18 hónapos prospektív természettudományi tanulmány, amely betekintést nyer az FSHD2 patofiziológiájába és a betegség progressziójába (INSIGHT FSHD2)

Kísérleti: Új COM-ok FSHD2 betegek számára

Diagnosztikai vizsgálat: Új COM-ok validálása FSHD2 betegek számára

Általánosan használt és új COM-ok monitorozása FSHD2 betegeknél

A Motor Function Measure-32 (MFM-32) minimális klinikai jelentősége az alapértéktől (V1) 18 hónapig (V3)

Az MFM-32-n belül 32 kifejezést értékelnek a páciens motoros funkcióinak leírására, és 3 alpontszámba csoportosítják őket a kiindulási és 18 hónapos időszak alatt:

D1: álló helyzet és transzfer D2: axiális és proximális motoros funkció D3: disztális motoros funkció Az MFM-32 minősítések egy 4 pontos Likert-skála használatán alapulnak, amely az alany segítség nélküli maximális képességei alapján történik (0: nem tudja elindítani a feladatot ill. megtartja a kiindulási helyzetet; 1: a feladatot részben hajtja végre; 2: hiányosan vagy hiányosan hajtja végre a feladatot; 3: a feladatot maradéktalanul és rendesen végzi el.)

Az olasz súlyossági pontszám (FCS) változása az alapértékről (V1) 18 hónapra (V3)

Az olasz súlyossági pontszám (FCS) egy 15 pontos skálán rangsorolja az arc, a vállak, a karok, a disztális és a proximális alsó végtagok gyengeségét.

A klinikai súlyossági pontszám (CSS) változása a kiindulási értékről (V1) 18 hónapra (V3)

A Clinical Severity Score (CSS) az arc, a vállak, a karok, a disztális és a proximális alsó végtagok gyengeségét egy 10 pontos skálán rangsorolja.

A kézi izomteszt (MMT) módosítása az alapértékről (V1) 18 hónapra (V3)

A Manual Muscle Testing egy módosított Medical Research Council 13 pontból álló teszt, amelyet az FSH-DY Group ajánlásait követve standardizált pozíciókkal alkalmazzák minden fokozathoz és minden izomhoz. A váll elrablását és hajlítását, a könyök hajlítását és nyújtását, a csukló hajlítását és nyújtását, az ujjak hajlítását és nyújtását, a csípőhajlítást és abd/addukciót, a térdhajlítást és -nyújtást, a boka plantarflexiós és a dorsiflexiós erejét kétoldalúan mérik

A kézi dinamometria (HHD) változása alapértékről (V1) 18 hónapra (V3)

A kézi dinamometria (HHD) az izometrikus izomerőt mind a felső, mind az alsó végtagokban bilaterálisan értékeli (globális váll abdukció és hajlítás, könyökhajlítás és -nyújtás, csípőrablás, térdnyújtás, boka dorsiflexiós izometrikus erő). A szükséges felszerelés egy kalibrált kézi dinamométer (MicroFet). A páciensnek 3-5 másodpercig 3-szor olyan erősen kell nekinyomnia a kézi dinamométernek, amennyit csak tud. A maximális érték megőrződik további elemzéshez.

A szorítási és fogási teszt módosítása alapértékről (V1) 18 hónapra (V3)

E tesztek célja a kéz és az alkar izomzatának maximális izometrikus erejének mérése megfogás vagy csípés közben. A fogási és becsípődési tesztekhez szükséges felszerelés egy kalibrált próbapad. Az alanyt erőteljesen ösztönözni kell, hogy maximális erőfeszítést tegyen. Minden kéznél három próbát rögzítünk, váltakozva a leosztásokat úgy, hogy az egyes erőfeszítések között legalább 30 másodperces regenerálódás van. A legjobb eredményt megtartjuk.

A 9-lyukú Peg-teszt (9-HPT) módosítása az alapértékről (V1) 18 hónapra (V3)

A 9-lyukú Peg Test az ujjak kézügyességének mérésére szolgál. A páciens egy asztalnál ül egy kis, sekély tartályban, amelyben 9 csap és egy fa vagy műanyag blokk található, amely kilenc üres lyukat tartalmaz. A stopper elindításakor a páciens a lehető leggyorsabban felveszi a 9 csapot egyenként, behelyezi a 9 lyukba, és miután a lyukakba került, egyenként a lehető leggyorsabban eltávolítja őket. cserélje ki őket a sekély tartályba. A csapok felhelyezésének és eltávolításának teljes ideje (egy kör) rögzítésre kerül, háromszor váltakozva a kezek. A legjobb próbát mindkét kézre regisztrálják.

Az ismételt 9-lyukú Peg-teszt (r9-HPT) módosítása az alapértékről (V1) 18 hónapra (V3)

Az ismételt 9-lyukú Peg-teszt (r9-HPT) egy fáradékonysági teszt. Ugyanaz az eljárás, mint a 9-HPT, megismétlődik 5-ször (5 kör) ugyanazzal a kézzel. A rendszer rögzíti az r9-HPT teljesítéséhez szükséges teljes időt, és kiszámítja az „utolsó kör/első kör” arányt. A páciens kiválasztja a vizsgált kezet.

A klasszikus Timed Up and Go teszt (klasszikus TUG) módosítása az alaphelyzetről (V1) 18 hónapra (V3)

A legfeljebb 30 métert járni tudó betegek egyensúlyát és mozgékonyságát a klasszikus Timed Up and Go teszt (TUG) segítségével értékelik. A klasszikus TUG másodpercekben méri azt az időt, amíg a páciens feláll a szokásos fotelből (kb. 46 cm ülésmagasság, 65 cm karmagasság), 3 métert sétál, megfordul, visszamegy a székhez és leül. . A legjobb előadást rögzítik.

Az optimalizált Timed Up and Go teszt (optimalizált TUG) módosítása alapértékről (V1) 18 hónapra (V3)

Az optimalizált TUG-teszt másodpercekben méri azt az időt, amely alatt a páciens fekvő helyzetből fel kell ülnie (1. időintervallum); állj fel a szőnyegről (kb. 46 cm magasság, sétálj 3 métert, fordulj, menj vissza a szőnyegre, ülj le (2. időintervallum); és feküdj le, hogy visszatérj a kiindulási helyzetbe (3. időintervallum).

A 6 perces sétateszt (6MWT) változása az alapértékről (V1) 18 hónaposra (V3)

A 6MWT a funkcionális gyakorlati kapacitás mértéke, amely erőt és fizikai állóképességet egyaránt igényel. Felméri, hogy az egyén mennyit tud megtenni 6 perc alatt, és széles körben alkalmazzák a neuromuszkuláris betegségek tanulmányozásában

A felülésteszt (SiUT) változása az alapértékről (V1) 18 hónapra (V3)

A SiUT másodpercben méri azt az időt, amely alatt a páciens fekvő helyzetből felül, és visszatér a kiindulási helyzetbe.

Az ismételt felülésteszt (r-SiUT) változása az alapértékről (V1) 18 hónapra (V3)

Az r-SiUT másodpercben méri azt az időt, amely alatt a páciens fekvő helyzetből felül, és visszatér a kiindulási helyzetbe (1 kör). Ezt a feladatot 5-ször megismételjük (5 kör). A próba teljesítésének teljes idejét rögzíti, és kiszámítja az utolsó kör/első kör arányát.

A Stand Up Test (SaUT) változása alapértékről (V1) 18 hónapra (V3)

A SaUT másodpercben méri azt az időt, amely alatt a páciens feláll a szokásos fotelből (körülbelül 46 cm-es ülésmagasság, 65 cm-es karmagasság) és visszatér a kiindulási helyzetbe.

Az ismételt Stand Up Test (r-SaUT) változása az alapértékről (V1) 18 hónapra (V3)

Az r-SaUT másodpercben méri azt az időt, amely alatt a páciens feláll a szokásos fotelből (körülbelül 46 cm-es ülésmagasság, 65 cm-es karmagasság), majd visszatér a kiindulási helyzetbe. Ezt a feladatot 5-ször megismételjük (5 kör). A próba teljesítésének teljes idejét rögzíti, és kiszámítja az utolsó kör/első kör arányát.

A hajlítási teszt (BOT) változása az alapértékről (V1) 18 hónapra (V3)

A BOT másodpercekben méri azt az időt, amely alatt a páciens előrehajol, térd kinyújtva, megérinti a sípcsont közepe előtt elhelyezett támaszt és visszatér a kiindulási helyzetbe.

Az ismételt áthajlási teszt (r-BOT) módosítása az alapértékről (V1) 18 hónapra (V3)

Az r-BOT másodpercben méri azt az időt, amely alatt a páciens 5-ször egymás után végrehajtja a következő feladatot: előrehajol, térd nyújtva, megérinti a sípcsont közepe elé helyezett támaszt és visszatér a kezdeti pozíciót.

A Neck Flexion Fatigability Test (NFFT) változása az alapértékről (V1) 18 hónapra (V3)

Az NFFT másodpercben méri azt a teljes időt, ameddig a páciens a következő pozíciót el tudja tartani: fekvő helyzetben, a test mindkét oldalán ellazult karral, a páciensnek fel kell emelnie a fejét az asztalról, nyakát 45°-ban hajlítva.

A légzésfunkció változása (ülő és ágy melletti spirometria) az alapértékről (V1) 18 hónapra (V3)

Az ülés és az ágy melletti spirometria lehetővé teszi az erőltetett vitálkapacitás és a kényszerített légzési térfogat elérését 1 másodperc alatt, két standardizált eredményt, amelyet általában a légzésfunkció értékelésére használnak a klinikai követés és klinikai vizsgálatok során.

Az izomösszetétel változása az alapértékről (V1) 18 hónapra (V3)

A T1-Dixon képek alapján az izmokat az összes rendelkezésre álló metszeten értékelik, és az érintettség mértékét leíró átfogó pontszámot adnak 0 (nem érintett izom) és 4 (az izom teljesen zsíros rostos szövettel vagy atrófiás) között.

A T1-MRI pontszámot az egyes betegek egyes izmai érintettségi pontszámainak összegeként számítják ki.

A T2 Short T1 Inversion Recovery (STIR) alapján az izmokat az összes elérhető szakaszon értékelni fogják, és az érintettség mértékét leíró átfogó pontszámot adtak 0 (STIR hiperintenzitás hiánya) és 1 (STIR hiperintenzitás területének jelenléte) között.

A STIR-mágneses rezonancia képalkotás (MRI) pontszámát az egyes betegek egyes izmai érintettségi pontszámainak összegeként számítják ki.

A fizikai funkciók pontszámának és a fizikai korlátok mindennapi életre gyakorolt ​​hatásának változása (PROMIS57) az alapértékről (V1) 18 hónapra (V3)

A PROMIS57 az NIH PROMIS kezdeményezése által kifejlesztett eszköz. A PROMIS®-57 skálák nyolc elemet tartalmaznak hét elsődleges tartományból: depresszió, szorongás, fizikai funkció, fájdalom interferencia (és fájdalom intenzitása), fáradtság, alvászavar és elégedettség a társadalmi szerepekkel. Minden műszerhez 5 fokozatú skálát használnak, kivéve a 0-10 fájdalomintenzitási tételt.

A PROMIS-57-ben mind a hét rövid űrlap (domain) nyers pontszámát kiszámítják, és a pontszámokat a PROMIS-57 hét rövid űrlapjának (domainjének) mindegyikére T-pontszámmá alakítják a PROMIS-irányelvek alapján (http:/ / www.healthmeasures.net).

A T-pontszám konverziója az 50-et határozza meg általános populációs átlagként az összes PROMIS tartományra, és bármely 10 pontos eltérés egy standard deviáció (SD) különbségnek felel meg a könnyen érthető és következetes pontozás érdekében.

A betegek globális változási benyomása (PGIC) pontszámának változása kiindulási értékről (V1) 18 hónapra (V3)

A PGIC-elemek 4 kérdésből állnak, amelyek a betegséggel kapcsolatos általános tünetekre, a mindennapi tevékenységekre, valamint a mobilitási és légzési problémákra vonatkoznak. Az elemek -3-tól (sokkal rosszabb) 0-ig (nincs változás) 3-ig (sokkal jobb) terjednek.

A felső végtag funkcionális indexének (UEFI) pontszámának változása az alapértékről (V1) 18 hónapra (V3)

A felső végtag funkcionális indexe (UEFI) a betegek által jelentett validált mérőszám a felső végtag diszfunkcióban szenvedő felnőtteknél. Ez az index a felső végtag diszfunkcióját méri. 20 kérdés összpontszáma lesz, a pontszám normalizált pontszámmá alakul, ahol a 80 a normális, az alacsonyabb pontszám pedig a növekvő fogyatékosság.

Az arcfogyatékossági index (FDI) pontszámának változása kiindulási értékről (V1) 18 hónapra (V3)

A Facial Disability Index (FDI) egy rövid, 5 elemből álló kérdőív, amely az arc gyengeségének fizikai hatását méri fel. Az öt kérdés összpontszámba kerül, amely százalékos skálává alakul át, ahol a 100 a normális, az alacsonyabb pontszám pedig a növekvő fogyatékosság.

A Sydney Fecske-kérdőív (SSQ) pontszámának változása az alapértékről (V1) 18 hónapra (V3)

A Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) egy 17 kérdésből álló, önbevallásos leltár, amelyet az orális-garat dysphagia tüneti súlyosságának mérésére fejlesztettek ki az érintett beteg által jelentett módon. A kérdőív egy 100 mm hosszú vizuális analóg skálát (VAS) használ egyetlen kérdés kivételével.

A nyelési életminőség kérdőív (SWAL-QOL) pontszámának változása az alapértékről (V1) 18 hónapra (V3)

Az eredeti SWAL-QOL skála 44 elemből áll, amelyek a páciensek életminőségét vizsgálják, és 10 életstílus-skálába vannak csoportosítva:

az étkezési nehézségek terhe; az étkezés időtartama; evési vágy; ételválasztás; kommunikáció; félelem; mentális egészség; szociális hatás; fáradtság; és alszik. Létezik egy tünet-gyakorisági skála is, amelyen minden elemet 1-től 5-ig értékelnek (1 a legrosszabb, 5 a legjobb életminőség). Minden skálára külön 100%-os pontszámot számítanak ki, minden elemnek azonos jelentősége van. A QOL-nak nincs globális pontszáma.

A többdimenziós nehézlégzési profil (MDP) pontszámának változása az alapértékről (V1) 18 hónapra (V3)

A Multidimensional Dyspnea Profile (MDP) egy kérdőív, amely felméri az általános légzési kényelmetlenséget, az érzékszervi tulajdonságokat és az érzelmi reakciókat laboratóriumi és klinikai körülmények között. Az MDP egy adott időpontban vagy egy adott tevékenységben (fókusz periódusban) értékeli a nehézlégzést, és olyan egyedi elemek vizsgálatára szolgál, amelyek elméletileg különálló mechanizmusokhoz igazodnak.

Az FSHD-Rasch által épített általános fogyatékossági skála (FSHD-RODS) változása az alapvonalról (V1) 18 hónapra (V3)

Az FSHD-RODS a betegek által jelentett betegség-specifikus intervallummérő, amely alkalmas az FSHD-ben szenvedő betegek aktivitási és részvételi korlátozásainak kimutatására. Az FSHD-RODS 32 elemből áll, amelyek különböző nehézségi szinteken vannak (pl. űrlap kitöltési képessége, futási képessége). Minden tételt egy sorrendi skálán osztályoznak, ahol a 0 azt jelenti, hogy „nem teljesíthető”, az 1 a „teljesíthető, de nehezen”, a 2 pedig a „könnyen, nehézség nélkül elvégezhető”. Az összpontszám a tételpontszámok összege alapján kerül kiszámításra, és 0 és 64 között mozog, az alacsonyabb pontszám magasabb fogyatékosságot jelent.

A fáradtság súlyossági skála (FSS) változása alapértékről (V1) 18 hónapra (V3)

Az FSS egy egydimenziós skála, amely a fáradtság fizikai vonatkozásaira összpontosít. Ez egy önbevallásos kérdőív, amelyet a fogyatékos fáradtság napi működésre gyakorolt ​​hatásának mérésére fejlesztettek ki. Számos területet lefed, beleértve a fizikai, szociális és kognitív hatásokat. Az FSS egy páciens által jelentett eredmény, amely 9 elemből áll, 1 = "egyáltalán nem értek egyet" és 7 = "teljesen egyetértek" közötti pontszámokkal.

Az esés és testmozgás kérdőívének módosítása az alaphelyzetről (V1) 18 hónapra (V3)

Egy esés és edzés kérdőív értékeli az átlagos havi eséseket és a közeli eséseket, valamint az átlagos heti testedzés mennyiségét. Egy szabványos kérdőív rákérdez az FSHD munkára/foglalkozásra gyakorolt ​​hatására.

A szérum citokinszintjének változása az alapértékről (V1) 12 hónapra (V2) és 18 hónapra (V3)

A szérum citokinek szintjének elemzését v-plex® immunoassay segítségével végezzük a kereskedelemben kapható Proinflammatorikus Panel 1 és Cytokin Panel 1 (Meso Scale Discovery MSD) segítségével. A szérum citokinek szintjét összehasonlítják a 12 hónapos és a 18 hónapos követési időszak kiindulási értékével.