Un estudio prospectivo de historia natural de 18 meses para obtener información sobre la fisiopatología y la progresión de la enfermedad de FSHD2 (INSIGHT FSHD2)
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una de las miopatías hereditarias más comunes en adultos. Se asocia con una desregulación genética y epigenética del locus D4Z4 en la región subtelomérica del cromosoma 4q35, lo que resulta en una expresión anormal de DUX4p. La FSHD tipo 1 (FSHD1) es la forma más común de la enfermedad y representa el 95 % de los casos, mientras que la FSHD tipo 2 (FSHD2) representa solo el 5 % de todos los casos de FSHD. FSHD1 y FSHD2 están estrechamente relacionados en términos de fundamentos genéticos y epigenéticos, fisiopatología y manifestaciones clínicas. Aunque inicialmente se describieron como entidades distintas según su genética, información reciente sugiere que ambas formas de miopatía pueden representar los extremos opuestos de un espectro de enfermedades moleculares en las que la alteración de los factores genéticos y epigenéticos que gobiernan la supresión de DUX4 en el músculo esquelético tienen un impacto diferente. en ambas formas de la enfermedad. Tanto FSHD1 como FSHD2 están asociados con la reexpresión de DUX4 que conduce a la atrofia muscular, pero la genética subyacente a esta reexpresión es diferente, dependiendo de si es tipo 1 o tipo 2. Para FSHD1, está asociada con una contracción crítica de la región D4Z4 y el alelo permisivo 4qA, lo que lleva a la expresión de DUX4. Por el contrario, la FSHD2 es causada por la herencia de dos variaciones genéticas independientes. Una mutación heterocigota, ubicada principalmente en el gen SMCHD1 (Mantenimiento estructural del dominio de bisagra flexible del cromosoma que contiene 1), produce una pérdida de función del represor de cromatina D4Z4. Esta mutación, combinada con el alelo 4qA que lleva el sitio de poliadenilación DU4, hace que este alelo sea permisivo para la expresión del gen tópico DUX4.
Por lo tanto, debido a que las dos formas de FSHD son genéticamente distintas y muy pocos pacientes tienen FSHD2, nuestro conocimiento sobre el impacto de los represores de la cromatina D4Z4, como SMCHD1, o la progresión y gravedad de la enfermedad sigue siendo muy limitado. Es importante señalar que la falta de biomarcadores fiables específicos de la gravedad y la progresión de la enfermedad puede impedir el desarrollo de terapias para tratar a los pacientes con FSHD2. Este estudio nos permitirá comprender mejor la progresión natural de FSHD2 a lo largo del tiempo, para evaluar la capacidad de respuesta de las medidas de resultados clínicos (COM) e identificar y validar biomarcadores séricos inflamatorios que predicen la gravedad y progresión de la enfermedad.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Sabrina SACCONI
- Número de teléfono: +33 0492035757
- Correo electrónico: sacconi.s@chu-nice.fr
Ubicaciones de estudio
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Leuven, Bélgica, 3000
- Reclutamiento
- Leuven University
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Contacto:
- Kristl CLAEYS
- Número de teléfono: 32-16-344280
- Correo electrónico: Kristl.Claeys@uzleuven.be
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Investigador principal:
- Kristl CLAEYS
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Guipuscoa
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Donostia / San Sebastian, Guipuscoa, España, 20014
- Reclutamiento
- Donostia University Hospital
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Contacto:
- Adolfo Jose Lopez de Munain Arregui
- Correo electrónico: ADOLFOJOSE.LOPEZDEMUNAINARREGUI@osakidetza.eus
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Investigador principal:
- Adolfo Jose Lopez de Munain Arregui
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Paris, Francia, 75000
- Reclutamiento
- Myology Institute
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Contacto:
- Marion MASINGUE
- Número de teléfono: +33 0142163776
- Correo electrónico: marion.masingue@ap-hp.fr
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Investigador principal:
- Marion MASINGUE
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Alpes M
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Nice, Alpes M, Francia, 06000
- Reclutamiento
- Nice University Hospital
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Contacto:
- Sabrina SACCONI
- Número de teléfono: +33 0492035757
- Correo electrónico: sacconi.s@chu-nice.fr
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Sub-Investigador:
- Michele CAVALLI
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Sub-Investigador:
- Andra EZARU
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Sub-Investigador:
- Angela PUMA
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Sub-Investigador:
- Luisa VILLA
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Investigador principal:
- Sabrina SACCONI
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Bouches Du Rhone
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Marseille, Bouches Du Rhone, Francia, 13005
- Reclutamiento
- APHM
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Investigador principal:
- Shahram ATTARIAN
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Contacto:
- Shahram ATTARIAN
- Número de teléfono: +33 0491386579
- Correo electrónico: sattarian@ap-hm.fr
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Lazio
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Rome, Lazio, Italia, 00168
- Reclutamiento
- Gemelli University Hospital
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Contacto:
- Marco ELEFANTI
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Investigador principal:
- Marco ELEFANTI
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Lombardy
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Milan, Lombardy, Italia, 20162
- Reclutamiento
- Nemo Center
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Investigador principal:
- Valeria SANSONE
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Contacto:
- Valeria SANSONE
- Número de teléfono: +39 0291433756
- Correo electrónico: valeria.sansone@centrocliniconemo.it
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Tuscany
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Pisa, Tuscany, Italia, 56126
- Aún no reclutando
- Pisa University
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Contacto:
- Giulia RICCI
- Número de teléfono: +39 0502212111
- Correo electrónico: giulia.ricci@unipi.it
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Investigador principal:
- Giulia RICCI
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Nijmegen, Países Bajos
- Reclutamiento
- Radboud University Medical Centre Nijmegen
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Contacto:
- Nicol VOERMANS
- Correo electrónico: Nicol.Voermans@radboudumc.nl
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Investigador principal:
- Nicol VOERMANS
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- FSHD2 genéticamente confirmado: mutación patogénica en el gen SMCHD1 y al menos un alelo D4Z4 4qA;
- Edad 18-75 años
- Debilidad sintomática de las extremidades.
Puntuación de gravedad clínica de 2 a 5 (puntuación RICCI; rango 0-5), inclusive, en el momento de la selección:
- Paciente ambulante grupal con puntuación RICCI de 2 a 4.
- Grupo de pacientes no ambulantes con puntuación RICCI de 5
- Paciente que da su consentimiento por escrito después de información escrita y oral.
- Paciente afiliado a un sistema de seguridad social
- Si toma suplementos de venta libre, estar dispuesto a seguir el régimen de suplementos durante todo el estudio.
Criterios de no inclusión:
- Pacientes con comorbilidad no relacionada con la enfermedad que pueda modificar la evolución natural de la enfermedad o interferiría con la realización de pruebas seguras a juicio del Investigador.
- Uso regular de agentes anabólicos/catabólicos musculares disponibles, como corticosteroides, testosterona oral o derivados, o beta agonistas orales.
- Contraindicación para la resonancia magnética muscular según la práctica clínica estándar
- Pacientes que hayan estado en un país tropical o subtropical durante los últimos 3 meses.
- Pacientes que hayan practicado ejercicio físico dentro de las 10 horas previas al análisis de sangre.
- Pacientes que declaran no estar en ayunas durante al menos 10 horas
- Pacientes que siguen una determinada dieta por motivos médicos y previa prescripción de un médico o dietista.
- Pacientes que consumen regularmente grandes cantidades de alcohol.
- Pacientes que hayan consumido alguna droga recreativa ilícita durante los últimos 3 meses.
- Pacientes que hayan sido vacunados durante los últimos 3 meses.
- Pacientes que hayan recibido una transfusión de sangre o inmunoglobulinas durante los últimos 3 meses.
- Pacientes que declaran ser seropositivos para VIH, VHB o VHC
- Pacientes que hayan tenido un episodio infeccioso durante las 3 semanas anteriores a la visita.
- Uso de un fármaco experimental en un ensayo clínico de FSHD en los últimos 30 días
- Participación en otros ensayos clínicos.
- Mujeres embarazadas, mujeres en período de lactancia, mujeres en edad fértil sin anticonceptivos Embarazo
- Paciente con medidas legales de protección (mandato de protección futura, empoderamiento familiar, tutela, curadores) en virtud del artículo L. 1122-2 del Código de Salud Pública francés
- Paciente que se niega a participar en el estudio o expresa oposición a la participación.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Nuevos COM para pacientes con FSHD2
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Monitoreo de COM nuevos y de uso común en pacientes con FSHD2
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Importancia clínica mínima de la Medida de función motora-32 (MFM-32) desde el inicio (V1) hasta los 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 18 meses
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Dentro de MFM-32, se evaluarán 32 términos para describir las funciones motoras del paciente y se agruparán en 3 subpuntuaciones al inicio y a los 18 meses: D1: posición de pie y transferencia D2: función motora axial y proximal D3: función motora distal Las calificaciones del MFM-32 se basan en el uso de una escala Likert de 4 puntos basada en las capacidades máximas del sujeto sin ayuda (0: no puede iniciar la tarea o mantener la posición inicial; 1: realiza la tarea parcialmente; 2: realiza la tarea de manera incompleta o imperfecta; 3: realiza la tarea completa y normalmente.) |
Al inicio y a los 18 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio de la puntuación de gravedad italiana (FCS) desde el inicio (V1) a los 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 18 meses
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El Italian Severity Score (FCS) clasifica la debilidad en la cara, los hombros, los brazos y las extremidades inferiores distales y proximales en una escala de 15 puntos.
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Al inicio y a los 18 meses
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Cambio de la puntuación de gravedad clínica (CSS) desde el inicio (V1) hasta los 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 18 meses
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La puntuación de gravedad clínica (CSS) clasifica la debilidad en la cara, los hombros, los brazos y las extremidades inferiores distales y proximales en una escala de 10 puntos.
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Al inicio y a los 18 meses
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Cambio de la prueba muscular manual (MMT) del valor inicial (V1) a los 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 18 meses
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El Test Muscular Manual es un test modificado del Medical Research Council de 13 puntos y se utiliza con posiciones estandarizadas para cada grado y cada músculo siguiendo las recomendaciones del Grupo FSH-DY.
La abducción y flexión del hombro, la flexión y extensión del codo, la flexión y extensión de la muñeca, la flexión y extensión de los dedos, la flexión y abducción/aducción de la cadera, la flexión y extensión de la rodilla, la flexión plantar del tobillo y la fuerza de dorsiflexión se medirán bilateralmente.
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Al inicio y a los 18 meses
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Cambio de la dinamometría portátil (HHD) desde el inicio (V1) a los 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 18 meses
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La dinamometría manual (HHD) evalúa la fuerza muscular isométrica en las extremidades superiores e inferiores de forma bilateral (abducción y flexión global del hombro, flexión y extensión del codo, abducción de la cadera, extensión de la rodilla, fuerza isométrica de la dorsiflexión del tobillo).
El equipo requerido es un dinamómetro de mano calibrado (MicroFet).
El paciente tiene que empujar el dinamómetro de mano 3 veces más fuerte que pueda durante 3-5 segundos.
El valor máximo se mantendrá para análisis posteriores.
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Al inicio y a los 18 meses
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Cambio de la prueba de pellizco y agarre del valor inicial (V1) a los 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 18 meses
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El propósito de esas pruebas es medir la fuerza isométrica máxima de los músculos de la mano y el antebrazo al realizar una acción de agarre o pellizco.
El equipo necesario para las pruebas de agarre y pellizco es un dinamómetro calibrado.
Se debe alentar encarecidamente al sujeto a que haga el máximo esfuerzo.
Registramos tres intentos para cada mano, alternando manos con al menos 30 segundos de recuperación entre cada esfuerzo.
Mantenemos el mejor resultado.
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Al inicio y a los 18 meses
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Cambio de la prueba de clavija de 9 hoyos (9-HPT) del valor inicial (V1) a los 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 18 meses
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La prueba de clavija de 9 agujeros se utiliza para medir la destreza de los dedos.
El paciente está sentado en una mesa con un recipiente pequeño y poco profundo que contiene 9 clavijas y un bloque de madera o plástico que contiene nueve agujeros vacíos.
Cuando se pone en marcha un cronómetro, el paciente coge las 9 clavijas una a la vez lo más rápido posible, las mete en los 9 agujeros y, una vez que están en los agujeros, las vuelve a sacar lo más rápido posible una a la vez. reemplazándolos en el recipiente poco profundo.
Se registrará el tiempo total para poner las clavijas y quitarlas (una vuelta), 3 veces alternando las manos.
Se registrará la mejor prueba para ambas manos.
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Al inicio y a los 18 meses
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Cambio de la prueba repetida de clavija de 9 hoyos (r9-HPT) desde el inicio (V1) hasta los 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 18 meses
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La prueba repetida de clavija de 9 agujeros (r9-HPT) es una prueba de fatiga.
El mismo procedimiento que el 9-HPT se repite 5 veces (5 vueltas) con la misma mano.
Se registra el tiempo total para completar el r9-HPT y se calcula la relación "última vuelta/primera vuelta".
El paciente elegirá la mano probada.
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Al inicio y a los 18 meses
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Cambio del test clásico Timed Up and Go (TUG clásico) de Baseline (V1) a 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 18 meses
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El equilibrio y la movilidad en pacientes capaces de caminar como máximo 30 metros se evaluarán mediante la clásica prueba Timed Up and Go (TUG).
El TUG clásico mide, en segundos, el tiempo que tarda un paciente en levantarse de un sillón estándar (altura aproximada del asiento de 46 cm, altura del brazo de 65 cm), caminar 3 metros, girar, regresar al sillón y sentarse. .
Se registrará la mejor actuación.
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Al inicio y a los 18 meses
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Cambio de la prueba optimizada Timed Up and Go (TUG optimizado) de Baseline (V1) a 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 18 meses
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La prueba TUG optimizada mide, en segundos, el tiempo que tarda el paciente en sentarse desde una posición acostada (primer intervalo de tiempo); levantarse del tapete (altura aproximada de 46 cm, caminar 3 metros, girar, caminar de regreso al tapete, sentarse (2º intervalo de tiempo); y acostarse para regresar a la posición inicial (3er intervalo de tiempo).
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Al inicio y a los 18 meses
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Cambio de la prueba de caminata de 6 minutos (6MWT) del valor inicial (V1) a los 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 18 meses
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El 6MWT es una medida de la capacidad de ejercicio funcional que requiere tanto fuerza como resistencia física.
Evalúa qué tan lejos puede caminar un individuo en 6 minutos y se ha utilizado ampliamente en estudios de enfermedades neuromusculares.
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Al inicio y a los 18 meses
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Cambio de la prueba de abdominales (SiUT) desde el inicio (V1) a los 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 18 meses
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El SiUT mide, en segundos, el tiempo que tarda un paciente en sentarse desde una posición acostada y volver a la posición inicial.
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Al inicio y a los 18 meses
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Cambio de la prueba repetida de abdominales (r-SiUT) desde el inicio (V1) hasta los 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 18 meses
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El r-SiUT mide, en segundos, el tiempo que tarda un paciente en sentarse desde una posición tumbada y en volver a la posición inicial (1 vuelta).
Esta tarea se repite 5 veces (5 vueltas).
Se registra el tiempo total para completar la prueba y se calcula la relación última vuelta/primera vuelta.
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Al inicio y a los 18 meses
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Cambio del Stand Up Test (SaUT) del valor inicial (V1) a los 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 18 meses
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El SaUT mide, en segundos, el tiempo que tarda un paciente en levantarse de un sillón estándar (altura aproximada del asiento de 46 cm, altura del brazo de 65 cm) y volver a la posición inicial.
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Al inicio y a los 18 meses
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Cambio de la prueba de pie repetida (r-SaUT) desde el inicio (V1) a los 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 18 meses
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El r-SaUT mide, en segundos, el tiempo que tarda un paciente en levantarse de un sillón estándar (altura aproximada del asiento de 46 cm, altura del brazo de 65 cm) y volver a la posición inicial.
Esta tarea se repite 5 veces (5 vueltas).
Se registra el tiempo total para completar la prueba y se calcula la relación última vuelta/primera vuelta.
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Al inicio y a los 18 meses
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Cambio del Bend Over Test (BOT) del valor inicial (V1) a 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 18 meses
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El BOT mide, en segundos, el tiempo que tarda el paciente en inclinarse hacia adelante, con la rodilla en extensión, en tocar un soporte colocado delante de la mitad de la tibia y en volver a la posición inicial.
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Al inicio y a los 18 meses
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Cambio de la prueba de flexión repetida (r-BOT) desde el inicio (V1) a los 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 18 meses
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El r-BOT mide, en segundos, el tiempo que tarda el paciente en realizar 5 veces consecutivas la siguiente tarea: inclinarse hacia adelante, con la rodilla en extensión, tocar un soporte colocado delante de la mitad de la tibia y volver a la posición inicial.
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Al inicio y a los 18 meses
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Cambio de la prueba de fatiga por flexión del cuello (NFFT) del valor inicial (V1) a los 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 18 meses
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El NFFT mide, en segundos, el tiempo total que el paciente puede mantener la siguiente posición: en posición acostada, con los brazos relajados a cada lado del cuerpo, el paciente debe levantar la cabeza de la mesa flexionando el cuello a 45°.
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Al inicio y a los 18 meses
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Cambio de la función respiratoria (espirometría sentada y junto a la cama) desde el inicio (V1) hasta los 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 18 meses
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La espirometría sentado y junto a la cama permite obtener la capacidad vital forzada y el volumen respiratorio forzado en 1 segundo, dos resultados estandarizados comúnmente utilizados para evaluar la función respiratoria en el seguimiento clínico y en los ensayos clínicos.
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Al inicio y a los 18 meses
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Cambio de la composición muscular desde el inicio (V1) a los 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 18 meses
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Según las imágenes T1-Dixon, los músculos se evaluarán en todas las secciones disponibles y se otorgará una puntuación completa que describe el grado de participación entre 0 (músculo no afectado) y 4 (músculo completamente reemplazado por tejido fibroso graso o atrófico). Se calculará una puntuación de T1-MRI como la suma de las puntuaciones de participación de los músculos individuales en cada paciente. Basado en T2 Short T1 Inversion Recovery (STIR), los músculos se evaluarán en todas las secciones disponibles y se otorgó una puntuación completa que describe el grado de participación entre 0 (ausencia de hiperintensidad STIR) y 1 (presencia de área de hiperintensidad STIR). Se calculará una puntuación de resonancia magnética (MRI) STIR como la suma de las puntuaciones de participación de los músculos individuales en cada paciente. |
Al inicio y a los 18 meses
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Cambio de la puntuación de la función física y el impacto de las limitaciones físicas en la vida diaria (PROMIS57) desde el inicio (V1) a los 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 18 meses
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El PROMIS57 es un instrumento desarrollado por la iniciativa NIH PROMIS. Las escalas PROMIS®-57 incluyen ocho ítems de siete dominios principales: depresión, ansiedad, función física, interferencia del dolor (e intensidad del dolor), fatiga, alteraciones del sueño y satisfacción con los roles sociales. Se utiliza una escala de 5 puntos para cada instrumento, excepto para el ítem de intensidad del dolor de 0 a 10. Se calculan las puntuaciones brutas para cada una de las siete formas cortas (dominios) en PROMIS-57 y las puntuaciones se convierten en puntuaciones T para cada una de las siete formas cortas (dominios) en PROMIS-57 según las directrices de PROMIS (http:/ / www.healthmeasures.net). La conversión de puntuación T establece 50 como media de la población general para todos los dominios de PROMIS, y cualquier desviación de 10 puntos corresponde a una diferencia de desviación estándar (DE), para una puntuación consistente y fácil de entender en todas las medidas. |
Al inicio y a los 18 meses
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Cambio de la puntuación de la Impresión Global de Cambio del Paciente (PGIC) desde el inicio (V1) hasta los 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 18 meses
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Los elementos de PGIC constan de 4 preguntas relacionadas con síntomas generales relacionados con la enfermedad, actividades de la vida diaria, así como problemas de movilidad y respiratorios.
Los elementos van desde -3 (mucho peor) a 0 (sin cambios) y 3 (mucho mejor)
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Al inicio y a los 18 meses
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Cambio de la puntuación del índice funcional de las extremidades superiores (UEFI) desde el inicio (V1) hasta los 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 18 meses
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El índice funcional de las extremidades superiores (UEFI) es una medida validada informada por el paciente para adultos con disfunción de las extremidades superiores.
Este índice mide la disfunción de las extremidades superiores.
Se combinan 20 preguntas en una puntuación total, la puntuación se transforma en una puntuación normalizada: 80 representa normal y las puntuaciones más bajas representan una discapacidad creciente.
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Al inicio y a los 18 meses
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Cambio del puntaje del Índice de Discapacidad Facial (FDI) desde el Valor Inicial (V1) a los 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 18 meses
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El Índice de Discapacidad Facial (FDI) es un breve cuestionario de 5 ítems que evalúa el impacto físico de la debilidad facial.
Las cinco preguntas se suman en la puntuación total que se transformó en una escala porcentual, en la que 100 representa lo normal y las puntuaciones más bajas representan una discapacidad creciente.
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Al inicio y a los 18 meses
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Cambio de la puntuación del Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) del valor inicial (V1) a los 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 18 meses
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El Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) es un inventario de autoinforme de 17 preguntas, que se desarrolló para medir la gravedad sintomática de la disfagia orofaríngea informada por el paciente afectado.
El cuestionario utiliza una escala analógica visual (EVA) de 100 mm de largo para todas las preguntas menos una.
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Al inicio y a los 18 meses
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Cambio de la puntuación del cuestionario de calidad de vida en la deglución (SWAL-QOL) desde el inicio (V1) hasta los 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 18 meses
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La escala SWAL-QOL original tiene 44 ítems que exploran la calidad de vida del paciente y se agrupan en 10 escalas de estilo de vida: carga de dificultad para comer; duración de la comida; deseo de comer; selección de alimentos; comunicación; miedo; salud mental; impacto social; fatiga; y dormir. También existe una escala de frecuencia de síntomas en la que cada ítem se califica del 1 al 5 (1 para la peor calidad de vida, 5 para la mejor calidad de vida). Para cada escala, se calcula una puntuación separada del 100%, teniendo cada ítem la misma importancia. No existe una puntuación global de calidad de vida. |
Al inicio y a los 18 meses
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Cambio de la puntuación del Perfil de Disnea Multidimensional (MDP) desde el inicio (V1) hasta los 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 18 meses
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El perfil de disnea multidimensional (MDP) es un cuestionario que evalúa las molestias respiratorias generales, las cualidades sensoriales y las respuestas emocionales en entornos clínicos y de laboratorio.
El MDP evalúa la disnea durante un momento específico o una actividad particular (período de enfoque) y está diseñado para examinar elementos individuales que teóricamente están alineados con mecanismos separados.
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Al inicio y a los 18 meses
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Cambio de la escala de discapacidad general construida por FSHD-Rasch (FSHD-RODS) del valor inicial (V1) a 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 18 meses
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El FSHD-RODS es una medida de intervalo específica de la enfermedad informada por el paciente adecuada para detectar restricciones de actividad y participación en pacientes con FSHD.
El FSHD-RODS consta de 32 elementos que varían en nivel de dificultad (por ejemplo, capacidad para completar un formulario, capacidad para correr).
Cada ítem se califica en una escala ordinal, donde 0 representa "incapaz de realizar", 1 representa "capaz de realizar, pero con dificultad" y 2 representa "se realiza fácilmente sin dificultad".
Se calculará una puntuación total en función de la suma de las puntuaciones de los elementos y oscilará entre 0 y 64, donde una puntuación más baja representa una discapacidad mayor.
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Al inicio y a los 18 meses
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Cambio de la escala de gravedad de la fatiga (FSS) desde el inicio (V1) a los 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 18 meses
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La FSS es una escala unidimensional que se centra en los aspectos físicos de la fatiga.
Es un cuestionario autoinformado desarrollado para medir el impacto de la fatiga incapacitante en el funcionamiento diario.
Cubre varias áreas que incluyen efectos físicos, sociales y cognitivos.
La FSS es un resultado informado por el paciente compuesto por 9 ítems con puntuaciones que van desde 1 = "muy en desacuerdo" hasta 7 = "muy de acuerdo".
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Al inicio y a los 18 meses
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Cambio del cuestionario de caídas y ejercicio desde el inicio (V1) a los 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 18 meses
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Un cuestionario sobre caídas y ejercicio evaluará las caídas mensuales promedio y las cuasi caídas, y la cantidad promedio semanal de ejercicio.
Un cuestionario estándar preguntará sobre el efecto de la FSHD en el trabajo/ocupación.
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Al inicio y a los 18 meses
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Cambio de los niveles de citocinas en suero desde el inicio (V1) hasta los 12 meses (V2) y los 18 meses (V3)
Periodo de tiempo: Al inicio, a los 12 y 18 meses.
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El análisis del nivel de citoquinas séricas se realizará mediante inmunoensayo v-plex® con el Panel proinflamatorio 1 y el Panel de citocinas 1 disponibles comercialmente (Meso Scale Discovery MSD).
El nivel de citoquinas séricas se comparará entre el valor inicial de los 12 meses y el seguimiento de 18 meses.
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Al inicio, a los 12 y 18 meses.
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Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Atributos de la enfermedad
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Trastornos Musculares Atróficos
- Enfermedad progresiva
- Distrofias Musculares
- Distrofia Muscular Facioescapulohumeral
Otros números de identificación del estudio
- 22-PP-15
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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