Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Et 18-måneders prospektivt naturhistorisk studie for at få indsigt i FSHD2 patofysiologi og sygdomsprogression (INSIGHT FSHD2)

7. oktober 2024 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) er en af ​​de mest almindelige arvelige myopatier hos voksne. Det er forbundet med genetisk og epigenetisk deregulering af D4Z4-locuset på den subtelomere region af kromosom 4q35, hvilket resulterer i unormal ekspression af DUX4p. Type 1 FSHD (FSHD1) er den mest almindelige form for sygdommen og tegner sig for 95 % af tilfældene, mens Type 2 FSHD (FSHD2) kun står for 5 % af alle FSHD tilfælde. FSHD1 og FSHD2 er nært beslægtede med hensyn til genetiske og epigenetiske fundamenter, patofysiologi og kliniske manifestationer. Selvom de oprindeligt blev beskrevet som adskilte enheder baseret på deres genetik, tyder nyere oplysninger på, at begge former for myopati kan repræsentere de modsatte ender af et spektrum af molekylære sygdomme, hvor ændring af de genetiske og epigenetiske faktorer, der styrer DUX4-undertrykkelse i skeletmuskulaturen, har en anden indvirkning i begge former for sygdommen. FSHD1 og FSHD2 er begge forbundet med re-ekspression af DUX4, hvilket fører til muskelatrofi, men genetikken bag denne re-ekspression er forskellig, alt efter om det er type 1 eller type 2. For FSHD1 er det forbundet med en kritisk sammentrækning af D4Z4-regionen og den 4qA-permissive allel, hvilket fører til ekspressionen af ​​DUX4. I modsætning hertil er FSHD2 forårsaget af nedarvning af to uafhængige genetiske variationer. En heterozygot mutation, hovedsageligt placeret på SMCHD1-genet (Structural Maintenance of Chromosome Flexible Hinge Domain containing 1), resulterer i et tab af funktion af kromatin D4Z4-repressor. Denne mutation, kombineret med 4qA-allelen, der bærer DU4-polyadenyleringsstedet, gør denne allel tilladelig for ekspressionen af ​​det topiske DUX4-gen.

Derfor, fordi de to former for FSHD er genetisk adskilte, og meget få patienter har FSHD2, er vores viden om virkningen af ​​kromatin D4Z4-repressorer, såsom SMCHD1, eller sygdommens progression og sværhedsgrad fortsat meget begrænset. Det er vigtigt at bemærke, at mangel på pålidelige biomarkører, der er specifikke for sygdommens sværhedsgrad og progression, kan forhindre udviklingen af ​​terapier til behandling af patienter med FSHD2. Denne undersøgelse vil give os mulighed for bedre at forstå den naturlige progression af FSHD2 over tid, at vurdere responsiviteten af ​​kliniske resultatmål (COM'er) og at identificere og validere inflammatoriske serumbiomarkører, der forudsiger sygdommens sværhedsgrad og progression.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

50

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Belgien
      • Leuven, Belgien, 3000
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Leuven University
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Kristl Claeys
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75000
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Myology Institute
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Marion MASINGUE
    • Alpes M
      • Nice, Alpes M, Frankrig, 06000
        • Rekruttering
        • Nice University Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Sabrina SACCONI
        • Kontakt:
          • Luisa VILLA
        • Kontakt:
          • Angela PUMA
        • Kontakt:
          • Michele CAVALLI
        • Kontakt:
          • Andra EZARU
    • Bouches du Rhone
      • Marseille, Bouches du Rhone, Frankrig, 13005
        • Ikke rekrutterer endnu
        • APHM
        • Kontakt:
          • Shahram Attarian
        • Kontakt:
  • Holland
      • Nijmegen, Holland
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Radboud University Medical Centre Nijmegen
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Nicol VOERMANS
  • Italien
    • Latium
      • Roma, Latium, Italien, 00168
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Gemelli University Hospital
        • Kontakt:
          • Marco ELEFANTI
    • Lombardie
      • Milano, Lombardie, Italien, 20162
    • Toscane
      • Pisa, Toscane, Italien, 56126
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Pisa University
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Giulia RICCI
  • Spanien
    • Guipuscoa
      • Donostia, Guipuscoa, Spanien, 20014

