Fontanin verenkierto ja lisääntymisterveys Ruotsin kansallisessa kohortissa

Taustaa Joka vuosi noin 2000 lasta syntyy Ruotsissa synnynnäisillä sydänvioilla. Pienessä osassa näistä tapauksista sydänvauriot ovat niin vakavia, että niitä ei voida korjata muistuttamaan tai toimimaan terveen sydämen tavoin. Sen sijaan näitä erittäin monimutkaisia ​​sydänvikoja leikataan "yksikammioisen verenkierron" luomiseksi, joka tunnetaan myös nimellä Fontan-kierto tai TCPC-kierto (täydellinen cavopulmonaarinen yhteys). Tämä tarkoittaa, että liikkeessä on vain yksi kammio, joka pumppaa verta kehon päävaltimoon. Laskimoveren virtauksen helpottamiseksi keuhkoihin hapetusta varten ja takaisin sydämen kammioon tarvitaan korkea laskimopaine ja alhainen vastus keuhkojen verenkierrossa.

Tämäntyyppinen verenkierto voi johtaa vakaviin komplikaatioihin myöhemmässä elämässä, mukaan lukien sydämen vajaatoiminta, alhainen happisaturaatio, verihyytymien muodostuminen, maksakirroosi, verenvuoto, proteiinia menettävä enteropatia, rytmihäiriöt ja fyysisen kapasiteetin heikkeneminen. Ruotsin synnynnäisten sydänvikarekisterin SWEDCONin aikuisosastolle on rekisteröity yli 230 potilasta, joilla on yksikammioinen verenkierto.

Synnynnäiset sydänvauriot vaikuttavat uravalintoihin, perhesuunnitteluun ja vapaa-ajan toimintaan. Perinnöllisyyteen ja raskauteen liittyvät kysymykset ovat yleisiä. Eri sydänvikojen vaikeusaste vaihtelee ja sillä on eriasteinen vaikutus potilaiden jokapäiväiseen elämään. Raskaus ja synnytys rasittavat merkittävästi naista ja hänen kehoaan. Sikiön ja äidin lisääntyneiden aineenvaihduntatarpeiden vuoksi hemodynamiikka muuttuu normaalin raskauden aikana, jolloin sydämen minuuttitilavuus ja plasmatilavuus lisääntyvät noin 40-50 %. Naiset, joilla on synnynnäisiä sydänvikoja, sietävät usein hyvin raskauden, mutta raskauteen ja synnytykseen liittyvien komplikaatioiden riski saattaa olla lisääntynyt. Naisilla, joilla on monimutkaisia ​​synnynnäisiä sydänvikoja, on suurempi riski saada sydän- ja verisuonitapahtumia raskauden aikana verrattuna naisiin, joilla on yksinkertaisempi synnynnäinen sydänvika. Näillä naisilla on myös suurempi hedelmättömyyden riski. Modifioitua WHO:n luokitusjärjestelmää (mWHO:n luokka I-IV) voidaan käyttää sydänsairauksia sairastavien naisten raskauteen ja synnytykseen liittyvän riskin arvioimiseen, kun korkeampi luokka liittyy lisääntyneeseen sairastumiseen ja kuolleisuuteen. Fontan-verenkierrossa raskaudenaikaisten komplikaatioiden riskiä pidetään korkeana, jos nainen luokitellaan mWHO III:n tai IV:n luokkaan. Jos naisella ilmenee Fontan-verenkierrosta johtuvia komplikaatioita ennen raskautta, hänet luokitellaan mWHO IV:n luokkaan, ja häntä ei rohkaista raskaaksi, koska hänellä on erittäin suuri riski sekä äidille että sikiölle. Raskauden aikana rytmihäiriöiden, sydämen vajaatoiminnan oireiden ja tromboosin riski kasvaa. Keskenmenon riski on suuri naisilla, joilla on Fontan-verenkierto, ja ennenaikainen synnytys on yleistä, mikä johtaa usein alhaiseen syntymäpainoon raskausikään nähden. Myös synnytyksen jälkeisen verenvuodon riski on lisääntynyt. Fontan-verenkiertoa sairastaville potilaille suositellaan säännöllisiä tarkastuksia raskauden aikana ja ensimmäisinä viikkoina synnytyksen jälkeen.

Jotkut naiset, joilla on monimutkaisia ​​synnynnäisiä sydänvikoja, eivät halua tulla raskaaksi sydänsairautensa vuoksi. Toiset päättävät tulla raskaaksi huolimatta siitä, että heille on kerrottu suurista riskeistä ja neuvoja raskauden varalta, mikä asettaa korkeat vaatimukset näiden potilaiden hoidolle ja seurannalle. Fontan-verenkiertoa sairastavien miesten näkemystä vanhemmuuden kyvyistä ja mahdollisuudesta saada lapsia on tutkittu vähän, samoin kuin sitä, kuinka monimutkaisista synnynnäisistä sydänvioista kärsivän ihmisen kumppani ajattelee ja perustelee vanhemmuutta.

Fontan-verenkierron vaikutuksia lisääntymisterveyteen ja hedelmällisyyteen on valaistava, ja lisätutkimuksia tarvitaan sekä lääketieteellisestä että psykososiaalisesta näkökulmasta.

Kognitiivinen vajaatoiminta on yleistä potilailla, joilla on synnynnäisiä sydänvikoja, mutta se on todennäköisesti unohdettu syy pitkäaikaiseen sairauteen. Olemme aiemmin osoittaneet, että 60 % potilaista, joilla on Fontan-verenkierto, kokee vaikeaa tai erittäin vaikeaa yleistä väsymystä. Kognitiivinen toiminta ja väsymys vaikuttavat merkittävästi kaikkiin elämänlaatuun, mukaan lukien työllistymismahdollisuudet, koulutustaso ja kyky ylläpitää merkityksellisiä sosiaalisia suhteita, kuten avioliittoa. Sitä, miten tämä vaikuttaa lisääntymisterveyteen, ei täysin ymmärretä. Lisätutkimuksia tarvitaan kognitiivisista heikentymistä, sen syistä ja seurauksista aikuisilla, joilla on Fontan-verenkierto.

Tavoite Tutkia laajaa kansallista väestöä (n=200) aikuisia, joilla on Fontan-kierto ja heidän mahdollisia kumppaneitaan liittyen.

• seksuaalisen toimintahäiriön ja hedelmättömyyden esiintyvyys ja selittävät tekijät naisilla ja miehillä, joilla on Fontan-verenkierto (tutkimus A).
• raskauden tulokset, toimitustavan valinta ja komplikaatiot potilailla, joilla on Fontan-verenkierto (tutkimus B).
• naisten (n=20) ja miesten (n=20) vanhemmuuskokemukset ja käsitykset sekä selventää vanhemmiksi jääneiden naisten ja miesten (n=20) päättelyä ja perhesuunnittelua (tutkimus C).
• Selvitä esiintyvyys ja selittävät tekijät (alatutkimus D):
• Väsymys
• Syvällinen kognitiivinen seulonta, joka kuvaa tiettyjä kognitiivisia toimintoja, kuten kuulomuistia, visuospatiaalista muistia, huomiokykyä, kognitiivista nopeutta ja toimeenpanotoimintoja.

Työsuunnitelma Tutkimus on kansallinen tutkimus, johon osallistuu kuusi kansallista keskusta: Göteborg, Linköping, Lund, Tukholma, Uumaja ja Uppsala. Jokainen osallistuva keskus sisältää kaikki potilaat, joilla on Fontan-verenkierto. Mukana on noin 200 potilasta ja heidän mahdollisia yhteistyökumppaneitaan.

Ruotsissa on arviolta 40 000 aikuista, joilla on synnynnäisiä sydänvikoja. Meillä on ainutlaatuinen kansallinen synnynnäisten sydänvikojen rekisteri, Ruotsin synnynnäisten sydänsairauksien rekisteri (SWEDCON), joka sai alkunsa 1990-luvulla Grown Up Congenital Heart -sairaudesta (GUCH) ja laajeni vuonna 2009 kattamaan lasten kardiologian, sydäninterventiot ja nyt. sikiön kardiologia synnynnäisissä sydänvioissa.

Suunnittelu: Havaintotutkimus.

Sisällyttämiskriteerit:

• Fontan verenkierto, ikä ≥ 18 vuotta, seuranta erikoisklinikoilla, kyky täyttää kyselyt ruotsin kielellä (ei muuta vaihtoehtoa) tai
• Fontanin leviävän henkilön kumppani, ikä ≥ 18 vuotta mukaan luettuna ja kyky täyttää ruotsinkieliset kyselylomakkeet (muuta vaihtoehtoa ei ole saatavilla).

Tutkimuksessa kerätään seuraavat tiedot. Fontan potilas

• Väestötiedot: ikä; sukupuoli, pituus, paino, siviilisääty, lasten lukumäärä, koulutustaso, ammatti ja työllisyysaste.
• Lääketieteelliset tiedot: Diagnoosi; aikaisemmat interventiot; rytmihäiriöt; sydämen vajaatoiminta; PLE (proteiinia menettävä enteropatia); keuhkojen rajoitus; FALD (Fontaniin liittyvä maksasairaus); liitännäissairaudet (diabetes, laskimotukos, aivohalvaus/TIA, kognitiiviset häiriöt, skolioosi, vakava perioperatiivinen vamma). NYHA toiminnallinen luokka; keuhkoverenpainetauti.
• Verikoe heijastaa sydämen, munuaisten, maksan toimintaa
• Fyysinen suorituskyky: Työkyky; hapenotto; Kyllästyminen työn aikana; Fyysinen aktiivisuus SWEDCON, NYHA-luokan mukaan
• Käsien voima, varpaiden nostot ja hartioiden koukistus lihaskestävyyden mittaamiseksi. Lisäksi maksimaalinen lihasvoima m. quadriceps femoris pidennys mitataan punnituskennolla. Kaikki testit on validoitu ja niitä käytetään sekä tutkimuksessa että kliinisessä käytännössä aikuisilla, joilla on synnynnäisiä sydänvikoja.
• Kyselylomake Terveyskäyttäytymisasteikko – Synnynnäinen sydänsairaus (HBS-CHD): elämäntapa, tupakointi, nuuskaaminen, huumeet.

Kumppani:

• Väestötiedot: Ikä, koulutustaso, ammatti ja työllisyysaste.
• Lääketieteelliset tiedot: Merkittävät sairaudet

Tutkimuskysymys Tutkimus A: Seksuaalinen toimintahäiriö ja hedelmättömyys:

• Tätä tutkimusta varten suunniteltu lisääntymisterveyskysely naiselle / lisääntymisterveyskysely miehelle ja kyselylomake mahdolliselle kumppanille.
• Kansainvälinen erektiotoimintoindeksi (IIEF5) erektiotoiminnan (dys) arvioimiseksi ja naisten seksuaalinen toimintaindeksi (FSFI) seksuaalisen (dys)toiminnan analysoimiseksi.
• Laadun elämän ja terveyden arviointi. EQ-5D on väline terveyden ja terveyteen liittyvän elämänlaadun kuvaamiseen ja mittaamiseen. Se koostuu viidestä kysymyksestä ja itsearvioinnin VAS-asteikosta. Historialliset tiedot EQ-5D:stä ovat saatavilla SWEDCONissa ja arvioitu kliinisiksi rutiiniksi vierailujemme aikana.

Tutkimuskysymys Tutkimus B: Synnytys- ja kardiologiset muuttujat ennen raskautta, sen aikana ja sen jälkeen

• Kardiologiset tarkastukset ja toimenpiteet jokaisen raskauden aikana; Ennakkokäsityksen arviointi; mWHO-luokka, Lääkkeet; Klinikkakäynnit (milloin, määrä);
• Raskauskonferenssi; Sydämen seuranta synnytyksen aikana; Invasiivinen seuranta synnytyksen aikana laskimo/valtimo
• Kardiologiset komplikaatiot raskauden aikana, synnytyksen aikana, ensimmäisten 6 kuukauden aikana
• Raskauden aikana; rytmihäiriöt, sydämen vajaatoiminta, tromboosi
• Toimituksen aikana; rytmihäiriöt, sydämen vajaatoiminta
• Jopa 6 kuukautta synnytyksen jälkeen; rytmihäiriöt, sydämen vajaatoiminta, tromboosi Synnytysmuuttujat raskauden aikana;
• Raskauskomplikaatiot: raskauksien määrä, raskausdiabetes, raskauden aiheuttama verenpainetauti, preeklampsia, anemia, hyperemesis gravidarum, tromboembolinen tapahtuma, hepatoosi, korioamnioniitti - muu infektio/sepsis, emättimen verenvuoto, istukan komplikaatiot, ennenaikainen ennenaikainen kalvojen repeämä (PPROM)
• Asiaankuuluvat lääkitykset raskauden aikana, antikoagulaatiotyyppi synnytyksen aikana ja sen jälkeen
• Toimitustiedot: Raskausviikko synnytyksen aikana, Ennenaikainen synnytys tarkka raskausviikko ja -päivä - spontaani ja iatrogeeninen syy, Induktio indikaatiolla, Toimitustapa; mutkaton emättimen synnytys, instrumentaalinen emätinsynnytys (indikaatio esim. uhkaava sikiön asfyksia, heikot supistukset, asennon korjaus) Keisarileikkaus (elektiivinen/kiireellinen/kiireellinen) (merkitty keisarinleikkauksen indikaatioon) Verenvuoto (ml) synnytyksessä, Anestesia synnytyksen aikana, epiduraalinen spinaali anestesia (EDA), yleisanestesia (GA), muu kivunlievitys, Synnytystrauma - perineaalirepeämäaste I-IV, Istukan retentio, Äidin kuolema.
• Vastasyntyneiden tiedot: Pääsy vastasyntyneiden osastolle, vastasyntyneiden komplikaatiot (esim. keltaisuus, infektio, hypoglykemia) Lapsen epämuodostumat - tyyppi, vastasyntyneen kuolema, syntymäpaino, pieni gestaatioiän (SGA), suuri gestaatioiän (LGA) mukaan, keskimääräinen raskauden aikana ikä (AGA) Apgar, pH napalaskimossa ja valtimossa.

Tutkimuskysymys Tutkimus C: Kuvaile kokemuksia ja käsityksiä vanhemmuudesta naisilla:

• Ajatuksia, pelkoja ja toiveita
• Tietoa ja tietoa ennen raskautta ja sen aikana
• Raskaudenaikainen seuranta ja niiden laajuus
• Erityiskontaktin tarve klinikalla synnynnäisten sydänvikojen vuoksi raskauden aikana
• Fyysinen ja henkinen hyvinvointi synnytyksen aikana ja sen jälkeen
• Kuvaile kokemuksia ja käsityksiä vanhemmuudesta miehillä
• Tietoa lisääntymisterveydestä
• Ajatuksia, pelkoja ja toiveita
• Kuvaile järkeilyä niiden keskuudessa, joista ei ole tullut vanhempia
• Tietoa lisääntymisterveydestä
• Perustelut lisääntymisterveydestä
• Pitkäaikainen seuranta; lisäraskaus, interventio, sairaalahoito sydämen vajaatoiminnan/rytmihäiriön/FALD:n/endokardiitin/infektion/halvauksen vuoksi, elinsiirto, sydän- ja verisuoniperäinen kuolema, ei-kardiovaskulaarinen kuolema 2,5, 10 ja 15 vuoden kuluttua.

Kontrolliryhmä: Verrokkihenkilöiksi rekrytoidaan väestörekisterin kautta 200 ikään ja sukupuoleen sopivaa henkilöä. Heillä ei saa olla synnynnäistä sydänsairautta. He täyttävät samat kyselyt kuin tutkimukseen osallistuneet ja heiltä kysytään terveydentilaa koskevia kysymyksiä.

Alatutkimus D: Kognitiivinen toiminta:

• Väsymysarvioinnissa käytetään moniulotteista väsymyskartoitusta (MFI-20), validoitua instrumenttia. Protokolla mittaa viittä ulottuvuutta: yleinen väsymys, fyysinen väsymys, henkinen väsymys, alentunut motivaatio ja vähentynyt aktiivisuus. Kyselylomake koostuu 20 väittämästä, joista osallistujan tulee arvioida viiden pisteen asteikolla, kuinka hyvin väite koskee häntä. Olemme käyttäneet protokollaa nykyisessä potilasryhmässä.
• Syvällinen kognitiivinen seulonta validoituja instrumentteja käyttäen: Montreal Cognitive Assessment (MoCA) : kokonaiskliinisen kuvan saamiseksi ryhmän kognitiosta. MoCA on lyhenne sanoista The Montreal Cognitive Assessment ja se on nopea arviointityökalu, jota käytetään kognitiivisessa arvioinnissa. Se arvioi tarkkaavaisuutta ja keskittymistä, toimeenpanotoimintoja, muistia, kielitaitoa, visuaalisia kykyjä, abstraktia ajattelua, numeerista kykyä sekä ajassa ja tilassa suuntautumista. Pyrimme tekemään syvällisen analyysin, joka täydentää suunniteltua MoCA:ta tarkemmilla testeillä arvioidaksemme erilaisia ​​kognitiivisia alueita, kuten kuulomuistia, visuospatiaalista muistia, huomiokykyä, kognitiivista nopeutta ja toimeenpanotoimintoja).
• Suoritamme nämä kognitiiviset testit: SDMT - Symbol Digit Modalities Test. Mittaa kognitiivista nopeutta/käsittelynopeutta ja tarkkaavaisuutta.
• TMT A ja B - Poluntekotesti. Mittaa kognitiivista nopeutta/käsittelynopeutta ja toimeenpanotoimintoja.
• BVMT-R - Lyhyt visuaalinen muistitesti. Mittaa visuospatiaalista oppimista ja muistia.
• CWIT ​​- Color Word Interference Test. Mittaa toimeenpanotoimintoja, kognitiivista joustavuutta .
• FAS - Verbal Fluency Test. Mittaa semanttista muistia ja toimeenpanotoimintoja, kognitiivista joustavuutta (14).
• DEX - Dysexecutive Questionnaire. Monimutkaisen ajattelun ja päättelyn itsearviointikoe.
• HADs - sairaalan ahdistuneisuus- ja masennusasteikko, itsearviointitesti, joka arvioi ahdistusta ja masennusta. BDI II - Beck Depression Inventory, masennuksen tasoa mittaava arviointityökalu.

Merkitys Tämän tutkimuksen tavoitteena on saada lisää tietoa alueelta, joka on ollut suhteellisen alitutkittua, mikä parantaa synnynnäisistä sydänvioista kärsivien naisten ja miesten hoitoa. On suhteellisen yleistä, että naiset, joilla on synnynnäisiä sydänvikoja, välttävät raskautta sydänsairautensa vuoksi. Aorttaläppä- ja/tai keuhkoläppäsairauden, Fallotin tetralogian ja suurten valtimoiden transponaatiotapauksissa jopa kolmasosa naisista ilmoitti, että he eivät halunneet saada lapsia sydänsairautensa vuoksi.

Siksi synnynnäisiä sydänvikoja sairastavien naisten ja miesten tutkimuksen tekemisestä on merkittävää potilashyötyä. Lisäämällä tietoa uudella ja suhteellisen tutkimattomalla alueella voidaan hoitoa parantaa, jolloin nämä naiset voivat halutessaan synnyttää ilman, että heidän tarvitsee välttää sitä kroonisten vammojensa vuoksi. Naiset, joilla on vähemmän monimutkainen sydänsairaus ja paremmat toimintatilat, voivat myös hyötyä uudesta tiedosta ja paremmasta hoidosta, varsinkin kun äidin synnynnäisten sydänvikojen ja pikkulasten alhaisemman syntymäpainon välillä on yhteys.