Fontanův oběh a reprodukční zdraví v národní švédské kohortě

Pozadí Každý rok se ve Švédsku narodí přibližně 2000 dětí s vrozenými srdečními vadami. V malém procentu těchto případů jsou srdeční vady tak závažné, že je nelze opravit, aby se podobaly zdravému srdci nebo fungovaly jako zdravé srdce. Místo toho jsou tyto vysoce komplexní srdeční vady operovány, aby se vytvořila „jednokomorová cirkulace“, známá také jako Fontanův oběh nebo TCPC cirkulace (totální kavopulmonální spojení). To znamená, že v oběhu je pouze jedna komora, která pumpuje krev do hlavní tepny těla. K usnadnění žilního průtoku krve do plic za účelem okysličení a zpět do srdeční komory je nutný vysoký žilní tlak a nízký odpor v plicním oběhu.

Tento typ krevního oběhu může později v životě vést k závažným komplikacím, včetně srdečního selhání, nízké saturace kyslíkem, tvorby krevních sraženin, cirhózy jater, krvácení, enteropatie se ztrátou bílkovin, arytmií a snížené fyzické kapacity. Ve švédském registru vrozených srdečních vad SWEDCON je v sekci pro dospělé registrováno přes 230 pacientů s jednokomorovou cirkulací.

Vrozené srdeční vady ovlivňují volbu povolání, plánování rodiny a volnočasové aktivity. Časté jsou otázky týkající se dědičnosti a těhotenství. Závažnost různých srdečních vad se liší a má různou míru dopadu na každodenní život pacientů. Těhotenství a porod zatěžují ženu a její tělo. Vlivem zvýšených metabolických potřeb plodu a matky se během normálního těhotenství mění hemodynamika s přibližně 40-50% zvýšením srdečního výdeje a objemu plazmy. Těhotenství je často dobře tolerováno ženami s vrozenými srdečními vadami, ale může existovat zvýšené riziko komplikací spojených s těhotenstvím a porodem. Ženy s komplexními vrozenými srdečními vadami mají vyšší riziko kardiovaskulárních příhod během těhotenství ve srovnání s ženami s jednoduššími vrozenými srdečními vadami. U těchto žen je také větší riziko neplodnosti. Upravený klasifikační systém WHO (mWHO třída I-IV) lze použít k hodnocení rizika spojeného s těhotenstvím a porodem u žen se srdečním onemocněním, kde je vyšší třída spojena se zvýšenou morbiditou a mortalitou. Ve Fontanově cirkulaci je riziko komplikací během těhotenství považováno za vysoké, pokud je žena klasifikována jako mWHO III nebo IV. Pokud žena zažije komplikace způsobené Fontanovou cirkulací před otěhotněním, je klasifikována jako mWHO IV a bude od těhotenství odrazována kvůli velmi vysokému riziku jak mateřských, tak fetálních komplikací. Během těhotenství je zvýšené riziko arytmií, příznaků srdečního selhání a trombózy. Riziko potratu je u žen s Fontanovou cirkulací vysoké a předčasný porod je běžný, což často vede k nízké porodní hmotnosti vzhledem k gestačnímu věku. Existuje také zvýšené riziko peripartálního krvácení. Pacientkám s Fontanovou cirkulací se doporučuje časté kontroly během těhotenství a v prvních týdnech po porodu.

Některé ženy s komplexními vrozenými srdečními vadami se rozhodly nepodstoupit těhotenství kvůli svému srdečnímu stavu. Jiné se rozhodnou otěhotnět, přestože jsou informovány o vysokých rizicích a doporučeních proti těhotenství, což klade vysoké nároky na péči a sledování těchto pacientek. Jak muži s fontanovským oběhem vnímají své rodičovské schopnosti a možnost mít děti, je špatně prozkoumáno, stejně jako to, jak uvažuje a zdůvodňuje rodičovství partnerka člověka se složitými vrozenými srdečními vadami.

Je třeba osvětlit dopad Fontanovy cirkulace na reprodukční zdraví a plodnost a jsou vyžadovány další studie z lékařského i psychosociálního hlediska.

Kognitivní porucha je běžná u pacientů s vrozenými srdečními vadami, ale je pravděpodobně přehlíženou příčinou dlouhodobého onemocnění. Již dříve jsme ukázali, že 60 % pacientů s Fontanovou cirkulací pociťuje těžkou až velmi těžkou celkovou únavu. Kognitivní funkce a únava významně ovlivňují všechny aspekty kvality života, včetně pracovních příležitostí, úrovně vzdělání a schopnosti udržovat smysluplné sociální vztahy, jako je manželství. Jak to ovlivňuje reprodukční zdraví, není zcela pochopeno. Jsou zapotřebí další studie týkající se kognitivní poruchy, jejích příčin a důsledků u dospělých s Fontanovou cirkulací.

Cíl Studovat velkou národní populaci (n=200) dospělých s Fontanovou cirkulací a jejich potenciálních partnerů.

• prevalence a vysvětlující faktory sexuální dysfunkce a neplodnosti u žen a mužů s Fontanovou cirkulací (studie A).
• výsledky těhotenství, volba způsobu porodu a komplikace u pacientek s Fontanovou cirkulací (studie B).
• zkušenosti a představy o tom, jak se stát rodiči mezi ženami (n=20) a muži (n=20), stejně jako objasnit uvažování a plánování rodiny u žen a mužů (n=20), kteří se nestali rodiči (studie C).
• Prozkoumejte prevalenci a vysvětlující faktory (podstudie D):
• Únava
• Hloubkový kognitivní screening k popisu specifických kognitivních funkcí, jako je sluchová paměť, visuoprostorová paměť, pozornost, kognitivní rychlost a výkonné funkce.

Pracovní plán Studie je národní studií zahrnující šest národních center: Göteborg, Linköping, Lund, Stockholm, Umeå a Uppsala. Každé zúčastněné centrum zahrnuje všechny pacienty s Fontanovým oběhem. Týká se to přibližně 200 pacientů a jejich potenciálních partnerů.

Ve Švédsku je odhadem 40 000 dospělých s vrozenými srdečními vadami. Máme unikátní národní registr vrozených srdečních vad, Švédský registr vrozených srdečních vad (SWEDCON), který začal v 90. letech 20. století s Grown Up Congenital Heart Disease (GUCH) a v roce 2009 se rozšířil o dětskou kardiologii, srdeční intervence a nyní fetální kardiologie u vrozených srdečních vad.

Typ: Observační studie.

Kritéria pro zařazení:

• Fontanův oběh, věk ≥18 let při zařazení, sledování na odborných klinikách, schopnost vyplňovat dotazníky ve švédském jazyce (jiná alternativa není dostupná) popř.
• Partner osoby s fontanovským oběhem, věk ≥18 let v době zařazení a schopnost vyplňovat dotazníky ve švédském jazyce (jiná alternativa není k dispozici).

Následující informace jsou shromážděny ve studii. Pacient Fontan

• Demografické údaje: věk; pohlaví, výška, váha, rodinný stav, počet dětí, úroveň vzdělání, povolání a míra zaměstnanosti.
• Lékařské informace: Diagnóza; předchozí zásahy; arytmie; srdeční selhání; PLE (protein-losing enteropathy); omezení plic; FALD (Fontan-asociované jaterní onemocnění); komorbidity (diabetes, žilní trombóza, mrtvice/TIA, kognitivní poruchy, skolióza, peroperační těžké poranění). funkční třída NYHA; Plicní Hypertenze.
• Krevní test odráží funkce srdce, ledvin, jater
• Schopnost fyzické výkonnosti: Pracovní kapacita; příjem kyslíku; Desaturace během práce; Pohybová aktivita dle třídy SWEDCON, NYHA
• Síla rukou, zvedání prstů a flexe ramen pro měření svalové vytrvalosti. Navíc maximální svalová síla v m. extenze quadriceps femoris se měří pomocí siloměru. Všechny testy jsou validovány a používány jak ve výzkumu, tak v klinické praxi u dospělých s vrozenými srdečními vadami.
• Dotazník Health Behaviour Scale- Congenital Heart Disease (HBS-CHD): životní styl, kouření, šňupání, drogy.

Partner:

• Demografie: Věk, úroveň vzdělání, povolání a míra zaměstnanosti.
• Lékařské informace: Významný zdravotní stav

Výzkumná otázka Studie A: Sexuální dysfunkce a neplodnost:

• Dotazník reprodukčního zdraví pro ženu/dotazník reprodukčního zdraví pro muže a dotazník pro potenciálního partnera, určený pro tuto studii.
• Mezinárodní index erektilní funkce (IIEF5) pro hodnocení erektilní (dys)funkce a index ženské sexuální funkce (FSFI) pro analýzu sexuální (dys)funkce.
• Hodnocení kvality života a zdraví. EQ-5D je nástroj k popisu a měření zdraví a kvality života související se zdravím. Skládá se z pěti otázek a stupnice VAS pro vlastní hodnocení zdraví. Historická data o EQ-5D jsou k dispozici ve SWEDCON a vyhodnocována jako klinická rutina během našich návštěv.

Výzkumná otázka Studie B: Porodnické a kardiologické proměnné před, během a po těhotenství

• Kardiologické kontroly a opatření během každého těhotenství; hodnocení předsudků; třída mWHO, léky; návštěvy kliniky (kdy, počet);
• Konference o těhotenství; Monitorování srdce během porodu; Invazivní monitorování během porodu venózní/arteriální
• Kardiologické komplikace během těhotenství, při porodu, prvních 6 měsíců
• Během těhotenství; arytmie, srdeční selhání, trombóza
• Během dodávky; arytmie, srdeční selhání
• Až 6 měsíců po porodu; arytmie, srdeční selhání, trombóza Porodnické proměnné během těhotenství;
• Těhotenské komplikace: počet těhotenství, těhotenská cukrovka, těhotenskou hypertenzí, preeklampsie, anémie, hyperemesis gravidarum, tromboembolická příhoda, hepatóza, chorioamnionitida-jiná infekce/sepse, vaginální krvácení, placentární komplikace, předčasná ruptura blan (PPROM)
• Relevantní medikace během těhotenství, Typ antikoagulace během a po porodu
• Údaje o porodu: Gestační týden při porodu, Předčasný porod přesný gestační týden a den - spontánní a iatrogenní příčina, Indukce s indikací, Způsob porodu; nekomplikovaný vaginální porod, instrumentální vaginální porod (indikace např. hrozící fetální asfyxie, slabé kontrakce, korekce polohy) Císařský řez (elektivní/urgentní/urgentní) (indikace císařského řezu uvedena) Krvácení (ml) při porodu, Anestezie při porodu spinální, epidurální anestezie (EDA), celková anestezie (GA), jiná úleva od bolesti, Porodní trauma - natržení hráze I-IV. stupně, Retence placenty, Smrt matky.
• Novorozenecké údaje: přijetí na novorozenecké oddělení, neonatální komplikace (např. žloutenka, infekce, hypoglykémie) dětské malformace – typ, novorozenecká smrt, porodní hmotnost, malá pro gestační věk (SGA), velká pro gestační věk (LGA), průměrná pro gestační věk (AGA) Apgar, pH v pupeční žíle a tepně.

Výzkumná otázka Studie C: Popište zkušenosti a vnímání rodičovství u žen:

• Myšlenky, obavy a naděje
• Informace a znalosti před a během těhotenství
• Sledování v těhotenství a jejich rozsah
• Nutnost speciálního kontaktu na klinice pro vrozené srdeční vady v těhotenství
• Tělesná a duševní pohoda během porodu a po něm
• Popište zkušenosti a vnímání rodičovství u mužů
• Informace o reprodukčním zdraví
• Myšlenky, obavy a naděje
• Popište uvažování těch, kteří se nestali rodiči
• Informace o reprodukčním zdraví
• Úvahy o reprodukčním zdraví
• Dlouhodobé sledování; další těhotenství, intervence, hospitalizace pro srdeční selhání/arytmii/FALD/endokarditidu/infekci/mrtvici, transplantaci, kardiovaskulární úmrtí, nekardiovaskulární úmrtí po 2,5, 10 a 15 letech.

Kontrolní skupina: Jako kontrolní subjekty bylo prostřednictvím registru populace nabráno 200 jedinců stejného věku a pohlaví. Nesmí mít vrozenou srdeční vadu. Vyplní stejné dotazníky jako účastníci studie a dostanou otázky týkající se zdravotního stavu.

Dílčí studie D: Kognitivní funkce:

• Pro hodnocení únavy se používá vícerozměrný inventář únavy (MFI-20), ověřený nástroj. Protokol měří pět dimenzí: celkovou únavu, fyzickou únavu, duševní únavu, sníženou motivaci a sníženou aktivitu. Dotazník se skládá z 20 výroků, u kterých je účastník povinen na pětibodové škále ohodnotit, jak dobře se na něj výrok vztahuje. Protokol jsme použili v aktuální skupině pacientů.
• Hloubkový kognitivní screening pomocí ověřených nástrojů: Montreal Cognitive Assessment (MoCA): k získání celkového klinického obrazu kognice skupiny. MoCA je zkratka pro The Montreal Cognitive Assessment a je to nástroj pro rychlé hodnocení používaný při kognitivním hodnocení. Hodnotí pozornost a koncentraci, exekutivní funkce, paměť, jazykové schopnosti, vizuoprostorové schopnosti, abstraktní myšlení, numerické schopnosti, orientaci v čase a prostoru. Naším cílem je provést hloubkovou analýzu doplňující plánovanou MoCA o specifičtější testy k vyhodnocení různých kognitivních domén, jako je sluchová paměť, visuoprostorová paměť, pozornost, kognitivní rychlost a exekutivní funkce).
• Provedeme tyto kognitivní testy: SDMT - Symbol Digit Modalities Test. Měří kognitivní rychlost/rychlost zpracování a pozornost.
• TMT A a B - Trail Making Test. Měří kognitivní rychlost/rychlost zpracování a výkonné funkce.
• BVMT-R - Stručný test zrakové a prostorové paměti. Měří visuoprostorové učení a paměť.
• CWIT ​​- Test rušení barevných slov. Měří exekutivní funkce, kognitivní flexibilitu .
• FAS - Verbal Fluency Test. Měří sémantickou paměť a exekutivní funkce, kognitivní flexibilitu (14).
• DEX - Dysexecutive Questionnaire. Sebehodnotící test v komplexním myšlení a uvažování .
• HADs- Hospital Anxiety and Depression Scale, sebehodnotící test hodnotící úzkost a depresi. BDI II- Beck Depression Inventory, hodnotící nástroj měřící úroveň deprese.

Význam Cílem tohoto výzkumu je získat více znalostí v oblasti, která byla poměrně málo prozkoumaná, a zlepšit tak péči o ženy a muže s vrozenými srdečními vadami. Je poměrně běžné, že se ženy s vrozenými srdečními vadami kvůli svému srdečnímu onemocnění vyhýbají těhotenství. V případech onemocnění aortální chlopně a/nebo plicní chlopně, Fallotově tetralogii a transpozici velkých tepen až třetina žen uvedla, že nechce mít děti kvůli svému srdečnímu onemocnění.

Proto existuje významný přínos pro pacienty při provádění výzkumu mezi ženami a muži s vrozenými srdečními vadami. Získáním více znalostí v nové a relativně neprozkoumané oblasti lze zlepšit péči a umožnit těmto ženám porodit, pokud si to přejí, aniž by se mu musely vyhýbat kvůli svému chronickému postižení. Ženy s méně komplexním srdečním onemocněním a lepším funkčním stavem mohou také těžit z nových poznatků a zlepšené péče, zejména proto, že existuje souvislost mezi vrozenými srdečními vadami matek a nižší porodní hmotností u kojenců.