Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En 18-månaders prospektiv naturhistorisk studie för att få insikt i FSHD2 patofysiologi och sjukdomsprogression (INSIGHT FSHD2)

1 september 2026 uppdaterad av: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) är en av de vanligaste ärftliga myopatierna hos vuxna. Det är associerat med genetisk och epigenetisk avreglering av D4Z4-lokuset på den subtelomera regionen av kromosom 4q35, vilket resulterar i onormalt uttryck av DUX4p. Typ 1 FSHD (FSHD1) är den vanligaste formen av sjukdomen och står för 95 % av fallen, medan typ 2 FSHD (FSHD2) endast står för 5 % av alla FSHD-fall. FSHD1 och FSHD2 är nära besläktade när det gäller genetiska och epigenetiska grunder, patofysiologi och kliniska manifestationer. Även om de ursprungligen beskrevs som distinkta enheter baserat på deras genetik, tyder färsk information på att båda formerna av myopati kan representera motsatta ändar av ett spektrum av molekylära sjukdomar där förändringar av de genetiska och epigenetiska faktorerna som styr DUX4-dämpningen i skelettmuskulaturen har olika inverkan i båda formerna av sjukdomen. FSHD1 och FSHD2 är båda associerade med återuttryck av DUX4 som leder till muskelatrofi, men genetiken bakom detta återuttryck är olika beroende på om det är typ 1 eller typ 2. För FSHD1 är det förknippat med en kritisk sammandragning av D4Z4-regionen och den 4qA-tillåtande allelen, vilket leder till uttrycket av DUX4. Däremot orsakas FSHD2 av nedärvningen av två oberoende genetiska variationer. En heterozygot mutation, huvudsakligen belägen på genen SMCHD1 (Structural Maintenance of Chromosome Flexible Hinge Domain containing 1), resulterar i en förlust av funktion hos kromatin D4Z4-repressorn. Denna mutation, kombinerad med 4qA-allelen som bär DU4-polyadenyleringsstället, gör denna allel tillåtande för uttrycket av den aktuella DUX4-genen.

Därför, eftersom de två formerna av FSHD är genetiskt distinkta och väldigt få patienter har FSHD2, förblir vår kunskap om effekten av kromatin D4Z4-repressorer, såsom SMCHD1, eller sjukdomens progression och svårighetsgrad mycket begränsad. Det är viktigt att notera att brist på tillförlitliga biomarkörer specifika för sjukdomens svårighetsgrad och progression kan förhindra utvecklingen av terapier för att behandla patienter med FSHD2. Denna studie kommer att tillåta oss att bättre förstå den naturliga progressionen av FSHD2 över tid, att bedöma lyhördheten hos kliniska resultatmått (COMs) och att identifiera och validera inflammatoriska serumbiomarkörer som förutsäger svårighetsgraden och progressionen av sjukdomen.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

50

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Belgien
      • Leuven, Belgien, 3000
        • Rekrytering
        • Leuven University
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Kristl Claeys
  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75000
        • Rekrytering
        • Myology Institute
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Marion MASINGUE
    • Alpes M
      • Nice, Alpes M, Frankrike, 06000
        • Rekrytering
        • Nice University Hospital
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Michele CAVALLI
        • Underutredare:
          • Andra EZARU
        • Underutredare:
          • Angela PUMA
        • Underutredare:
          • Luisa VILLA
        • Huvudutredare:
          • Sabrina SACCONI
    • Bouches Du Rhone
      • Marseille, Bouches Du Rhone, Frankrike, 13005
        • Rekrytering
        • APHM
        • Huvudutredare:
          • Shahram ATTARIAN
        • Kontakt:
  • Italien
    • Lazio
      • Rome, Lazio, Italien, 00168
        • Rekrytering
        • Gemelli University Hospital
        • Kontakt:
          • Marco ELEFANTI
        • Huvudutredare:
          • Marco ELEFANTI
    • Lombardy
      • Milan, Lombardy, Italien, 20162
    • Tuscany
      • Pisa, Tuscany, Italien, 56126
        • Har inte rekryterat ännu
        • Pisa University
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Giulia RICCI
  • Nederländerna
      • Nijmegen, Nederländerna
        • Rekrytering
        • Radboud University Medical Centre Nijmegen
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Nicol VOERMANS
  • Spanien
    • Guipuscoa
      • Donostia / San Sebastian, Guipuscoa, Spanien, 20014

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Genetiskt bekräftad FSHD2: patogen mutation i SMCHD1-genen och minst en D4Z4 4qA-allel;
  • Ålder 18-75 år
  • Symtomatisk svaghet i armar och ben

  • Klinisk allvarlighetsgrad på 2 till 5 (RICCI-poäng; intervall 0-5), inklusive, vid screening:

    • Gruppambulant patient med ett RICCI-poäng på 2 till 4
    • Gruppera icke-ambulanta patienter med en RICCI-poäng på 5
  • Patient som ger skriftligt samtycke efter skriftlig och muntlig information
  • Patient ansluten till ett socialförsäkringssystem
  • Om du tar över disk kosttillskott, villig att förbli konsekvent med kosttillskott under hela studiens gång

Icke-inkluderingskriterier:

  • Patienter med samsjuklighet som inte är relaterad till sjukdomen som kan ändra den naturliga utvecklingen av sjukdomen eller som skulle störa säker testning enligt utredarens uppfattning
  • Regelbunden användning av tillgängliga muskelanabola/katabola medel som kortikosteroider, oralt testosteron eller derivat, eller orala beta-agonister
  • Kontraindikation för muskel-MR enligt klinikens standardpraxis
  • Patienter som har varit i ett tropiskt eller subtropiskt land under de senaste 3 månaderna
  • Patienter som har tränat fysisk träning inom 10 timmar före blodprov
  • Patienter som förklarar att de inte fastar på minst 10 timmar
  • Patienter som följer en viss diet av medicinska skäl och efter ordination av läkare eller dietist
  • Patienter som regelbundet konsumerar stora mängder alkohol
  • Patienter som har konsumerat en olaglig rekreationsdrog under de senaste 3 månaderna
  • Patienter som har vaccinerats under de senaste 3 månaderna
  • Patienter som har fått blodtransfusion eller immunglobuliner under de senaste 3 månaderna
  • Patienter som förklarar sig vara seropositiva för HIV, HBV eller HCV
  • Patienter som har haft en infektionsepisod under de tre veckorna före besöket
  • Användning av ett experimentellt läkemedel i en klinisk FSHD-prövning under de senaste 30 dagarna
  • Deltagande i andra kliniska prövningar
  • Gravida kvinnor, ammande kvinnor, kvinnor i fertil ålder utan preventivmedel Graviditet
  • Patient med rättsskyddsåtgärder (framtida skyddsmandat, familjebefogenhet, förmynderskap, kuratorer) enligt artikel L. 1122-2 i den franska folkhälsolagen
  • Patient som vägrar att delta i studien eller uttrycker motstånd mot deltagande

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Övrig
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Nya COMs för FSHD2-patienter
Diagnostiskt test: Validering av nya COM för FSHD2-patienter
Övervakning av vanliga och nya COM hos FSHD2-patienter

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Minimal klinisk betydelse av Motor Function Measure-32 (MFM-32) från baslinje (V1) till 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen och 18 månader

Inom MFM-32 kommer 32 termer att utvärderas för att beskriva patientens motoriska funktioner och grupperas i 3 delpoäng vid baslinjen och 18 månader:

D1: stående position och förflyttning D2: axiell och proximal motorfunktion D3: distal motorfunktion MFM-32-betygen förlitar sig på användningen av en 4-punkts Likert-skala baserad på patientens maximala förmågor utan hjälp (0: kan inte initiera uppgiften eller bibehålla startpositionen; 1: utför uppgiften delvis; 2: utför uppgiften ofullständigt eller ofullständigt; 3: utför uppgiften fullt ut och normalt.)
Vid baslinjen och 18 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Ändring av den italienska svårighetsgraden (FCS) från Baseline (V1) till 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen och 18 månader
Den italienska svårighetsgraden (FCS) rangordnar svaghet i ansikte, axlar, armar, distala och proximala nedre extremiteter på en 15-gradig skala
Vid baslinjen och 18 månader
Ändring av Clinical Severity Score (CSS) från Baseline (V1) till 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen och 18 månader
Clinical Severity-poängen (CSS) rangordnar svaghet i ansikte, axlar, armar, distala och proximala nedre extremiteter på en 10-gradig skala
Vid baslinjen och 18 månader
Ändring av manuell muskeltestning (MMT) från baslinje (V1) till 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen och 18 månader
Den manuella muskeltestningen är ett modifierat Medical Research Council med 13 poäng och används med standardiserade positioner för varje grad och varje muskel enligt rekommendationerna från FSH-DY Group. Axelabduktion och flexion, armbågsflexion och -extension, handledsflexion och -extension, fingerflexion och -extension, höftflexion och abd/adduktion, knäflexion och -extension, fotledsplantarflexion och dorsalflexionsstyrka kommer att mätas bilateralt
Vid baslinjen och 18 månader
Ändring av handhållen dynamometri (HHD) från baslinje (V1) till 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen och 18 månader
Handhållen dynamometri (HHD) bedömer den isometriska muskelstyrkan i både de övre och nedre extremiteterna bilateralt (global axelabduktion och flexion, armbågsflexion och -extension, höftabduktion, knäextension, ankel dorsalflexion isometrisk styrka). Utrustningen som krävs är en kalibrerad handdynamometer (MicroFet). Patienten måste trycka mot handdynamometern 3 gånger så hårt han kan i 3-5 sekunder. Det maximala värdet kommer att behållas för vidare analys.
Vid baslinjen och 18 månader
Ändring av Pinch and Grip-testet från Baseline (V1) till 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen och 18 månader
Syftet med dessa tester är att mäta den maximala isometriska styrkan hos hand- och underarmsmusklerna när man gör ett grepp eller en nypning. Utrustningen som krävs för greppet och nyptesterna är en kalibreringsdynamometer. Ämnet bör starkt uppmuntras att ge en maximal ansträngning. Vi spelar in tre försök för varje hand, alternerande händer med minst 30 sekunders återhämtning mellan varje försök. Vi behåller det bästa resultatet.
Vid baslinjen och 18 månader
Ändring av 9-håls Peg-testet (9-HPT) från Baseline (V1) till 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen och 18 månader
9-håls pinnetest används för att mäta fingerskicklighet. Patienten sitter vid ett bord med en liten, grund behållare som rymmer 9 pinnar och ett trä- eller plastblock som innehåller nio tomma hål. När ett stoppur startas, plockar patienten upp de 9 pinnarna en i taget så snabbt som möjligt, sätter dem i de 9 hålen och, när de väl är i hålen, tar han bort dem igen så snabbt som möjligt en i taget, sätter tillbaka dem i den grunda behållaren. Den totala tiden för att sätta pinnarna och ta bort dem (ett varv) kommer att registreras, 3 gånger omväxlande händer. Det bästa testet kommer att registreras för båda händerna.
Vid baslinjen och 18 månader
Ändring av det upprepade 9-håls Peg-testet (r9-HPT) från baslinje (V1) till 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen och 18 månader
Det upprepade 9-håls Peg-testet (r9-HPT) visar ett utmattningstest. Samma procedur som 9-HPT upprepas 5 gånger (5 varv) med samma hand. Den totala tiden för att slutföra r9-HPT registreras och förhållandet "sista varvet/första varvet" beräknas. Patienten väljer den testade handen.
Vid baslinjen och 18 månader
Ändring av det klassiska Timed Up and Go-testet (klassisk TUG) från Baseline (V1) till 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen och 18 månader
Balans och rörlighet hos patienter som kan gå högst 30 meter kommer att bedömas med det klassiska Timed Up and Go-testet (TUG). Den klassiska TUG mäter, i sekunder, den tid det tar för en patient att resa sig från en standardfåtölj (ungefärlig sitthöjd på 46 cm, armhöjd 65 cm), gå 3 meter, vända sig, gå tillbaka till stolen och sitta ner . Det bästa framförandet kommer att spelas in.
Vid baslinjen och 18 månader
Ändring av det optimerade Timed Up and Go-testet (optimerad TUG) från Baseline (V1) till 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen och 18 månader
Det optimerade TUG-testet mäter, i sekunder, den tid det tar för patienten att sitta upp från en liggande position (första tidsintervallet); stå upp från mattan (ungefärlig höjd av 46 cm, gå 3 meter, vänd dig, gå tillbaka till mattan, sätt dig ner (2:a tidsintervallet); och lägg dig ner för att återgå till startpositionen (3:e tidsintervallet).
Vid baslinjen och 18 månader
Ändring av 6-minuters gångtestet (6MWT) från baslinje (V1) till 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen och 18 månader
6MWT är ett mått på funktionell träningskapacitet som kräver både styrka och fysisk uthållighet. Den bedömer hur långt en individ kan gå på 6 minuter och har använts flitigt i studier av neuromuskulär sjukdom
Vid baslinjen och 18 månader
Ändring av Sit Up Test (SiUT) från Baseline (V1) till 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen och 18 månader
SiUT mäter, i sekunder, den tid det tar för en patient att sitta upp från en liggande position och för att återgå till den ursprungliga positionen.
Vid baslinjen och 18 månader
Ändring av det upprepade Sit Up Test (r-SiUT) från Baseline (V1) till 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen och 18 månader
R-SiUT mäter, i sekunder, den tid det tar för en patient att sitta upp från en liggande position och att återgå till utgångsläget (1 varv). Denna uppgift upprepas 5 gånger (5 varv). Den totala tiden för att slutföra försöket registreras och förhållandet sista varvet/första varvet beräknas.
Vid baslinjen och 18 månader
Ändring av Stand Up Test (SaUT) från Baseline (V1) till 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen och 18 månader
SaUT mäter, i sekunder, den tid det tar för en patient att resa sig från en standardfåtölj (ungefärlig sitthöjd på 46 cm, armhöjd 65 cm) och för att återgå till utgångsläget.
Vid baslinjen och 18 månader
Ändring av det upprepade stand-up-testet (r-SaUT) från baslinje (V1) till 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen och 18 månader
R-SaUT mäter, i sekunder, den tid det tar för en patient att resa sig från en standardfåtölj (ungefärlig sitthöjd på 46 cm, armhöjd 65 cm) och för att återgå till utgångsläget. Denna uppgift upprepas 5 gånger (5 varv). Den totala tiden för att slutföra försöket registreras och förhållandet sista varvet/första varvet beräknas.
Vid baslinjen och 18 månader
Ändring av böjningstestet (BOT) från baslinje (V1) till 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen och 18 månader
BOT mäter, i sekunder, den tid det tar för patienten att böja sig framåt, knä i förlängning, att röra ett stöd placerat framför mitten av skenbenet och att återgå till utgångsläget
Vid baslinjen och 18 månader
Ändring av det upprepade böjningstestet (r-BOT) från baslinje (V1) till 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen och 18 månader
R-BOT mäter, i sekunder, den tid det tar för patienten att utföra 5 gånger i följd följande uppgift: att böja sig framåt, knä i förlängning, att röra ett stöd placerat framför mitten av skenbenet och att återvända till utgångsläget.
Vid baslinjen och 18 månader
Ändring av Neck Flexion Fatigability Test (NFFT) från Baseline (V1) till 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen och 18 månader
NFFT mäter, i sekunder, den totala tiden som patienten kan hålla följande position: i liggande position, armen avslappnad på båda sidor av kroppen, måste patienten lyfta huvudet från bordet och böja nacken i 45°.
Vid baslinjen och 18 månader
Förändring av andningsfunktionen (sittande och sängspirometri) från Baseline (V1) till 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen och 18 månader
Sittande och sängspirometri gör det möjligt att erhålla forcerad vitalkapacitet och forcerad andningsvolym på 1 sekund, två standardiserade resultat som vanligtvis används för att utvärdera andningsfunktionen i klinisk uppföljning och kliniska prövningar.
Vid baslinjen och 18 månader
Förändring av muskelsammansättningen från Baseline (V1) till 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen och 18 månader

Baserat på T1-Dixon-bilder kommer muskler att utvärderas på alla tillgängliga sektioner, och en omfattande poäng som beskriver graden av involvering kommer att ges mellan 0 (opåverkad muskel) till 4 (muskel helt ersatt av fettfibrös vävnad eller atrofisk).

En T1-MRT-poäng kommer att beräknas som summan av poängen för involvering av de individuella musklerna i varje patient.

Baserat på T2 Short T1 Inversion Recovery (STIR), kommer musklerna att utvärderas på alla tillgängliga sektioner, och en omfattande poäng som beskriver graden av involvering gavs mellan 0 (frånvaro av STIR-hyperintensitet) och 1 (närvaro av område med STIR-hyperintensitet).

En STIR-Magnetic Resonance Imaging (MRI) poäng kommer att beräknas som summan av poängen för involvering av de individuella musklerna i varje patient.
Vid baslinjen och 18 månader
Förändring av poängen för fysisk funktion och påverkan av fysiska begränsningar på det dagliga livet (PROMIS57) från Baseline (V1) till 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen och 18 månader

PROMIS57 är ett instrument utvecklat av NIH PROMIS-initiativet. PROMIS®-57-skalan inkluderar åtta artiklar från sju primära domäner: depression, ångest, fysisk funktion, smärtinterferens (och smärtintensitet), trötthet, sömnstörningar och tillfredsställelse med sociala roller. En 5-gradig skala används för varje instrument, förutom för posten 0-10 smärtintensitet.

Råpoäng för var och en av de sju korta formerna (domänerna) i PROMIS-57 beräknas och poängen konverteras till T-poäng för var och en av de sju korta formerna (domänerna) i PROMIS-57 baserat på PROMIS-riktlinjerna (http:/ / www.healthmeasures.net).

T-poängomvandlingen fastställer 50 som ett generellt populationsmedelvärde för alla PROMIS-domäner, och varje 10-punktsavvikelse motsvarar en skillnad i standardavvikelse (SD), för lättförståelig och konsekvent poängsättning över mått.
Vid baslinjen och 18 månader
Förändring av poängen för Patient Global Impression of Change (PGIC) från Baseline (V1) till 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen och 18 månader
PGIC-posterna består av 4 frågor som hänför sig till övergripande sjukdomsrelaterade symtom, aktiviteter i det dagliga livet samt rörlighet och andningsproblem. Objekten sträcker sig från -3 (mycket sämre) till 0 (ingen förändring) till 3 (mycket bättre)
Vid baslinjen och 18 månader
Ändring av poängen för Upper Extremity Functional Index (UEFI) från Baseline (V1) till 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen och 18 månader
Upper Extremity Functional Index (UEFI) är ett validerat patientrapporterat mått för vuxna med dysfunktion i övre extremiteter. Detta index mäter dysfunktion i övre extremiteter. 20 frågor kombineras till en total poäng, poängen omvandlas till en normaliserad poäng där 80 representerar normala och lägre poäng representerar ökande funktionsnedsättning.
Vid baslinjen och 18 månader
Ändring av poängen för Facial Disability Index (FDI) från Baseline (V1) till 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen och 18 månader
Facial Disability Index (FDI) är ett kort frågeformulär med fem punkter som bedömer den fysiska effekten av ansiktssvaghet. De fem frågorna summeras till totalpoäng som omvandlas till en procentskala, där 100 representerar normala och lägre poäng representerar ökande funktionsnedsättning.
Vid baslinjen och 18 månader
Ändring av poängen för Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) från Baseline (V1) till 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen och 18 månader
Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) är en 17 frågor, självrapporteringsinventering, som utvecklades för att mäta symptomatisk svårighetsgrad av oral-pharyngeal dysfagi som rapporterats av den drabbade patienten. Enkäten använder en 100 mm lång visuell analog skala (VAS) för alla frågor utom en.
Vid baslinjen och 18 månader
Ändring av poängen för frågeformuläret Swallowing Quality of Life (SWAL-QOL) från Baseline (V1) till 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen och 18 månader

Den ursprungliga SWAL-QOL-skalan har 44 föremål som utforskar patientens livskvalitet och grupperade i 10 livsstilsskalor:

börda av ätsvårigheter; ättiden; ätalust; val av mat; kommunikation; rädsla; mental hälsa; social påverkan; Trötthet; och sov. Det finns också en symtom-frekvensskala där varje punkt får poäng från 1 till 5 (1 för de sämsta, 5 för bästa livskvalitet). För varje skala beräknas en separat poäng på 100 %, där varje punkt har samma betydelse. Det finns ingen global poäng för QOL.
Vid baslinjen och 18 månader
Ändring av poängen för den multidimensionella dyspnéprofilen (MDP) från baslinje (V1) till 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen och 18 månader
Multidimensional Dyspné Profile (MDP) är ett frågeformulär som bedömer övergripande andningsbesvär, sensoriska egenskaper och känslomässiga reaktioner i laboratoriemiljöer och kliniska miljöer. MDP bedömer dyspné under en specifik tid eller en viss aktivitet (fokusperiod) och är utformad för att undersöka enskilda objekt som är teoretiskt anpassade till separata mekanismer.
Vid baslinjen och 18 månader
Ändring av den FSHD-Rasch-byggda övergripande handikappskalan (FSHD-RODS) från Baseline (V1) till 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen och 18 månader
FSHD-RODS är ett patientrapporterat sjukdomsspecifikt intervallmått som är lämpligt för att upptäcka aktivitets- och deltagandebegränsningar hos patienter med FSHD. FSHD-RODS består av 32 föremål som varierar i svårighetsgrad (t.ex. förmåga att fylla i ett formulär, förmåga att springa). Varje punkt betygsätts på en ordningsskala, där 0 representerar "inte kan prestera", 1 representerar "kan prestera, men med svårighet", och 2 representerar "lätt utfört utan svårighet". En totalpoäng kommer att beräknas baserat på summan av artikelpoängen och kommer att variera från 0-64, med en lägre poäng som representerar en högre funktionsnedsättning
Vid baslinjen och 18 månader
Ändring av trötthetsskalan (FSS) från Baseline (V1) till 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen och 18 månader
FSS är en endimensionell skala som fokuserar på de fysiska aspekterna av trötthet. Det är ett självrapporterat frågeformulär utvecklat för att mäta effekten av invalidiserande trötthet på daglig funktion. Den täcker flera områden inklusive fysiska, sociala och kognitiva effekter. FSS är ett patientrapporterat resultat som består av 9 punkter med poäng från 1 = "håller inte med" till 7 = "håller helt med".
Vid baslinjen och 18 månader
Ändring av frågeformuläret för höst och träning från Baseline (V1) till 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen och 18 månader
Ett frågeformulär för höst och träning kommer att bedöma genomsnittliga månatliga fall och nära fall, och genomsnittlig veckomängd träning. Ett standardformulär kommer att fråga om effekten av FSHD på arbete/yrke.
Vid baslinjen och 18 månader
Förändring av cytokinnivåerna i serum från baslinje (V1) till 12 månader (V2) och 18 månader (V3)
Tidsram: Vid baslinjen, 12 och 18 månader
Analys av serumcytokinnivåer kommer att göras med hjälp av v-plex® immunoassay med den kommersiellt tillgängliga Proinflammatory Panel 1 och Cytokine Panel 1 (Meso Scale Discovery MSD). Serumcytokinnivån kommer att jämföras mellan baslinjen under 12-månaders- och 18-månadersuppföljningen.
Vid baslinjen, 12 och 18 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

3 oktober 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

1 mars 2028

Avslutad studie (Beräknad)

1 mars 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

6 oktober 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

6 oktober 2023

Första postat (Faktisk)

12 oktober 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

3 september 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

1 september 2026

Senast verifierad

1 september 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 22-PP-15

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera