Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En 18-måneders prospektiv naturhistorisk studie for å få innsikt i FSHD2 patofysiologi og sykdomsprogresjon (INSIGHT FSHD2)

1. september 2026 oppdatert av: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) er en av de vanligste arvelige myopatiene hos voksne. Det er assosiert med genetisk og epigenetisk deregulering av D4Z4-lokuset på den subtelomere regionen til kromosom 4q35, noe som resulterer i unormal ekspresjon av DUX4p. Type 1 FSHD (FSHD1) er den vanligste formen for sykdommen og utgjør 95 % av tilfellene, mens Type 2 FSHD (FSHD2) utgjør kun 5 % av alle FSHD-tilfellene. FSHD1 og FSHD2 er nært beslektet når det gjelder genetiske og epigenetiske grunnlag, patofysiologi og kliniske manifestasjoner. Selv om de opprinnelig ble beskrevet som distinkte enheter basert på deres genetikk, tyder nyere informasjon på at begge former for myopati kan representere de motsatte ender av et spekter av molekylære sykdommer der endring av de genetiske og epigenetiske faktorene som styrer DUX4-undertrykkelse i skjelettmuskulatur har en annen innvirkning i begge former av sykdommen. FSHD1 og FSHD2 er begge assosiert med re-ekspresjon av DUX4 som fører til muskelatrofi, men genetikken som ligger til grunn for denne re-ekspresjonen er forskjellig, avhengig av om det er type 1 eller type 2. For FSHD1 er det assosiert med en kritisk sammentrekning av D4Z4-regionen og den 4qA-permissive allelen, noe som fører til uttrykket av DUX4. Derimot er FSHD2 forårsaket av arv av to uavhengige genetiske variasjoner. En heterozygot mutasjon, hovedsakelig lokalisert på SMCHD1-genet (Structural Maintenance of Chromosome flexible Hinge Domain containing 1), resulterer i tap av funksjon av kromatin D4Z4-repressor. Denne mutasjonen, kombinert med 4qA-allelen som bærer DU4-polyadenyleringsstedet, gjør denne allelen tillatlig for ekspresjonen av det aktuelle DUX4-genet.

Derfor, fordi de to formene for FSHD er genetisk forskjellige og svært få pasienter har FSHD2, forblir vår kunnskap om virkningen av kromatin D4Z4-repressorer, slik som SMCHD1, eller progresjon og alvorlighetsgrad av sykdommen svært begrenset. Det er viktig å merke seg at mangel på pålitelige biomarkører spesifikke for alvorlighetsgraden og progresjonen av sykdommen kan forhindre utviklingen av terapier for å behandle pasienter med FSHD2. Denne studien vil tillate oss å bedre forstå den naturlige progresjonen av FSHD2 over tid, vurdere responsen til kliniske resultatmål (COMs) og identifisere og validere inflammatoriske serumbiomarkører som forutsier alvorlighetsgraden og progresjonen av sykdommen.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

50

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Belgia
      • Leuven, Belgia, 3000
        • Rekruttering
        • Leuven University
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Kristl CLAEYS
  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75000
        • Rekruttering
        • Myology Institute
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Marion MASINGUE
    • Alpes M
      • Nice, Alpes M, Frankrike, 06000
        • Rekruttering
        • Nice University Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Michele CAVALLI
        • Underetterforsker:
          • Andra EZARU
        • Underetterforsker:
          • Angela PUMA
        • Underetterforsker:
          • Luisa VILLA
        • Hovedetterforsker:
          • Sabrina SACCONI
    • Bouches Du Rhone
      • Marseille, Bouches Du Rhone, Frankrike, 13005
        • Rekruttering
        • APHM
        • Hovedetterforsker:
          • Shahram ATTARIAN
        • Ta kontakt med:
  • Italia
    • Lazio
      • Rome, Lazio, Italia, 00168
        • Rekruttering
        • Gemelli University Hospital
        • Ta kontakt med:
          • Marco ELEFANTI
        • Hovedetterforsker:
          • Marco ELEFANTI
    • Lombardy
      • Milan, Lombardy, Italia, 20162
    • Tuscany
      • Pisa, Tuscany, Italia, 56126
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Pisa University
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Giulia RICCI
  • Nederland
      • Nijmegen, Nederland
        • Rekruttering
        • Radboud University Medical Centre Nijmegen
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Nicol VOERMANS
  • Spania
    • Guipuscoa
      • Donostia / San Sebastian, Guipuscoa, Spania, 20014