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Genetisk bekræftet FSHD2: patogen mutation i SMCHD1-genet og mindst én D4Z4 4qA-allel;
  • Alder 18-75 år
  • Symptomatisk svækkelse af lemmer

  • Klinisk sværhedsgrad på 2 til 5 (RICCI-score; interval 0-5), inklusive, ved screening:

    • Gruppe ambulant patient med en RICCI-score på 2 til 4
    • Gruppe ikke-ambulant patient med en RICCI-score på 5
  • Patient giver skriftligt samtykke efter skriftlig og mundtlig information
  • Patient tilknyttet et socialt sikringssystem
  • Hvis du tager over-the-counter kosttilskud, villig til at forblive i overensstemmelse med kosttilskudsregimet gennem hele studiet

Ikke-inkluderingskriterier:

  • Patienter med komorbiditet, der ikke er relateret til sygdommen, og som kan ændre den naturlige udvikling af sygdommen eller ville forstyrre sikker testning efter investigators mening
  • Regelmæssig brug af tilgængelige muskelanabolske/kataboliske midler såsom kortikosteroider, oral testosteron eller derivater eller orale beta-agonister
  • Kontraindikation til muskel-MR i henhold til klinikkens standardpraksis
  • Patienter, der har været i et tropisk eller subtropisk land inden for de sidste 3 måneder
  • Patienter, der har dyrket fysisk træning inden for 10 timer før blodprøven
  • Patienter, der erklærer ikke at faste i mindst 10 timer
  • Patienter, der følger en bestemt diæt af medicinske årsager og efter ordination af en læge eller diætist
  • Patienter, der regelmæssigt indtager store mængder alkohol
  • Patienter, der har indtaget et ulovligt rekreativt stof i løbet af de sidste 3 måneder
  • Patienter, der er blevet vaccineret inden for de sidste 3 måneder
  • Patienter, der har modtaget en blodtransfusion eller immunglobuliner i løbet af de sidste 3 måneder
  • Patienter, der erklærer sig seropositive for HIV, HBV eller HCV
  • Patienter, der har haft en infektionsepisode i løbet af de 3 uger forud for besøget
  • Brug af et eksperimentelt lægemiddel i et FSHD klinisk forsøg inden for de seneste 30 dage
  • Deltagelse i andre kliniske forsøg
  • Gravide kvinder, ammende kvinder, kvinder i den fødedygtige alder uden prævention Graviditet
  • Patient med juridiske beskyttelsesforanstaltninger (fremtidig beskyttelsesmandat, familiebemyndigelse, værgemål, kuratorer) i henhold til artikel L. 1122-2 i den franske folkesundhedskodeks
  • Patient, der nægter at deltage i undersøgelsen eller udtrykker modstand mod deltagelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Nye COM'er for FSHD2-patienter
Diagnostisk test: Validering af nye COM'er for FSHD2-patienter
Overvågning af almindeligt anvendte og nye COM'er hos FSHD2-patienter

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Minimal klinisk betydning af Motor Function Measure-32 (MFM-32) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder

Inden for MFM-32 vil 32 termer blive evalueret for at beskrive patientens motoriske funktioner og grupperet i 3 sub-scores ved baseline og 18 måneder:

D1: stående stilling og forflytning D2: aksial og proksimal motorisk funktion D3: distal motorisk funktion MFM-32-vurderingerne er afhængige af brugen af ​​en 4-punkts Likert-skala baseret på forsøgspersonens maksimale evner uden assistance (0: kan ikke igangsætte opgaven eller bevare startpositionen; 1: udfører opgaven delvist; 2: udfører opgaven ufuldstændig eller ufuldkommen; 3: udfører opgaven fuldt ud og normalt.)
Ved baseline og 18 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring af den italienske sværhedsgrad (FCS) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
Den italienske sværhedsgrad (FCS) rangerer svaghed i ansigt, skuldre, arme, distale og proksimale underekstremiteter på en 15-punkts skala
Ved baseline og 18 måneder
Ændring af Clinical Severity Score (CSS) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
Clinical Severity-score (CSS) rangerer svaghed i ansigt, skuldre, arme, distale og proksimale underekstremiteter på en 10-punkts skala
Ved baseline og 18 måneder
Ændring af den manuelle muskeltestning (MMT) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
Den manuelle muskeltestning er et modificeret Medical Research Council 13-point og bruges med standardiserede positioner for hver klasse og hver muskel efter anbefalingerne fra FSH-DY Group. Skulderabduktion og -fleksion, albuefleksion og -ekstension, håndledsfleksion og -ekstension, fingrefleksion og -ekstension, hoftefleksion og abd/adduktion, knæfleksion og -ekstension, ankelplantarfleksion og dorsalfleksionsstyrke vil blive målt bilateralt
Ved baseline og 18 måneder
Ændring af den håndholdte dynamometri (HHD) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
Håndholdt dynamometri (HHD) vurderer den isometriske muskelstyrke i både de øvre og nedre lemmer bilateralt (global skulderabduktion og fleksion, albuefleksion og ekstension, hofteabduktion, knæekstension, ankel dorsalfleksion isometrisk styrke). Det nødvendige udstyr er et kalibreret håndholdt dynamometer (MicroFet). Patienten skal skubbe mod det håndholdte dynamometer 3 gange så hårdt som han kan i 3-5 sekunder. Den maksimale værdi bevares til yderligere analyse.
Ved baseline og 18 måneder
Ændring af Pinch and Grip-testen fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
Formålet med disse test er at måle den maksimale isometriske styrke af hånd- og underarmsmusklerne, når man griber eller klemmer. Det nødvendige udstyr til grebet og klemmetestene er et kalibreringsdynamometer. Faget bør kraftigt opfordres til at yde en maksimal indsats. Vi optager tre forsøg for hver hånd, skiftende hænder med mindst 30 sekunders restitution mellem hver indsats. Vi bevarer det bedste resultat.
Ved baseline og 18 måneder
Ændring af 9-hullers pindetest (9-HPT) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
9-hullers peg-testen bruges til at måle fingerbehændighed. Patienten sidder ved et bord med en lille, lavvandet beholder med 9 pløkker og en træ- eller plastikklods med ni tomme huller. Når et stopur startes, tager patienten så hurtigt som muligt de 9 pløkker op ad gangen, sætter dem i de 9 huller, og når de er i hullerne, fjerner de dem igen så hurtigt som muligt en ad gangen. erstatte dem i den lave beholder. Den samlede tid til at sætte pløkkene og fjerne dem (en omgang) vil blive registreret, 3 gange skiftende hænder. Den bedste prøve vil blive registreret for begge hænder.
Ved baseline og 18 måneder
Ændring af den gentagne 9-hullers peg-test (r9-HPT) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
Den gentagne 9-hullers peg-test (r9-HPT) estimerer en træthedstest. Den samme procedure som 9-HPT gentages 5 gange (5 omgange) med samme hånd. Den samlede tid til at gennemføre r9-HPT registreres, og forholdet "sidste omgang/første omgang" beregnes. Patienten vælger den testede hånd.
Ved baseline og 18 måneder
Ændring af den klassiske Timed Up and Go-test (klassisk TUG) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
Balance og mobilitet hos patienter, der kan gå højst 30 meter, vil blive vurderet ved hjælp af den klassiske Timed Up and Go-test (TUG). Den klassiske TUG måler i sekunder den tid det tager en patient at rejse sig fra en standardlænestol (ca. sædehøjde på 46 cm, armhøjde 65 cm), gå 3 meter, vende sig, gå tilbage til stolen og sætte sig ned . Den bedste præstation vil blive optaget.
Ved baseline og 18 måneder
Ændring af den optimerede Timed Up and Go-test (optimeret TUG) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
Den optimerede TUG-test måler, i sekunder, den tid det tager patienten at sidde op fra en liggende stilling (1. tidsinterval); stå op fra måtten (ca. højde på 46 cm, gå 3 meter, vend, gå tilbage til måtten, sæt dig ned (2. tidsinterval); og læg dig ned for at vende tilbage til startposition (3. tidsinterval).
Ved baseline og 18 måneder
Ændring af 6-minutters gangtest (6MWT) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
6MWT er et mål for funktionel træningskapacitet, der kræver både styrke og fysisk udholdenhed. Den vurderer, hvor langt en person kan gå på 6 minutter og er blevet brugt meget i undersøgelser af neuromuskulær sygdom
Ved baseline og 18 måneder
Ændring af Sit Up Test (SiUT) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
SiUT'en måler i sekunder den tid det tager en patient at sidde op fra en liggende stilling og vende tilbage til udgangspositionen.
Ved baseline og 18 måneder
Ændring af den gentagne Sit Up Test (r-SiUT) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
R-SiUT måler i sekunder den tid det tager en patient at sidde op fra en liggende stilling og vende tilbage til udgangspositionen (1 omgang). Denne opgave gentages 5 gange (5 omgange). Den samlede tid til at gennemføre forsøget registreres, og forholdet sidste omgang/første omgang beregnes.
Ved baseline og 18 måneder
Ændring af Stand Up Test (SaUT) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
SaUT måler i sekunder den tid det tager en patient at rejse sig fra en standardlænestol (ca. sædehøjde på 46 cm, armhøjde 65 cm) og vende tilbage til udgangspositionen.
Ved baseline og 18 måneder
Ændring af den gentagne stand-up-test (r-SaUT) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
R-SaUT måler i sekunder den tid det tager en patient at rejse sig fra en standardlænestol (ca. sædehøjde på 46 cm, armhøjde 65 cm) og vende tilbage til udgangspositionen. Denne opgave gentages 5 gange (5 omgange). Den samlede tid til at gennemføre forsøget registreres, og forholdet sidste omgang/første omgang beregnes.
Ved baseline og 18 måneder
Ændring af bøjningstesten (BOT) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
BOT måler i sekunder den tid det tager patienten at bøje sig fremad, knæet i forlængelse, at røre ved en støtte placeret foran midten af ​​skinnebenet og vende tilbage til udgangspositionen
Ved baseline og 18 måneder
Ændring af den gentagne bøjningstest (r-BOT) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
R-BOT måler, i sekunder, den tid patienten tager, for at udføre 5 gange i træk følgende opgave: at bøje fremad, knæ i forlængelse, at røre ved en støtte placeret foran midten af ​​skinnebenet og at vende tilbage til udgangspositionen.
Ved baseline og 18 måneder
Ændring af Neck Flexion Fatigability Test (NFFT) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
NFFT måler i sekunder den samlede tid, som patienten kan holde følgende stilling: i liggende stilling, arm afslappet på hver side af kroppen, skal patienten løfte hovedet fra bordet og bøje nakken 45°.
Ved baseline og 18 måneder
Ændring af respirationsfunktionen (siddende og sengekantsspirometri) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
Sidde- og sengespirometri gør det muligt at opnå forceret vitalkapacitet og forceret respirationsvolumen på 1 sekund, to standardiserede resultater, der almindeligvis anvendes til at evaluere respiratorisk funktion i klinisk opfølgning og kliniske forsøg.
Ved baseline og 18 måneder
Ændring af muskelsammensætningen fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder

Baseret på T1-Dixon billeder vil muskler blive evalueret på alle tilgængelige sektioner, og en omfattende score, der beskriver graden af ​​involvering, vil blive givet mellem 0 (upåvirket muskel) til 4 (muskel fuldstændig erstattet af fedtfibrøst væv eller atrofisk).

En T1-MRI-score vil blive beregnet som summen af ​​scorerne for involvering af de enkelte muskler i hver patient.

Baseret på T2 Short T1 Inversion Recovery (STIR), vil muskler blive evalueret på alle tilgængelige sektioner, og en omfattende score, der beskriver graden af ​​involvering, blev givet mellem 0 (fravær af STIR hyperintensitet) og 1 (tilstedeværelse af område med STIR hyperintensitet).

En STIR-Magnetic Resonance Imaging (MRI) score vil blive beregnet som summen af ​​scorerne for involvering af de individuelle muskler i hver patient.
Ved baseline og 18 måneder
Ændring af scoren for fysisk funktion og virkningen af ​​fysiske begrænsninger på dagligdagen (PROMIS57) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder

PROMIS57 er et instrument udviklet af NIH PROMIS-initiativet. PROMIS®-57-skalaen omfatter otte elementer fra syv primære domæner: depression, angst, fysisk funktion, smerteinterferens (og smerteintensitet), træthed, søvnforstyrrelser og tilfredshed med sociale roller. Der anvendes en 5-punkts skala for hvert instrument, bortset fra punktet 0-10 smerteintensitet.

Råscores for hver af de syv korte formularer (domæner) i PROMIS-57 beregnes, og scores konverteres til T-scores for hver af de syv korte formularer (domæner) i PROMIS-57 baseret på PROMIS-retningslinjerne (http:/ / www.healthmeasures.net).

T-score-konverteringen etablerer 50 som en generel populationsmiddelværdi for alle PROMIS-domæner, og enhver 10-points afvigelse svarer til én standardafvigelse (SD) forskel, for letforståelig og ensartet scoring på tværs af mål.
Ved baseline og 18 måneder
Ændring af score for Patient Global Impression of Change (PGIC) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
PGIC-emnerne består af 4 spørgsmål, der vedrører overordnede sygdomsrelaterede symptomer, dagligdagsaktiviteter samt mobilitets- og luftvejsproblemer. Varerne spænder fra -3 (meget dårligere) til 0 (ingen ændring) til 3 (meget bedre)
Ved baseline og 18 måneder
Ændring af score for Upper Extremity Functional Index (UEFI) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
Upper Extremity Functional Index (UEFI) er et valideret patientrapporteret mål for voksne med dysfunktion i øvre ekstremiteter. Dette indeks måler dysfunktion i øvre ekstremiteter. 20 spørgsmål kombineres til en samlet score, scoren omdannes til en normaliseret score, hvor 80 repræsenterer normal, og lavere score repræsenterer stigende handicap.
Ved baseline og 18 måneder
Ændring af scoren for Facial Disability Index (FDI) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
Facial Disability Index (FDI) er et kort spørgeskema på 5 punkter, som vurderer den fysiske virkning af ansigtssvaghed. De fem spørgsmål er opsummeret til en samlet score, som omdannes til en procentskala, hvor 100 repræsenterer normal, og lavere score repræsenterer stigende handicap.
Ved baseline og 18 måneder
Ændring af score for Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) er en 17 spørgsmål, selvrapportering, som blev udviklet til at måle symptomatisk sværhedsgrad af oral-pharyngeal dysfagi som rapporteret af den berørte patient. Spørgeskemaet bruger en 100 mm lang visuel analog skala (VAS) til alle spørgsmål undtagen ét.
Ved baseline og 18 måneder
Ændring af score for Swallowing Quality of Life-spørgeskemaet (SWAL-QOL) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder

Den originale SWAL-QOL skala har 44 genstande, der udforsker patientens livskvalitet og grupperet i 10 livsstilsskalaer:

byrde af spisebesvær; spise varighed; spiselyst; valg af mad; meddelelse; frygt; mentalt helbred; social indvirkning; træthed; og sov. Der er også en symptom-frekvensskala, hvor hvert punkt scores fra 1 til 5 (1 for de dårligste, 5 for den bedste livskvalitet). For hver skala udregnes en særskilt score ud af 100 %, hvor hvert punkt har samme betydning. Der er ingen global score for QOL.
Ved baseline og 18 måneder
Ændring af scoren for den multidimensionelle dyspnøprofil (MDP) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
Den multidimensionelle dyspnøprofil (MDP) er et spørgeskema, som vurderer generelt åndedrætsbesvær, sensoriske kvaliteter og følelsesmæssige reaktioner i laboratorie- og kliniske omgivelser. MDP vurderer dyspnø i et bestemt tidsrum eller en bestemt aktivitet (fokusperiode) og er designet til at undersøge individuelle emner, der teoretisk er tilpasset separate mekanismer.
Ved baseline og 18 måneder
Ændring af den FSHD-Rasch-byggede overordnede handicapskala (FSHD-RODS) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
FSHD-RODS er et patientrapporteret sygdomsspecifikt intervalmål, der er egnet til at påvise aktivitets- og deltagelsesrestriktioner hos patienter med FSHD. FSHD-RODS består af 32 genstande, der varierer i sværhedsgrad (f.eks. evne til at udfylde en formular, evne til at løbe). Hvert emne er bedømt på en ordinær skala, hvor 0 repræsenterer "ikke i stand til at præstere", 1 repræsenterer "i stand til at præstere, men med besvær", og 2 repræsenterer "let udført uden besvær". En samlet score vil blive beregnet baseret på summen af ​​emnescorerne og vil variere fra 0-64, hvor en lavere score repræsenterer et højere handicap
Ved baseline og 18 måneder
Ændring af træthedsalvorlighedsskalaen (FSS) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
FSS er en endimensionel skala, der fokuserer på de fysiske aspekter af træthed. Det er et selvrapporteret spørgeskema udviklet til at måle virkningen af ​​invaliderende træthed på den daglige funktion. Det dækker flere områder, herunder fysiske, sociale og kognitive effekter. FSS er et patientrapporteret resultat sammensat af 9 punkter med score fra 1 = "meget uenig" til 7 = "meget enig".
Ved baseline og 18 måneder
Ændring af efterårs- og træningsspørgeskemaet fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
Et fald- og træningsspørgeskema vil vurdere gennemsnitlige månedlige fald og næsten fald og den gennemsnitlige ugentlige træningsmængde. Et standardspørgeskema vil spørge om effekten af ​​FSHD på arbejde/beskæftigelse.
Ved baseline og 18 måneder
Ændring af cytokinniveauerne i serum fra baseline (V1) til 12 måneder (V2) og 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline, 12 og 18 måneder
Analyse af serumcytokinniveauer vil blive udført ved hjælp af v-plex® immunoassay med det kommercielt tilgængelige Proinflammatory Panel 1 og Cytokine Panel 1 (Meso Scale Discovery MSD). Serumcytokinniveauet vil blive sammenlignet mellem baseline 12-måneders- og 18-måneders-opfølgningen.
Ved baseline, 12 og 18 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

3. oktober 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. april 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. april 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

6. oktober 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. oktober 2023

Først opslået (Faktiske)

12. oktober 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

9. oktober 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. oktober 2024

Sidst verificeret

1. oktober 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 22-PP-15

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Facioscapulohumeral muskeldystrofi type 2

  • FSHD Society
    Rekruttering
    BetterLife FSHD: En patientdrevet sundheds- og forskningsplatform
    Facioscapulohumeral muskeldystrofi | Muskeldystrofi, Facioscapulohumeral | FSHD | Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) | FSHD - Facioscapulohumeral muskeldystrofi | Facioscapulohumeral muskeldystrofi 1 | FSHD2 | FSHD1 | Facioscapulohumeral muskeldystrofi 2 | FSH muskeldystrofi | FSH
    Forenede Stater
  • Avidity Biosciences, Inc.
    Aktiv, ikke rekrutterende
    Fase 2 åbent udvidelsesstudie af AOC 1020 hos voksne med facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) (FORTITUDE-OLE)
    Muskeldystrofier | Muskeldystrofi, Facioscapulohumeral | FSHD | Facio-Scapulo-Humeral Dystrofi | MKS | Facioscapulohumeral muskeldystrofi 1 | FSHD2 | FSHD1 | MKS2 | Fascioscapulohumeral muskeldystrofi | Fascioscapulohumeral muskeldystrofi type 1 | Fascioscapulohumeral muskeldystrofi type 2 | Dystrofier, Facioscapulohumeral... og andre forhold
    Forenede Stater, Canada, Det Forenede Kongerige
  • Avidity Biosciences, Inc.
    Rekruttering
    En undersøgelse til evaluering af Del-Brax (også benævnt AOC 1020) hos deltagere med FSHD (FORTITUDE-3)
    Facioscapulohumeral muskeldystrofi | FSHD | Facioscapulohumeral muskeldystrofi type 1 (FSHD1) | Facio-Scapulo-Humeral Dystrofi | FSHD - Facioscapulohumeral muskeldystrofi | Facioscapulohumeral muskeldystrofi 1 | FSHD2 | FSHD1 | Fascioscapulohumeral muskeldystrofi | Fascioscapulohumeral muskeldystrofi type 1 | Fascioscapulohumeral muskeldystrofi type... og andre forhold
    Forenede Stater, Danmark, Spanien, Canada, Det Forenede Kongerige, Italien, Tyskland, Frankrig, Japan, Holland
  • Avidity Biosciences, Inc.
    Afsluttet
    Fase 1/2 undersøgelse af AOC 1020 hos voksne med facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) (FORTITUDE)
    Muskeldystrofier | Muskeldystrofi, Facioscapulohumeral | FSHD | Facio-Scapulo-Humeral Dystrofi | MKS | Facioscapulohumeral muskeldystrofi 1 | FSHD2 | FSHD1 | MKS2 | Fascioscapulohumeral muskeldystrofi | Fascioscapulohumeral muskeldystrofi type 1 | Fascioscapulohumeral muskeldystrofi type 2 | Dystrofier, Facioscapulohumeral... og andre forhold
    Forenede Stater, Canada, Det Forenede Kongerige
  • University of Rochester
    National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
    Rekruttering
    Myotonisk dystrofi og facioscapulohumeral muskeldystrofi Registry
    Muskeldystrofi | Myotonisk dystrofi type 2 | Myotonisk dystrofi type 1 | Myotonisk dystrofi | Facioscapulohumeral muskeldystrofi | Steinerts sygdom | Medfødt myotonisk dystrofi | PROMM (proksimal myotonisk myopati) | Myotonisk muskeldystrofi
    Forenede Stater
  • LMU Klinikum
    Afsluttet
    Muskuloskeletale nociceptive smerter hos deltagere med neuromuskulære lidelser
    Sund og rask | Myotonisk dystrofi type 2 | Pompes sygdom (sen debut) | Spinal muskelatrofi type 3 | Myotonisk dystrofi type 1 (DM1) | Facioscapulohumeral muskeldystrofi 1 | Inclusion Body Myositis, Sporadisk
    Tyskland
  • LMU Klinikum
    Tilmelding efter invitation
    Brugen af hjælpemidler kan reducere risikoen for fald hos patienter med neuromuskulære sygdomme efter en træningsperiode. (Risk of fall)
    Friedreich Ataxia | Kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati | Inclusion Body Myositis | Myotonisk dystrofi 1 | Lembælte muskeldystrofier | Facio-Scapulo-Humeral Dystrofi | Myasthaenia Gravis | Spinal muskelatrofi (SMA) | Arvelige motoriske og sensoriske neuropatier | Guillain Barrés syndrom | Myotonisk... og andre forhold
    Tyskland

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Costa Rica

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner