FSHD2 병태생리학 및 질병 진행에 대한 통찰력을 얻기 위한 18개월 전향적 자연사 연구 (INSIGHT FSHD2)
2024년 10월 7일 업데이트: Centre Hospitalier Universitaire de Nice
안면견갑상완근이영양증(FSHD)은 성인에서 가장 흔한 유전성 근병증 중 하나입니다. 이는 염색체 4q35의 하위 텔로미어 영역에 있는 D4Z4 유전자좌의 유전적 및 후생적 조절 완화와 관련되어 DUX4p의 비정상적인 발현을 초래합니다. 1형 FSHD(FSHD1)는 이 질병의 가장 흔한 형태이며 사례의 95%를 차지하는 반면, 2형 FSHD(FSHD2)는 전체 FSHD 사례의 5%만을 차지합니다. FSHD1과 FSHD2는 유전적, 후생적 기초, 병태생리학 및 임상적 발현 측면에서 밀접하게 관련되어 있습니다. 처음에는 유전학을 기반으로 별개의 독립체로 설명되었지만 최근 정보에 따르면 두 형태의 근병증 모두 골격근의 DUX4 억제를 지배하는 유전적 및 후생적 요인의 변경이 서로 다른 영향을 미치는 분자 질환 스펙트럼의 반대쪽 끝을 나타낼 수 있음이 시사됩니다. 두 가지 형태의 질병 모두에서. FSHD1과 FSHD2는 둘 다 DUX4의 재발현과 연관되어 근육 위축을 유발하지만 이 재발현의 기초가 되는 유전학은 유형 1인지 2인지에 따라 다릅니다. FSHD1의 경우 근육 위축의 중요한 수축과 관련이 있습니다. D4Z4 영역과 4qA 허용 대립 유전자가 DUX4의 발현을 유도합니다. 대조적으로, FSHD2는 두 개의 독립적인 유전적 변이의 유전으로 인해 발생합니다. 주로 SMCHD1(1을 포함하는 염색체 유연성 힌지 도메인의 구조적 유지) 유전자에 위치한 이형접합성 돌연변이는 염색질 D4Z4 억제인자의 기능 상실을 초래합니다. DU4 폴리아데닐화 부위를 보유하는 4qA 대립유전자와 결합된 이 돌연변이는 이 대립유전자가 DUX4 국소 유전자의 발현을 허용하도록 만듭니다.
따라서 FSHD의 두 가지 형태는 유전적으로 구별되고 FSHD2를 가진 환자는 거의 없기 때문에 SMCHD1과 같은 염색질 D4Z4 억제인자의 영향이나 질병의 진행 및 중증도에 대한 우리의 지식은 매우 제한적입니다. 질병의 중증도와 진행에 특이적인 신뢰할 수 있는 바이오마커가 부족하면 FSHD2 환자를 치료하기 위한 치료법의 개발이 방해받을 수 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 이 연구를 통해 시간이 지남에 따라 FSHD2의 자연적인 진행을 더 잘 이해하고 임상 결과 측정(COM)의 반응성을 평가하며 질병의 중증도와 진행을 예측하는 염증성 혈청 바이오마커를 식별하고 검증할 수 있습니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
50
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Sabrina Sacconi
- 전화번호: +33 0492035757
- 이메일: sacconi.s@chu-nice.fr
연구 장소
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Nijmegen, 네덜란드
- 아직 모집하지 않음
- Radboud University Medical Centre Nijmegen
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연락하다:
- Nicol VOERMANS
- 이메일: Nicol.Voermans@radboudumc.nl
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연락하다:
- Nicol VOERMANS
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Leuven, 벨기에, 3000
- 아직 모집하지 않음
- Leuven University
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연락하다:
- Kristl CLAEYS
- 전화번호: 32-16-344280
- 이메일: Kristl.Claeys@uzleuven.be
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연락하다:
- Kristl Claeys
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Guipuscoa
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Donostia, Guipuscoa, 스페인, 20014
- 아직 모집하지 않음
- Donostia University Hospital
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연락하다:
- Adolfo Jose Lopez de Munain Arregui
- 이메일: ADOLFOJOSE.LOPEZDEMUNAINARREGUI@osakidetza.eus
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연락하다:
- Adolfo Jose Lopez de Munain Arregui
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Latium
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Roma, Latium, 이탈리아, 00168
- 아직 모집하지 않음
- Gemelli University Hospital
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연락하다:
- Marco ELEFANTI
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Lombardie
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Milano, Lombardie, 이탈리아, 20162
- 아직 모집하지 않음
- Nemo Center
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연락하다:
- Valeria Sansone
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연락하다:
- Valeria SANSONE
- 전화번호: +39 0291433756
- 이메일: valeria.sansone@centrocliniconemo.it
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Toscane
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Pisa, Toscane, 이탈리아, 56126
- 아직 모집하지 않음
- Pisa University
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연락하다:
- Giulia RICCI
- 전화번호: +39 0502212111
- 이메일: giulia.ricci@unipi.it
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연락하다:
- Giulia RICCI
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Paris, 프랑스, 75000
- 아직 모집하지 않음
- Myology Institute
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연락하다:
- Marion MASINGUE
- 전화번호: +33 0142163776
- 이메일: marion.masingue@ap-hp.fr
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연락하다:
- Marion MASINGUE
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Alpes M
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Nice, Alpes M, 프랑스, 06000
- 모병
- Nice University Hospital
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연락하다:
- Sabrina Sacconi
- 전화번호: +33 0492035757
- 이메일: sacconi.s@chu-nice.fr
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연락하다:
- Sabrina SACCONI
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연락하다:
- Luisa VILLA
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연락하다:
- Angela PUMA
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연락하다:
- Michele CAVALLI
-
연락하다:
- Andra EZARU
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Bouches du Rhone
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Marseille, Bouches du Rhone, 프랑스, 13005
- 아직 모집하지 않음
- APHM
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연락하다:
- Shahram Attarian
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연락하다:
- Shahram ATTARIAN
- 전화번호: +33 0491386579
- 이메일: sattarian@ap-hm.fr
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 유전적으로 확인된 FSHD2: SMCHD1 유전자 및 적어도 하나의 D4Z4 4qA 대립유전자의 병원성 돌연변이;
- 18~75세
- 증상이 있는 사지 약화
스크리닝 시 2~5의 임상 심각도 점수(RICCI 점수; 범위 0~5)(포함):
- RICCI 점수가 2~4인 그룹 보행 환자
- RICCI 점수가 5인 그룹 비보행 환자
- 서면 및 구두로 정보를 제공한 후 서면 동의를 하는 환자
- 사회보장제도에 가입된 환자
- 카운터 보충제를 복용하는 경우, 연구 과정 전반에 걸쳐 보충제 요법을 일관되게 유지할 의향이 있음
비포함 기준:
- 질병의 자연적 진행을 변형시킬 수 있거나 조사자의 의견으로 안전한 검사를 방해할 수 있는 질병과 관련되지 않은 동반질환이 있는 환자
- 코르티코스테로이드, 경구 테스토스테론 또는 유도체, 경구 베타 작용제와 같은 이용 가능한 근육 동화/이화 작용제의 정기적 사용
- 임상 표준 관행에 따른 근육 MRI에 대한 금기 사항
- 최근 3개월 이내에 열대 또는 아열대 국가를 방문한 적이 있는 환자
- 혈액검사 전 10시간 이내에 신체운동을 한 환자
- 10시간 이상 금식하지 않겠다고 선언한 환자
- 의학적 이유로 특정 식이요법을 따르고 의사 또는 영양사의 처방을 받은 환자
- 정기적으로 다량의 알코올을 섭취하는 환자
- 최근 3개월간 불법 기분전환용 약물을 복용한 환자
- 최근 3개월 이내에 예방접종을 받은 환자
- 최근 3개월 이내에 수혈 또는 면역글로불린 투여를 받은 환자
- HIV, HBV 또는 HCV에 대한 혈청 양성 반응을 보이는 환자
- 방문 전 3주 동안 감염성 에피소드가 있었던 환자
- 지난 30일 이내에 FSHD 임상 시험에서 실험 약물을 사용한 경우
- 기타 임상시험 참여
- 임산부, 수유 중인 여성, 피임하지 않는 가임기 여성 임신
- 프랑스 공중보건법 제L. 1122-2조에 따른 법적 보호 조치(향후 보호 명령, 가족 권한 부여, 후견인, 큐레이터)가 있는 환자
- 환자가 연구 참여를 거부하거나 참여에 반대 의사를 표시한 경우
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: FSHD2 환자를 위한 새로운 COM
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FSHD2 환자에서 일반적으로 사용되는 COM 및 새로운 COM 모니터링
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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기준선(V1)부터 18개월(V3)까지 운동 기능 측정-32(MFM-32)의 최소 임상적 중요성
기간: 기준시점과 18개월
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MFM-32 내에서 환자의 운동 기능을 설명하기 위해 32개의 용어가 평가되고 기준선과 18개월에 3개의 하위 점수로 그룹화됩니다. D1: 서 있는 자세 및 이동 D2: 축 및 근위 운동 기능 D3: 원위 운동 기능 MFM-32 등급은 도움 없이 피험자의 최대 능력을 기반으로 한 4점 리커트 척도 사용에 의존합니다(0: 작업을 시작할 수 없거나 작업을 시작할 수 없음). 시작 위치를 유지합니다. 1: 작업을 부분적으로 수행합니다. 2: 작업을 불완전하거나 불완전하게 수행합니다. 3: 작업을 완전하고 정상적으로 수행합니다.) |
기준시점과 18개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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이탈리아 심각도 점수(FCS)가 기준선(V1)에서 18개월(V3)로 변경되었습니다.
기간: 기준시점과 18개월
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이탈리아 심각도 점수(FCS)는 얼굴, 어깨, 팔, 말단 및 근위 하지의 약점을 15점 척도로 평가합니다.
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기준시점과 18개월
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임상 심각도 점수(CSS)를 기준선(V1)에서 18개월(V3)로 변경
기간: 기준시점과 18개월
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임상 심각도 점수(CSS)는 얼굴, 어깨, 팔, 말단 및 근위 하지의 약점을 10점 척도로 평가합니다.
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기준시점과 18개월
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수동 근육 검사(MMT)를 기준선(V1)에서 18개월(V3)로 변경
기간: 기준시점과 18개월
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수동 근육 테스트는 수정된 의학 연구 위원회 13포인트이며 FSH-DY 그룹의 권장 사항에 따라 각 등급 및 각 근육에 대해 표준화된 자세로 사용됩니다.
어깨 외전 및 굴곡, 팔꿈치 굴곡 및 신전, 손목 굴곡 및 신전, 손가락 굴곡 및 신전, 고관절 굴곡 및 외전/내전, 무릎 굴곡 및 신전, 발목 족저 굴곡 및 배측 굴곡 근력을 양측으로 측정합니다.
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기준시점과 18개월
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HHD(휴대용 동력계)를 기준선(V1)에서 18개월(V3)로 변경
기간: 기준시점과 18개월
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휴대용 동력측정법(HHD)은 상지와 하지 모두의 등척성 근력을 양측으로 평가합니다(전체 어깨 외전 및 굴곡, 팔꿈치 굴곡 및 확장, 엉덩이 외전, 무릎 확장, 발목 배측 굴곡 등척성 근력).
필요한 장비는 보정된 휴대용 동력계(MicroFet)입니다.
환자는 3~5초 동안 휴대용 동력계를 가능한 한 3배 더 세게 밀어야 합니다.
추가 분석을 위해 최대값이 유지됩니다.
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기준시점과 18개월
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핀치 및 그립 테스트를 기준선(V1)에서 18개월(V3)로 변경
기간: 기준시점과 18개월
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이러한 테스트의 목적은 쥐거나 꼬집는 동작을 수행할 때 손과 팔뚝 근육의 최대 등축 강도를 측정하는 것입니다.
그립과 핀치 테스트에 필요한 장비는 교정 동력계입니다.
피험자가 최대한의 노력을 기울일 수 있도록 강력히 격려해야 합니다.
우리는 각 손에 대해 세 번의 시도를 기록하며, 각 노력 사이에 최소 30초의 회복 시간을 두고 손을 번갈아 가며 기록합니다.
우리는 최고의 결과를 유지합니다.
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기준시점과 18개월
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9홀 페그 테스트(9-HPT)를 기준선(V1)에서 18개월(V3)로 변경
기간: 기준시점과 18개월
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9홀 페그 테스트는 손가락의 민첩성을 측정하는 데 사용됩니다.
환자는 9개의 못이 들어 있는 작고 얕은 용기와 9개의 빈 구멍이 있는 나무 또는 플라스틱 블록이 있는 테이블에 앉습니다.
스톱워치가 시작되면 환자는 가능한 한 빨리 9개의 못을 하나씩 집어 9개의 구멍에 넣고 구멍에 들어간 후에는 가능한 한 빨리 다시 하나씩 제거합니다. 얕은 용기에 교체하세요.
페그를 꽂고 제거하는 데 걸리는 총 시간(한 바퀴)이 손을 번갈아 가며 3회 기록됩니다.
양손에 가장 좋은 시험이 등록됩니다.
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기준시점과 18개월
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반복적인 9홀 페그 테스트(r9-HPT)를 기준선(V1)에서 18개월(V3)로 변경
기간: 기준시점과 18개월
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반복적인 9홀 페그 테스트(r9-HPT)는 피로도 테스트를 의미합니다.
9-HPT와 같은 과정을 같은 손으로 5회(5바퀴) 반복합니다.
r9-HPT를 완료하는 데 걸린 총 시간이 기록되고 "마지막 랩/첫 번째 랩" 비율이 계산됩니다.
환자는 테스트한 손을 선택합니다.
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기준시점과 18개월
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기본 Timed Up and Go 테스트(클래식 TUG)를 기준(V1)에서 18개월(V3)로 변경
기간: 기준시점과 18개월
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최대 30m까지 걸을 수 있는 환자의 균형과 이동성은 전통적인 TUG(Timed Up and Go 테스트)를 사용하여 평가됩니다.
고전적인 TUG는 환자가 표준 안락의자(대략 좌석 높이 46cm, 팔 높이 65cm)에서 일어서고, 3m를 걷고, 회전하고, 의자로 돌아가 앉는 데 걸리는 시간을 초 단위로 측정합니다. .
최고의 퍼포먼스가 기록됩니다.
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기준시점과 18개월
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최적화된 Timed Up and Go 테스트(최적화된 TUG)를 기준선(V1)에서 18개월(V3)로 변경
기간: 기준시점과 18개월
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최적화된 TUG 테스트는 환자가 누운 자세에서 앉는 데 걸리는 시간(첫 번째 시간 간격)을 초 단위로 측정합니다. 매트에서 일어서기(약 46cm 높이, 3m 걷기, 돌아서 매트로 다시 걸어가기, 앉기(두 번째 간격)), 누워서 시작 위치로 돌아오기(세 번째 간격).
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기준시점과 18개월
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6분 걷기 테스트(6MWT)를 기준(V1)에서 18개월(V3)으로 변경
기간: 기준시점과 18개월
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6MWT는 근력과 육체적 지구력이 모두 필요한 기능적 운동 능력을 측정하는 것입니다.
개인이 6분 안에 얼마나 멀리 걸을 수 있는지 평가하며 신경근 질환 연구에 널리 사용되었습니다.
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기준시점과 18개월
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Sit Up Test(SiUT)를 기준(V1)에서 18개월(V3)로 변경
기간: 기준시점과 18개월
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SiUT는 환자가 누운 자세에서 앉았다가 초기 자세로 돌아가는 데 걸리는 시간을 초 단위로 측정합니다.
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기준시점과 18개월
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반복적인 Sit Up Test(r-SiUT)를 기준(V1)에서 18개월(V3)으로 변경
기간: 기준시점과 18개월
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R-SiUT는 환자가 누운 자세에서 일어섰다가 초기 자세(1랩)로 돌아가는 데 걸리는 시간을 초 단위로 측정합니다.
이 작업을 5회(5바퀴) 반복합니다.
시험을 완료하는 데 걸린 총 시간이 기록되고 마지막 랩/첫 번째 랩 비율이 계산됩니다.
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기준시점과 18개월
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기립 테스트(SaUT)를 기준선(V1)에서 18개월(V3)로 변경
기간: 기준시점과 18개월
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SaUT는 환자가 표준 안락의자(대략 좌석 높이 46cm, 팔 높이 65cm)에서 일어섰다가 초기 위치로 돌아가는 데 걸리는 시간을 초 단위로 측정합니다.
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기준시점과 18개월
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반복 기립 테스트(r-SaUT)를 기준선(V1)에서 18개월(V3)로 변경
기간: 기준시점과 18개월
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R-SaUT는 환자가 표준 안락의자(대략 좌석 높이 46cm, 팔 높이 65cm)에서 일어섰다가 초기 위치로 돌아가는 데 걸리는 시간을 초 단위로 측정합니다.
이 작업을 5회(5바퀴) 반복합니다.
시험을 완료하는 데 걸린 총 시간이 기록되고 마지막 랩/첫 번째 랩 비율이 계산됩니다.
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기준시점과 18개월
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벤드 오버 테스트(BOT)를 기준선(V1)에서 18개월(V3)로 변경
기간: 기준시점과 18개월
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BOT는 환자가 앞으로 구부리고 무릎을 펴고 경골 중앙 앞에 위치한 지지대를 건드리고 초기 위치로 돌아가는 데 걸리는 시간을 초 단위로 측정합니다.
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기준시점과 18개월
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반복 벤드 오버 테스트(r-BOT)를 기준선(V1)에서 18개월(V3)로 변경
기간: 기준시점과 18개월
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R-BOT은 환자가 다음 작업을 연속 5회 수행하는 데 걸린 시간을 초 단위로 측정합니다. 앞으로 구부리기, 무릎을 뻗기, 경골 중앙 앞에 위치한 지지대를 건드리기, 다시 제자리로 돌아가기 초기 위치.
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기준시점과 18개월
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목 굴곡 피로도 테스트(NFFT)를 기준(V1)에서 18개월(V3)으로 변경
기간: 기준시점과 18개월
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NFFT는 환자가 다음 자세를 유지할 수 있는 총 시간을 초 단위로 측정합니다. 누운 자세에서 팔을 몸의 양쪽에 편안하게 둔 상태에서 환자는 목을 45° 구부린 채 테이블에서 머리를 들어야 합니다.
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기준시점과 18개월
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기준선(V1)에서 18개월(V3)까지 호흡 기능(앉아서 침상 폐활량 측정)의 변화
기간: 기준시점과 18개월
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앉아서 하는 폐활량 측정법과 침상 폐활량 측정법을 사용하면 1초 안에 강제 폐활량과 강제 호흡량을 얻을 수 있습니다. 이는 임상 후속 조치 및 임상 시험에서 호흡 기능을 평가하는 데 일반적으로 사용되는 두 가지 표준화된 결과입니다.
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기준시점과 18개월
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기준선(V1)에서 18개월(V3)까지의 근육 구성 변화
기간: 기준시점과 18개월
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T1-Dixon 이미지를 기반으로 근육은 사용 가능한 모든 섹션에서 평가되며 침범 정도를 설명하는 포괄적인 점수는 0(영향을 받지 않은 근육)에서 4(근육이 지방 섬유 조직으로 완전히 대체되거나 위축됨) 사이에서 부여됩니다. T1-MRI 점수는 각 환자의 개별 근육 관련 점수의 합으로 계산됩니다. T2 단기 T1 반전 회복(STIR)을 기반으로 근육은 사용 가능한 모든 섹션에서 평가되며 관련 정도를 설명하는 포괄적인 점수는 0(STIR 고강도 없음)과 1(STIR 고강도 영역 존재) 사이로 제공됩니다. STIR-자기공명영상(MRI) 점수는 각 환자의 개별 근육 관련 점수의 합으로 계산됩니다. |
기준시점과 18개월
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신체 기능 및 신체 제한이 일상 생활에 미치는 영향(PROMIS57) 점수를 기준(V1)에서 18개월(V3)으로 변경
기간: 기준시점과 18개월
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PROMIS57은 NIH PROMIS 이니셔티브에서 개발한 장비입니다. PROMIS®-57 척도에는 우울증, 불안, 신체 기능, 통증 간섭(및 통증 강도), 피로, 수면 장애 및 사회적 역할에 대한 만족도 등 7가지 기본 영역의 8개 항목이 포함됩니다. 통증 강도 0~10 항목을 제외하고 각 도구에는 5점 척도가 사용됩니다. PROMIS-57의 7개 단축형(도메인) 각각에 대한 원점수를 계산하고, 점수는 PROMIS 가이드라인(http:/ / www.healthmeasures.net). T-점수 변환은 모든 PROMIS 영역에 대한 일반 모집단 평균으로 50을 설정하며, 10점 편차는 하나의 표준 편차(SD) 차이에 해당하므로 측정 전반에 걸쳐 이해하기 쉽고 일관된 점수를 얻을 수 있습니다. |
기준시점과 18개월
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기준선(V1)에서 18개월(V3)까지 환자 전체 인상 변화(PGIC) 점수의 변화
기간: 기준시점과 18개월
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PGIC 문항은 전반적인 질병 관련 증상, 일상생활 활동, 이동성 및 호흡기 문제에 관한 4가지 질문으로 구성됩니다.
항목 범위는 -3(매우 나쁨)부터 0(변화 없음), 3(매우 좋음)까지입니다.
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기준시점과 18개월
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UEFI(상지 기능 지수) 점수가 기준선(V1)에서 18개월(V3)로 변경되었습니다.
기간: 기준시점과 18개월
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UEFI(상지 기능 지수)는 상지 기능 장애가 있는 성인에 대해 환자가 보고한 검증된 측정값입니다.
이 지수는 상지 기능 장애를 측정합니다.
20개의 문항을 합산하여 총점을 만들고, 이 점수를 정규화 점수로 변환하여 80점은 정상, 낮은 점수는 장애 증가를 나타냅니다.
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기준시점과 18개월
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안면 장애 지수(FDI) 점수가 기준(V1)에서 18개월(V3)으로 변경되었습니다.
기간: 기준시점과 18개월
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안면 장애 지수(FDI)는 안면 약화의 신체적 영향을 평가하는 짧은 5개 항목 설문지입니다.
5개 질문은 총점으로 합산되어 백분율 척도로 변환됩니다. 100점은 정상을 나타내고 점수가 낮을수록 장애가 증가함을 나타냅니다.
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기준시점과 18개월
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시드니 제비 설문지(SSQ) 점수를 기준선(V1)에서 18개월(V3)로 변경
기간: 기준시점과 18개월
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시드니 삼키기 설문지(SSQ)는 17개의 질문으로 구성된 자가 보고 목록으로, 영향을 받은 환자가 보고한 구강-인두 연하곤란의 증상 심각도를 측정하기 위해 개발되었습니다.
설문지는 하나의 질문을 제외한 모든 질문에 대해 100mm 길이의 시각적 아날로그 척도(VAS)를 사용합니다.
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기준시점과 18개월
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삼키는 삶의 질 설문지(SWAL-QOL) 점수를 기준선(V1)에서 18개월(V3)로 변경
기간: 기준시점과 18개월
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원래 SWAL-QOL 척도는 환자의 삶의 질을 탐구하는 44개 항목으로 구성되어 있으며 10개의 라이프스타일 척도로 그룹화되어 있습니다. 식사 어려움의 부담; 식사시간; 먹고 싶은 욕망; 음식 선택; 의사소통; 두려움; 정신 건강; 사회적 영향; 피로; 그리고 잠. 각 항목이 1에서 5까지 점수가 매겨지는 증상 빈도 척도도 있습니다(가장 가난한 경우 1점, 삶의 질이 가장 좋은 경우 5점). 각 척도에 대해 100% 만점의 별도 점수가 계산되며 각 항목의 중요도는 동일합니다. QOL의 글로벌 점수는 없습니다. |
기준시점과 18개월
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다차원 호흡곤란 프로필(MDP) 점수가 기준선(V1)에서 18개월(V3)로 변경되었습니다.
기간: 기준시점과 18개월
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다차원 호흡곤란 프로필(MDP)은 실험실 및 임상 환경에서 전반적인 호흡 불편함, 감각 특성, 정서적 반응을 평가하는 설문지입니다.
MDP는 특정 시간이나 특정 활동(초점 기간) 동안 호흡 곤란을 평가하며 이론적으로 별도의 메커니즘과 일치하는 개별 항목을 검사하도록 설계되었습니다.
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기준시점과 18개월
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FSHD-Rasch 기반 전체 장애 척도(FSHD-RODS)를 기준(V1)에서 18개월(V3)으로 변경
기간: 기준시점과 18개월
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FSHD-RODS는 FSHD 환자의 활동 및 참여 제한을 감지하는 데 적합한 환자 보고 질병별 간격 측정입니다.
FSHD-RODS는 난이도에 따라 달라지는 32개 항목(예: 양식 작성 능력, 달리기 능력)으로 구성됩니다.
각 항목은 "수행할 수 없음"을 0, "수행할 수 있지만 어려움이 있음"을 1, "어려움 없이 쉽게 수행함"을 2로 하는 순서 척도에 따라 등급이 매겨집니다.
총점은 항목 점수의 합을 기준으로 계산되며 범위는 0~64점이며, 점수가 낮을수록 장애 정도가 높은 것을 의미합니다.
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기준시점과 18개월
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피로 심각도 척도(FSS)를 기준(V1)에서 18개월(V3)으로 변경
기간: 기준시점과 18개월
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FSS는 피로의 신체적 측면에 초점을 맞춘 1차원 척도입니다.
피로가 일상 기능에 미치는 영향을 측정하기 위해 개발된 자가 보고형 설문지입니다.
이는 신체적, 사회적, 인지적 영향을 포함한 여러 영역을 다룹니다.
FSS는 1 = "매우 동의하지 않음"부터 7 = "매우 동의함"까지의 점수를 갖는 9개 항목으로 구성된 환자 보고 결과입니다.
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기준시점과 18개월
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가을 및 운동 설문지를 기준(V1)에서 18개월(V3)으로 변경
기간: 기준시점과 18개월
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낙상 및 운동 설문지는 월 평균 낙상 및 낙상 직전, 그리고 주간 평균 운동량을 평가합니다.
표준 설문지는 FSHD가 업무/직업에 미치는 영향에 대해 질문합니다.
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기준시점과 18개월
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기준선(V1)에서 12개월(V2) 및 18개월(V3)까지 혈청 내 사이토카인 수준의 변화
기간: 기준시점에서는 12개월과 18개월
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혈청 사이토카인 수준 분석은 상업적으로 이용 가능한 전염증성 패널 1 및 사이토카인 패널 1(Meso Scale Discovery MSD)과 함께 v-plex® 면역검정을 사용하여 수행됩니다.
혈청 사이토카인 수준은 기준선 12개월과 18개월 추적 사이에서 비교됩니다.
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기준시점에서는 12개월과 18개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 10월 3일
기본 완료 (추정된)
2026년 4월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 4월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 10월 6일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 10월 6일
처음 게시됨 (실제)
2023년 10월 12일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2024년 10월 9일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 10월 7일
마지막으로 확인됨
2024년 10월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
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