Circulation Fontan et santé reproductive dans une cohorte nationale suédoise

Contexte Chaque année, environ 2 000 enfants naissent en Suède avec des malformations cardiaques congénitales. Dans un petit pourcentage de ces cas, les malformations cardiaques sont si graves qu’elles ne peuvent pas être corrigées pour ressembler ou fonctionner comme un cœur sain. Au lieu de cela, ces malformations cardiaques très complexes sont opérées pour établir une « circulation mono-ventriculaire », également connue sous le nom de circulation Fontan ou circulation TCPC (connexion cavo-pulmonaire totale). Cela signifie qu’il n’y a qu’une seule chambre en circulation, pompant le sang dans l’artère principale du corps. Pour faciliter le flux sanguin veineux vers les poumons pour l'oxygénation et le retour vers la chambre cardiaque, une pression veineuse élevée et une faible résistance dans la circulation pulmonaire sont nécessaires.

Ce type de circulation sanguine peut entraîner de graves complications plus tard dans la vie, notamment une insuffisance cardiaque, une faible saturation en oxygène, la formation de caillots sanguins, une cirrhose du foie, des saignements, une entéropathie avec perte de protéines, des arythmies et une capacité physique réduite. Dans le registre suédois des malformations cardiaques congénitales, SWEDCON, plus de 230 patients présentant une circulation monoventriculaire sont enregistrés dans la section adultes.

Les malformations cardiaques congénitales affectent les choix de carrière, la planification familiale et les activités de loisirs. Les questions concernant l'hérédité et la grossesse sont courantes. La gravité des différentes malformations cardiaques varie et a différents degrés d’impact sur la vie quotidienne des patients. La grossesse et l'accouchement exercent un stress important sur une femme et son corps. En raison des besoins métaboliques accrus du fœtus et de la mère, l'hémodynamique change au cours d'une grossesse normale, avec une augmentation d'environ 40 à 50 % du débit cardiaque et du volume plasmatique. La grossesse est souvent bien tolérée par les femmes atteintes de malformations cardiaques congénitales, mais il peut y avoir un risque accru de complications associées à la grossesse et à l'accouchement. Les femmes atteintes de malformations cardiaques congénitales complexes courent un risque plus élevé de subir des événements cardiovasculaires pendant la grossesse que les femmes atteintes de malformations cardiaques congénitales plus simples. Il existe également un risque plus élevé d’infertilité pour ces femmes. Le système de classification modifié de l'OMS (mWHO classe I-IV) peut être utilisé pour évaluer le risque associé à la grossesse et à l'accouchement chez les femmes atteintes d'une maladie cardiaque, où une classe supérieure est associée à une morbidité et une mortalité accrues. Dans la circulation Fontan, le risque de complications pendant la grossesse est considéré comme élevé si la femme est classée mWHO III ou IV. Si une femme présente des complications dues à la circulation de Fontan avant la grossesse, elle est classée mWHO IV et sa grossesse sera découragée en raison d'un risque très élevé de complications maternelles et fœtales. Pendant la grossesse, il existe un risque accru d'arythmies, de symptômes d'insuffisance cardiaque et de thrombose. Le risque de fausse couche est élevé pour les femmes présentant une circulation de Fontan et les accouchements prématurés sont fréquents, entraînant souvent un faible poids de naissance pour l'âge gestationnel. Il existe également un risque accru de saignement péripartum. Il est recommandé aux patientes présentant une circulation de Fontan de subir des contrôles fréquents pendant la grossesse et dans les premières semaines après l'accouchement.

Certaines femmes atteintes de malformations cardiaques congénitales complexes choisissent de ne pas subir de grossesse en raison de leur maladie cardiaque. D’autres choisissent de tomber enceintes bien qu’elles soient informées des risques élevés et des conseils contre la grossesse, ce qui impose des exigences élevées en matière de soins et de suivi de ces patientes. La façon dont les hommes atteints de circulation de Fontan perçoivent leurs capacités parentales et la possibilité d'avoir des enfants est peu étudiée, ainsi que la façon dont le partenaire d'une personne atteinte de malformations cardiaques congénitales complexes pense et raisonne sur la parentalité.

L'impact de la circulation de Fontan sur la santé reproductive et la fertilité doit être éclairé, et des études supplémentaires sont nécessaires du point de vue médical et psychosocial.

Les troubles cognitifs sont courants chez les patients atteints de malformations cardiaques congénitales, mais ils constituent probablement une cause négligée de maladie à long terme. Nous avons précédemment montré que 60 % des patients présentant une circulation de Fontan ressentent une fatigue générale sévère à très sévère. La fonction cognitive et la fatigue affectent de manière significative tous les aspects de la qualité de vie, y compris les opportunités d'emploi, le niveau d'éducation et la capacité d'entretenir des relations sociales significatives, comme le mariage. La manière dont cela affecte la santé reproductive n’est pas entièrement comprise. Des études supplémentaires sont nécessaires concernant les troubles cognitifs, leurs causes et leurs conséquences chez les adultes atteints de circulation de Fontan.

Objectif Étudier une large population nationale (n = 200) d'adultes atteints de circulation Fontan et leurs partenaires potentiels concernant.

• la prévalence et les facteurs explicatifs de la dysfonction sexuelle et de l'infertilité chez les femmes et les hommes atteints de circulation de Fontan (Étude A).
• les issues de la grossesse, le choix du mode d'accouchement et les complications chez les patientes présentant une circulation de Fontan (étude B).
• les expériences et les perceptions du fait de devenir parents chez les femmes (n=20) et les hommes (n=20), ainsi que d'élucider le raisonnement et la planification familiale chez les femmes et les hommes (n=20) qui ne sont pas devenus parents (Étude C).
• Étudier la prévalence et les facteurs explicatifs de (sous-étude D) :
• Fatigue
• Dépistage cognitif approfondi pour décrire des fonctions cognitives spécifiques telles que la mémoire auditive, la mémoire visuospatiale, l'attention, la vitesse cognitive et les fonctions exécutives.

Plan de travail L'étude est une étude nationale impliquant six centres nationaux : Göteborg, Linköping, Lund, Stockholm, Umeå et Uppsala. Chaque centre participant comprend tous les patients présentant une circulation Fontan. Cela implique environ 200 patients et leurs partenaires potentiels.

En Suède, on estime que 40 000 adultes souffrent de malformations cardiaques congénitales. Nous disposons d'un registre national unique pour les malformations cardiaques congénitales, le Registre suédois des cardiopathies congénitales (SWEDCON), qui a débuté dans les années 1990 avec la cardiopathie congénitale chez les adultes (GUCH) et s'est élargi en 2009 pour inclure la cardiologie pédiatrique, les interventions cardiaques et maintenant cardiologie fœtale dans les malformations cardiaques congénitales.

Conception : Étude observationnelle.

Critère d'intégration:

• Circulation de Fontan, âge ≥ 18 ans à l'inclusion, suivi dans des cliniques spécialisées, capacité à remplir des questionnaires en langue suédoise (pas d'autre alternative disponible) ou
• Partenaire d'une personne avec circulation Fontan, âge ≥ 18 ans à l'inclusion et capacité à remplir des questionnaires en suédois (aucune autre alternative disponible).

Les informations suivantes sont collectées dans l’étude. Patient Fontan

• Données démographiques : âge ; sexe, taille, poids, état civil, nombre d’enfants, niveau d’éducation, profession et taux d’emploi.
• Informations médicales : Diagnostic ; interventions antérieures; arythmie; insuffisance cardiaque; PLE (entéropathie perdante en protéines); restriction pulmonaire; FALD (maladie hépatique associée à Fontan); comorbidités (diabète, thrombose veineuse, accident vasculaire cérébral/AIT, déficience cognitive, scoliose, blessure grave périopératoire). Classe fonctionnelle NYHA ; hypertension pulmonaire.
• Test sanguin reflétant les fonctions cardiaques, rénales et hépatiques
• Capacité de performance physique : Capacité de travail ; Absorption d'oxygène; Désaturation pendant le travail ; Activité physique selon SWEDCON, classe NYHA
• Force des mains, levées d’orteils et flexion des épaules pour mesurer l’endurance musculaire. De plus, la force musculaire maximale en m. L'extension du quadriceps fémoral est mesurée à l'aide d'une cellule de pesée. Tous les tests sont validés et utilisés à la fois dans la recherche et dans la pratique clinique chez les adultes atteints de malformations cardiaques congénitales.
• Questionnaire Échelle de comportement en matière de santé - Cardiopathie congénitale (HBS-CHD) : mode de vie, tabagisme, prise de tabac, drogues.

Partenaire:

• Données démographiques : âge, niveau d’éducation, profession et taux d’emploi.
• Informations médicales : conditions médicales importantes

Question de recherche Étude A : Dysfonctionnement sexuel et infertilité :

• Questionnaire de santé reproductive pour la femme/questionnaire de santé reproductive pour l'homme, et un questionnaire pour le partenaire potentiel, conçu pour cette étude.
• L'Indice international de la fonction érectile (IIEF5) pour évaluer la (dys)fonction érectile et l'Indice de la fonction sexuelle féminine (FSFI) pour l'analyse de la (dys)fonction sexuelle.
• Évaluation de la qualité de vie et de la santé. EQ-5D est un instrument permettant de décrire et de mesurer la santé et la qualité de vie liée à la santé. Il se compose de cinq questions et d’une échelle EVA pour l’auto-évaluation de l’état de santé. Données historiques sur EQ-5Dis disponibles dans SWEDCON et évaluées en routine clinique lors de nos visites.

Question de recherche Étude B : Variables obstétricales et cardiologiques avant, pendant et après la grossesse

• Contrôles et mesures cardiologiques à chaque grossesse ; Évaluation préconceptionnelle ; Cours mWHO, Médicaments ; Visites à la clinique (quand, nombre) ;
• Conférence sur la grossesse ; Surveillance cardiaque pendant l'accouchement ; Surveillance invasive pendant l'accouchement veineux/artériel
• Complications cardiologiques pendant la grossesse, à l'accouchement, les 6 premiers mois
• Pendant la grossesse; arythmies, insuffisance cardiaque, thrombose
• Pendant la livraison ; arythmies, insuffisance cardiaque
• Jusqu'à 6 mois après l'accouchement ; arythmies, insuffisance cardiaque, thrombose Variables obstétricales pendant la grossesse ;
• Complications de grossesse : nombre de grossesses, diabète gestationnel, hypertension induite par la grossesse, prééclampsie, anémie, hyperemesis gravidarum, événement thromboembolique, hépatose, chorioamnionite-autre infection/septicémie, saignement vaginal, complications placentaires, rupture prématurée des membranes (PPROM)
• Médicaments appropriés pendant la grossesse, Type d'anticoagulation pendant et après l'accouchement
• Données d'accouchement : Semaine de gestation au partus, Accouchement prématuré, semaine et jour de gestation exacts - cause spontanée et iatrogène, Induction avec indication, Mode d'accouchement ; accouchement vaginal sans complication, accouchement vaginal instrumental (indication, par exemple, asphyxie fœtale imminente, contractions faibles, correction de position) Césarienne (élective/d'urgence/urgente) (indication d'une césarienne notée) Saignement (ml) au niveau de l'accouchement, anesthésie à l'accouchement rachidien, péridurale anesthésie (EDA), anesthésie générale (AG), autres analgésiques, traumatisme à la naissance - déchirure périnéale de degré I-IV, rétention placentaire, décès maternel.
• Données néonatales : Admission en service néonatal, Complication néonatale (par exemple, jaunisse, infection, hypoglycémie) Malformations de l'enfant - Type -, Mort néonatale, Poids à la naissance, petit pour l'âge gestationnel (SGA), grand pour l'âge gestationnel (LGA), moyen pour l'âge gestationnel âge (AGA) Apgar, pH dans la veine ombilicale et l'artère.

Question de recherche Étude C : Décrire les expériences et les perceptions de la parentalité chez les femmes :

• Pensées, peurs et espoirs
• Informations et connaissances avant et pendant la grossesse
• Les suivis pendant la grossesse et leur étendue
• Besoin d'un contact privilégié à la clinique pour les malformations cardiaques congénitales pendant la grossesse
• Bien-être physique et mental pendant et après l'accouchement
• Décrire les expériences et les perceptions de la parentalité chez les hommes
• Informations sur la santé reproductive
• Pensées, peurs et espoirs
• Décrire le raisonnement de ceux qui ne sont pas devenus parents
• Informations sur la santé reproductive
• Raisonnement sur la santé reproductive
• Suivi à long terme ; grossesse supplémentaire, intervention, hospitalisation pour insuffisance cardiaque/arythmie/FALD/endocardite/infection/accident vasculaire cérébral, transplantation, décès cardiovasculaire, décès non cardiovasculaire après 2,5, 10 et 15 ans.

Groupe témoin : En tant que sujets témoins, 200 individus de même âge et sexe sont recrutés via le registre de population. Ils ne doivent pas souffrir de cardiopathie congénitale. Ils rempliront les mêmes questionnaires que les participants à l'étude et se verront poser des questions sur l'état de santé.

Sous-étude D : Fonction cognitive :

• Pour l'évaluation de la fatigue, l'inventaire multidimensionnel de fatigue (MFI-20) est utilisé, un instrument validé. Le protocole mesure cinq dimensions : la fatigue générale, la fatigue physique, la fatigue mentale, la diminution de la motivation et la réduction de l'activité. Le questionnaire se compose de 20 énoncés pour lesquels le participant doit évaluer sur une échelle de cinq points dans quelle mesure l'énoncé s'applique à lui. Nous avons utilisé le protocole dans le groupe de patients actuel.
• Dépistage cognitif approfondi à l'aide d'instruments validés : Montreal Cognitive Assessment (MoCA) : pour obtenir un tableau clinique global de la cognition du groupe. MoCA signifie The Montreal Cognitive Assessment et est un outil d’évaluation rapide utilisé en évaluation cognitive. Il évalue l'attention et la concentration, les fonctions exécutives, la mémoire, la capacité de langage, les capacités visuospatiales, la pensée abstraite, la capacité numérique et l'orientation temporelle et spatiale. Nous visons à mener une analyse approfondie complétant le MoCA prévu avec des tests plus spécifiques pour évaluer différents domaines cognitifs tels que la mémoire auditive, la mémoire visuospatiale, l'attention, la vitesse cognitive et les fonctions exécutives).
• Nous réaliserons ces tests cognitifs : SDMT - Symbol Digit Modalities Test. Mesure la vitesse cognitive/la vitesse de traitement et l’attention.
• TMT A et B - Test de création de sentiers. Mesure la vitesse cognitive/vitesse de traitement et les fonctions exécutives.
• BVMT-R - Bref test de mémoire visuospatiale. Mesure l'apprentissage visuospatial et la mémoire.
• CWIT ​​- Test d'interférence de mots en couleur. Mesure les fonctions exécutives, la flexibilité cognitive.
• FAS - Test de maîtrise verbale. Mesure la mémoire sémantique et les fonctions exécutives, la flexibilité cognitive (14).
• DEX - Questionnaire dysexécutif. Test d'auto-évaluation en pensée et raisonnement complexes.
• HADs- Hospital Anxiety and Depression Scale, test d'auto-évaluation évaluant l'anxiété et la dépression. BDI II- Beck Depression Inventory, un outil d'évaluation mesurant le niveau de dépression.

Importance L'objectif de cette recherche est d'acquérir davantage de connaissances dans un domaine relativement sous-exploré, améliorant ainsi les soins aux femmes et aux hommes atteints de malformations cardiaques congénitales. Il est relativement courant que les femmes atteintes de malformations cardiaques congénitales évitent une grossesse en raison de leur maladie cardiaque. Dans les cas de valvulopathie aortique et/ou pulmonaire, de tétralogie de Fallot et de transposition des grosses artères, jusqu'à un tiers des femmes ont déclaré ne pas vouloir avoir d'enfants en raison de leur maladie cardiaque.

Par conséquent, il y a un bénéfice significatif pour les patients à mener des recherches auprès des femmes et des hommes atteints de malformations cardiaques congénitales. En acquérant davantage de connaissances dans un domaine nouveau et relativement inexploré, les soins peuvent être améliorés, permettant à ces femmes d'accoucher si elles le souhaitent sans avoir à l'éviter en raison de leurs handicaps chroniques. Les femmes souffrant de maladies cardiaques moins complexes et présentant un meilleur état fonctionnel peuvent également bénéficier de nouvelles connaissances et de soins améliorés, d’autant plus qu’il existe un lien entre les malformations cardiaques congénitales maternelles et le faible poids de naissance des nourrissons.