Egy génterápiás gyógyszer biztonságosságának, tolerálhatóságának és hatékonyságának értékelése a gyermekkori Fabry-betegség kezelésére

Bevételi kritériumok:

1. A résztvevő törvényes gyámja teljes mértékben megérti a vizsgálat céljait, jellegét, módszereit és lehetséges kockázatait, és írásos beleegyező nyilatkozatot ír alá; Ha a résztvevő több mint 8 éves, a résztvevőnek is bele kell járulnia a vizsgálatban való részvételbe, és írásos beleegyező nyilatkozatát kell aláírnia;
2. Csökkent α-Gal A (α-galaktozidáz A) és a Fabry-kór igazolt diagnózisa genetikai vizsgálattal;
3. 7 évesnél fiatalabb és 18 évesnél fiatalabb férfiak vagy nők;
4. Elfogadható eGFR (becsült glomeruláris szűrési sebesség) eredménye a szűrési periódusban;
5. A résztvevőknél a Fabry-kór klinikai megnyilvánulásai közül legalább egy volt;
6. Elfogadható kapszid antitest titerek;
7. Elfogadható anti-α-Gal A antitest titerek;
8. Elfogadható laboratóriumi értékek;
9. A résztvevő törvényes gyámja és jó együttműködéssel és megfeleléssel rendelkező résztvevő;
10. Megbízható fogamzásgátlási módszerek alkalmazása a serdülőkorban végzett vizsgálat során.

Kizárási kritériumok:

1. Pozitív a hepatitis B felszíni antigénre (HBsAg) vagy hepatitis B vírus DNS-ére (HBV-DNS), pozitív a hepatitis C vírus RNS-ére (HCV-RNS), pozitív HIV-re vagy szifiliszre;
2. Lehetséges májbetegsége van;
3. Szívelégtelenség és súlyos aritmiák;
4. Súlyos allergiás reakciók enzimpótló gyógyszerekre vagy más gyógyszerekre;
5. Akut/krónikus fertőzések;
6. Végstádiumú vesebetegség;
7. a szűrést megelőző 30 napon belül rendelkezik oltási előzményekkel, vagy rendelkezik oltási tervvel a szűrési időszak és a fő vizsgálati időszak alatt;
8. az adagolást megelőző négy héten belül génterápiában részesült vagy más vizsgálati gyógyszert használt;
9. Egyéb feltételek, amelyek miatt a résztvevő a vizsgáló szerint nem jogosult a vizsgálatra.