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Genetisk bekreftet FSHD2: patogen mutasjon i SMCHD1-genet og minst én D4Z4 4qA-allel;
  • Alder 18-75 år
  • Symptomatisk svakhet i lemmer

  • Klinisk alvorlighetsgrad på 2 til 5 (RICCI-score; område 0-5), inklusive, ved screening:

    • Gruppeambulant pasient med en RICCI-score på 2 til 4
    • Gruppe ikke-ambulant pasient med en RICCI-score på 5
  • Pasient som gir skriftlig samtykke etter skriftlig og muntlig informasjon
  • Pasient tilknyttet et trygdesystem
  • Hvis du tar over disk kosttilskudd, villig til å forbli konsistent med kosttilskudd i løpet av studiet

Ikke-inkluderingskriterier:

  • Pasienter med komorbiditet som ikke er relatert til sykdommen som kan endre den naturlige utviklingen av sykdommen eller som vil forstyrre sikker testing etter etterforskerens mening
  • Regelmessig bruk av tilgjengelige muskelanabole/kataboliske midler som kortikosteroider, oral testosteron eller derivater, eller orale beta-agonister
  • Kontraindikasjon for muskel-MR i henhold til klinikkens standardpraksis
  • Pasienter som har vært i et tropisk eller subtropisk land i løpet av de siste 3 månedene
  • Pasienter som har trent fysisk trening innen 10 timer før blodprøve
  • Pasienter som erklærer at de ikke skal faste på minst 10 timer
  • Pasienter som følger en bestemt diett av medisinske årsaker og etter resept fra lege eller ernæringsfysiolog
  • Pasienter som regelmessig inntar store mengder alkohol
  • Pasienter som har konsumert et ulovlig rusmiddel i løpet av de siste 3 månedene
  • Pasienter som har blitt vaksinert i løpet av de siste 3 månedene
  • Pasienter som har fått blodoverføring eller immunglobuliner i løpet av de siste 3 månedene
  • Pasienter som erklærer seg seropositive for HIV, HBV eller HCV
  • Pasienter som har hatt en infeksjonsepisode i løpet av de 3 ukene før besøket
  • Bruk av et eksperimentelt medikament i en klinisk FSHD-studie i løpet av de siste 30 dagene
  • Deltakelse i andre kliniske studier
  • Gravide kvinner, ammende kvinner, kvinner i fertil alder uten prevensjon Graviditet
  • Pasient med rettslige beskyttelsestiltak (fremtidig beskyttelsesmandat, familiebemyndigelse, vergemål, kuratorer) i henhold til artikkel L. 1122-2 i den franske folkehelsekodeksen
  • Pasient som nekter å delta i studien eller uttrykker motstand mot deltakelse

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Annen
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Nye COM-er for FSHD2-pasienter
Diagnostisk test: Validering av nye COM-er for FSHD2-pasienter
Overvåking av vanlig brukte og nye COM-er hos FSHD2-pasienter

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Minimal klinisk betydning av Motor Function Measure-32 (MFM-32) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder

Innenfor MFM-32 vil 32 termer bli evaluert for å beskrive pasientens motoriske funksjoner og gruppert i 3 sub-skårer ved baseline og 18 måneder:

D1: stående stilling og overføring D2: aksial og proksimal motorfunksjon D3: distal motorfunksjon MFM-32-vurderingene er avhengige av bruken av en 4-punkts Likert-skala basert på forsøkspersonens maksimale evner uten assistanse (0: kan ikke starte oppgaven eller opprettholde startposisjonen; 1: utfører oppgaven delvis; 2: utfører oppgaven ufullstendig eller ufullkommen; 3: utfører oppgaven fullt ut og normalt.)
Ved baseline og 18 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring av den italienske alvorlighetsgraden (FCS) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
Den italienske alvorlighetsgraden (FCS) rangerer svakhet i ansikt, skuldre, armer, distale og proksimale underekstremiteter på en 15-punkts skala
Ved baseline og 18 måneder
Endring av Clinical Severity Score (CSS) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
Clinical Severity score (CSS) rangerer svakhet i ansikt, skuldre, armer, distale og proksimale underekstremiteter på en 10-punkts skala
Ved baseline og 18 måneder
Endring av den manuelle muskeltestingen (MMT) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
Den manuelle muskeltestingen er et modifisert Medical Research Council 13-punkts og brukes med standardiserte posisjoner for hver klasse og hver muskel etter anbefalingene fra FSH-DY Group. Skulderabduksjon og -fleksjon, albuefleksjon og ekstensjon, håndleddsfleksjon og -ekstensjon, fingerfleksjon og -ekstensjon, hoftefleksjon og abd/adduksjon, knefleksjon og -ekstensjon, ankelplantarfleksjon og dorsalfleksjonsstyrke vil bli målt bilateralt
Ved baseline og 18 måneder
Endring av håndholdt dynamometri (HHD) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
Håndholdt dynamometri (HHD) vurderer den isometriske muskelstyrken i både øvre og nedre lemmer bilateralt (global skulderabduksjon og fleksjon, albuefleksjon og ekstensjon, hofteabduksjon, kneekstensjon, ankel dorsalfleksjon isometrisk styrke). Nødvendig utstyr er et kalibrert håndholdt dynamometer (MicroFet). Pasienten må presse mot det håndholdte dynamometeret 3 ganger så hardt han kan i 3-5 sekunder. Maksimalverdien beholdes for videre analyse.
Ved baseline og 18 måneder
Endring av Pinch and Grip-testen fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
Hensikten med disse testene er å måle den maksimale isometriske styrken til hånd- og underarmsmusklene når du griper eller kniper. Utstyret som kreves for grepet og klypetestene er et kalibrert dynamometer. Faget bør sterkt oppfordres til å yte maksimal innsats. Vi registrerer tre forsøk for hver hånd, vekslende hender med minst 30 sekunders restitusjon mellom hver innsats. Vi beholder det beste resultatet.
Ved baseline og 18 måneder
Endring av 9-hulls Peg-testen (9-HPT) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
9-hulls pinnetest brukes til å måle fingerbehendighet. Pasienten sitter ved et bord med en liten, grunn beholder som inneholder 9 knagger og en tre- eller plastblokk som inneholder ni tomme hull. Når en stoppeklokke startes, plukker pasienten opp de 9 tappene en om gangen så raskt som mulig, setter dem i de 9 hullene, og når de er i hullene, fjerner de dem igjen så raskt som mulig, en om gangen, sette dem inn i den grunne beholderen. Den totale tiden for å sette tappene og fjerne dem (en runde) vil bli registrert, 3 ganger vekslende hender. Den beste prøven vil bli registrert for begge hender.
Ved baseline og 18 måneder
Endring av den gjentatte 9-hulls pinnetesten (r9-HPT) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
Den gjentatte 9-hulls Peg-testen (r9-HPT) estimerer en tretthetstest. Den samme prosedyren som 9-HPT gjentas 5 ganger (5 runder) med samme hånd. Den totale tiden for å fullføre r9-HPT registreres og forholdet "siste runde/første runde" beregnes. Pasienten vil velge den testede hånden.
Ved baseline og 18 måneder
Endring av den klassiske Timed Up and Go-testen (klassisk TUG) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
Balanse og mobilitet hos pasienter som kan gå maksimalt 30 meter vil bli vurdert ved hjelp av den klassiske Timed Up and Go-testen (TUG). Den klassiske TUG-en måler, i sekunder, tiden det tar en pasient å reise seg fra en standard lenestol (omtrentlig setehøyde på 46 cm, armhøyde 65 cm), gå 3 meter, snu seg, gå tilbake til stolen og sette seg ned . Den beste ytelsen vil bli spilt inn.
Ved baseline og 18 måneder
Endring av den optimaliserte Timed Up and Go-testen (optimalisert TUG) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
Den optimaliserte TUG-testen måler, i sekunder, tiden det tar pasienten å sette seg opp fra liggende stilling (første tidsintervall); stå opp fra matten (omtrentlig høyde på 46 cm, gå 3 meter, snu, gå tilbake til matten, sett deg ned (2. tidsintervall); og legg deg ned for å gå tilbake til startposisjon (3. tidsintervall).
Ved baseline og 18 måneder
Endring av 6-minutters gangtest (6MWT) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
6MWT er et mål på funksjonell treningskapasitet som krever både styrke og fysisk utholdenhet. Den vurderer hvor langt et individ kan gå på 6 minutter og har blitt mye brukt i studier av nevromuskulær sykdom
Ved baseline og 18 måneder
Endring av Sit Up Test (SiUT) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
SiUT måler, i sekunder, tiden det tar en pasient å sette seg opp fra en liggende stilling og gå tilbake til utgangsposisjonen.
Ved baseline og 18 måneder
Endring av den gjentatte Sit Up Test (r-SiUT) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
R-SiUT måler, i sekunder, tiden det tar en pasient å sette seg opp fra liggende stilling og gå tilbake til utgangsposisjonen (1 runde). Denne oppgaven gjentas 5 ganger (5 runder). Den totale tiden for å fullføre forsøket registreres og forholdet siste runde/første runde beregnes.
Ved baseline og 18 måneder
Endring av Stand Up Test (SaUT) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
SaUT måler, i sekunder, tiden det tar en pasient å reise seg fra en standard lenestol (omtrentlig setehøyde på 46 cm, armhøyde 65 cm) og gå tilbake til utgangsposisjonen.
Ved baseline og 18 måneder
Endring av den gjentatte stand-up-testen (r-SaUT) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
R-SaUT måler, i sekunder, tiden det tar en pasient å reise seg fra en standard lenestol (omtrentlig setehøyde på 46 cm, armhøyde 65 cm) og gå tilbake til utgangsposisjonen. Denne oppgaven gjentas 5 ganger (5 runder). Den totale tiden for å fullføre forsøket registreres og forholdet siste runde/første runde beregnes.
Ved baseline og 18 måneder
Endring av bøyningstesten (BOT) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
BOT-en måler, i sekunder, tiden pasienten tar, for å bøye seg fremover, kneet i forlengelse, for å berøre en støtte plassert foran midten av tibia og for å gå tilbake til utgangsposisjonen
Ved baseline og 18 måneder
Endring av den gjentatte bøyningstesten (r-BOT) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
R-BOT måler, i sekunder, tiden pasienten tar, for å utføre 5 ganger etter hverandre følgende oppgave: å bøye seg fremover, kne i ekstensjon, å berøre en støtte plassert foran midten av tibia og gå tilbake til utgangsposisjonen.
Ved baseline og 18 måneder
Endring av Neck Flexion Fatigability Test (NFFT) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
NFFT måler, i sekunder, den totale tiden pasienten kan holde følgende stilling: i liggende stilling, armen avslappet på hver side av kroppen, må pasienten heve hodet fra bordet og bøye nakken i 45°.
Ved baseline og 18 måneder
Endring av respirasjonsfunksjonen (sittende og sengekantspirometri) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
Sitte- og nattspirometri gjør det mulig å oppnå tvungen vitalkapasitet og tvungen respirasjonsvolum på 1 sekund, to standardiserte utfall som vanligvis brukes til å evaluere respirasjonsfunksjonen i klinisk oppfølging og kliniske studier.
Ved baseline og 18 måneder
Endring av muskelsammensetningen fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder

Basert på T1-Dixon-bilder vil muskler bli evaluert på alle tilgjengelige seksjoner, og en omfattende skåre som beskriver graden av involvering vil bli gitt mellom 0 (upåvirket muskel) til 4 (muskel fullstendig erstattet av fettfibrøst vev eller atrofisk).

En T1-MR-skåre vil bli beregnet som summen av poengene for involvering av de individuelle musklene i hver pasient.

Basert på T2 Short T1 Inversion Recovery (STIR), vil muskler bli evaluert på alle tilgjengelige seksjoner, og en omfattende skåre som beskriver graden av involvering ble gitt mellom 0 (fravær av STIR hyperintensitet) og 1 (tilstedeværelse av område med STIR hyperintensitet).

En STIR-Magnetic Resonance Imaging (MRI)-score vil bli beregnet som summen av poengene for involvering av de individuelle musklene i hver pasient.
Ved baseline og 18 måneder
Endring av poengsummen for fysisk funksjon og innvirkningen av fysiske begrensninger på dagliglivet (PROMIS57) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder

PROMIS57 er et instrument utviklet av NIH PROMIS-initiativet. PROMIS®-57-skalaen inkluderer åtte elementer fra syv primære domener: depresjon, angst, fysisk funksjon, smerteinterferens (og smerteintensitet), tretthet, søvnforstyrrelser og tilfredshet med sosiale roller. En 5-punkts skala brukes for hvert instrument, bortsett fra punktet 0-10 smerteintensitet.

Råskårer for hver av de syv korte formene (domenene) i PROMIS-57 beregnes, og poengsummene konverteres til T-skårer for hver av de syv korte formene (domenene) i PROMIS-57 basert på PROMIS-retningslinjene (http:/ / www.healthmeasures.net).

T-score-konverteringen etablerer 50 som et generelt populasjonsmiddel for alle PROMIS-domener, og ethvert 10-punktsavvik tilsvarer én standardavvik (SD)-forskjell, for lettfattelig og konsistent skåring på tvers av mål.
Ved baseline og 18 måneder
Endring av poengsummen for pasientens globale inntrykk av endring (PGIC) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
PGIC-elementene består av 4 spørsmål knyttet til generelle sykdomsrelaterte symptomer, daglige aktiviteter, samt mobilitets- og luftveisproblemer. Elementene varierer fra -3 (mye dårligere) til 0 (ingen endring) til 3 (mye bedre)
Ved baseline og 18 måneder
Endring av poengsummen for øvre ekstremitets funksjonsindeks (UEFI) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
Upper Extremity Functional Index (UEFI) er et validert pasientrapportert mål for voksne med dysfunksjon i øvre ekstremiteter. Denne indeksen måler dysfunksjon i øvre ekstremiteter. 20 spørsmål kombineres til en total skåre, skåren transformeres til en normalisert skåre med 80 som representerer normal, og lavere skåre representerer økende funksjonshemming.
Ved baseline og 18 måneder
Endring av poengsummen for Facial Disability Index (FDI) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
Facial Disability Index (FDI) er et kort spørreskjema på 5 punkter som vurderer den fysiske effekten av svakhet i ansiktet. De fem spørsmålene summeres til totalskåre som endret seg til en prosentskala, der 100 representerer normal, og lavere skåre representerer økende funksjonshemming.
Ved baseline og 18 måneder
Endring av poengsummen for Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) er et 17 spørsmål, selvrapportert inventar, som ble utviklet for å måle symptomatisk alvorlighetsgrad av oral-pharyngeal dysfagi som rapportert av den berørte pasienten. Spørreskjemaet bruker en 100 mm lang visuell analog skala (VAS) for alle unntatt ett spørsmål.
Ved baseline og 18 måneder
Endring av poengsummen for spørreskjemaet Swallowing Quality of Life (SWAL-QOL) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder

Den originale SWAL-QOL-skalaen har 44 elementer som utforsker pasientens livskvalitet og gruppert i 10 livsstilsskalaer:

byrden av spisevansker; spise varighet; spise lyst; mat utvalg; kommunikasjon; frykt; mental Helse; sosial innvirkning; utmattelse; og sove. Det er også en symptom-frekvensskala der hvert element skåres fra 1 til 5 (1 for de dårligste, 5 for best livskvalitet). For hver skala beregnes en egen poengsum på 100 %, hvor hvert element har samme betydning. Det er ingen global score for QOL.
Ved baseline og 18 måneder
Endring av poengsummen for Multidimensional Dyspnea Profile (MDP) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
Multidimensional Dyspnea Profile (MDP) er et spørreskjema som vurderer generelt pusteubehag, sensoriske egenskaper og emosjonelle responser i laboratorie- og kliniske omgivelser. MDP vurderer dyspné i løpet av en bestemt tid eller en bestemt aktivitet (fokusperiode) og er designet for å undersøke individuelle elementer som er teoretisk på linje med separate mekanismer.
Ved baseline og 18 måneder
Endring av den FSHD-Rasch-bygde overordnede funksjonshemmingsskalaen (FSHD-RODS) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
FSHD-RODS er et pasientrapportert sykdomsspesifikt intervallmål egnet for å oppdage aktivitets- og deltakelsesrestriksjoner hos pasienter med FSHD. FSHD-RODS består av 32 elementer som varierer i vanskelighetsgrad (f.eks. evne til å fylle ut et skjema, evne til å løpe). Hvert element er gradert på en ordinær skala, der 0 representerer "ikke i stand til å prestere", 1 representerer "i stand til å prestere, men med vanskeligheter", og 2 representerer "lett utført uten vanskeligheter". En total poengsum vil bli beregnet basert på summen av elementskårene og vil variere fra 0-64, med en lavere poengsum som representerer en høyere funksjonshemming
Ved baseline og 18 måneder
Endring av tretthetsalvorlighetsskalaen (FSS) fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
FSS er en endimensjonal skala som fokuserer på de fysiske aspektene ved tretthet. Det er et selvrapportert spørreskjema utviklet for å måle effekten av invalidiserende tretthet på daglig funksjon. Den dekker flere områder, inkludert fysiske, sosiale og kognitive effekter. FSS er et pasientrapportert resultat sammensatt av 9 elementer med skårer fra 1 = "helt uenig" til 7 = "helt enig".
Ved baseline og 18 måneder
Endring av spørreskjema for høst og trening fra baseline (V1) til 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline og 18 måneder
Et spørreskjema for fall og trening vil vurdere gjennomsnittlig månedlig fall og nesten fall, og gjennomsnittlig ukentlig treningsmengde. Et standard spørreskjema vil spørre om effekten av FSHD på arbeid/yrke.
Ved baseline og 18 måneder
Endring av cytokinnivåene i serum fra baseline (V1) til 12 måneder (V2) og 18 måneder (V3)
Tidsramme: Ved baseline, 12 og 18 måneder
Analyse av serumcytokinnivåer vil bli gjort ved å bruke v-plex® immunoassay med det kommersielt tilgjengelige Proinflammatory Panel 1 og Cytokine Panel 1 (Meso Scale Discovery MSD). Serumcytokinnivået vil bli sammenlignet mellom baseline 12-måneders og 18-måneders oppfølging.
Ved baseline, 12 og 18 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

3. oktober 2023

Primær fullføring (Antatt)

1. mars 2028

Studiet fullført (Antatt)

1. mars 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

6. oktober 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. oktober 2023

Først lagt ut (Faktiske)

12. oktober 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

3. september 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

1. september 2026

Sist bekreftet

1. september 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 22-PP-15

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere