Valutazione della sicurezza, della tollerabilità e dell'efficacia di un farmaco di terapia genica per il trattamento della malattia di Fabry pediatrica

Criterio di inclusione:

1. Il tutore legale del partecipante comprende pienamente gli obiettivi, la natura, le modalità e i potenziali rischi dello studio e firma un consenso informato scritto; Se il partecipante ha>= 8 anni, deve anche accettare di partecipare allo studio e firmare un consenso informato scritto;
2. Diminuzione dell'α-Gal A (α-galattosidasi A) e diagnosi confermata della malattia di Fabry mediante test genetici;
3. Maschi o femmine di età ≥7 anni e <18 anni;
4. Risultato eGFR accettabile (velocità di filtrazione glomerulare stimata) nel periodo di screening;
5. I partecipanti avevano almeno una delle manifestazioni cliniche della malattia di Fabry;
6. Titoli anticorpali anticapside accettabili;
7. Titoli anticorpali anti α-Gal A accettabili;
8. Valori di laboratorio accettabili;
9. Tutore legale del partecipante e partecipante con buona cooperazione e conformità;
10. Utilizzo di metodi contraccettivi affidabili durante lo studio per l'adolescenza.

Criteri di esclusione:

1. Positivo per l'antigene di superficie dell'epatite B (HBsAg) o DNA del virus dell'epatite B (HBV-DNA), positivo per l'RNA del virus dell'epatite C (HCV-RNA), positivo per HIV o sifilide;
2. Hanno potenziali malattie del fegato;
3. Insufficienza cardiaca e gravi aritmie;
4. Reazioni allergiche gravi ai farmaci sostitutivi degli enzimi o ad altri farmaci;
5. Infezioni acute/croniche;
6. Malattia renale allo stadio terminale;
7. Avere una storia vaccinale nei 30 giorni precedenti lo screening o avere un piano di vaccinazione durante il periodo di screening e il periodo di studio principale;
8. Hanno ricevuto terapia genica o utilizzato altri farmaci sperimentali nelle quattro settimane precedenti la somministrazione;
9. Altre condizioni che rendono il partecipante non idoneo allo studio secondo lo sperimentatore.