica (CSS) classifica a fraqueza na face, ombros, braços, extremidades inferiores distais e proximais em uma escala de 10 pontos
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No início do estudo e 18 meses
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Mudança do Teste Muscular Manual (MMT) da Linha de Base (V1) para 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo e 18 meses
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O Teste Muscular Manual é um teste modificado do Medical Research Council de 13 pontos e é utilizado com posições padronizadas para cada grau e cada músculo seguindo as recomendações do Grupo FSH-DY.
Abdução e flexão de ombro, flexão e extensão de cotovelo, flexão e extensão de punho, flexão e extensão de dedos, flexão e abd/adução de quadril, flexão e extensão de joelho, flexão plantar de tornozelo e força de dorsiflexão serão medidas bilateralmente.
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No início do estudo e 18 meses
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Mudança da dinamometria portátil (HHD) da linha de base (V1) para 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo e 18 meses
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A dinamometria portátil (HHD) avalia a força muscular isométrica nos membros superiores e inferiores bilateralmente (abdução e flexão global do ombro, flexão e extensão do cotovelo, abdução do quadril, extensão do joelho, força isométrica de dorsiflexão do tornozelo).
O equipamento necessário é um dinamômetro portátil calibrado (MicroFet).
O paciente deve empurrar o dinamômetro portátil 3 vezes mais forte que puder por 3-5 segundos.
O valor máximo será mantido para análise posterior.
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No início do estudo e 18 meses
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Mudança do teste Pinch and Grip da linha de base (V1) para 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo e 18 meses
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O objetivo desses testes é medir a força isométrica máxima dos músculos da mão e do antebraço ao realizar uma ação de agarrar ou beliscar.
O equipamento necessário para os testes de preensão e pinçamento é um dinamômetro calibrado.
O sujeito deve ser fortemente encorajado a dar o máximo esforço.
Registramos três tentativas para cada mão, alternando as mãos com pelo menos 30 segundos de recuperação entre cada esforço.
Mantemos o melhor resultado.
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No início do estudo e 18 meses
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Mudança do teste 9-Hole Peg (9-HPT) da linha de base (V1) para 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo e 18 meses
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O teste de 9 furos é usado para medir a destreza dos dedos.
O paciente fica sentado a uma mesa com um recipiente pequeno e raso contendo nove pinos e um bloco de madeira ou plástico contendo nove furos vazios.
Quando um cronômetro é acionado, o paciente pega os 9 pinos, um de cada vez, o mais rápido possível, coloca-os nos 9 orifícios e, uma vez inseridos nos orifícios, remove-os novamente o mais rápido possível, um de cada vez, recolocando-os no recipiente raso.
Será registrado o tempo total de colocação e retirada dos pinos (uma volta), alternando 3 vezes as mãos.
A melhor tentativa será registrada para ambas as mãos.
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No início do estudo e 18 meses
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Alteração do teste repetido de 9 buracos (r9-HPT) da linha de base (V1) para 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo e 18 meses
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O teste repetido de 9 buracos (r9-HPT) é um teste de fadiga.
O mesmo procedimento do 9-HPT é repetido 5 vezes (5 voltas) com a mesma mão.
O tempo total para completar o r9-HPT é registrado e a relação “última volta/primeira volta” é calculada.
O paciente escolherá a mão testada.
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No início do estudo e 18 meses
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Mudança do teste clássico Timed Up and Go (TUG clássico) da linha de base (V1) para 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo e 18 meses
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O equilíbrio e a mobilidade em pacientes capazes de caminhar no máximo 30 metros serão avaliados por meio do clássico teste Timed Up and Go (TUG).
O TUG clássico mede, em segundos, o tempo que um paciente leva para se levantar de uma poltrona padrão (altura aproximada do assento de 46 cm, altura do braço de 65 cm), caminhar 3 metros, virar, voltar para a cadeira e sentar-se. .
O melhor desempenho será gravado.
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No início do estudo e 18 meses
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Mudança do teste Timed Up and Go otimizado (TUG otimizado) da linha de base (V1) para 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo e 18 meses
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O teste TUG otimizado mede, em segundos, o tempo que o paciente leva para sentar-se a partir da posição deitada (1º intervalo de tempo); levantar-se do tatame (altura aproximada de 46 cm, caminhar 3 metros, virar, voltar ao tatame, sentar-se (2º intervalo de tempo); e deitar-se para retornar à posição inicial (3º intervalo de tempo).
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No início do estudo e 18 meses
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Mudança do Teste de Caminhada de 6 Minutos (TC6M) da Linha de Base (V1) para 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo e 18 meses
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O TC6 é uma medida da capacidade funcional de exercício que requer força e resistência física.
Ele avalia a distância que um indivíduo consegue caminhar em 6 minutos e tem sido amplamente utilizado em estudos de doenças neuromusculares
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No início do estudo e 18 meses
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Mudança do Teste de Sit Up (SiUT) da Linha de Base (V1) para 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo e 18 meses
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O SiUT mede, em segundos, o tempo que um paciente leva para sentar-se a partir da posição deitada e retornar à posição inicial.
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No início do estudo e 18 meses
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Mudança do Teste Sit Up repetido (r-SiUT) da linha de base (V1) para 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo e 18 meses
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O r-SiUT mede, em segundos, o tempo que um paciente leva para sentar-se a partir da posição deitada e retornar à posição inicial (1 volta).
Esta tarefa é repetida 5 vezes (5 voltas).
O tempo total para completar a prova é registrado e a relação última volta/primeira volta é calculada.
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No início do estudo e 18 meses
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Mudança do Stand Up Test (SaUT) da linha de base (V1) para 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo e 18 meses
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O SaUT mede, em segundos, o tempo que um paciente leva para se levantar de uma poltrona padrão (altura aproximada do assento 46 cm, altura do braço 65 cm) e retornar à posição inicial.
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No início do estudo e 18 meses
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Mudança do Stand Up Test repetido (r-SaUT) da linha de base (V1) para 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo e 18 meses
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O r-SaUT mede, em segundos, o tempo que um paciente leva para se levantar de uma poltrona padrão (altura aproximada do assento de 46 cm, altura do braço 65 cm) e retornar à posição inicial.
Esta tarefa é repetida 5 vezes (5 voltas).
O tempo total para completar a prova é registrado e a relação última volta/primeira volta é calculada.
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No início do estudo e 18 meses
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Mudança do teste Bend Over (BOT) da linha de base (V1) para 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo e 18 meses
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O BOT mede, em segundos, o tempo que o paciente leva para se inclinar para frente, joelho em extensão, para tocar um suporte colocado na frente do meio da tíbia e retornar à posição inicial
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No início do estudo e 18 meses
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Mudança do teste Bend Over repetido (r-BOT) da linha de base (V1) para 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo e 18 meses
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O r-BOT mede, em segundos, o tempo gasto pelo paciente, para realizar 5 vezes consecutivas a seguinte tarefa: inclinar-se para frente, joelho em extensão, tocar um suporte colocado na frente do meio da tíbia e retornar para a posição inicial.
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No início do estudo e 18 meses
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Mudança do Teste de Fatigabilidade em Flexão do Pescoço (NFFT) desde o início (V1) até 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo e 18 meses
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O NFFT mede, em segundos, o tempo total que o paciente consegue manter a seguinte posição: deitado, com os braços relaxados em cada lado do corpo, o paciente deve levantar a cabeça da mesa flexionando o pescoço a 45°.
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No início do estudo e 18 meses
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Alteração da função respiratória (espirometria sentada e à beira do leito) desde o início (V1) até 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo e 18 meses
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A espirometria sentada e à beira do leito permite obter a capacidade vital forçada e o volume respiratório forçado em 1 segundo, dois resultados padronizados comumente usados para avaliar a função respiratória no acompanhamento clínico e em ensaios clínicos.
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No início do estudo e 18 meses
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Alteração da composição muscular desde o início (V1) até 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo e 18 meses
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Com base nas imagens T1-Dixon, os músculos serão avaliados em todas as seções disponíveis, e uma pontuação abrangente descrevendo o grau de envolvimento será dada entre 0 (músculo não afetado) a 4 (músculo completamente substituído por tecido fibroso gorduroso ou atrófico). Uma pontuação T1-MRI será calculada como a soma das pontuações de envolvimento dos músculos individuais em cada paciente. Com base no T2 Short T1 Inversion Recovery (STIR), os músculos serão avaliados em todas as seções disponíveis, e uma pontuação abrangente descrevendo o grau de envolvimento foi dada entre 0 (ausência de hiperintensidade STIR) e 1 (presença de área de hiperintensidade STIR). Uma pontuação STIR-Ressonância Magnética (MRI) será calculada como a soma das pontuações de envolvimento dos músculos individuais em cada paciente. |
No início do estudo e 18 meses
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Alteração da pontuação para função física e impacto das limitações físicas na vida diária (PROMIS57) desde o início (V1) até 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo e 18 meses
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O PROMIS57 é um instrumento desenvolvido pela iniciativa NIH PROMIS. As escalas PROMIS®-57 incluem oito itens de sete domínios primários: depressão, ansiedade, função física, interferência da dor (e intensidade da dor), fadiga, distúrbios do sono e satisfação com papéis sociais. Uma escala de 5 pontos é utilizada para cada instrumento, exceto para o item intensidade de dor de 0 a 10. As pontuações brutas para cada um dos sete formulários curtos (domínios) no PROMIS-57 são calculadas e as pontuações são convertidas em pontuações T para cada um dos sete formulários curtos (domínios) no PROMIS-57 com base nas diretrizes do PROMIS (http:/ /www.healthmeasures.net). A conversão do escore T estabelece 50 como uma média da população geral para todos os domínios do PROMIS, e qualquer desvio de 10 pontos corresponde a uma diferença de desvio padrão (DP), para uma pontuação consistente e fácil de entender entre as medidas. |
No início do estudo e 18 meses
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Alteração da pontuação para a Impressão Global de Mudança do Paciente (PGIC) da Linha de Base (V1) para 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo e 18 meses
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Os itens do PGIC consistem em 4 questões relativas a sintomas gerais relacionados à doença, atividades de vida diária, bem como problemas de mobilidade e respiratórios.
Os itens variam de -3 (muito pior) a 0 (sem alteração) a 3 (muito melhor)
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No início do estudo e 18 meses
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Mudança da pontuação do Índice Funcional da Extremidade Superior (UEFI) da linha de base (V1) para 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo e 18 meses
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O Índice Funcional da Extremidade Superior (UEFI) é uma medida validada relatada pelo paciente para adultos com disfunção da extremidade superior.
Este índice mede a disfunção dos membros superiores.
20 questões são combinadas em uma pontuação total, a pontuação é transformada em uma pontuação normalizada com 80 representando normal e pontuações mais baixas representando incapacidade crescente.
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No início do estudo e 18 meses
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Mudança da pontuação do Índice de Incapacidade Facial (FDI) da Linha de Base (V1) para 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo e 18 meses
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O Índice de Incapacidade Facial (FDI) é um questionário curto de 5 itens que avalia o impacto físico da fraqueza facial.
As cinco questões são somadas em uma pontuação total que é transformada em uma escala percentual, com 100 representando normal e pontuações mais baixas representando incapacidade crescente.
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No início do estudo e 18 meses
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Mudança da pontuação do Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) da linha de base (V1) para 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo e 18 meses
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O Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) é um inventário de autorrelato de 17 perguntas, que foi desenvolvido para medir a gravidade sintomática da disfagia oral-faríngea relatada pelo paciente afetado.
O questionário usa uma escala visual analógica (VAS) de 100 mm de comprimento para todas as perguntas, exceto uma.
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No início do estudo e 18 meses
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Alteração da pontuação do questionário de qualidade de vida na deglutição (SWAL-QOL) desde o início (V1) até 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo e 18 meses
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A escala SWAL-QOL original possui 44 itens que exploram a qualidade de vida do paciente e agrupados em 10 escalas de estilo de vida: peso da dificuldade alimentar; duração da alimentação; desejo de comer; seleção de alimentos; comunicação; temer; saúde mental; impacto social; fadiga; e dormir. Existe também uma escala de frequência de sintomas em que cada item é pontuado de 1 a 5 (1 para pior qualidade de vida, 5 para melhor qualidade de vida). Para cada escala é calculada uma pontuação separada de 100%, tendo cada item a mesma importância. Não há pontuação global de QV. |
No início do estudo e 18 meses
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Alteração da pontuação do Perfil Multidimensional de Dispneia (MDP) desde o início (V1) até 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo e 18 meses
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O Perfil Multidimensional de Dispneia (MDP) é um questionário que avalia o desconforto respiratório geral, as qualidades sensoriais e as respostas emocionais em ambientes laboratoriais e clínicos.
O MDP avalia a dispneia durante um período específico ou uma atividade específica (período de foco) e é projetado para examinar itens individuais que estão teoricamente alinhados com mecanismos separados.
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No início do estudo e 18 meses
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Mudança da escala de incapacidade geral construída pelo FSHD-Rasch (FSHD-RODS) da linha de base (V1) para 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo e 18 meses
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O FSHD-RODS é uma medida de intervalo específica da doença relatada pelo paciente, adequada para detectar restrições de atividade e participação em pacientes com FSHD.
O FSHD-RODS consiste em 32 itens que variam em nível de dificuldade (por exemplo, capacidade de preencher um formulário, capacidade de correr).
Cada item é pontuado em uma escala ordinal, onde 0 representa “incapaz de realizar”, 1 representa “capaz de realizar, mas com dificuldade” e 2 representa “facilmente realizado sem dificuldade”.
Uma pontuação total será calculada com base na soma das pontuações dos itens e variará de 0 a 64, com uma pontuação mais baixa representando uma deficiência mais alta.
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No início do estudo e 18 meses
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Mudança da escala de gravidade da fadiga (FSS) da linha de base (V1) para 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo e 18 meses
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A FSS é uma escala unidimensional que enfoca os aspectos físicos da fadiga.
É um questionário autoaplicável desenvolvido para medir o impacto da fadiga incapacitante no funcionamento diário.
Abrange diversas áreas, incluindo efeitos físicos, sociais e cognitivos.
A FSS é um resultado relatado pelo paciente composto por 9 itens com pontuações que variam de 1 = “discordo totalmente” a 7 = “concordo totalmente”.
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No início do estudo e 18 meses
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Alteração do questionário de queda e exercício da linha de base (V1) para 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo e 18 meses
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Um questionário de queda e exercício avaliará a média mensal de quedas e quase quedas, e a quantidade média semanal de exercício.
Um questionário padrão perguntará sobre o efeito do FSHD no trabalho/ocupação.
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No início do estudo e 18 meses
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Alteração dos níveis de citocinas no soro desde o início (V1) até 12 meses (V2) e 18 meses (V3)
Prazo: No início do estudo, 12 e 18 meses
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A análise do nível de citocinas séricas será feita usando o imunoensaio v-plex® com o Painel Proinflamatório 1 e Painel de Citocinas 1 disponíveis comercialmente (Meso Scale Discovery MSD).
O nível de citocinas séricas será comparado entre o valor basal de 12 meses e o acompanhamento de 18 meses.
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No início do estudo, 12 e 18 meses
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Colaboradores e Investigadores
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Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
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Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
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Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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