Krążenie Fontana i zdrowie reprodukcyjne w krajowej szwedzkiej kohorcie

Kontekst Każdego roku w Szwecji rodzi się około 2000 dzieci z wrodzonymi wadami serca. W niewielkim odsetku tych przypadków wady serca są tak poważne, że nie można ich skorygować, aby przypominały zdrowe serce lub funkcjonowały jak zdrowe. Zamiast tego te bardzo złożone wady serca są operowane w celu ustalenia „krążenia jednokomorowego”, znanego również jako krążenie Fontana lub krążenie TCPC (całkowite połączenie żyłowo-płucne). Oznacza to, że w krążeniu znajduje się tylko jedna komora, pompująca krew do głównej tętnicy organizmu. Aby ułatwić przepływ krwi żylnej do płuc w celu natlenienia i z powrotem do komory serca, wymagane jest wysokie ciśnienie żylne i niski opór w krążeniu płucnym.

Ten rodzaj krążenia krwi może prowadzić do poważnych powikłań w późniejszym życiu, w tym niewydolności serca, niskiego nasycenia tlenem, tworzenia się skrzepów krwi, marskości wątroby, krwawień, enteropatii z utratą białka, arytmii i zmniejszonej wydolności fizycznej. W szwedzkim rejestrze wrodzonych wad serca SWEDCON w kategorii dorosłych zarejestrowanych jest ponad 230 pacjentów z krążeniem jednokomorowym.

Wrodzone wady serca wpływają na wybory zawodowe, planowanie rodziny i spędzanie czasu wolnego. Często pojawiają się pytania dotyczące dziedziczności i ciąży. Stopień nasilenia poszczególnych wad serca jest różny i w różnym stopniu wpływa na codzienne życie pacjentów. Ciąża i poród to ogromny stres dla kobiety i jej organizmu. Ze względu na zwiększone potrzeby metaboliczne płodu i matki, w czasie prawidłowej ciąży zmienia się hemodynamika, powodując wzrost pojemności minutowej serca i objętości osocza o około 40–50%. Ciąża jest często dobrze tolerowana przez kobiety z wrodzonymi wadami serca, może jednak występować zwiększone ryzyko powikłań związanych z ciążą i porodem. U kobiet ze złożonymi wrodzonymi wadami serca ryzyko wystąpienia zdarzeń sercowo-naczyniowych w czasie ciąży jest wyższe w porównaniu z kobietami z prostszymi wrodzonymi wadami serca. U tych kobiet istnieje również większe ryzyko niepłodności. Zmodyfikowany system klasyfikacji WHO (klasy I-IV mWHO) może zostać wykorzystany do oceny ryzyka związanego z ciążą i porodem u kobiet z chorobami serca, gdzie wyższa klasa wiąże się ze zwiększoną zachorowalnością i śmiertelnością. W krążeniu Fontana ryzyko powikłań w czasie ciąży uważa się za wysokie, jeśli kobieta jest zaklasyfikowana do III lub IV mWHO. Jeżeli u kobiety przed zajściem w ciążę wystąpią powikłania związane z krążeniem Fontana, zalicza się ją do grupy mWHO IV i będzie odradzana do zajścia w ciążę ze względu na bardzo wysokie ryzyko powikłań u matki i płodu. W czasie ciąży istnieje zwiększone ryzyko arytmii, objawów niewydolności serca i zakrzepicy. Ryzyko poronienia jest wysokie u kobiet z krążeniem Fontana, a poród przedwczesny jest częsty, co często skutkuje niską masą urodzeniową w stosunku do wieku ciążowego. Istnieje również zwiększone ryzyko krwawienia okołoporodowego. Pacjentkom z krążeniem Fontana zaleca się częste badania kontrolne w czasie ciąży i w pierwszych tygodniach po porodzie.

Niektóre kobiety ze złożonymi wrodzonymi wadami serca rezygnują z zajścia w ciążę ze względu na chorobę serca. Inne decydują się na zajście w ciążę pomimo wiedzy o ryzyku i zaleceniach dotyczących zapobiegania ciąży, co wiąże się z wysokimi wymaganiami w zakresie opieki i obserwacji tych pacjentek. Słabo zbadano, jak mężczyźni z krążeniem Fontana postrzegają swoje zdolności rodzicielskie i możliwość posiadania dzieci, a także jak partnerka osoby ze złożonymi wrodzonymi wadami serca myśli i motywuje rodzicielstwo.

Należy wyjaśnić wpływ krążenia Fontana na zdrowie reprodukcyjne i płodność oraz przeprowadzić dodatkowe badania z perspektywy medycznej i psychospołecznej.

Zaburzenia funkcji poznawczych są częste u pacjentów z wrodzonymi wadami serca, ale prawdopodobnie są przeoczaną przyczyną długotrwałych chorób. Wcześniej wykazaliśmy, że 60% pacjentów z krążeniem Fontana odczuwa zmęczenie ogólne od ciężkiego do bardzo ciężkiego. Funkcje poznawcze i zmęczenie znacząco wpływają na wszystkie aspekty jakości życia, w tym na możliwości zatrudnienia, poziom wykształcenia i zdolność do utrzymywania znaczących relacji społecznych, takich jak małżeństwo. Nie jest w pełni zrozumiałe, jak wpływa to na zdrowie reprodukcyjne. Konieczne są dalsze badania dotyczące zaburzeń funkcji poznawczych, ich przyczyn i konsekwencji u dorosłych z krążeniem Fontana.

Cel Zbadanie dużej populacji krajowej (n=200) dorosłych z krążeniem Fontana i ich potencjalnych partnerów.

• częstość występowania i czynniki wyjaśniające dysfunkcje seksualne i niepłodność u kobiet i mężczyzn z krążeniem Fontana (Badanie A).
• przebieg ciąży, wybór sposobu porodu i powikłania u pacjentek z krążeniem Fontana (Badanie B).
• doświadczenia i postrzeganie bycia rodzicami wśród kobiet (n=20) i mężczyzn (n=20), a także wyjaśniają rozumowanie i planowanie rodziny wśród kobiet i mężczyzn (n=20), którzy nie zostali rodzicami (Badanie C).
• Zbadaj częstość występowania i czynniki wyjaśniające (badanie cząstkowe D):
• Zmęczenie
• Dogłębne badania poznawcze w celu opisania konkretnych funkcji poznawczych, takich jak pamięć słuchowa, pamięć wzrokowo-przestrzenna, uwaga, szybkość poznawcza i funkcje wykonawcze.

Plan prac Badanie jest badaniem ogólnokrajowym obejmującym sześć ośrodków krajowych: Göteborg, Linköping, Lund, Sztokholm, Umeå i Uppsala. Każdy ośrodek uczestniczący obejmuje wszystkich pacjentów z krążeniem Fontana. Dotyczy to około 200 pacjentów i ich potencjalnych partnerów.

Szacuje się, że w Szwecji około 40 000 dorosłych cierpi na wrodzone wady serca. Posiadamy unikalny krajowy rejestr wrodzonych wad serca, Szwedzki Rejestr Wrodzonych Wad Serca (SWEDCON), który rozpoczął się w latach 90. XX wieku od wrodzonej wady serca u dorosłych (GUCH), a w 2009 r. został rozszerzony o kardiologię dziecięcą, interwencje kardiologiczne i obecnie Kardiologia płodu we wrodzonych wadach serca.

Projekt: Badanie obserwacyjne.

Kryteria przyjęcia:

• krążenie Fontana, wiek ≥18 lat w chwili włączenia, kontrola w poradniach specjalistycznych, możliwość wypełnienia kwestionariuszy w języku szwedzkim (brak innej alternatywy) lub
• Partner osoby z krążeniem Fontana, w momencie włączenia w wieku ≥18 lat i umiejętnością wypełniania kwestionariuszy w języku szwedzkim (nie ma innej możliwości).

W badaniu zbierane są następujące informacje. Pacjent Fontana

• Demografia: wiek; płeć, wzrost, waga, stan cywilny, liczba dzieci, poziom wykształcenia, zawód i wskaźnik zatrudnienia.
• Informacje medyczne: Diagnoza; poprzednie interwencje; niemiarowość; niewydolność serca; PLE (enteropatia z utratą białka); ograniczenie płuc; FALD (choroba wątroby związana z Fontanem); choroby współistniejące (cukrzyca, zakrzepica żylna, udar/TIA, zaburzenia funkcji poznawczych, skolioza, ciężkie urazy okołooperacyjne). klasa funkcjonalna NYHA; nadciśnienie płucne.
• Badanie krwi odzwierciedlające funkcje serca, nerek i wątroby
• Wydajność fizyczna: Zdolność do pracy; Pobieranie tlenu; Desaturacja podczas pracy; Aktywność fizyczna według SWEDCON, klasa NYHA
• Siła dłoni, unoszenie palców i zgięcie ramion w celu pomiaru wytrzymałości mięśni. Dodatkowo maksymalna siła mięśni w m. Rozciągnięcie mięśnia czworogłowego uda mierzy się za pomocą ogniwa obciążnikowego. Wszystkie testy są walidowane i stosowane zarówno w badaniach, jak i praktyce klinicznej u dorosłych z wrodzonymi wadami serca.
• Kwestionariusz Skala Zachowań Zdrowotnych – Wrodzona Wada Serca (HBS-CHD): styl życia, palenie tytoniu, wciąganie narkotyków, narkotyki.

Partner:

• Dane demograficzne: wiek, poziom wykształcenia, zawód i wskaźnik zatrudnienia.
• Informacje medyczne: Istotne schorzenia

Pytanie badawcze Badanie A: Dysfunkcje seksualne i niepłodność:

• Kwestionariusz zdrowia reprodukcyjnego dla kobiety/kwestionariusz zdrowia reprodukcyjnego dla mężczyzny oraz kwestionariusz dla potencjalnego partnera, opracowany na potrzeby niniejszego badania.
• Międzynarodowy wskaźnik funkcji erekcji (IIEF5) do oceny (zaburzeń) erekcji oraz wskaźnik funkcji seksualnych kobiet (FSFI) do analizy (zaburzeń) funkcji seksualnych.
• Ocena jakości życia i zdrowia. EQ-5D jest narzędziem służącym do opisu i pomiaru zdrowia oraz jakości życia związanej ze zdrowiem. Składa się z pięciu pytań i skali VAS służącej do samooceny stanu zdrowia. Dane historyczne dotyczące EQ-5Dis dostępne w SWEDCON i oceniane jako rutynowe badania kliniczne podczas naszych wizyt.

Pytanie badawcze Badanie B: Zmienne położnicze i kardiologiczne przed, w trakcie i po ciąży

• Kontrole i badania kardiologiczne podczas każdej ciąży; Ocena przedpoczęcia; klasa mWHO, Leki; Wizyty w poradni (kiedy, liczba);
• Konferencja dotycząca ciąży; Monitorowanie serca podczas porodu; Inwazyjne monitorowanie podczas porodu żylnego/tętniczego
• Powikłania kardiologiczne w czasie ciąży, przy porodzie, pierwszych 6 miesiącach
• Podczas ciąży; zaburzenia rytmu, niewydolność serca, zakrzepica
• Podczas porodu; arytmie, niewydolność serca
• Do 6 miesięcy po porodzie; zaburzenia rytmu, niewydolność serca, zakrzepica. Zmienne położnicze w czasie ciąży;
• Powikłania ciąży: Liczba ciąż, Cukrzyca ciążowa, Nadciśnienie indukowane ciążą, Stan przedrzucawkowy, Niedokrwistość, Niepowściągliwe wymioty ciężarnych, Zdarzenia zakrzepowo-zatorowe, wątroba, Zapalenie błon płodowych – inne zakażenie/posocznica, Krwawienie z pochwy, Powikłania łożyskowe, Przedwczesny przedwczesny pęknięcie błon płodowych (PPROM)
• Odpowiednie leki podczas ciąży. Rodzaj leczenia przeciwzakrzepowego podczas i po porodzie
• Dane dotyczące porodu: tydzień ciąży w momencie porodu, poród przedwczesny, dokładny tydzień i dzień ciąży – przyczyna samoistna i jatrogenna, indukcja ze wskazaniem, sposób porodu; niepowikłany poród drogą pochwową, poród instrumentalny (wskazanie np. zbliżające się zamartwica płodu, słabe skurcze, korekta ułożenia) Cięcie cesarskie (planowe/nagłe/pilne) (wskazanie do wykonania cięcia cesarskiego zanotowano) Krwawienie (ml) po porodzie, Znieczulenie poporodowe podpajęczynówkowe, zewnątrzoponowe znieczulenie (EDA), znieczulenie ogólne (GA), inne środki przeciwbólowe, uraz porodowy – rozdarcie krocza I-IV stopień, zatrzymanie łożyska, śmierć matki.
• Dane dotyczące noworodków: przyjęcie na oddział noworodkowy, powikłania noworodkowe (np. żółtaczka, infekcja, hipoglikemia) wady rozwojowe dziecka – typ, zgon noworodków, masa urodzeniowa, mała w stosunku do wieku ciążowego (SGA), duża w stosunku do wieku ciążowego (LGA), średnia dla ciąży wiek (AGA) Apgar, pH w żyle pępowinowej i tętnicy.

Pytanie badawcze Badanie C: Opisz doświadczenia i postrzeganie rodzicielstwa przez kobiety:

• Myśli, lęki i nadzieje
• Informacje i wiedza przed i w trakcie ciąży
• Kontrole w czasie ciąży i ich zakres
• Konieczność specjalnego kontaktu w poradni leczenia wrodzonych wad serca w czasie ciąży
• Dobre samopoczucie fizyczne i psychiczne podczas porodu i po porodzie
• Opisz doświadczenia i postrzeganie rodzicielstwa przez mężczyzn
• Informacje na temat zdrowia reprodukcyjnego
• Myśli, lęki i nadzieje
• Opisz sposób myślenia osób, które nie zostały rodzicami
• Informacje na temat zdrowia reprodukcyjnego
• Rozumowanie na temat zdrowia reprodukcyjnego
• Długoterminowa obserwacja; dodatkowa ciąża, interwencja, hospitalizacja z powodu niewydolności serca/arytmii/FALD/zapalenia wsierdzia/zakażenia/udaru mózgu, przeszczep, zgon z przyczyn sercowo-naczyniowych, zgon niezwiązany z chorobami układu krążenia po 2,5, 10 i 15 latach.

Grupa kontrolna: Jako osoby kontrolne za pośrednictwem rejestru populacji rekrutuje się 200 osób dobranych pod względem wieku i płci. Nie mogą mieć wrodzonej wady serca. Wypełnią te same ankiety, co uczestnicy badania i zostaną zadani pytania dotyczące stanu zdrowia.

Badanie cząstkowe D: Funkcja poznawcza:

• Do oceny zmęczenia wykorzystuje się Wielowymiarowy Inwentarz Zmęczenia (MFI-20), który jest zatwierdzonym narzędziem. Protokół mierzy pięć wymiarów: zmęczenie ogólne, zmęczenie fizyczne, zmęczenie psychiczne, zmniejszoną motywację i zmniejszoną aktywność. Kwestionariusz składa się z 20 stwierdzeń, w przypadku których uczestnik ma obowiązek ocenić w pięciostopniowej skali, na ile dane stwierdzenie ich dotyczy. Protokół zastosowaliśmy w obecnej grupie pacjentów.
• Dogłębne badania przesiewowe funkcji poznawczych przy użyciu zatwierdzonych narzędzi: Montrealska Ocena poznawcza (MoCA): w celu uzyskania ogólnego obrazu klinicznego funkcji poznawczych grupy. MoCA, skrót od The Montreal Cognitive Assessment, jest narzędziem szybkiej oceny stosowanym w ocenie funkcji poznawczych. Ocenia uwagę i koncentrację, funkcje wykonawcze, pamięć, zdolności językowe, zdolności wzrokowo-przestrzenne, myślenie abstrakcyjne, zdolności numeryczne oraz orientację w czasie i przestrzeni. Naszym celem jest przeprowadzenie dogłębnej analizy, uzupełniającej planowane MoCA o bardziej szczegółowe testy oceniające różne domeny poznawcze, takie jak pamięć słuchowa, pamięć wzrokowo-przestrzenna, uwaga, szybkość poznawcza i funkcje wykonawcze).
• Przeprowadzimy następujące testy poznawcze: SDMT - Test modalności cyfr symbolicznych. Mierzy szybkość poznawczą/szybkość przetwarzania i uwagę.
• TMT A i B – Test robienia szlaku. Mierzy szybkość poznawczą/szybkość przetwarzania i funkcje wykonawcze.
• BVMT-R - Krótki test pamięci wzrokowo-przestrzennej. Mierzy uczenie się wzrokowo-przestrzenne i pamięć.
• CWIT ​​– Test interferencji słów kolorowych. Mierzy funkcje wykonawcze, elastyczność poznawczą.
• FAS – Test Fluencji Werbalnej. Mierzy pamięć semantyczną i funkcje wykonawcze, elastyczność poznawczą (14).
• DEX – Kwestionariusz Dysexecutive. Test samooceny w złożonym myśleniu i rozumowaniu.
• HADs – Szpitalna Skala Lęku i Depresji, test samooceny oceniający lęk i depresję. BDI II – Inwentarz Depresji Becka, narzędzie służące do oceny poziomu depresji.

Znaczenie Celem tego badania jest zdobycie większej wiedzy w obszarze, który był stosunkowo słabo zbadany, a tym samym poprawa opieki nad kobietami i mężczyznami z wrodzonymi wadami serca. Stosunkowo często kobiety z wrodzonymi wadami serca unikają ciąży ze względu na chorobę serca. W przypadku choroby zastawki aortalnej i/lub zastawki płucnej, tetralogii Fallota i transpozycji wielkich tętnic aż jedna trzecia kobiet deklarowała, że ​​nie chce mieć dzieci ze względu na chorobę serca.

Dlatego prowadzenie badań wśród kobiet i mężczyzn z wrodzonymi wadami serca przynosi znaczne korzyści pacjentom. Zdobywając większą wiedzę w nowym i stosunkowo niezbadanym obszarze, można ulepszyć opiekę, umożliwiając tym kobietom urodzenie dziecka, jeśli tego chce, bez konieczności unikania go ze względu na chroniczną niepełnosprawność. Kobiety z mniej złożoną chorobą serca i lepszym stanem funkcjonalnym również mogą skorzystać z nowej wiedzy i lepszej opieki, zwłaszcza że istnieje związek pomiędzy wrodzonymi wadami serca u matki a niższą masą urodzeniową niemowląt.