Geeniterapialääkkeen turvallisuuden, siedettävyyden ja tehon arviointi lasten Fabryn taudin hoitoon

Sisällyttämiskriteerit:

1. Osallistujan laillinen huoltaja ymmärtää täysin tutkimuksen tavoitteet, luonteen, menetelmät ja mahdolliset riskit ja allekirjoittaa kirjallisen tietoisen suostumuksen; Jos osallistuja on yli 8-vuotias, osallistujan on myös suostuttava tutkimukseen ja allekirjoitettava kirjallinen tietoinen suostumus;
2. Vähentynyt α-Gal A (α-galaktosidaasi A) ja vahvistettu Fabryn taudin diagnoosi geneettisellä testauksella;
3. ≥7-vuotiaat ja <18-vuotiaat miehet tai naiset;
4. Hyväksyttävä eGFR (arvioitu Glomerulaarinen suodatusnopeus) tulos seulontajaksoon;
5. Osallistujilla oli vähintään yksi Fabryn taudin kliinisistä ilmenemismuodoista;
6. Hyväksyttävät kapsidivasta-ainetiitterit;
7. Hyväksyttävät anti-a-Gal A -vasta-ainetiitterit;
8. Hyväksyttävät laboratorioarvot;
9. Osallistujan laillinen huoltaja ja osallistuja, jolla on hyvä yhteistyö ja noudattaminen;
10. Luotettavien ehkäisymenetelmien käyttö nuorten tutkimuksen aikana.

Poissulkemiskriteerit:

1. Positiivinen hepatiitti B -pinta-antigeenille (HBsAg) tai hepatiitti B -viruksen DNA:lle (HBV-DNA), positiivinen hepatiitti C -viruksen RNA:lle (HCV-RNA), positiivinen HIV:lle tai kuppalle;
2. sinulla on mahdollisia maksasairauksia;
3. sydämen vajaatoiminta ja vakavat rytmihäiriöt;
4. Vaikeat allergiset reaktiot entsyymikorvauslääkkeistä tai muista lääkkeistä;
5. Akuutit/krooniset infektiot;
6. loppuvaiheen munuaissairaus;
7. sinulla on rokotushistoria 30 päivän sisällä ennen seulontaa tai sinulla on rokotussuunnitelma seulontajakson ja päätutkimuksen aikana;
8. olet saanut geeniterapiaa tai käyttänyt muita tutkimuslääkkeitä neljän viikon aikana ennen annostelua;
9. Muut olosuhteet, joiden vuoksi osallistuja ei ole tutkijan mukaan kelvollinen tutkimukseen.